Rujuk kana petikan di handap ieu, tuluy ngajawab pananya saterusna dina basa nu sarua jeung petikan:  Passage: Kusabab kontrol ketat tina aktivitas énzim penting pikeun homeostasis, salah fungsi (mutasi, overproduction, underproduction atawa leungitna) tina hiji énzim kritis bisa ngakibatkeun panyakit genetik. Kasalahan ngan ukur hiji jenis énzim tina rébuan jinis anu aya dina awak manusa tiasa fatal. Conto panyakit genetik fatal alatan kakurangan énzim nyaéta panyakit Tay<unk>Sachs, di mana penderita kakurangan énzim héksosaminidase. Salah sahiji conto kakurangan énzim nyaéta jenis paling umum tina phenylketonuria. Sababaraha mutasi asam amino tunggal anu béda dina énzim fenilalanin hidroksilasa, anu ngarangsang léngkah munggaran dina dégradasi fenilalanin, nyababkeun akumulasi fenilalanin sareng produk anu aya hubunganana. Sababaraha mutasi aya di situs aktif, langsung ngaruksak beungkeutan jeung katalisis, tapi loba nu jauh ti situs aktif jeung ngurangan aktivitas ku destabilizing struktur protéin, atawa mangaruhan oligomerisation bener. Ieu bisa ngakibatkeun cacad intelektual lamun kasakit teu diubaran. Conto séjénna nyaéta kakurangan pseudocholinesterase, di mana kamampuan awak pikeun ngarecah ubar kolin éster kaganggu.  Pananya: Naon ngaran kaayaan séhat tanpa panyakit?
homeostasis