Nyimpulkeun artikelna:  Hiji kulawarga nyanghareupan hiji nungguan hariwang sanggeus ngawartoskeun sakabeh opat di antarana bisa meunang leukemia. Rachel Simpson, umur 15 taun, taun kamari didiagnosis kalawan hiji-di-a-juta kaayaan genetik nu dokter nyebutkeun bakal ngabalukarkeun kankerna lamun teu diubaran. Sésana kulawarga, ti Heysham, deukeut Lancaster, ayeuna nungguan tés nu bisa nembongkeun nu di antarana ogé boga mutasi tina gén GATA2. Gen GATA2 penting dina produksi sél getih, sarta gangguan ieu hartina jumlah getih penderita bisa jadi handap, sahingga leuwih rentan ka inféksi. Atawa, sél getih bisa jadi abnormal, nu ngabalukarkeun leukemia. Rachel Simpson, umur 15 taun, boga hiji kaayaan genetik nu ngan aya hiji-di-juta nu ceuk dokter bakal ngabalukarkeun kanker lamun teu diubaran. Sésana kulawargana (indungna, Donna, bapana Derek jeung lanceukna Steven digambarkeun) ayeuna nungguan tés nu bisa ngungkabkeun saha deui nu boga gen nu salah. Indung Miss Simpson, Donna, nu digawé minangka tukang nyieun jajan, nyebutkeun yén kulawarga lianna bakal nyaho nasib maranéhanana dina sababaraha minggu ka hareup. Sarta sanajan kulawarga sieun, anakna awéwé geus narima warta éta sabagé nu panghadéna. Manéhna ngomong, 'Ngadiagnosa siga kitu téh rada ngabingungkeun. Salaku kolot anjeun ngarasa kawas jero anjeun geus torn kaluar, anjeun kudu jadi wani. 'Tapi aya ogé relief nu urang nyaho naon salah jadi manéhna bisa nungkulan eta. 'Manéhna geus sagemblengna endah pisan, urang geus teu kungsi wae lawon, nanaon, manéhna geus kungsi jadi masalah kanyataan ngeunaan eta, manéhna understands sadaya konsékuansi, maranéhanana dipedar eta sadayana, sarta manéhna geus jadi dewasa.' Manéhna nétélakeun yén anak awéwéna didiagnosis sanggeus mangtaun-taun gering. 'Manéhna geus meunang gering pikeun dua atawa tilu taun panungtungan - manéhna terus meunang pneumonia jeung cellulitis; sagala inféksi sabudeureun manéhna ngan sigana meunang.' Nu bingung, dokter ngajalankeun tés getih - nu ngungkabkeun manéhna miboga mutasi tina gén GATA2. Ny Simpson ngomong:'sésana urang geus miboga babagi adil urang masalah, tapi teu leuwih ti saha wae. 'Urang ngan saukur nungguan hasil tés pikeun ningali naha urang boga mutasi.' Cik...
Rachel Simpson, 15 taun, didiagnosis kalawan hiji-di-a-juta kaayaan genetik. Muter tina gén GATA2, ngajadikeun manéhna rentan ka inféksi. Ogé bisa nyieun sél getih abnormal, ngabalukarkeun leukemia. Anggota kulawargana nu lianna bakal nyaho nasibna dina sababaraha minggu ka hareup.