Salah sahiji conto panyakit genetik fatal alatan kurangna énzim nyaéta panyakit Tay<unk>Sachs, nu mana penderita kurangna énzim heksosidaminase. Salah sahiji conto kakurangan énzim nyaéta jenis paling umum tina phenylketonuria. Seueur mutasi asam amino tunggal anu béda dina énzim phenylalanine hydroxylase, anu ngarangsang léngkah munggaran dina dégradasi phenylalanine, hasilna ngawangun phenylalanine sareng mutasi anu aya hubunganana. Sababaraha anu sacara langsung ngaruksak kamampuan aktif, sareng disabilitas, tapi seueur ubar anu disababkeun ku kakurangan épéktip tiasa nyababkeun gangguan dina struktur protéin awak, tapi upami panyakitna disababkeun ku kakurangan épéktip, éta tiasa nyababkeun gangguan dina struktur protéin. Saurang conto deui nyaéta kurangna énzim nyaéta jinis phenylketonuria anu paling umum.
homeostasis