Aya dua tipeu sindrom Timothy, klasik (tipe-1) jeung atipikal (tipe-2). Duanana disababkeun ku mutasi dina CACNA1C, gen anu ngodekeun subunit saluran kalsium Cav1.2 α. Mutasi sindrom Timothy dina CACNA1C nyababkeun panutupanan saluran anu ditunda, sahingga ningkatkeun éksitasi sélular. Patarosan: Gen naon anu dirobih?
CACNA1C