Der er to anerkendte typer af Timothy syndrom, klassisk (type-1) og atypisk (type-2). De er begge forårsaget af mutationer i CACNA1C, genet, der koder for calciumkanalens Cav1.2 α-underenhed. Timothy syndrom mutationer i CACNA1C forårsager forsinket kanal lukning, og dermed øget cellulær ekscitabilitet. Spørgsmål: Hvilket gen er muteret?
CACNA1C