Henvis til passagen nedenfor og svar derefter på spørgsmålet på samme sprog som passagen:  Passage: Da den stramme kontrol af enzymaktiviteten er afgørende for homøostase, kan enhver funktionsfejl (mutation, overproduktion, underproduktion eller deletion) af et enkelt kritisk enzym føre til en genetisk sygdom. Hvis blot én af de tusindvis af enzymtyper der findes i menneskekroppen ikke fungerer som den skal, kan det være dødeligt. Et eksempel på en dødelig genetisk sygdom på grund af enzymmangel er Tay<unk>Sachs sygdom, hvor patienter mangler enzymet hexosaminidase. Et eksempel på enzymmangel er den mest almindelige type fenylketonuri. Mange forskellige enkelt aminosyre mutationer i enzymet phenylalaninhydroxylase, som katalyserer det første trin i nedbrydningen af phenylalanin, resulterer i ophobning af phenylalanin og beslægtede produkter. Nogle mutationer er på det aktive sted og forstyrrer direkte binding og katalyse, men mange er langt fra det aktive sted og reducerer aktiviteten ved at destabilisere proteinstrukturen eller påvirke korrekt oligomerisering. Dette kan føre til intellektuel handicap, hvis sygdommen ikke behandles. Et andet eksempel er pseudocholinesterase-mangel, hvor kroppens evne til at nedbryde kolinesterlægemidler er forringet.  Spørgsmål: Hvad kaldes den sunde tilstand uden sygdom?
homøostase