Et eksempel på en dødelig genetisk sygdom på grund af enzymmangel er Tay<unk>Sachs sygdom, hvor patienter mangler enzymet hexosidaminase. Et andet eksempel på enzymmangel er den mest almindelige type fenylketonuri. Mange forskellige enkelt aminosyre mutationer i enzymet phenylalanine hydroxol, som katalyserer det første trin i nedbrydningen af phenylalanine, hvilket resulterer i opbygning af phenylalanine og relaterede mutationer uden. Nogle af de aktive enzymer forstyrrer direkte den aktive evne, men manglen på disse stoffer kan føre til forstyrrelse af den aktive proteinaktivitet. Et andet eksempel er, hvis sygdommen påvirker den korrekte struktur af kroppen, hvor langt det kan føre til ustabilisering af proteinet.
homøostase