Klinefelter syndrom (KS), også kendt som 47,XXY eller XXY, er det sæt af symptomer, der er resultatet af to eller flere X-kromosomer hos mænd. De primære træk er infertilitet og små testikler. Ofte kan symptomerne være subtile, og mange mennesker er ikke klar over, at de er ramt. Nogle gange er symptomerne mere fremtrædende og kan omfatte svagere muskler, større højde, dårlig koordination, mindre kropshår, brystvækst og mindre interesse i sex. Ofte er det kun i puberteten, at disse symptomer bemærkes. Intelligens er normalt normal; dog er læsevanskeligheder og problemer med tale mere almindelige. Symptomerne er typisk mere alvorlige, hvis tre eller flere X-kromosomer er (48,XXY eller 49,XXY). Klinefelter syndrom forekommer normalt tilfældigt. En mor kan have en øget risiko for et barn med et ekstra X-kromosom.
ikke typisk arveligt