Timothy syndrom er en sjælden autosomal-dominerende lidelse, der er karakteriseret ved fysiske misdannelser, samt neurologiske og udviklingsmæssige defekter, herunder hjerte QT-forlængelse, hjertearytmier, strukturelle hjertefejl, syndactylie (netværk af fingre og tæer) og autismespektrum lidelser. Timothy syndrom ender ofte i tidlig barndom død.
sjældne autosomal- dominerende lidelser karakteriseret ved fysiske misdannelser samt neurologiske og udviklingsmæssige defekter