Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse, der skyldes tab af funktion af specifikke gener. Hos nyfødte omfatter symptomerne svage muskler, dårlig fodring og langsom udvikling. Fra barndommen bliver personen konstant sulten, hvilket ofte fører til fedme og type 2-diabetes. Også mild til moderat intellektuel svækkelse og adfærdsmæssige problemer er typiske. Ofte er panden smal, hænder og fødder er små, højden er kort, huden er lys i farve, og de fleste af de berørte er ude af stand til at få børn. Omkring 74% af tilfældene opstår, når en del af faders kromosom 15 slettes. I et andet 25% af tilfældene har personen to kopier af kromosom 15 fra deres mor og ingen fra deres far.
Rådgivning og medicin