Em năm nay 30 tuổi có một bé trai một tuổi. Em bị tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Giờ vợ chồng em muốn sinh thêm nữa, nhưng sợ cháu sau bị giống bé đầu. Em có đọc trên mạng có nói nguy cơ bé sau bị là 25%. Vậy giờ có phương pháp, kỹ thuật nào để vợ chồng em có thêm cháu mà được bình thường không?
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh nội tiết di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số sáu, gây ra do giảm hoặc mất tổng hợp hoàn toàn enzym tham gia vào quá trình tổng hợp các hormon tuyến thượng thận. Các nhà nghiên cứu đã xác định được các đột biến gen này xảy ra chủ yếu trên gen CYP21A2. Bệnh mang đặc tính di truyền đơn gen lặn, nhiễm sắc thể thường và tuân theo quy luật di truyền của Menden. Trong phả hệ của người bệnh, người mang gen dị hợp tử có kiểu hình bình thường nhưng nguy cơ truyền gen bệnh cho con. Nếu hai người mang gen dị hợp tử kết hôn với nhau, khả năng 25% con sinh ra sẽ bị bệnh. Nếu trường hợp hai vợ chồng bạn có nguy cơ di truyền bệnh lý này cho các con, bạn có thể làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) và làm sàng lọc đơn gen bệnh lý này cho phôi (PGT-M) để tạo và tìm ra những phôi không có nguy cơ hoặc không mang gen bệnh, sau đó chuyển phôi cho người mẹ để có những em bé khỏe mạnh.