[[Methylmalonsyre]] i urin eller blodplasma betragtes som en funktionel vitamin B<small>12</small>-markør, der stiger, når vitamin B12-lagrene er tomme. For at få en bedre vurdering bestemmes [[homocystein]] ofte sammen med methylmalonsyre.<ref name=":0" /> Forhøjede niveauer af methylmalonsyre kan dog også være tegn på en ofte overset<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163731/ Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria], Nature Genetics. 43 (9): 883–886. doi:10.1038/ng.908. {{ISSN|1061-4036}}. PMC 3163731. <nowiki>PMID 21841779</nowiki></ref> stofskiftesygdom, [[kombineret malon- og methylmalonsyreuri]]e (CMAMMA).<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110436/ A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA], JIMD Reports, Volume 30, Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, vol. 30, pp. 15–22</ref>
Ernæring