Mais de 75% dos pacientes com a Síndrome
de Phelan-McDermid apresentam o autismo.
Recentemente, a gente recebeu um grupo de
pais, membros da Associação de Amigos e
Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid
aqui do Brasil. É uma síndrome nova e
ainda pouco estudada aqui no Brasil e
também há poucos relatos na literatura.
E esses pais nos trouxeram alguns testes
genéticos, que foram a base da nossa
pesquisa aqui no laboratório. A Síndrome
 de Phelan-McDermid é ocasionada
por deleções no gene CHUNK3. Ele está
envolvido principalmente na manutenção
das conexões do nosso sistema nervoso
central ou seja na comunicação entre os
neurônios. Esse é um 
processo muito importante para
o desenvolvimento da fala e da
aprendizagem, por exemplo.
A nossa pergunta é: será que pacientes que
possuem uma deleção pequena teriam um
quadro clínico mais leve e pacientes que
possuem deleções maiores teriam um
quadro clínico mais grave? O que a gente
encontrou é que para algumas
características, como por exemplo o
problema renal e o desenvolvimento da
fala, a gente consegue predizer a
gravidade do quadro clínico.
Por exemplo, pacientes que tinham
 deleções muito pequenas muito
provavelmente não apresentam
deficiência ou problema renal.
Em contrapartida o que a gente observa é
que algumas características estão bem
frequentes na síndrome independente do
tamanho da deleção. E uma dessas
características é justamente o autismo. E
porque isso é interessante?
Através desses dados a gente consegue melhorar o
diagnóstico desses pacientes e também,
quem sabe, futuramente, auxiliar no
desenvolvimento de tratamentos que sejam
mais eficientes.