您也许听说过假基因，但假基因在生物体内真的没有功能吗？它在林木及其它植物基因组中的数量与分布规律如何，是如何起源与进化的等科学问题，至今仍全然未知。围绕这些问题，我院林木分子育种创新团队在全球率先开展了植物假基因的起源进化与功能解析，研究成果近期在线发表于生物学TOP期刊《ThePlantCell》（5年IF：9.378），引起国际同行广泛关注。
为了系统研究林木及其它植物假基因的起源进化及其调控功能，团队开发了一套适合探测植物基因组假基因序列的生物信息学流程(PlantPseudo)，鉴定了重要模式树种杨树及其它共7个植物基因组的假基因序列。在杨树基因组中共鉴定出24,000条假基因，发现平均有6%的假基因具有表达活性，且展示了非常高的组织器官特异性。对杨树基因组长链非编码RNA与假基因的关系分析表明18.5%非TElncRNA和14.8%的非TEmiRNA起源于假基因的上游近端区域，揭示了假基因可能是新转录本产生的重要来源。
为了验证这一机制在植物领域中的普遍性规律，进一步对6个其它被子植物物种假基因的演化及功能进行了系统分析。共确定了250,000个假基因，其中大部分比编码蛋白基因更具有物种特异性。研究发现在7个物种中相当大的一部分非编码RNA源于假基因近端上游区域，揭示了相当一部分的非编码RNA起源于假基因的差异化转录。
通过解析不同物种染色体上假基因的分布规律，发现在基因组着丝粒附近有假基因富集现象，这主要是由于在着丝粒附近的基因重组率偏低所致。进一步分析表明基因组重组率与假基因的分布密度存在极显着负相关性(P<0.03)。
尽管许多假基因不能编码蛋白质，但有些仍可转录产生RNA。分析发现假基因的表达水平很低，但具有很强的组织特异性。进一步研究发现顺式调控元件在假基因上游区域有富集作用，包括转录因子结合位点和组蛋白修饰位点。这一结果表明与随机的基因间隔区相比，转录因子结合位点优先富集在假基因上游近端区域，阐明了假基因通过提供转录因子结合位点发挥启动子和增强子的功能，以此来影响植物基因组演化。因此，作者提出假基因转录调控区域的快速演变是驱动新调控模块起源的一个主要机制。该研究为解析植物基因组复杂非编码序列功能提供了重要的理论指导和技术支持，具有重要的科学价值。
我院副教授谢剑波是该论文的第一作者，张德强教授为通讯作者，青年教师刘小敏，博士生李英与赵怡阳，团队成员李百炼教授与瑞典植物科学研究中心P&auml;rIngvarsson教授参与了该研究的具体实验与论文修订工作。该研究得到国家重点研发计划课题（No.2016YFD0600102）与国家自然科学基金项目（31600537与31670333）等项目的联合支持。