基因组转座元件及其生信分析工具
简单来说，转座元件可以分成两类：Class I和Class II。
Class II，也叫做DNA转座子，这种类型的转座子主要是通过“剪切-粘贴”的机制进行“跳跃”。
在此分类基础上，根据各种元件的结构特征，转座元件还可以被细分为不同的family和subfamily。
Fig.1 转座元件的种类
Fig.2 各物种转座元件所占的比例
Fig.3 转座元件作用方式
2. 转座元件的特征与功能3. 转座元件生信分析工具
RepBase Update ( ) 是目前检索真核生物基因组中各类移动元件/转座元件共有序列集的最常用的数据库之一。
在研究哺乳动物转座元件时， Dfam 数据库是唯一包含以上信息的数据库。
同时 RepeatMasker （ ）也能提供基因组上不同的TE元件的序列以及位置信息通过基因组浏览器。
P-MITE 一个植物特有的数据库，其中MITErepdb主要包含共有序列信息而MITEdb主要用于注释41种植物基因组中的各个微型倒置重复转座元件（miniature inverted repeat TE, MITE）。
RiTE 是特别用于水稻及其相关物种基因组中重复元件研究的数据库，这个数据库中包含水稻基因组中全部转座元件的序列，共有序列以及单个转座子在参考基因组中的插入信息。
MASiVEdb 数据库包含和RiTE差不多的信息，只是MASiVEdb包含更多的植物物种的转座子注释信息。
还有一些数据库是对那些插入到基因组上各基因的编码区的转座元件做汇总，包括 TranspoGene, HESAS, 以及 LINE FUSION GENES 。
植物研究中这类数据库有 PGSB PlantDB 等。
其他逆转录转座元件，如Alu, SVA的多态性被存储在NCBI的dbVar中。
目前TE相关的数据库主要还有两个方面值得优化：
另一方面是我们急需一个完整的人类基因组中TE多态性的资源。
A. 基于数据库进行注释
RepeatMasker是最常用的TE序列工具，是当前研究在进行TE注释时的金标准，它以RepBase和Dfam两大数据库为支持，
(3) 多态性TE插入检测和关键事件挖掘工具
A. TE多态性检测方法
用于检测生殖细胞系TE多态性（germline TE insertion polymorphisms）的短读长方法
Fig..7 用于检测生殖细胞系TE多态性（germline TE insertion polymorphisms）的短读长方法和生信分析工具
鉴定短读长测序reads中germline TE insertion polymorphism的第③种方法是基于TE元件所特有的motif。
不同家族的转座元件转座所产生的靶标位点重复序列（target region duplications, TSDs）的长度一般不同。
用于检测体细胞TE多态性（somatic TE insertion polymorphisms）的短读长方法
基于实验进行TE捕获的短读长测序检测方法
RC-seq （2011年版本，目前该方法开发的作者已经进行了改进，且近期都有文章，作者是澳大利亚昆士兰大学的Geoffrey Faulkner教授）通过芯片的方法捕获L1，Alu和SVA这三种元件的5'和3'末端，这种策略能有效避免二代测序建库过程产生的测序偏好； SIMPLE 则是仅设计L1的5'端相关的引物去扩增全长的L1，因此理论上这种方法能检测到的是仍然具有转座能力的L1元件。
上面在讲到利用计算机软件鉴定转座元件的插入的时候提到其中一个方法是利用短读长测序中的split-read (SR)以及DRP (Discordant read pair)进行鉴定，在实验方法中，SLAV-seq和TIPseqHunter也引入了 机器学习 的方法来提高精确度（accuracy）。
长读长检测TE插入的工具
Fig.8 利用二代测序和三代测序研究转座元件的比较
LoRTE 是依赖Pacific Biosciences (PacBio)单分子实时长读长测序（single-molecule real-time long-read sequencing）平台来鉴定多态性TE插入的工具之一。
挑战与待解决的问题——转座元件的检测
而三代测序由于其自身的局限性，现在的应用还不够二代测序广，因此相关的数据还很零星。
(4) TEs功能识别和预测工具
Fig.9 转座元件的生物学意义以及相关分析工具 （左侧生物学过程，右侧为分析软件的罗列）
预测TE衍生的以及TE破坏的基因和转录本的工具
TEtranscripts 是一个主要用于处理那些不能很好比对的RNA reads，进行差异表达分析的软件工具，对不同的用于RNA测序数据进行生信分析的软件进行比较，结果表明TEtranscripts是最最能精确计算转座元件的表达情况的。
预测转座元件TEs对基因调控的影响
现在已经有很多对会产生影响的或者有生物学功能的转座元件进行识别的策略，比如评估转座元件与其他已经注释的基因组特征序列的重叠；寻找阴性或阳性选择的表征；鉴定过度表达的转录因子结合位点；探索与染色质、转录数据的相关性等。
很多由转座元件衍生而来的序列现在仍然保有转录功能并且能够影响邻近基因的转录。
对于没有进行组装的reads以及没有注释的基因组，TEtools能够帮助进行mRNA和小RNA的分析，这个工具现在已经用于展示转座元件与piRNAs前体基因间的连锁表达。
对重复区域结构变异的检测
新插入事件的鉴定
一旦鉴定到了多态性的TE嵌入事件，接下来最重要的事情就是1. 验证生物学插入信号（大概是靶位点重复的鉴定，插入位点motif的识别等）；2. 嵌入的TE元件的序列长度；3. 杂合度（zygosity, 主要指的等位基因处的TE嵌入情况）；4. 周围的基因组调控元件的分布。
挑战与空缺（Challenges and gaps）
然而，很多的工具都是以TE的共有序列为基础进行分析，而不是某一个具体的，完整的TE嵌入事件，具有一定的局限性。
在学习过程中，欢迎大家一起讨论~
lakeseafly 阅读3,043 评论 0 赞 15
wangchuang2017 阅读10,945 评论 2 赞 88
TE的探测...
2018 05 10B班培训总结 1.人员情况 人员学习和表达力整体弱于A班。