 Утрата ядром зародыша одной из Z-хромосом может произойти на любой стадии эмбрионального развития, но чаще всего она наблюдается в начальном периоде гаструляции. Это связано с особенностями структуры и функций Z-хромосом, которые имеют меньшую консервативность по отношению к другим хромосомам и более высокую устойчивость к рекомбинационным событиям. В результате этого некоторые участки этих хромосом могут быть утрачены или перестроены во время мейоза или митоза, что приводит к формированию ануплоидных половых кариотипов (например, 45X/46XY) либо полного отсутствия определенной З-хromosмы (например, Turner синдром). Однако в большинстве случаев такая утрата не приводит к серьёзным патологическим последствиях для организма человека.