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A variant on Chromosome 21 has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Benign
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TATGCAATACTGAGATTTGGGCTTCTATTGAACCCATCACCCAAACAATGAACACAGTACCCAATAATTCGTTTTTCAACTCTTGCTCCCCTCCCTCCCAGCTTTTGGAGTCCCCAGTGTCTACTGTTTCCACCTTTATGAGGTACTCAAGATATTGATCCAAACAACTACCCCGAGTCCTCAACCCATATGCCTCCACTAACAATGATGAAAATTACAACAGCTAACAAAGTTGCCCTTACTGGCTGCTTCCTAAGAACCAGGCACTATGCTTCACATATTATTTCATTCTACTTTCTCAAAAAACCTTATTACCCCCATTTGACAGATGAAGAAATTAAGGCTACAAGAATGTGAACAACTTACCCAAAGTCACTCAGGTAAGAAGACGTGGAGCCAAAATATCCGGCTTGGACACCATCAGCAAAACCTGTCCTCAGGCAGGAACACAGACAGTCTAATGCCGATTTTCTTTTTCTCGGCTTCCCCTACATCCTCCATCCTATGCCCATTATATTTAGACCCCCTTTCCAGCAGAACATACCCTTGAAATGCCCATTTGACTTGCACTGGAGCAAGGCTGGAAGGTGCAGTACCACCTCCTACTGGGCAATCAGAGTGCTGACTGCAGGGAAGTCTGCTGGTCAACCTTGAGGCTGCTCCGCCATTCAAGGCAAACGGACCCAGTCTGGAATTTTAACCTGAAGCACCATCTACAAACCACCTCCACATCCTCAGCAAAAGCCAAGACTCCCTGAACTCTGCCTCAGAGAACAGAAGTACCAGAAAAGGCCCAATGCATGCAGGATTACTCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTATTGACACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGTGGGACTTAAACTCCTAGGCTCAAAGCATCCCCCTGCGTCAGCCACCAAGCCGGCTCAACTGCCCAACATTTTATTATCCTAATCTTAATTATCATTGCCAGCTAAGGTAATGGTGCCTCCATTCACTAGGAAAACACTTTCAAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGAAGTCTCTTAGTTTCCTCCCCACGGTTTCGTGCACTAGACCCCGAAGCAGGCAAGCTGAGCATCTTTATCCCCATTTTTCAGAGGAATGACTAGAAGTCAGGGTTTGCCCAAGGTCAAACAACTAGCTGGTTGCAAAGTAAGAATTGGAAGCCACCCATGTTATTCCTTCCGCTACACCTCCCTCCAGAGACAGGGCTGGCCAGCATCGCACGGAACAGGAAATTGAAATGGCTCCCGGTAAGGCAGCGAGCCTGCCAACCACCGAGAGAAGCTGACAAGTGACCCAAACCCGCCCAGAATTTAAAATGCCTCCTCAGAGGAGTTGCCGACTAACCTCCTCCCACCTGCTGCAGTGAAGAAATAAGTTCCAAGAGTCTGCAACCCACCATGCCTGTTTTTCCACGGGAAGGACCAAGTTAGAAAGGAAGCTTGAATAAGTGGGATGCTGTTGAAGAACTAAGATGTAGAAGCAGTTTCCCAATATGAACTTACTAGCTTTTTTCCCACTCCTATCACATCGCCACTCCCCCCACACACTTCCCTTAATCCCCACCCCTTAACCACAGAACTCTAAGAGGGGCAAAGCAGAAGAGAGAGAAATCCTCCCAAAACAGCACCAGCTGCAGCAACTACCAGGCAAACAGGGTAAAACCCGATTAAAAGATGGAAATCTTCTAAGAGCAAAGTCATGCACTTAAAGAGTCATGCACCATTCCCAAAATATTGAAACAAATTTCAATCACTTTACCTGAGTTGTTTTAGCTCTTCTGCCTTGCATGCTGTTGCTATGGCTAATTTGTGGGTTGGTGGCACCTTCAGAGAGACAGTGAGATTTCCTACAGGGAAGTGTGTTATAATTACTGTACGGAGGAGTCTCTTCAGCAGCAGCTGGTGGCATCTTATGGTTTGCAAGATTGGGAATATCAGACACCAAATTCCGACAGTAGCCTGCAAATTTGCTCCCCGGCCCCACGTTTGCTGTCACTCCAGAGTTTTTCTGAGCATACAAGTCACCCAAGGAATTGGCTCTCTGACAGGTGCTGAGCTGCCGCGGACTCGCCCGCGTTTCCATCCCCCGAGCCTCCTCGCAGTCCTTCTCTTCGGCGGAACCCAAGATTTCTTCGTTGCTTGTTAAATGTTCTTGGCTCAGATCAGAGAGTGAGAATTCCAGGCTGTCCTCCCGCCAGATGTCTGCAGATTTGGAGCGTTTCTTCTTAAAGCTCGCCGTCTCCATGAAAGTGGGCCCATTGGATGTATAGGAATGCTGCCTCCTGCCTCCCTCAGCCAAATATGTAGCGTCATCCCCGTAAAGCCTGCTCTCCTCAGTGTCTGGCATGCTCTGCACAGAGGCTGCTGTGAGGACGATGCTGCTGTCTACGCTGGGAGTGACAGAAGAGTCAGTGTAAGACACAGGTCTCAAGCCCATGTCCACTCGGTCCACCCAGATGGGGCTCCCGAAGTCTTCTAGGGTACCATCTTGGGAGAAGGGCTCCAGGCCATTTTCAGCCAGGGACTGGGGGATGCTGGGGGTGCTGCTGGATCGGGTGCTCACTTCGGAGTTCCTGTGGATCACCTTCCCCGAGGAAGCGTGCCTGGTCCTCCGCGTCTTGTGCGAGAGGCGCAGGGAGCGGGAAGTGTGCTTGCGCCCCAGGCTGGCATGCTTTTCTCCATAAAACTCGTGCTCTACATGTTGACTTTCTGCGTTTCCCATGGTTTTATGGTCTGCAGCAAAGCGGGGGGAAAGGGGAGAATTGAGTCACTATTAGTACAGGTATAGGCATCTTAGAGAAAGCGCTCAGCCTGCAGGGAGGGCAGAACACCTTGGCTCACAGGGGTTGTTAGGTAAGTAACAGCACAACTTCCTATATGCACCTGGTAGGTTCTCGGACTCTTACCTGGGAGCAGGTGAACAGTAACATCATCTACTGAGACTGCCCCCTGAGATGTGAAATGAGCTCATAAATATGAGCATCAGAGAGTTAGACTTGTCTCTGCCCAGAGAGAAGATGGCCACAGGCCATAGCTGAGAGCGCTGCTTTTGGACAGCCAGAAACTCTGCTGACCTTGTCTTCCTTACTAAACATTTGAAGTTCTGCTCCTATCTATACATTGAAAACTCTGAAAGTACAAACCAAAATGTTCACCAAGGGAGTAATTTCTGTTTGAAATGATACACATATTTCAAAAAACAAAACTTAGAGGTGCATTTGGTAACCTCCTTCCCTCCCTGACAATGGGTACGTTTCGTTTTTTCATTTTTTTTTTTTTTTTGGCTCTATTTGAGCTCTAATGATACTTCAAAATCAATCAAAAATGGAAAACCTCAAGGTGTAAGTCTGATCAACTTTTCCTAGTAAATCAAAGTCAAAAATTAAAAAAAAAAAGCTTTGACCTTTAATGTCACAGCCTTCTGAGAACCTGGATTTTGGGGCATTTGGGGAGGGCTATGGAGGGGTGGTGGGGATGGGCAAAACAAAATAGAAAAAAATAGAAACTCCGCTCTCTGCTTAGCAGTAGATTAATGGGTTTATTTCTGGGAGCAAATCCAACCTGTGAACATTAATCTGGTACAGCATGCCCTGCAAACAGAAATTCACATTGTGAAACCACTAAGTGTGATTCCGCCTTCTGGGGCCCCCCAGGTTAATTCAAGTCCCTCCTTAATATTTTTACAGTCTCTCTCACTGACCCGATGACACAATTCTGTTACCCACAGTGGGAAAGAGAAAAATCTTCAAAGCTCGACAACTGTGACTCTACTTAGCCTATTCTTGTTCCATGAAGTCTCTCTAGCGCACTTCAAATTGTATGCACTTAAGATAACGCACATGAAAATAGCTGGAAAGGAAAGAAGAAAAACAGAGTAACTGGGCATATCTCTGAGGTGGTTCTTTTAACCACCTATAGAGCCATTCATTCAGAAAATACACATTGAGCACCTACCATGTTCTAGAAGCCAGAGATACAGCAGTGAACAAAAGGGACACATCCCCTACTCTCATGAAGCTAATTTCTAGCC
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Task1_train_48201
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A mutation on Chromosome 21 is under examination. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Benign
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ATGCAATACTGAGATTTGGGCTTCTATTGAACCCATCACCCAAACAATGAACACAGTACCCAATAATTCGTTTTTCAACTCTTGCTCCCCTCCCTCCCAGCTTTTGGAGTCCCCAGTGTCTACTGTTTCCACCTTTATGAGGTACTCAAGATATTGATCCAAACAACTACCCCGAGTCCTCAACCCATATGCCTCCACTAACAATGATGAAAATTACAACAGCTAACAAAGTTGCCCTTACTGGCTGCTTCCTAAGAACCAGGCACTATGCTTCACATATTATTTCATTCTACTTTCTCAAAAAACCTTATTACCCCCATTTGACAGATGAAGAAATTAAGGCTACAAGAATGTGAACAACTTACCCAAAGTCACTCAGGTAAGAAGACGTGGAGCCAAAATATCCGGCTTGGACACCATCAGCAAAACCTGTCCTCAGGCAGGAACACAGACAGTCTAATGCCGATTTTCTTTTTCTCGGCTTCCCCTACATCCTCCATCCTATGCCCATTATATTTAGACCCCCTTTCCAGCAGAACATACCCTTGAAATGCCCATTTGACTTGCACTGGAGCAAGGCTGGAAGGTGCAGTACCACCTCCTACTGGGCAATCAGAGTGCTGACTGCAGGGAAGTCTGCTGGTCAACCTTGAGGCTGCTCCGCCATTCAAGGCAAACGGACCCAGTCTGGAATTTTAACCTGAAGCACCATCTACAAACCACCTCCACATCCTCAGCAAAAGCCAAGACTCCCTGAACTCTGCCTCAGAGAACAGAAGTACCAGAAAAGGCCCAATGCATGCAGGATTACTCCACATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTATTGACACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGTGGGACTTAAACTCCTAGGCTCAAAGCATCCCCCTGCGTCAGCCACCAAGCCGGCTCAACTGCCCAACATTTTATTATCCTAATCTTAATTATCATTGCCAGCTAAGGTAATGGTGCCTCCATTCACTAGGAAAACACTTTCAAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGAAGTCTCTTAGTTTCCTCCCCACGGTTTCGTGCACTAGACCCCGAAGCAGGCAAGCTGAGCATCTTTATCCCCATTTTTCAGAGGAATGACTAGAAGTCAGGGTTTGCCCAAGGTCAAACAACTAGCTGGTTGCAAAGTAAGAATTGGAAGCCACCCATGTTATTCCTTCCGCTACACCTCCCTCCAGAGACAGGGCTGGCCAGCATCGCACGGAACAGGAAATTGAAATGGCTCCCGGTAAGGCAGCGAGCCTGCCAACCACCGAGAGAAGCTGACAAGTGACCCAAACCCGCCCAGAATTTAAAATGCCTCCTCAGAGGAGTTGCCGACTAACCTCCTCCCACCTGCTGCAGTGAAGAAATAAGTTCCAAGAGTCTGCAACCCACCATGCCTGTTTTTCCACGGGAAGGACCAAGTTAGAAAGGAAGCTTGAATAAGTGGGATGCTGTTGAAGAACTAAGATGTAGAAGCAGTTTCCCAATATGAACTTACTAGCTTTTTTCCCACTCCTATCACATCGCCACTCCCCCCACACACTTCCCTTAATCCCCACCCCTTAACCACAGAACTCTAAGAGGGGCAAAGCAGAAGAGAGAGAAATCCTCCCAAAACAGCACCAGCTGCAGCAACTACCAGGCAAACAGGGTAAAACCCGATTAAAAGATGGAAATCTTCTAAGAGCAAAGTCATGCACTTAAAGAGTCATGCACCATTCCCAAAATATTGAAACAAATTTCAATCACTTTACCTGAGTTGTTTTAGCTCTTCTGCCTTGCATGCTGTTGCTATGGCTAATTTGTGGGTTGGTGGCACCTTCAGAGAGACAGTGAGATTTCCTACAGGGAAGTGTGTTATAATTACTGTACGGAGGAGTCTCTTCAGCAGCAGCTGGTGGCATCTTATGGTTTGCAAGATTGGGAATATCAGACACCAAATTCCGACAGTAGCCTGCAAATTTGCTCCCCGGCCCCCCGTTTGCTGTCACTCCAGAGTTTTTCTGAGCATACAAGTCACCCAAGGAATTGGCTCTCTGACAGGTGCTGAGCTGCCGCGGACTCGCCCGCGTTTCCATCCCCCGAGCCTCCTCGCAGTCCTTCTCTTCGGCGGAACCCAAGATTTCTTCGTTGCTTGTTAAATGTTCTTGGCTCAGATCAGAGAGTGAGAATTCCAGGCTGTCCTCCCGCCAGATGTCTGCAGATTTGGAGCGTTTCTTCTTAAAGCTCGCCGTCTCCATGAAAGTGGGCCCATTGGATGTATAGGAATGCTGCCTCCTGCCTCCCTCAGCCAAATATGTAGCGTCATCCCCGTAAAGCCTGCTCTCCTCAGTGTCTGGCATGCTCTGCACAGAGGCTGCTGTGAGGACGATGCTGCTGTCTACGCTGGGAGTGACAGAAGAGTCAGTGTAAGACACAGGTCTCAAGCCCATGTCCACTCGGTCCACCCAGATGGGGCTCCCGAAGTCTTCTAGGGTACCATCTTGGGAGAAGGGCTCCAGGCCATTTTCAGCCAGGGACTGGGGGATGCTGGGGGTGCTGCTGGATCGGGTGCTCACTTCGGAGTTCCTGTGGATCACCTTCCCCGAGGAAGCGTGCCTGGTCCTCCGCGTCTTGTGCGAGAGGCGCAGGGAGCGGGAAGTGTGCTTGCGCCCCAGGCTGGCATGCTTTTCTCCATAAAACTCGTGCTCTACATGTTGACTTTCTGCGTTTCCCATGGTTTTATGGTCTGCAGCAAAGCGGGGGGAAAGGGGAGAATTGAGTCACTATTAGTACAGGTATAGGCATCTTAGAGAAAGCGCTCAGCCTGCAGGGAGGGCAGAACACCTTGGCTCACAGGGGTTGTTAGGTAAGTAACAGCACAACTTCCTATATGCACCTGGTAGGTTCTCGGACTCTTACCTGGGAGCAGGTGAACAGTAACATCATCTACTGAGACTGCCCCCTGAGATGTGAAATGAGCTCATAAATATGAGCATCAGAGAGTTAGACTTGTCTCTGCCCAGAGAGAAGATGGCCACAGGCCATAGCTGAGAGCGCTGCTTTTGGACAGCCAGAAACTCTGCTGACCTTGTCTTCCTTACTAAACATTTGAAGTTCTGCTCCTATCTATACATTGAAAACTCTGAAAGTACAAACCAAAATGTTCACCAAGGGAGTAATTTCTGTTTGAAATGATACACATATTTCAAAAAACAAAACTTAGAGGTGCATTTGGTAACCTCCTTCCCTCCCTGACAATGGGTACGTTTCGTTTTTTCATTTTTTTTTTTTTTTTGGCTCTATTTGAGCTCTAATGATACTTCAAAATCAATCAAAAATGGAAAACCTCAAGGTGTAAGTCTGATCAACTTTTCCTAGTAAATCAAAGTCAAAAATTAAAAAAAAAAAGCTTTGACCTTTAATGTCACAGCCTTCTGAGAACCTGGATTTTGGGGCATTTGGGGAGGGCTATGGAGGGGTGGTGGGGATGGGCAAAACAAAATAGAAAAAAATAGAAACTCCGCTCTCTGCTTAGCAGTAGATTAATGGGTTTATTTCTGGGAGCAAATCCAACCTGTGAACATTAATCTGGTACAGCATGCCCTGCAAACAGAAATTCACATTGTGAAACCACTAAGTGTGATTCCGCCTTCTGGGGCCCCCCAGGTTAATTCAAGTCCCTCCTTAATATTTTTACAGTCTCTCTCACTGACCCGATGACACAATTCTGTTACCCACAGTGGGAAAGAGAAAAATCTTCAAAGCTCGACAACTGTGACTCTACTTAGCCTATTCTTGTTCCATGAAGTCTCTCTAGCGCACTTCAAATTGTATGCACTTAAGATAACGCACATGAAAATAGCTGGAAAGGAAAGAAGAAAAACAGAGTAACTGGGCATATCTCTGAGGTGGTTCTTTTAACCACCTATAGAGCCATTCATTCAGAAAATACACATTGAGCACCTACCATGTTCTAGAAGCCAGAGATACAGCAGTGAACAAAAGGGACACATCCCCTACTCTCATGAAGCTAATTTCTAGCCA
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Task1_train_48202
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A mutation on Chromosome 21 is under examination. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Benign
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Task1_train_48203
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A variant was discovered on Chromosome 21. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Benign
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CACTCAGGTGTAGCGGGCAGTTAGTCCCTGAGCGGGACTTGAACCTGCCTCCTGTCCTTCTATCTCCCATGCTGCTCCCGGAGAGAAGCCACTGTACCCACTTTGCCCAAAGCAACCTGCTTTCCCTGGGGCAGAGCATGCAGTGGATCGGGGAGGGGCAGCAGTGTCCATGTGGCAGCTGGAACACTGGAGACCTTGGCCATTAATGAAGTTTTACTTCTTTCTGCTGATGCATCTCAGGTGCCTGCGCCGGCCTTTCATTTCGGTGCCTGTGTGTTTATTTCTGCAAGGCAGGGAGGCTTCCCAGTGCCCTCAGCCACTCCCAAAATCGATCCCAGTGGGCAGGAGCTTGCTCCTGCAGCTGGGCCTCCACAGAGCCTATAAAACGTTATGGGAGAAGAAAGAAGCTAAGACAGAGCTTATTCCGCATGAACTTGGCTTTATTTCCCTCATCCCCAAATCTGTAGGGGGTTTCCCCTTTCTTTTCTGGCCCAGTTTCCAAACCTGGATTCTAGTCTATGCCAACCAGAGACAGAAACCATGGGGATCTGGCAGGTTGCCTTAACTGTATGGATGGATGATATTCTTCCCCCGTTCAGAATTGGATGAGGTTCCATCCAGATCAAAAGTCACGAGGGAGCCTTAAAAGGGAAGGAAATCCTGGCACATGCTCCAACACAGATGAACCTGGAGGACATTATGCTAAGTGAATTACGCCAGTCCCTAAAGGCGGATACTGTGTGATTCCACTTATATGAGGTCCCTAGAGTGGTTAGATTCATAGAGACAGGCAGTAAAATGGTGGTTGCTGGGGGTTTCAGAGAATGGGGATGTATATGGGGTGTTAGATTTGCAACAGGAAGACAGTTCTGGAGATTGATTCTACAACAGTGTGAATATACTTATTATTGCTGAACTGTACACTTAAAAATGGTTAAGATGATAACATTTCTGCTACGTGTTTTTTACCACAATAAATAAATTTTTTAAATGTCACAAGGGAAACATGTCTTCCACTGTGGGCTGTCCAAGGACCAGATTGGCAGGAATTCAGTCAAGGGACCTTGGTGTGCTTCTGGGAGTTTTATGGATGTGCTGTTGAGTGCATGTACCTTTTTTATTCCAAGATCCTTTGGCAAGGTCCAGAATTTTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTAGTGCCATCACGGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGTTAGGACCACAGGTGCATGCCACCACACCCTGCTAATTTTTTAAAATTTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCCATATTGCTCACGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACCGCTGCCTAGGGTCCAGAATTTTAAGCAACCAAAAGCAGGGACGATGTTAGGCTGGGGCCATGAGGCAAATTGGAATCCAGGAGACGTCCTGTCGCCAGCCCTCTGTCCCTCCATCCTAGGAAGACTGCCCGACCTCTGTGGGGAGAGTGACATGCTGCTGGTGACTTTTGCAAAGTAGCCAAGGCTGTTTGCCGGTTGGTTTCTTCTGACCTTGGCGGGAACTGTCTCAGTTAAGCTGGAGGTCACAGCAGGCAGGAGAAGGGCCGTGAGCACTGTCCGGACGTCCTCATGATTGTTTATGCTTTCTTGGTGTGCAGATTCCTTTGGCTGCCGCAATATTTTCCGCAAAACCTCAGATTCCAATTGTGTGGCTTCTTCTTCCATGGAGTTCATCCCCGTGCCACCGCCCAGGACCCCGAGGATTGTGAAGAAACCGGAGCCCCATCAGCCAGGGCCCGGAAGCACTGGCATCCCCCACAAGGAAGACCCCCTGATGCTGGACATGGTGCGCTCCTTCGAGTCTGTGGATCGCGACGACCACGTAGAAGTGCTGTCTCCCTCTCATCACTACAGGATTCTGAACTCCCCGGTCAGCTTGGCTCGCAGAAATTCCAGCGAGAGGACGCTGTCCCCGGGTCTGCCATCCGGAAGCATGTCGCCTCTCCATACTCCTTTGCATCCAACTCTGGTCTCTTTTGCTCACGAAGATAAGAACAGCCCCCCAAAAGAGGAGGGCCTGTGTTGCCCACCTCCGGTTCCCAGCAATGGCCCCATGCAGCCTCTGGGGAGCCCCAATTGTGTGAAAAGCCGAGGCCGGTTCCCTATGATGGGCATCGGACAGATGTTAAGGAAGCGCCATCAGAGTCTGCAGCCATCTGCAGATAGGCCCCTGGAGGCCAGCCTGCCCCCACTGCAGCCCCTAGCCCCTGTGAACCTTGCCTTTGACATGGCCGATGGGGTCAAGACCCAGTGCTAACTTGGGCCAGCGGGGTTTGGGGTATCTCTAGAAAACAGCAACTGAACAGAGCTCCACACATCTGTCAGGGTGTGAGCACTCCAAGGCCTCGCGTGGAGCATCCTTAGTCCCACCTGTAGCTGAATCCACAGACCCAAAGCCTGCACAACCCAACCTCGCTTAGGGACCCCCAGAGATGCTGGAATCGCTAGGAGGGTTGGCTCCAGGGGCAGCCAATTCCTATCATTCAGATCTTCCTTCCTCCCAAGTACTCACCAACCCCTTCCACTTCCCACTTCCCCCAGGCTTGGGGGGAAAACAGGGCATGAGCCTTCTGGGGCACTCAGATTATGGACTGTTACCAGATCTTTCTTCACGCTGTGCTACATGTGTGCCTCTCACAGCAGTTGGCCACAGTTACAGGGAGAGAACAATATCACAGTCATTCATCCAGGCCACGTTTCCTCTGCGGAGTGTAGCAGCCCTGCCTTTCATAGCAGGGATTACCTGAAGGCCAGCAGGAGCCGGGGGCAGGCCCAGGATCCTCAGAGGAAGATGGAGAGGAGCTTCGGACCAAGATCAAACCAAACAGTGGGGACCCCAACAGAAGAGAAAGACTGAAGGAGACACTCATTTCCCAAGCAAGATTTTGATAGATTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAAACATGCTAATGATTGAATTATCTTTTCCAAAGATTTTTTTTAAATGTGATGTCGGTAAATTGAAATAACATAATTTTTTAAAACTTGGATGGAGAGATGAGAAGCAATTCCACCAAACTCATGTTTTCACAGGAGGGTTCAGTGTGGAGAGCAAAAAAGCTGACTGTGGTGATTTGCTGAGTGCTGTGGCCCACAGGCAGGGCAAGTCTCGGTGGCCCTGTGTTCATCCTGTTGTTTAAGGCATAGCCCTGATCCTTCTGGAAGGCATAGAACACGGTTACAGCTGGTTCTGTAGAAAGAGGGAAAAGATGATTGTGACAATTCAGAGCATAACTCAGATGGCGAGAAGGCAGCATTATCTCTGTGCGATGCTGATTTCAAGCTGCCCACAGAACTGGTGCGGCTCAGAGCTCGGCGAGTTTGCTGGGAGCTGGGAGCAGGCTTGCCTGGCAGAGAACCTGTTCAGATACAGGCCAGTTTCTTCTTCGAGGAAAGCCAAGCTCCTCAAACAGGGTTCAGTCCACGTTGTGTTTTCACACCTTTCTCCAAGGATCGAACCAAAGATGTGTCTCCAGTATTGTGTCTGTGCCCCTGTGTGTGTTTTGTGGACAGCCGTGTTGTCTGACTGTATCCAGCTGGCACTTGACAGGGTGCAGTCATTGGTGAGAAGAATCAGAAAAAGAAGACCCATCAGCACAGGTTGGATAGGGGTTAGTGTAGGAGACCAGTTACAGAATGGCCTGGAGTCTTCAACTTTTGACCGGTGCAGGTGTGACCAGAGACCACCTCTGTGGCCACCTCAGATAGTCATCTCAGTCCAAGGATCCCAAAACACAAATCTAGAATTGCAAAGCCAGCCTTTATTTCCCTGGCAGGCAGCCTTGCCAGAAGGCAGAGAGGCAGTTCTGAATCATTCTCTCATTCACCAGTGGTGACATCCTTCAGTCCCTCACATCTCTGACAGAGCGGGACAGAATGGATATTTGGCTGACCTTGGTGAGACCTGGAGCTGCC
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Task1_train_48204
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A variant affecting Chromosome 21 has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Benign
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GAATCTGAATTTTCCAAGGGGCCAGTGTAGAGTGACACAGGTGTCCGAGGCCACCTTTCCATCTTCAGACACCCCCCCGTCTCTCTGCACAGGGAGTTGGCCTTCCAGTAGGTGTTGCTCTTCTGTCTTGACGTCTCCTGGAAAGATTTTTATCTCTATTTTCCTGTGGTGGTGTTTTCCACGAGCTAATTCTTTCTATCTTTAAACTCATTGGCTGAAAACAAATGTGGGAATATTTTTGCATTAGTAACAATTATATTATTTTTAAATGTTAAGCAACACATCATACCAGCTATCACAGAATGTAGATGATTCTACTCCCCCTTCCTACAGAAGGACACATGAGGTATCCACACTTAGTGTCTCTCATTCCCCATTTTACAGCCCACGCTCTTGTGAAATTTGGGATTCCAATACATGGCTGATATTGTAAAGTCAACAGTGAAATAAAGTGCTTGAAACTCAATTCAAAAATGCATAATAAAAATAATTTTCTACATTTTGCACTATTTAACAATTGATGGTTTCAAGGCGTGGATAAGCCACCCATTCAGTTATCTATTTACTCGTACATTGCCCCGCATGCCTGTGATTAACTCAGGTCAATGATGGAGCATGAGAGAAGTCCGCGTCTCACAGGAGGCTGGGCCTGTGCAGTCCACCCTGGGACTTACGATGTTTTGTACTCATAGGATCTGAAAAGGCTCTTTTCCTACTTGTGACAAATGCTTGGAGTAGATTTCTGATCTTCCTTCAGGGAATAAAGTGTTATCTGCTCAGCAGTTGCTTTGGGAAAGAATGCGAGGGGATAAATCATCTTCAGGAGTTGGGGGCGCCTTCTCCATCCACATCAACCCAGTATCAGTTGCTGGCTGTGGACTCACGAGATTTGCTTCCTGAGTATGAGGGTGACACAAAGCTGGGACAGGAAGAGACACACTGGCTGGGAGAATGTTCTAAAGAGGAGCTAATTTTAACAAAGAAAAATGTGATAGAGACTGCCGAGACCAGCTCGGTCAGGAAGACCCTAACCCAGCAGTGCTAGAGGAATTAAAGACATACGCACGGAAGTATAGCATGTGGAGTGGGAAATCAGGGCACTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCGTGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTGATAAATTGTTTCTATAGATTATAGATTAACTAAAAGTATTCCTTATGGGAAACAAAGGGATGGGCCAAAACAAAGGGATGGGCTCTGGCTAGATATCCACAGCAGAAACATGTCCTTAAGGCACAGATCGCTCATGCTACTGTTTGTGGTTTAAGAACGCCTTTAAGCGGTTTTCCACCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCATCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCAGCGTGGGCATCATGGCCATCACGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTGTGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATCTGGGGGCCTATTCCCAACAAGAGACAAAATAGCATCCTGTACTGTGGCTCCCAAGCTAACAGCGCCACCCCTGTTCAGAGGAGTCCACGCCGACAAGCAGCAGGTGCAAGACCGCAGTGCAGAAGCAGGGAGCACGGGAGGCTGCGAGCCCTCAGACTCACGGGTGGAGACAGTGCCACACACATCACCTCCGCAGCCTGCACCCACGGAAACAAAGCCCCCAAGTCCCCTCGGCCCCAGCCAGACGCTTGCTGCTGTGAGTGTACTCAGAGGGAAGCAGCCGGGAGGACTTGGAATCTGCTCCACAGCAAGAAGTGCTAAGGGTTAGGATCTTGTTTGAAAGGCATGTACCCGTGTCCTTGGAAGAACACAGGACTCCAGGGAGCACCATGCTCACCCAGGGAGGTGAAATTGTGTGGTGAGGAGCTGATGGGATGTGTGTGTTTGGGTACAGAACCTCTGCTTCTCTTTACAGATGATAAGCACAAAGGGTCACCTTTGGAGGAGCTGAATTGTTAGATGACGATCTTTGTCCCAGGAGAGTGGCACTCTGATTCTTGCGGCCAGCGTATTTGGGTATTGTCTCTTCATCAGCTGACAGAGGTGAAATTTTTCCAAAAGCAGGTTCCAATGCCTAAAAGACAAAATGCAGGGAAATTCTTCACATTTTCGAAGGTAAAATAAATTCAAATTTTAATACAATGAAGAATAATTGGAATGTCCTAGAAAAAAATAGGGTACAAGGTAGGGGGACTTGGACTGGGTTTTCCCCCTAATATGTTGATAAGAACAGAAACCCTCACCAAGCGTTTGTGAAGGAACCTTTGTGGAGCCGATGTTTGCTTTGTGTTTCTTATTGTGGTTCCTTGTTTCAAAATGATCACAGGATCCCAAAGGCTACAGAACAAACAATCCCCAACATATCTTCCTTTAGGCTCCTGTGTCTTCAACCGGGAGTGTGTTAACGGAGGAAGAAAATGTGATACTACTTCTAGTGTTGTCTCTACAACTTGTCTAAGATCCAAAATGCAAATTCCCAACTTTCCCTGTTATCAGCAGACTGACCTGGAACAGGGTGATCCTTCAGGTGGGATGAGGTATATTAGGTCTGGAATGCTAAATTATTCACCGTTCTGCCCTCTGAGGAGGAGAAGGGAATGAGAAGGGGAGAGGGTTGCTATGAACGAACCCTTAATATCAGATCCAGAGTGGCTCACCCACACAGCCATGCCCGCGTTCTGTGGGTGCTCGAGTCTCAGCCTTTTAGATATTCAGTCCCTAAAACGGCGACTACACACAGATACACCTTCGCATATTTAAAGTGTGGGATTCACATATCCCATCCTGTTTCTTCAAATCAGGTATGCTCTTGTGAGCGTACATCCTGTTCTTATAAATAGCCCCACGGTGACCAGTGCAATGCACAGAATGGAAAAATATTTGGAAATTCACCAAGCTCTAATCTCAAAATAAGAGAATGATCAAAACTGCAGGGCATGTGAAGACTGAATAAGACTTCATTGACTCTTAGGGTAATTGTTATACAATGACCCAAATGGGGCAGTAGATACTATTTTTTAGGAACTGGCATACAATATATGTAGGGAAAAAAATCCCTGTGAGTCTTCTTGGGTTCTCCCCACAGAAGGTGGACAATCCCGGCCAGTATTTGTGGCAATTTCCCCCACTCTTCCTCTGACAGAGGAACAGCCTGCCCAGCTTCTGCTCTTCCTTCCGCAGAAGGACTCGGCGCTTTGCTGTGCTGAGAGGCTAAACTCACTTTCTTTCTGAGGCAGCAGAAGCCATCTCCATGGAAACAAAGCTCTCGCAGAGCTCCCGAAGAGTGGGAATAACTTCCAAGATTTCCCGTAATTTCTTGTAGAGGAACTTGTGGCAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTCAGACGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCTGATTCAGGCCATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCACGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGTGGCTGTTTTTGCTGTGCTTGGAGAACAAACCACAGAGCAGTCTCCTCTGGAATGTATTCGGTGGGTGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTAATCACTGTGCTGTATCGGAAATATTCTAAGTCCTGGAAGTACCGATTTAAAAGTTCACACAATAAATGCAGCTAGGAAATGTTAGTACTTTTCTTAATCCACTAAGAAATATCCCCACTTACGTTTGGAGGGTGTTCATGTGGTTTCATGTGTTGTTACCTGTATGTATAATTTTAATGATTCAAGTTATTTAGATCCATATGCAGGAAACAGAACCCAGACAAGGCAGTGATAACACTGGCCACATTCACACTCTCTTAGGCTGGTTCTTTGAGCGGTGTGAT
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Task1_train_48205
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Here is a genetic alteration on Chromosome 21. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Benign
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CGCGTGTGGGGACGCTGCAGATTTCTTCCTGGCTTTCCACCGCTGCAGCTGCAGAGCTCTCAGCTTTTCTCGGAGCTCCATGTTCTGCTCCCTCAAAGCATCTATATGACTCCGGAGTTTTCCATGAACATCAGCCCACAGAGACTTCTGTCTCCCAAGCTCTTGGTGGAGTCTGATGATCTGCTGCTGTAATGGCTGTTATTGGGAAGAGAACACCAGAAAAACCTCTCAGATGTCACAATGGGCACATTTATCTGCAAAATACTCAAGCCCTCTCTGATGTAAGACCAACACTATTTCTGGAATAAAAGACACCCGATGAGATAAACAGGACTACCACAGCCTTTTTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTCAGGGTCTCACTCAGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGAAGCTTCAACTTGATGAGCTCAAGCGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACTTCGCTAATTTTTGTATTTTTACTCGGGATGGGGGTTCACCATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATAAGCTACCATGCCTGGCCATAGCTTTATTCTTATTAAGTAGTGTTTATTATGAGTTAGTCCACATAATATAACCAGATAAAGATGGTTAGTGAATTATGATTTTTTTGTTAAAACACTACTACAGCAAAAAGAGGCTGGCATTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGATTCAAGCAACTCTGGTGCCTCAGCATCCAGAGTAGTTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTCTATTGTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAAGGCTGTACTGGCATGGATATATGGTCAATAGTTTAAAAATTATGGAAGCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGGAAGCCACTGCATTTTCAACCTAACATGTTAGCCTTCCCCTGGGATCCTTCACTGGATCGTAGAGCCTCCAGCCTTGCTCTGAGAATAAGTGGGATCGTGATAAAGGTACAGTCCTGCACTGGGTGGCCCTGGCCACAGGGACCCGTGGGACTTTAATGACAGCAAGCACTGTCCAACAGGGTCCAATGAGGAAGATGGTAAAAATCAGGAAACTTGCTGGGATGATGTGAGGCATGTCAACTTTCTGATTTTCTTTAATGAAGTTTTTAAAGTCTGGTGCCTTCTCCTGGATTAGAGGAGAAAAGCTGGAATGTTAATATTTTCTTTAACTCCCTGCCCTGCCTCCCATCCACCAAGAGATACGGTTGCAGAGGGGGAAAGAGCCACATGCCCCTTGGAGAGGAAGTACAGAATCAGTGTCCCGGGGTGGTGCATTCCTACAGGGGTCCAGCAAGGGAAAGTCCAATGACGGGCCTCAGGGACAGGAATCAGGGTCCCGCCTGGTGGGACTAACTCTGTCCCCACAGAGCTCAACTCACTGGCATCTCCCCAGTGTTGCAGTCCTCCGTGAGAACCTCGGCTGCCACAGCTGTCTTCTCCATGACAGCCCCAGCTCCTGGGCACGGGTCCTCTGGGTGGGTGCCCTCTTTGGGGTCCCTGGCCTCGAGTTGACCTGCCAGCATCCTGGTTGGGAAGGGAAGGGCTATGGGGACACTTGAATGCAGCCCTCCTACCCCGTCAGTGTGGGCTGAAGGCCCCAGCCCCAAACTAAGGGTGAGCAGGACCCGCAGCCGCTCCTTCTCCCCCTGGGTCATGTGCACATTCCCAGGCCCGAAGCTGACCAGGTGAAAGGACACCACAGACAGAGGGACTGAGCTGTCCACACCTGGCTCTCCACCATCCTCCGTGGAAAATGCTTTAGATCCTAGAAGATCAGCCTGACACCTAACACACTCCAGTCATCCAAAGAGGGGTGTGAGTGGGGTGTGAGCCGGTGTGAGTGGGATGTGAGTGGGTTGTGAGCAGGATATGAGCGGAATGTGAATGGATGTGAGCGGATGTGAGCACGATGGTCTTGGGGTATGAGCAGGTGTGAGTGGAATGGTCTCAGGGTGTGAGCAGGTGTGAGTGGAGGGTCGCATGAGACACCGAGGGAATTCTCAGCCCTTTAATCAGCACCCACCTGGAGGGGCACAGGCAGACCCTCCACCGTGTTGAGTATGTGTCTTGAACCATCAGGGTGACATTTGTGAATTCATGGTGAAGATGTGGAAAGGAAACACCTTTTTATAGGTACAGCATTTATGCCAGTTCTAGGAAGTTCACAGCAATTAGAGAACAAAAACGAAAGAGAAAAACGCAAAGCTTTCCTGCAAGCCTGCAGGGTCGTCTCTGAAAGCTGCCTCCACCCCTGCCTTGCCCTGTCCGTTTTAGGAAGCCAGTGGCCCCCAACGAAACCCCGACTGTTTAATTCATAAACTTCTAACTGTGTGAGAAGGAACAGTTTAACCACAGTGATCGGAGAAATGCTATTTAAAAGAGAGTCTCCTGATGGAAGCGAATCGAAGGTCTAGAGCAAGACCTACCAGTAACCAGATCACTGCCATTCCTTCCCCGCGGAGACTGGGAATGTTTCTGCGGAAGTGGGCTGGGGTCACGGTCCTCACAGCCCTGAGAAAGCTCCTTCTTTCCTGCTCCTCTGAGGGGACACCCCAGTGTCCTCGGCCCCAAACTCATGACCCCCTCAGTCCAGGGAAGACCCTTTCCTTCAGCCCCACCACCAGACCTCGTCACCTCACCTGGTCCCCAACAGTCACTACTGCCAGGATCAGATCATCTGGGCCATGTCCCCACAGTTGTCCCCAAGCCCTCCTGCCTCATATCCAGAGACCAGAGAGCAGCGGACAGTTCCAACGGACTTTCTGTCTTAAAGGGACATGAACGTCTCACTCAGCGTCACCACTGTACCAGCTCAGATAATAATTAAACATCCCCAAACCTGCAATTCTTAATATAGAAGCTCATCGTCAGTGGAGTCCATCCATCCACAAAGGACATTGGAGAGAGTCAAACTACTCCTCCAAATTGACAAAAACCATGTGTTTTATATCCAGTCTTCAATACGCAACGTGTAGTAAGAGCTCATTTCTCTGAGCATACATTCTTGGAGAAATACAAACTTTCTTCGGATATCAAATTATTTACTAGAAAAAACATTTTTATGAAGGGAAAATAATATATGTGAGTTTAAATAGGAGACAGGATTCAAAGTTTCATCATTTCACTAAATGCATCTCCATCTGAATTGTCCGTGTGATTTTTGTGATAGAGAAGAGAATGAGGAGCAAGCAAGAGTCGATATTCCTGTTAAACCCTGGCTGTCCTTCTCATCCATGGTGCTGCGTGTGGACAACATACACCTGGGGCTCACCTGAGCCTGCTTGGGACGTGTGTCACTTGGATAGTTCTGCAAGCGATTCGCATGCAATAGGCAGTAAATGCCGACGTCATGAATGAATGAAGAGAATACTACAAAGAGGAAACAGAAGGCACTTTTGTCCCCATGTGTCATTCTAACTGTGAGAGTGTGTGTGTGTGTCCTGAGGTGTGCGAGTGTGTGTGTGTGTGTCCTGAGGTGCGTGAGAGGTTGTATGTTTGTCCTGAAGTGTGTGAGAGTTTATATAGGTTTCTGAGG
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CGCGTGTGGGGACGCTGCAGATTTCTTCCTGGCTTTCCACCGCTGCAGCTGCAGAGCTCTCAGCTTTTCTCGGAGCTCCATGTTCTGCTCCCTCAAAGCATCTATATGACTCCGGAGTTTTCCATGAACATCAGCCCACAGAGACTTCTGTCTCCCAAGCTCTTGGTGGAGTCTGATGATCTGCTGCTGTAATGGCTGTTATTGGGAAGAGAACACCAGAAAAACCTCTCAGATGTCACAATGGGCACATTTATCTGCAAAATACTCAAGCCCTCTCTGATGTAAGACCAACACTATTTCTGGAATAAAAGACACCCGATGAGATAAACAGGACTACCACAGCCTTTTTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTCAGGGTCTCACTCAGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGAAGCTTCAACTTGATGAGCTCAAGCGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACTTCGCTAATTTTTGTATTTTTACTCGGGATGGGGGTTCACCATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATAAGCTACCATGCCTGGCCATAGCTTTATTCTTATTAAGTAGTGTTTATTATGAGTTAGTCCACATAATATAACCAGATAAAGATGGTTAGTGAATTATGATTTTTTTGTTAAAACACTACTACAGCAAAAAGAGGCTGGCATTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGATTCAAGCAACTCTGGTGCCTCAGCATCCAGAGTAGTTGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTCTATTGTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAAGGCTGTACTGGCATGGATATATGGTCAATAGTTTAAAAATTATGGAAGCCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGGAAGCCACTGCATTTTCAACCTAACATGTTAGCCTTCCCCTGGGATCCTTCACTGGATCGTAGAGCCTCCAGCCTTGCTCTGAGAATAAGTGGGATCGTGATAAAGGTACAGTCCTGCACTGGGTGGCCCTGGCCACAGGGACCCGTGGGACTTTAATGACAGCAAGCACTGTCCAACAGGGTCCAATGAGGAAGATGGTAAAAATCAGGAAACTTGCTGGGATGATGTGAGGCATGTCAACTTTCTGATTTTCTTTAATGAAGTTTTTAAAGTCTGGTGCCTTCTCCTGGATTAGAGGAGAAAAGCTGGAATGTTAATATTTTCTTTAACTCCCTGCCCTGCCTCCCATCCACCAAGAGATACGGTTGCAGAGGGGGAAAGAGCCACATGCCCCTTGGAGAGGAAGTACAGAATCAGTGTCCCGGGGTGGTGCATTCCTACAGGGGTCCAGCAAGGGAAAGTCCAATGACGGGCCTCAGGGACAGGAATCAGGGTCCCGCCTGGTGGGACTAACTCTGTCCCCACAGAGCTCAACTCACTGGCATCTCCCCAGTGTTGCAGTCCTCCGTGAGAACCTCGGCTGCCACAGCTGTCTTCTCCATGACAGCCCCAGCTCCTGGGCACGGGTCCTCTGGGTGGGTGCCCTCCTTGGGGTCCCTGGCCTCGAGTTGACCTGCCAGCATCCTGGTTGGGAAGGGAAGGGCTATGGGGACACTTGAATGCAGCCCTCCTACCCCGTCAGTGTGGGCTGAAGGCCCCAGCCCCAAACTAAGGGTGAGCAGGACCCGCAGCCGCTCCTTCTCCCCCTGGGTCATGTGCACATTCCCAGGCCCGAAGCTGACCAGGTGAAAGGACACCACAGACAGAGGGACTGAGCTGTCCACACCTGGCTCTCCACCATCCTCCGTGGAAAATGCTTTAGATCCTAGAAGATCAGCCTGACACCTAACACACTCCAGTCATCCAAAGAGGGGTGTGAGTGGGGTGTGAGCCGGTGTGAGTGGGATGTGAGTGGGTTGTGAGCAGGATATGAGCGGAATGTGAATGGATGTGAGCGGATGTGAGCACGATGGTCTTGGGGTATGAGCAGGTGTGAGTGGAATGGTCTCAGGGTGTGAGCAGGTGTGAGTGGAGGGTCGCATGAGACACCGAGGGAATTCTCAGCCCTTTAATCAGCACCCACCTGGAGGGGCACAGGCAGACCCTCCACCGTGTTGAGTATGTGTCTTGAACCATCAGGGTGACATTTGTGAATTCATGGTGAAGATGTGGAAAGGAAACACCTTTTTATAGGTACAGCATTTATGCCAGTTCTAGGAAGTTCACAGCAATTAGAGAACAAAAACGAAAGAGAAAAACGCAAAGCTTTCCTGCAAGCCTGCAGGGTCGTCTCTGAAAGCTGCCTCCACCCCTGCCTTGCCCTGTCCGTTTTAGGAAGCCAGTGGCCCCCAACGAAACCCCGACTGTTTAATTCATAAACTTCTAACTGTGTGAGAAGGAACAGTTTAACCACAGTGATCGGAGAAATGCTATTTAAAAGAGAGTCTCCTGATGGAAGCGAATCGAAGGTCTAGAGCAAGACCTACCAGTAACCAGATCACTGCCATTCCTTCCCCGCGGAGACTGGGAATGTTTCTGCGGAAGTGGGCTGGGGTCACGGTCCTCACAGCCCTGAGAAAGCTCCTTCTTTCCTGCTCCTCTGAGGGGACACCCCAGTGTCCTCGGCCCCAAACTCATGACCCCCTCAGTCCAGGGAAGACCCTTTCCTTCAGCCCCACCACCAGACCTCGTCACCTCACCTGGTCCCCAACAGTCACTACTGCCAGGATCAGATCATCTGGGCCATGTCCCCACAGTTGTCCCCAAGCCCTCCTGCCTCATATCCAGAGACCAGAGAGCAGCGGACAGTTCCAACGGACTTTCTGTCTTAAAGGGACATGAACGTCTCACTCAGCGTCACCACTGTACCAGCTCAGATAATAATTAAACATCCCCAAACCTGCAATTCTTAATATAGAAGCTCATCGTCAGTGGAGTCCATCCATCCACAAAGGACATTGGAGAGAGTCAAACTACTCCTCCAAATTGACAAAAACCATGTGTTTTATATCCAGTCTTCAATACGCAACGTGTAGTAAGAGCTCATTTCTCTGAGCATACATTCTTGGAGAAATACAAACTTTCTTCGGATATCAAATTATTTACTAGAAAAAACATTTTTATGAAGGGAAAATAATATATGTGAGTTTAAATAGGAGACAGGATTCAAAGTTTCATCATTTCACTAAATGCATCTCCATCTGAATTGTCCGTGTGATTTTTGTGATAGAGAAGAGAATGAGGAGCAAGCAAGAGTCGATATTCCTGTTAAACCCTGGCTGTCCTTCTCATCCATGGTGCTGCGTGTGGACAACATACACCTGGGGCTCACCTGAGCCTGCTTGGGACGTGTGTCACTTGGATAGTTCTGCAAGCGATTCGCATGCAATAGGCAGTAAATGCCGACGTCATGAATGAATGAAGAGAATACTACAAAGAGGAAACAGAAGGCACTTTTGTCCCCATGTGTCATTCTAACTGTGAGAGTGTGTGTGTGTGTCCTGAGGTGTGCGAGTGTGTGTGTGTGTGTCCTGAGGTGCGTGAGAGGTTGTATGTTTGTCCTGAAGTGTGTGAGAGTTTATATAGGTTTCTGAGG
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Task1_train_48206
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A mutation has occurred on Chromosome 21. What is the medical relevance of this mutation?
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Benign
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Task1_train_48207
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A change on Chromosome 21 is being evaluated. Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Benign
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CCCTCAATGTTGTGAGCTACAGGTTCTATATTCTCCCTTCTGCAGGCCCAGAGTGGTCACAGCCCTCAATGTTGTGAGCTACAGGTTCTATATTCTCCCTTCTGCAGGCCCAGAGTGGTCACAGCCCTCAATGTTGTGAGCTACAGGTTCTGGAGTCTCCCTTCTGGGCCCCAGAGTGGTCACAGGCCTCAATGTTGTGAGCTGCAGATTCTATACTCTCCCTTCTGGTTTGCCTACAGCCCTCTCACACATTTGTAAATATAGTCCTGCAACCCCTAATGATGTCTTGGGCAAAGATGGACCTTTTATATGACGATAGCCCCATAAGATTATACCATATTTCTACTGTACCTTTTCTGTGTCTAAATATGTTCAGATACACAAATGCCACTGTGTTGCAACTGCTTACAGTATTCAGCACAGTACCATGCTGCACAGATTTATAGCCTAGGAACAATAGTCTATACCATATAACCTAGATGTGTAGTTGGCTATGCTATCTAGGTTTGTCTAAGTATACTCTGATGTTCATACAACAAAATAGCCTAACAATGAATTTCTCAGAACACAGCACTGTTCACAGTTGCAAAGATATGGAATCAACCTAAGTATCCATCAACAAATGATTGGATAAAGAAAATGTGGCTAGGTGTGGTGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGAATCCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAAAAAAGGTTTTTTTAATTAGCCGGTGTGTGATGACACATACCTGTAGTCTCAGCTACTTAGGGGGACAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGGCACTCCAGGCTAGGCAACACAGCAAGACCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTACATATATATACACACAGTATATTCAGCCATAAAAAAGAATGAAATCGTGTTTTTGCAGCAACATGGATGGAACTGGAGGCCATTATCTTAAGAGAAACAACTCAGAAACAGTCAATACCACATGTTCTTATAAGTGGGAGCTATTAATAAAAAATGTGCACACATTGACATATATATAATGTGGAATGATAGTCATTACTGACTGAGAAGGGTGGATTGGGTGTGGGGAGTTAAGGAATGAGAAATTACTTAATGGGTATAATGTATACTATTCAGGTGATGGATACACTAAAAGCCCAAATTTCACCACTATGCAATATATCTATCTAACAAAACTGCACTTGTACCCCTTAAATTTATTTTTTTAAAAAGCGTGTATCCTAATTTGAATGAGCTGTTTCTTGCCAGAACCCTAACTGATATGTCCTTTGTCTAGCAATTCTACTTCTGGAAATTTTCCCACACTTAAACTGGCACATGTGCAAAATGAAAGAGATTTCCTTGCAGAAGAGACTGGAAATAATTCAAATGTCTATAGTAGGGGTACTAATTATATAAATAATGGTGTGTCTATAGAGTAGAACTGTATCCAGCTATTTAAAAAACAAGGATAGAAAGATCTTCCAAACATATTTTTAAGTGGAAAAAGCAGGGTGGAACAGGGACTATACATGCTATCTCTTGTCTAAAAGATGGGGAAATTAGGAATATGTATTTGTTTTTGCTTATGCATGAAGATACTCTGAAGGATTCACAAAAGAAAAAAAAGTTTTCTAAAGGGAGCAAGACTTTTCACAATTTTTTTTTTGAATGCTTAAAATTGTTGAACCCAACGACTGTTGCCTGTTCAAAAGTTAAATTTAAAATTCCTCCCAGACTAGGTAGGGGATTGGGCCCAGAAGCTGAGACCAGGCTCACTTGAATAAATGGGGTAAATGACTAGGAATTTTACTATTCCTTACAGGTCTCTCATTATCTTGTCTTTGCTCCCATTTTTATATTTGCAGTTTAATTAGACACTTCAGAATTTTGATCACCTAATGTTGATTTCAGATGTAAAAGTCAAGAGAAGACTCTAAAAATAGCAAAGATGCTTTTGAGCCAGAATGCCTTCATCTTCAGATCACTTAATTTGGTTCTCATGGGTAAGTGCTGCTTTTTATCTTAGCTCTTATAGAAGCAAGCTGTGATGCCATCCTCACTGAGAGCACTGGCAGGAAGTCGCAAACTCATTTCCCTGACTAGAGGACCCAGTACCACCCTGCCTAGTGTCAGGAGTTAAGTGGAAAGCAAATAGGAAACCTACACTAGTAGTTTAGATTCAATGTAGATTCCTGTCCTGTTGTTAATTTTAGGAAAACAAATGAGTGACTTAAGGCAATAATAATCAGGACTATCCTCGCCATAATTTGAAGAGTAATTTCTCCTAACACGCTTTCTTCCTCCCCAATCTTTGATAAATGTCTTTTACCTCTAAAGTTGATTAATTAGCAACATGCTTATTCATATTCTGTGAATATTTCTAGGATGGACAATTGCCTCTGAGGACATTCCCTCAGCCAGCCCAAGTACTTAAACAAAAACAAGGAAATTCTTTGATGTTAAAGATCTCGTGTGTGTCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGGCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGAGCCGCTGCACTCCAGCCTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGAGGCATAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGTGTGAGCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGACGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTCACATTGCTGACCTCAAGTGATCCACCGCCTTGGCCTCCCAGAATGCTGGGGTTACAGGTATGAGCCACTGTGTCCAGCCATTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGAGCGATCTCACCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCGAGCTATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACTGCAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGATCTCGAATCCTGACCTTGTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACGACGCCCGGCCCCAGATATATTTTTAAGTGGAAAAAGCAGGGCAGAACAGGGACCGTACATATTGTTGTTAGTGTCAGCTCCCAAATGGATCTTATTTTATCTCAGATCACAGTCCTTGCACCATGTGCTGCTGGCACCAATGTAGAGTAAAAACCATCTATGTGGGCATTTTTTTGGCACAAGAAAAATCTCAATCTGATACCAATAAATGTGTGTTAAAGAATGTCAGACTTAGAGTAATCATTGCAAGTTGAGCCCAGATAAAACTATTGCCTCTCTAATGTGTTTTCTTCCTTCTAGTGTATATCAGCCTCGTGTTTGGTATTTCATATGATTCGCCTGGTAAGAGATGTTTTTTGGCTTCACTAAATTTTGTATAAGAGTGAAAGTGTTGGGGCAACCATTCAGAGGTATAAAATGTGGGAGATTTGATTTCTGATTGTACATCTGTTGCCTGTTTTATTGGGATTCTTTCTCTGTAAAAGGAGCTAAAATGAGCTAACTCTGGTTTTTTGAGAGATACAAAACTAGTCTAAGAAATGAACACTAGAGATCATTTTTAAACTTCTTTAAAGAATATTCAAACTCTTAATAATCTCACTAATAAAAGAATGAGGAGA
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Task1_train_48208
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Chromosome 21 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Benign
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Task1_train_48209
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Assess the clinical impact of this variant found on Chromosome 21. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Benign
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GAGGAAGCCGCGGAACCCCCAGCGTCCGTCCATGGCGTGGAGCCTTGGGAGCTGGCTGGGTGGCTGCCTGCTGGTGTCAGGTGAGGGGTCCGCGGGGAGGGGGCGCGCTTGGGAACCGGGAGGCCCCGCGAGATGCCGCCCCTGATCCCATCCCTGGGCGCCCTGCAAGTGACTTAAGAGCCTTCGGGGCCTCGGGAGAGAAGATGCAAACGCCACGGCCGGCTGCTGAGACGCAACTAGGCTGCTGCTGCCGTCGATTCTGTAACAGGAGAAAGCCCCATCCGCGCCCGGATTACAGACCGTCTGGGCCCTAAACTCAGGGGGAGACTCCCGGCGTCTTTTGATTCCCTGTCCTCCTGCAGCTCTCTGCTGGCGGGCGTCTAAATAAAGTAGCTTCCCCAAAAGACCCAAGATCCCACCGTGGCTGTCATCTGACCCTTCTGGAGACTATCAGTTCAAGTGGAGGCCCCCACCAGTCCCCGAGTGCCCTGACAGCCCTCCCTGACCCCAAGTCTGCCCCCTCAGTGCCAGCCCTCCCTACAGATGTGCCTCCCATCACCCGCTGCACCTCCCCTCCTTCCGGTTCAGGCCCGAGCACCCTGAAATCTGGATTCTGTCCCCCAGCGCCCCAGCTCCATGGCTTCTAAACCTAAATCCATTGAAACCTTTTCTGTCCTCTAAATTGACTGCCTAGGTTCCAATAACACCATGGTCACCTCCTTCCTTTCTCATGAACTCTTCCCTGGCCTTCCGGGATACCCCTCCGGTTTCCCGCCCTGTCAGGCTGTCTCTGCTTGGGACCCTCCTGCTCTGTCAGGTTTCTATGTAGCTAATTGTGATGCCCAAGGCCTTTTCTCTCCTTCCCTGGCACTGTTCCTTTGGGGGATTTCAGCCAAACCCTGGCATTAAACACGGGCTATAGGCCCATGACTCGCACATTTATATCTCTCTTGGTACCAGTTGGGTGATGGGTGGTGGTTTATTATAGTCTTCTACTTTTCTACTTGCATGTAGGTTTCAAATTTTCTTTTCTTTCTTTCTTCTTCCGTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTTGCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTTGCCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTTTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGTGTGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTATTGGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCACCTTCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACCATGCCTGGCCAGGTTTCGAATTTTCTATTAAAAGGTTTGAAAATAATTTCTGTCTCTAGCCCACATCTCTTCTTGGTGTGACCTCTGGGCTCATTCATCTGGCTGTCTCCCTGACATTCCTACTTCAGCCTCTCTCCAGCATCTCCAACCTAATGCAGCTCAAATGGGACTCGTGAGTTCCCCAGCTGAGCTCCAATCGGGGCACCAGCTGCTTAAGCCCAAAATGGACATTGACCTCAGCTTTTATGCATCAAATGTATCAGGAAGTCTCCAGTTTGTTTTTACGTCTGGAAATATATCTGAAATCCATGTGCCCACCCTACCCCCTCATAGCTTTCTGCCACCAGACAAATCCAAGGCTCCTTTGTCTGTCCCCATTTTACTCCTGCCCCTCCAGAAATTTCTCCTCACGGCTGTTCAAAGAAAATCTAGACTCCTCAGCACAGCCAACCTGTCTCTCCCTCCCTCACCCACGTGGCCTTTGAAGACATGGAGCCATAGAGGAGAACCAAGTGCTGGATGTGGGCTTTTTCATGGGCATCTGTTTTGAGGAGAAAAGTTGTAAATGTTTTTGTCTTATTTTCATAGCATTGGGAATGGTACCACCTCCCGAAAATGTCAGAATGAATTCTGTTAATTTCAAGAACATTCTACAGTGGGAGTCACCTGCTTTTGCCAAAGGGAACCTGACTTTCACAGCTCAGTACCTAAGGTGGGTCTGGCCTCACTATTGGCAGGAACGCACCGGAGGAGCCAGCCCTGGGCTGGTCACTGGGTTGGGCCACAGGAGGAAGGGAGTCTGACTACGGTCACCGTGTGACTGTGACAACCCTCAGGGAGCCTCCCTGCCAGCCTTTTGCTGTCTGGGAAATTCTCGTGGCCACCTTTTCTCTTTTAGGTTTTCTAGTTGTGATGGTTGACGATTTGACTGTTAATCACAGGGCTGCTGGCAGATACAGACATTTTATCATGCGTATGTAGATATAATCAGCCATAGTGGTAACCTCATGCTGTGCCCATCCCAGCTTGTTTGTCACAGTTGATATATTTTAAAAGAAAAATACCACTGCTGTCATCTCTAGGTATGAGTAGTATTGCTGGAAGTCAGCAATGTTGAGTGGATGCTACCCAAGAAACTGAGATATGCAAAGCGGTCAGGAAGCCCCTTGCTACCATATATCACCTGTTCCCCTCCAATGGATTATAACATCATGCCCCAGTGCCATGCGCGATGCACATAATTTGCATAATGAGTGCTCAGTTTCTCCGTGGTTCCATCCTGAAATTAAAAGTAAGACAGCTACTGACTGTTAAAAACCCCATTCTCGGACAACAGCAGGGGCTGTGAAGGAAGAGTGAGTGTCACCCTAGACGGTCATCTCAGTGGTGATCTGAACGCCCTCTACCTCTCCTGCCTGTCAGTGTTTCCCTACGCCTGGTGAAGGAAGTCAGTGCCAGCACTCCCTTGGCAGCCTGCCACCATACGCCACATGCTGGACTGCAGGTGACACACCTTTAGGCCAGGCGCAAACAGCAGCAGGAGGCCCAAGGCTGACAAGCCAACACACCTGCTTTCTGTGTGACTCAGAAACATACGAAGATAGACAAGTCCTTCAGTGAGGCAGGAGGAAATTTCTTCCCAGATCCAGCTGTCATTTCACAAAAATCCCCAAGGCCTGCTACATCAGAGAAGAAGTAGAAAGGTGAATAAGATAGTCCTCGTCTGTGCATTGCTGGCTTTTGTTTTTTAACTTTTAGTTCAAAATAATTCCAGACTAACAGAACATTTCAAAATTTTAAGTAGAATACAAAGAATTTCCAAATAGCCTACAATCAGATTCACCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGATGGGAGTACAGGCTCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCACTATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCTTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTCACCAATTTTTAATGTTGGTCACATTCTCTCCCTTCCTCTCTCTCTCTCATGCCCTTTGTGCTGTAATATTTCACTGTGTATTTCACAAGAACAAGGATAATCTCTTACATCACATAGTACAGTGAGAAGCTCAGGAACTTTTACATTCATAAAATACTTGTATCTAATTTACAGTCCATAGTCCAGTACTGTCAGCTGTCCCAAGGATTGAAGGAGGGCATACTCTATAATTAATTTTTTTCCTGATGTGCATTTTCTAGTACTGATTGGCTTTATCATTTGCTTTCTGTGCTGTCTCTACTCAGTCTGAATAGCCACGGAGATTTTACTGTGGAAAATTAAATTTCTTCTCTGTCTGTCTGTCTCCCTGTAGTTTTTCTTGTTCTGTGCTGTGCTTTTGGGTTTGTTTGTTTGTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCATCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCG
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Task1_train_48210
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This mutation occurs on Chromosome 21. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Benign
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Task1_train_48211
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This mutation is located on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Benign
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CTGTAGTAGTGGTTCTCAAAGAGTGATCCTCAAGGCCCTTTCAGGGGGCTGTAAAGACAAAGCTATATTTATGACAAATCTAAGACTTAGTTGCCTTTTTAATTTTTGTTCTTTCTTGTATTCACAGTGGAGTTTTCCAGAGGAGGCTGTTTGATGTGTGATGTGGTGATATGGTCACTGATTTAACATAGAATTCAATGTGAAATTCATCTGCCTTCTTTATTAATCCAAACATTCAAAAGATTTGGAAAAAAAATGTAAAACAGCACCACTCTGAAGTTTCTATGTTCCTTTTGGCAAATGTTTGTTACCATAAAATAGGTTTATCATTGTTATTTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCACGGCTCACTACAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGACTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTACCAGCATGCATCACCATGCCTGGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGACCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGTCCATTGTTATTTCTTAATGGATTAATTAGTTAAAATGGATTGAAAACTTTACCAGTTTTAATGTTTAATATGCTAATATAAAAATATACAGCCCACATAAATAATGGCTGTTTGGGATTCTCGATAATTCCTTTAAGAATGTAAAGGAGCTGAGTGTAGTGGCCCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAACCTAGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAAGCTGAAGAGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGATCAAGGTTGCAGTGAGCTGTGTTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCTAGACCATATCTCAAAAAAAAGTGGGGATCCTGAGACCAAAAGGTTTGAGAACCACTGCCCTGTACCAAGAATGATCTGTACTCCCTTTCTATACTAATCTTCCAATTCCCTGTCAGCCCTCTCCATTCAAATTCTGTTCCTCCTCACTTAAAACCACTCTTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATAAATAAACCACTCTTCTCAAGGTCACAGCAGCCTCCACAATGCCAAGCAAATTCCCAGTCCTCTTCTGGCTTCATCCCTCTGTAGCATAGATGTGGTCATCACTCAGTTTTTCCTTTACTGGATCTCTGGGACACTGCTCTTTCCTGGTTCTCCTCCTGCTCATTGATCGCTTCATCTTCCCAACTTTTCAGTGTTAGACTGCTGCTGGGCTCAGTCATTGAACCTCTTCTCTTTCTGTATCACTCCACTGGTGATCTTACAGCTTTCTATCCTATCTGTATGCTCTTAACTCCCAGAAGTGGCAGGCACATATTAAGTGCTCAGAATTATTTGTTGAATGAAGGTTTTGGCATTGTATTAATAAAGTTCCATAGTAATTGTTTTGATTTTTTTGCAGCTCAGATTGGTCCTCCAGAAGTACATTTAGAAGCTGAAGATAAGGCAATAGTGATACACATCTCTCCTGGAACAAAAGATAGTGTTATGTGGGCTTTGGATGGTTTAAGCTTTACATATAGCTTAGTTATCTGGAAAAACTCTTCAGGTGTAGAAGTAAGCATTATTTTTACCTCTGTTTAATCGATGTGAGAGAAAAATTAGGCGAATTAATCCTAAAATTTGACTTTATACTTTTTTAAAGAACCAACTTATATTTGTGTTATAGGAAAGGATTGAAAATATTTATTCCAGACATAAAATTTATAAACTCTCACCAGAGACTACTTATTGTCTAAAAGTTAAAGCAGCACTACTTACGTCATGGAAAATTGGTGTCTATAGTCCAGTACATTGTATAAAGACCACAGGTAAGGAAGATGTTTTGTTTTAGATTCAATAAATATATAAACAGATTGTCAATTTTGGCATCTTCCCCATATTGCTGAAGTTTACATGATAGGTCAATATATGTTAAAAACATTGTAACATTTACATAAGCAAAATAAATGTTACTTGGGATTTTTGTCTCAAATAGTAATGAAAATTAATTCTACTTAAAAGTTCAGGCTGGGCGTAGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTAGCTGGATCACTTGAAGCCAGAAGTTCGAGAACAGCCTCGCCAACATGGGAAAACCCCGTGTCTACTAAAAATAATTAGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTGGTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCGGGAGCAAGGGGGACAAAGAGTAAGGCTCCGTCTTAGAAAAAAAAAAAAGTTCAAATATTTTGTAATGACAAAACTTTTCATTTGTTCAGAATCCACATGAAGCAGGAGGTAGCTGAACTATGAGTTCTGCAAGTGGGAAGAAAAGGTGGGGAAGTAGTTGCTAGTAGACAAGTTATTGTTCAAGAAAGCATACCTTTGTAAGTGGAATGTTAAAATATGAAAGTATCCTGATACATTTAGTAACATCTTTCCAATAATTAAGGTCAAGGGCAGGAGCTGGGATTTGTTTATTTTAATTGTAAATTTCATATGCTTTTTTTTTTAATCAAACATTACGGAAGGGTTTAAAGTGAAGTCTTCTTCTCCCTTCTTATCCCCAATTCCATTCACTAGAGATAAGCATTGCTTAGCAGTTTGTGTATATCCTTTCACAACTTTTTTCAGGATTTATGTAAGCATATACACAGACCCACAGTTTCTTGGGTTTTGTTTTTTAAAATTACAAAATAAAATCTTACTAGAAGTATTTTACAGCTTGCTTACTTAACCCAGTGTGTTGGGGATATTCTATATCACTCAATACAGATCTATTACGTTCTTCATTTGATCTTAGCCATCTATTGCATTCTTTCTTTTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTCTTGCCCAGAATGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCGCGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTGTAGTCTTTCAAATGGCTGCATAGTATTACATAGTGTGAATACAAACCATATTTAACTATTACCTTATAATGATAAAATGCGAGCCTTTATCTTCTTGCCAGTTATCTCACTTGAGTAAAAATGTGTGCTTTTTTTTATCTGTTCTTTGGCTTCTAGTTGAAAATGAACTACCTCCACCAGAAAATATAGAAGTCAGTGTCCAAAATCAGAACTATGTTCTTAAATGGGATTATACATATGCAAACATGACCTTTCAAGTTCAGTGGCTCCAGTAAGTTCCATTCCATAAATTTCCTTTTGCCCAGTTTGTTTTGATTATGCTTCTTTTCGCTCTGCATCAGTCACCAGGTC
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Task1_train_48212
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This genomic variant is located on Chromosome 21. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Benign
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Task1_train_48213
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A mutation found on Chromosome 21 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Benign
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GAATCACTATGATCTTGGCCATCAAATAAAAAAAAATCACATATGCATTTAAGAACATACTGAATATTTGCAAGAATGTTCATAGCAGTGTTACTTACAATAGAGGGAAAAAAATCAGGCTACATCCATCTGAGAGAATACAATACTCTTATTACTTTACCCCTCTATCCATAAAGGTTAAACATAAACTTCTTCTAATTAATAAGATAACAATAAAAATTCCTCAACTGTTTTCAGACTTTTCAACAACAAAGCTATGATACAAAATGAGCTGTAGCTTCTATCTTTTCTGGTTTCTCTTTAACCAGCTTTCTGACATCCTTTACTTTTTTCTTTGGGAGCTGTCTCAAATTCCTAAGAAAAGTGGAAAGACTAAGAATGCTGAAAAGACAAAGACAACCCTCATGATTCCCCCCAGTCCCTAGACTCTGCCGAGAGTAACCTTACAATCTCACAAGAGTGCGGGGAGGAAAGGAAGGGCAGTCAACAGCTCTACAGTGAAGGGGAAGCCACATCTCACCTGTTCCAGATATTAAGACAGCCACTCTGGCCTTTTTTTTTTCAAAAGAGAAATGATTTGTCAGGGAGCCATTCTTCAACACTGACCCATTTATTTGCATGCTTTCAATCAGATTCTTGACTTTCACACGTGGGGAACCTTCATTTCAAACATATCCATAAATAAGTAAAGAACAATTGTGAATTAACAAGAATAATGGAAAGAAAAATATTTTATGAAAACTTTAGGGTATGTTTTATCCTGAAAATAAGATAATGCAAGGACTAAAATGAACAACACATTTGTATCACTTAACACTACTCTTTCATAAAAACTTCCAAAAGGTGAACATATGTAATTACTTCAACTAAAAGCTGCAGATCACATCACTATCTTGAAGTGCACGGTGGATATATATGACTGCCTGCCAGTATTCTGCCCCTACTCCCCAAATCTTCCTAGCGAGACCACCCACAGTAGTGCCATGATCTCCTGGTCTCGGGGATAAGCATGTGACCTAGCAAAGCCATTTAAAGGCTTGATATGCGATGTTAAGAAAAAGAGGGTCTCTCTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCTAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATGTTTTGTATTTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGAGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGGGTCTCTCTTTCTTATTGTAATGTGAGCTGAAGGATGTTATCTTTCCGGCATTTGGAGAACCCGCTTGAAAATGAATCCTACACAATAGAGGAAAGAAAGGCAGATACAGGTAAAGTCAACAAGGTCTGACATTTTTTTTTTCTATTTTTTATTTTTGTGAATCTTCTCTGTATCGTTCCAATTTTAGTATGTGTCCTGCCAAAGCAAGCATGTGACGTCTTTGTTAGTGAATCTGAGTGGATTTTCTGCCCCTCTGCCAAGTTCTAGCACTTCTCGCAGAGTCCTGACTGATACAGTACTTGTCAGGGTGCTTGCTCGCTATTCCTTGAATCGAGCTGAGTGACAGCAGAGCCATGAGGTCTTGTGTGTAGGGAGATTACTTTGGGAAGCGATCCTGTGGGGTGTGGCTGTGCATGCATGAATGCTTAGTTCTGAGGCAGAAATGAAGAGATACGTGGTATCGCTGGGGTGGGTGCTGTCATGTTACATCTGTGTAAAGATAGTTGCCATAGCGATGGCTGCACTAAAAGGTGGGCAGAAAGCTTGTGAGGCAAGGCTGAGGTATAGCTAAAATTATACAGCTAAAATTATATATCTAAAAATGAGTAAGGAGCAAGTACCTTCAGCTCGTGCAACCACACTGCCAATCACCCAGGCTTCTTCCTTGTGCTGCTGGATATCCCTCAGAATCTGCTCTGTCTGCTCCTTTGATACCACAAGGACAGCGCCAACCCCACAGTTAAATGTTCTGGCCATCTCTTCCTCAGAGAGGTGTCCTTCCTGCTGCAACCATGAGAAGACCCTGGGGATCCTCCAGGTCTGGGCATCTGAAAAAAATAGACACGAATTGTTTGATTTTCCTACCTTCTCACACAAAGTACAAAAGTATGCACATATTCAAAGATGTGGAAATTATAATCAGGCTCTGCTATTTTATGTAGGGTAAAACTATAAATTGGCCTCTGAGAACTTTTTATTTGGGGATCCATTTGTACCTTAGACATTAAGAACATTTTTTTGTTGACACACTTGGCCAGTACTCACAAATGAGTGAGGTTTTGTGCTACATTAACTAACTAGACCCTTAGACATTCCCTAATGGATCAGATGAGCTAGTAGCTGAATTCCAGCAAAGGCCAGTATACCATCCTTTTGTGAATGTTTGGCTGAGTCTTTGTGATGACCAAAATGCACCCAAAGTACAATGCAAAACTAGATGGCTTATCTACATATTTAGAGAAAATGCATACACTCCTCAAGAAAAGTTATGTTAATGGAAGGCGGATCAACACCCTCTCCCTCTCATTCTTTTTAAAATTTAGACTTCCTAGGTCTGCTATAAGAATACATTCTCTCGGCCGGGCGTGAGAATCCCAACACTTTGGATTACATGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCATTCTCTACTAAAAATACAATAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATGGTACCACTGCACTCTAGCCTGGTGGACAGAGTGAGACTCCGACTCAAATTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATACATTCTCTCTTATCACAAATAATACAACAAAAATCTCTAATAAAAATTTTTAGGTAAAGGTCTATATACACACACACAACATTTCTGAATTTAAAAAGAATCTGGATAGTTCTTTGGAATCTACGATTATGGGATCTGATTTTTTAAAAAAACTATACTGAATTAAATTATTTATGATGCTCTTAAGAAAGGGAAGCCAATGTGAACTCAGCTTTTTATTAAATAATAAGGTTTACTATCAGTTCTGCCTATTTATTTGATTTATTTATTGGATAATTTTTTTTTTCTTTGAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACACGGCTCACTGTAGCCTTGATGTCCCAGGCTCAAGTGATCTTCTCACTTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGACACCATGCCTGGCTATTTAAAAAATTTTTTTTTTGGAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGCCCAGTCTAGTTTTGACCTCCTGGGCTTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGCTCAGCTGATAATCAGTTTTTTAATACTTTGGAGTTGATACAATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTATCTCTCTGTCGTTTAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGACTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCTACCACACTTGGTTATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGGGATCCATCCACCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGAATTACAGGGGTGAGCCACCATGCCCAGCCTGAAGTTGATACAATTTTAAAAATGAGGCGGGTGCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCCCGCAGATCACGAAGT
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A mutation found on Chromosome 21 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Benign
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CTGTCCCAGTTAAATAACTCCCCATTCCCCACTACCCCAGACCCTGGCAACCATCTGTTTAAAAGTAGATATACTGACATTTTGCTGCAACTTTTCTCAGTTCAATTTTGGTATGAACAAGAGAGGAATGCCTAATCAAGTCAAAAAAGTGAAAATTAGATTTGTAAAAACCGTACACAAGTATCCCTAAATAATTAAACTGAGTTCTTAATTTCAGTAATATATAACTGTATCTGTTTCCTAATAGCTGAGGACAGTAAACACTATGACAAAAGCAAAACCAGGTAAAGATACTCAGTGCATCATTTCCTTCTGTATAGGACCCACAAGTCGGAGCAGTACATTTAGAGATCAAATTTTTGAATGACACTGCAGATTTTGTAGTCTTGACTTGCAAAAATGAGAACTCTGGCCTGCTGGGATGCAGTGATACATGAAGAAATATGTGTTTTTATAGAAGTGTCTTTAAAAAAAGCATACAAAAACAAAAAACAAAAAAGCTGCCAGAATACAGTTGAGTGCATTGGCAGTTAACTCAAATAAAGCCAGCAGCTCTGGGTCACTCTCAGATAGAAAACAAAGACTGATGTTAAAAAACCTTTTCTCCAGTAGCAACTAACACTGTGGCATTTCCATTTTTTCATCTTTATAACTTAAATAATTCAGACTAGAATTGAGATTGCAGTCCCTTGAAATAGGTCATTTCAATGGAATCTAGTCATTTTTAAATGAAAAATAAATTTTTAGCCTGGTATTTTGATGTTCTTGATTCTTGGAAAATCTGTGTTTAAACTTTAAAAAAACCTGCCTCTTGGTAACAGTATAGCTTGAATTACGTTGGTAAAAAAATTTTGTCTTAAAATTTATTCATTATCCGTAAATGAACTTCACGAACAATAGCAAATGTGATATATTTTTAAGAAATCAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTGGTGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAACCCCATGTCTACCAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGGGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGGCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATCAAAACACCCACATTTCCAACTAAGACTTTATTGATTTTACAAGTCAACAGTTTGTACATACCAACAATGAATCAGTAAGAGGTCAAAAAATACATTTTAGTAATAGATACAAACGCAGTGATAAAATGAGACTGTCAAACTTTACAGTATAATCAAATCAAATTACAAAGTTAGATGACCAGTATTCTCATCTTCAGTTCTTTGATAAAACCATGAACTATGTTTCAAATACAACACTATGTGATAACGCAAGGAATAAAAATCAGTATCAGGCCAAGTGCAGCGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGATTTCAGACTGGCCTTGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCCTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAACTTGGGCGAGAGAGGAAGACCCTGTTAAAAAAATTAAAAATATAAAATAAAAAAAATAGAAAACAAATAAAAATCAGTACCACTGTGATTTTGCTAAACTTTCCAAACTTACGCTATCATGAAGTTTTTTCCATTTGAGTATTGCTATAACCAGTTTTGATTCAAACAAAATACAAACCAAGACTGTATCACTCCCACAGAGAGAAAAGAATACTGAATGACTTATAGGGTTAATGAAATGTTCTACATAGCCATTTAGGCCAGTTTCTGAAATGGCACTACAGCTAACTTGCTTAGAGTTTTACCTGGGCTGCTGGAGGAAAGCTATGGCACGAAAGCCGATGTCTTTCCTATAAATTGCTCCCTCAAACTTTATAGCAGCTAGTCCTTTCTTGGCTTCCTCAAGGGCTGATATGAGATTTTCCCGGATGGCTGTGACTGCAAGAACTCTACCCCCATGAGTTACTACTTTGCCATTTTTGAGGGCAGTGCCTGCATGGAACACCTCCAGTCCTAGAGCTTGAGCCTCAGGAAACCCTAGAAGAGAGCATATTTGACATATGATTTCAAATAGCAACAGTATTTCACACCGTGAAGTGATTTACGATTTCCACAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAACTTGGCTAGGTGCGGTGGCTCATGCTTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGGACTGCTTGAGTCCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGCCTCTACATAAATAAATAAATAAATAAATAATAATAGCCAAGTGTGGCGGCACACACCAGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAATTTGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGGTGTGATCGCACCACTGCTCCAAACCCAGCAACAGAGACCCTGTCTCCAAATAAATAAATACATAAAAATTAAAGATCTTTCTCTCACTTAAAAGAACCTTCCCTATCAGACAGGTCTTCTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCAAGCTAGTAGTGGTGTGATCTCCGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAACCTCAGGAGTAGCTGGGACTACAGGAATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTGAAAATGTTGGCCAGGATGGTCTTGACCTCCTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAGATAGGTTTTAATGCAATGTAATAGTAATTAGACCTTTCTCCTAAGAACTGTCTGCTATTTTAGGATGACAACCTAAATTCTTGTGTTATCGTAAATCTCATTATAAAAGCAATTGTTTAATGAGGAAAGAAACAAAAATCCTGCATCTGATCACATTAATCTTTTCCTTAAGAGTAAGGGAACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGCGATCTGCCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCGGGAACTTCCTTTTCTTTTTGGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTGCAGTTGTGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCCATCCTGCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACATTTGGCTAATTGTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCCAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTAAAGGAACTTCTTTTCATCACAGTTATTCAATTAAAGCTGCTTCTTTTTTTCTTTTTCGATTTTTTTTTTTTAACCAGATCATGAGACTTAAGTTTCTTTCTTTTCAGTATAACCAATATGATCAGTACAATGCAAAACATAAGTAATCTTTTCACTATTATAACACTTGTATGATTTTAAGACAAACTTGGCTTAAATTAAGTTTTGGGGTCAGCCCCAAATTCCTGCCCCTTCACTGTATTTTGAATTATTTTTAAACTCTCAGATACAGCTTTATAGTTAAAACATTATTAGACTATATATTCTAAATTCTAAAGTGACCAAAGGGGACAGTTTATGTAAAGATAACACTTTTTCTTAATTTTTAGAAAACCAT
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Task1_train_48215
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Assess the clinical impact of this variant found on Chromosome 21. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Benign
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TCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAA
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TCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATACAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAA
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Task1_train_48216
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Consider a variant on Chromosome 21. Determine its clinical classification and disease relevance.
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Benign
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ATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGTGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGT
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Task1_train_48217
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Here is a variant on Chromosome 21. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Benign
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GTTTGGTTCCATGACATACCTCAGTATGTTTCAATTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCAGCTAATCTTTGTATTATTAGTAGAGACACAGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCCAGCCAGAGTATGTTTCTAATAAAATCCCATTTTTCTTCTAAGCTAGTCTGATTTTGTTTTTGGTTTCTCACAAAAAGAATCTTGAATAATACAGAGTGCCACTGATTTCCTGAGCAGAATAAAAAGACAAGAAAGAAATAATCAATTCTCCAGGATAATGCCTGAGTCAAAGGCAATACTATAAAAAGCTGATGAAAACTTTCTTACAAATCTATCCTTTAAGAATTTCAAGCATGCTATAATTTTAACGCTATAAGGCTAAATATTTTTTCTTTCTTTTCTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGACAAGGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCATCCTCAAACTTCCAGGCTCAGGCGATCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTATGTAGAGTCGAGCTTTTGCAATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTACTGGGCTCAAGTGATCTTCCTGTCTTGGCCTCACAGAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATAATATATATTATATGGCCCTATATAATACAAGTTATATAAATGTTTTCTAACTTTATGTCTTCCACAGAGAAATGAAAATTTCAAGGATTACTATAAAAGTCATAGCCTATGTTTGTGTGACTGTCTAGGATGCAGGTTGCAACTATAAAAGTCATAGCCTATGTTTGTGTGACTGTCTAGGACACAGGTTGCAAAATTGCAAAAATACTGTGGATTTTAAAAAACAATAAAAGTTTTAAGTCAATTTTTAGTTTTACAAGAGTTGTAAGAGAAAAGCTCTGTATGATTTCAGTTGAAACGGTGCATGGAGCTTCTATATGGCCCAGTCAGTCAGCAGCCTTCAAGCATGTGACTTGTAACTTTCCTTCTCCCTAAAGACTTCAGTCTGGCCACAGACTAAGCATCTGCCAGAAAAAGGCTACACCAAGCACTATAGCAACTATGATTATCTTTTTATCTATAAAACTGTTCTACAGCTAAATATATATATTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATATGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCCCCAACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATCTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGTGAGTTTTAAATGTTCTGCTATTGCAATCAAGGTCCCAATTTTTATCATCAATAGAAATTTGACAGTAAATTCCAAAAACCAGGAAAGCATTTCTTTCTTTCTTTATTTTTTTGAGATGGAGTTTCATTCTTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCGCCCACCTTGGCCTCCCAACGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACAGCACCCAGCCGGGAAAGTACTTCTATATGAAGCAAGGTCACAGTGAACATTAATAGTTATATAGAAAAAACAGAGATGACGGTAAAATAGATGACTTGAAATAAGACTATGAACTATAACTTACCAACTACTTCATCATCTGGTTGAAAGAATGATACCTTGCTTCCAACTAAAGAGTGAAGAAAATTAATAGTTAATATTACAAGTTTATTAAATATAATTCTTATCTATTAAAATACATTTTTAAAATCTGTGGATTTGTAAAAAGACTGATTTTGTTTAATGTGGAAAAAAGGACCAAAATGTCAATAACATTTTGATGGTCTGTAAAGACTACAGGATATACAGCACTTCAAATCTGGATTCTCTAGATATTTGGGCCATGCGATTATTGTGACCAGGAGAAGTATCTCTCTCTTTGCCTATTTAGTTGACTTTATTCATTTTTTTTTTGAGATGGAGTTCTGCTCTTGTCAACCAGGCTGGAGTTTGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCCCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTAATGGCATGCACCATCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAACTGATCCACCCGCTTTGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAACCACTGTGACTGGCCTCTATTTAGCTGACTTTAAGGAAGAAGGAGTAAAGAAACTAATCTATTCTATAGCTTCTATGATAATTATATTGTTTTCTACTCCTCCTGTGGCTAGCCCAATCTGTCTTTATTTTTGTTGCAGAATCTCATACAACAGGGAATTCTGAGAATGCAGCAGGACAAGCCGCAGACAAAACTCTTCAGACACTGAGTTAAAGAAGGAAGGGCTTTATTTGGCCGGGAGCTTCGGCAAGACTCACGTCTCCAAAAACTGAGCTCCCCAAGTGAGCAATTCCTGTCCCTTTTAAGGGCTTACAACTCTAAGGGGGTCCGTGTGAGAGGGTCGTGATCGATTGAGCAAGTAGGGGGTACGTGATCGGGGGCTGCATGCACTGGTAATCAGAACGGAACAGAACAGGACAGGGATTTTCACAATGCTTTTCCATACAATGTCTGGAATCTACAGATAACACAACCGGTTAGGACAGGGGTCGATCTTTAACCAGGCCCAGGGCGTGGCGCTGGGCTGTCTGCCTGTGGATTTCATTTCTGCCTTTTAGTTTTTACTTCCTCTTTCTTTGGAAGTAGAAATTGGGCATAAGATGAGGGGTGGTCTCCTCCCTTAAGAAGAGTGACGTTAAAATTACTTTGATTTGGGAAATAAATTCAGGTTGGTACCAAGAAGTTTTCTGGAACTTTATAGAAATGATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCCGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATAGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGATATAGTTACATTTTCTCTGCATATGTAGAGAAAAAGCCTCGACTATCAGTCAATTCATTTGAGTAGTTTCATTCAATGAGTTACAAGAGGAAAGGGGAGGAAAAAACTCCAAATATTGTTGAATGCCTCCTTGTGCCCAGCATTGTTGTGTGTTTATGCATTTAAACTTCACAATGTACCAATAAGGTAGGTATTATTATTTCTATTTAACAGACAAGGAAGCTGACATGAAGCGGTGAAGTAAGCTGGAAACCTGAATCTGGAAATGGCCCCTTTGACTGGCTCTGTCAACAAAATGGCCCCAGAGTGCATTTGTTGCCACTA
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GTTTGGTTCCATGACATACCTCAGTATGTTTCAATTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCAGCTAATCTTTGTATTATTAGTAGAGACACAGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCCAGCCAGAGTATGTTTCTAATAAAATCCCATTTTTCTTCTAAGCTAGTCTGATTTTGTTTTTGGTTTCTCACAAAAAGAATCTTGAATAATACAGAGTGCCACTGATTTCCTGAGCAGAATAAAAAGACAAGAAAGAAATAATCAATTCTCCAGGATAATGCCTGAGTCAAAGGCAATACTATAAAAAGCTGATGAAAACTTTCTTACAAATCTATCCTTTAAGAATTTCAAGCATGCTATAATTTTAACGCTATAAGGCTAAATATTTTTTCTTTCTTTTCTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGACAAGGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCATCCTCAAACTTCCAGGCTCAGGCGATCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTATGTAGAGTCGAGCTTTTGCAATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTACTGGGCTCAAGTGATCTTCCTGTCTTGGCCTCACAGAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATAATATATATTATATGGCCCTATATAATACAAGTTATATAAATGTTTTCTAACTTTATGTCTTCCACAGAGAAATGAAAATTTCAAGGATTACTATAAAAGTCATAGCCTATGTTTGTGTGACTGTCTAGGATGCAGGTTGCAACTATAAAAGTCATAGCCTATGTTTGTGTGACTGTCTAGGACACAGGTTGCAAAATTGCAAAAATACTGTGGATTTTAAAAAACAATAAAAGTTTTAAGTCAATTTTTAGTTTTACAAGAGTTGTAAGAGAAAAGCTCTGTATGATTTCAGTTGAAACGGTGCATGGAGCTTCTATATGGCCCAGTCAGTCAGCAGCCTTCAAGCATGTGACTTGTAACTTTCCTTCTCCCTAAAGACTTCAGTCTGGCCACAGACTAAGCATCTGCCAGAAAAAGGCTACACCAAGCACTATAGCAACTATGATTATCTTTTTATCTATAAAACTGTTCTACAGCTAAATATATATATTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATATGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCCCCAACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATCTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGTGAGTTTTAAATGTTCTGCTATTGCAATCAAGGTCCCAATTTTTATCATCAATAGAAATTTGACAGTAAATTCCAAAAACCAGGAAAGCATTTCTTTCTTTCTTTATTTTTTTGAGATGGAGTTTCATTCTTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCGCCCACCTTGGCCTCCCAACGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACAGCACCCAGCCAGGAAAGTACTTCTATATGAAGCAAGGTCACAGTGAACATTAATAGTTATATAGAAAAAACAGAGATGACGGTAAAATAGATGACTTGAAATAAGACTATGAACTATAACTTACCAACTACTTCATCATCTGGTTGAAAGAATGATACCTTGCTTCCAACTAAAGAGTGAAGAAAATTAATAGTTAATATTACAAGTTTATTAAATATAATTCTTATCTATTAAAATACATTTTTAAAATCTGTGGATTTGTAAAAAGACTGATTTTGTTTAATGTGGAAAAAAGGACCAAAATGTCAATAACATTTTGATGGTCTGTAAAGACTACAGGATATACAGCACTTCAAATCTGGATTCTCTAGATATTTGGGCCATGCGATTATTGTGACCAGGAGAAGTATCTCTCTCTTTGCCTATTTAGTTGACTTTATTCATTTTTTTTTTGAGATGGAGTTCTGCTCTTGTCAACCAGGCTGGAGTTTGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCCCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACTAATGGCATGCACCATCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAACTGATCCACCCGCTTTGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAACCACTGTGACTGGCCTCTATTTAGCTGACTTTAAGGAAGAAGGAGTAAAGAAACTAATCTATTCTATAGCTTCTATGATAATTATATTGTTTTCTACTCCTCCTGTGGCTAGCCCAATCTGTCTTTATTTTTGTTGCAGAATCTCATACAACAGGGAATTCTGAGAATGCAGCAGGACAAGCCGCAGACAAAACTCTTCAGACACTGAGTTAAAGAAGGAAGGGCTTTATTTGGCCGGGAGCTTCGGCAAGACTCACGTCTCCAAAAACTGAGCTCCCCAAGTGAGCAATTCCTGTCCCTTTTAAGGGCTTACAACTCTAAGGGGGTCCGTGTGAGAGGGTCGTGATCGATTGAGCAAGTAGGGGGTACGTGATCGGGGGCTGCATGCACTGGTAATCAGAACGGAACAGAACAGGACAGGGATTTTCACAATGCTTTTCCATACAATGTCTGGAATCTACAGATAACACAACCGGTTAGGACAGGGGTCGATCTTTAACCAGGCCCAGGGCGTGGCGCTGGGCTGTCTGCCTGTGGATTTCATTTCTGCCTTTTAGTTTTTACTTCCTCTTTCTTTGGAAGTAGAAATTGGGCATAAGATGAGGGGTGGTCTCCTCCCTTAAGAAGAGTGACGTTAAAATTACTTTGATTTGGGAAATAAATTCAGGTTGGTACCAAGAAGTTTTCTGGAACTTTATAGAAATGATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCCGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATAGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGATATAGTTACATTTTCTCTGCATATGTAGAGAAAAAGCCTCGACTATCAGTCAATTCATTTGAGTAGTTTCATTCAATGAGTTACAAGAGGAAAGGGGAGGAAAAAACTCCAAATATTGTTGAATGCCTCCTTGTGCCCAGCATTGTTGTGTGTTTATGCATTTAAACTTCACAATGTACCAATAAGGTAGGTATTATTATTTCTATTTAACAGACAAGGAAGCTGACATGAAGCGGTGAAGTAAGCTGGAAACCTGAATCTGGAAATGGCCCCTTTGACTGGCTCTGTCAACAAAATGGCCCCAGAGTGCATTTGTTGCCACTA
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Task1_train_48218
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An alteration has been detected on Chromosome 21. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Benign
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ACATCCTGAGCGCACAGCTGCCGCACATGCAGCCCTACATCCGCTTCTGCAGCCGCCAGCTCAACGGGGCTGCCCTGATCCAGCAGAAGACGGATGAGGCCCCAGACTTCAAGGAGTTCGTCAAAGTAAGGAGCCAGGCTGTGCAGAGACTGGGCCCCAGAGTGGCGATCTTTGGGCAGCTGGATGTGTGAGGGGCTAATTCAAAAGTCTGCAAGAGTGTTCCCACTAGAGGCCAACAGGGCCTAGGGTCTTGGCTAAGCCTTAGGGGACTGGCACTCACTGGCAAGTGTGGCTGTCACCAAAGGGGTGGGCTTGGAGAGGAGGGGTGAACCCTGGGCTTGGAAGCTTTGAAAGTGTCTTTAGGGATCTGTTTTCCAGATGCTATTGGTGTTATTTGGATGCATGTTTAAATCTTTCATTTCATTTGCAAGGCCCAGGCAGGTCTTAGATTTCCTCTTGTGTTTAATCGCCACATCCTCAGTTCTTTGCTGGTCTCTGCCCTTCACTTGCAGAGGGAATGGCCAGGACTCCCAGTGGCCCCTTCATTCCTTTCGCAGTTGGTTCTGCTTGATGTGCTCCCGCCTTAGACAGCCTGTGGGAGTCAGTGTGGGATGCCAGGACCTCTTCCTTGGAGGTAGCAGGGATCTGGAGAGTTGGGAGTCCACCAGGGGATGTTTGGGGAGGTAATGCGGATACTGCTGGAAGACCTGCAGCTCTGGGACTTGGCCTTGGCCAGTGTGGGTCTCTGCTGGCCGTGCTGGGCCATTCAAACAGCCCCCACATCTCCTGGAGAAAAAAAGGAGGAAGAGAATAAAATAGCTTCTGTGAAACAGGTATCTTTTGATGAATAAACAACAAAATAATAATAACAGGCATATCTTTGGATCTCATGCATTTTGGAGACAGGCCATCCTCACCTGTCCTAGAGTGGTGCTTGTGGAATCACTGTGGTGAGGCACAAGCGCAGCCTCTTCTTGGTCAGAGCCTCATGTGAGCTTGTTGTTTCTGCCTCTCATGGTGTTTCTCAGCCTAGACTTGCCAGCCAAGGCATGGGGCACTCTGAGGTCATTCCAAGGGGAGAAAGATTGCTAAGAAGGAGGCCTTGGGTGGATGGAGACGAGAGAGCAGATGCTGAGCTGCTGGGCGCCATGGACCACCTAGGGTTTCAGCCAAGGGCTGGGCTCTTCCTAGGCCCGAGCAAGATGAGTTCATTGTTGGATGCACTTGAACTTCAGGAAAGTGCTGACACCAGCCCAGAGCAGGGGCCTCATTGTCCCTCCCCGCCCCTCTCCTCTTCACCTCTCCCCACCTCCTCTCAGTGGGAATGTGGCACGTCGTTGCCAGCTGCGAGGTGTTCCTGGAATGATGGTGTCCACAGCTGGAGCAGGTCCCGGTCCCTGGAGACAGTTATCAGGTCTCAGGGCTCCAGTCAATGCAGCTGCCCGTTTCTAAGGCATTAAACCAGACCACAGCCTTTGACAGCTAAGTGGCCAGACCCTGAAACTGGAGTCTTGACCCCCGTTGTCTGAGCTCCTCTTTCTCAGCCCTGCCTGGAGTTCCCAGAGGCACGTGCAGGCTCCACTCAAAACTAGACAATGAGATTTAGCCCTTCCAGCAGTTCTGGGGTGTAAGGGGAATTTTTCCTCTAACCGTATAGTCTTGTGACTCTTGTTCCTGGGAATGTTATAAAGTTTCTGCAGACATCCAGACGAAATATTCTGTGTAAAGCCAGAATCTCATCTCTGTGCATAAGGAACCATGCATGCCATGGAGGGTATGCTGAATCCAGAGTGCAGGGCTTAACCCTGCTGGCTGAGTCACATCTGTGGGTCTCCATTCTCCATCTGGAAAGTGTGTCATCCTGGACAGGGTAACTAGTCAGGCCCTTCCAACCCCAGGTCTCTCAGTTGTCATCCAGATAAATGAGATAATGGGTGGAGAGTCCTCACTGACATTAGTATTGATGTCACTAACTTTGGATTTTGCAAGTTTCTTAAGTACATTTAAAAACATCTCATTTCAGAGATTGGCAATGGATCCTCGGTGTAGAGGGATGCCACTCTCTAGTTTTATACTGAAGCCTATGCAACGGGTAACAAGATACCCACTGATCATTAAAAATGTAAGTACCTGTCTTGCCTTTTCAAGCAGGGGACGGCTTTCTCTGCATTGGAGAGGGCTGGGGTCATGGACAAGATTCCCAGTGAACATATCTGGTAACTGTTGTGTAGAAAGCACGAGACAACAAGGTGTCACAGAGGTCTGCTTGGTAACTCAGAAAGAAAAGCTGGTTTATCACGCAAAGAGCTGGCTGGGCACGGTGGCCCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCGCTTGAGCCCAGAAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAGCATAATGAGACCCTATCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGCTAATACTGTGTCCGGAATTGGTGGGTTCTTGGTCTCACTGACTTCAAGAATGAAGCCGCAGACCCTCGCGGTGAGTGTTACAGCTCTTAAGGTGGCGCGTCTGGAGTTTGTTCCTTCTGATGTTCAGATGTGTTCGGAGTTTCTTCCTTCTGGTGGGTTCGTGGTCTCGCTGGCTCAAGAGTGAAGCTGCAGACCTTCGCGGTGAGTGTTACAGCTCTTAAGGCAGCGCGTCTGGAGTTGTTCGTTCCTCCCGGTGGGCTCGTGGTCTCGCTAGCTCAGGAGTGAAGCTGCAGACTTTCGCGGTGTTACAGCTCATAAAAGCAGTGTGGACCCAAAGAGTGAGCAGCAGCAAGATTTATTGCAAAGAGTGAAAGAACAAAGCTTCCACGGTGTGGAAAGGGACCGAGCCGGTTGCCACTGCTGGCTCGGGCAGCCTGCTTTTATTCTCTTATCTGGCCCCACCCACATCCTGCTGATTGGTAGAGCCCAGTGGCCTGTTTTGACAGGGGGCTGATTGGTGCCTTTACAATCCCTGAGCTAGACATAAAGATTCTCCACGTCCCCACCAGACTCAGGAGCCTAGCTGGCTTCACCCAGTGGATCCCACACCGGGGCTGCAGCTGGAGCTGCCTGCCAGTCTCGCGCCATGCACTCGCACTCCTCAGGCCTTGGGTGGTCGATGGGACTGGGCGCCGTGGAGCAGGGGGCGGCGCTCGTCGGGGAGGCTCGGGCTGCACAGGAACCCACGGAGGCAGGGGAAGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGTCCCGAGCCCTGCCCCGCGGGAAGGCAGCTAAGGCCCGCTGAGAAATCGAGCGCAGCGCCGGTGGGCTGGCACTGCTGGGGGACCCAGTACACCCTCCGCAGCCGCTGGCCCGGGTGCTAAGTCCCTCATTGCCCGGAGCCAGCAGGGCCGGCCGGCTGCTCCGAGTGCGGGGCACGCCAAGCCCACGCCCACCCGGAACTCCAGCTGGCCCGCAAGCGCCGCACGCAGCCCCGGTTCCTGCTCGCGCCTCTCCCTCCACACCTCCCTGCAAGCTGAGGGAGGGGGCTTCGGCCTTGGCCAGCCCAGAAGGGGGCTCCCAGAGTGCAGTGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGTGCTGCCAAAGTGGGAGCCCAGGCAGAGGAGGCACCGAGAGCGAGCGAGGGCTGTGAGGACTGCCAGCACGCTGTCACCTCTCAATACTGCACAGCCTTCAGATGTGTGACCAAGTGGCTTCTACCTTGTAAGTCAGAAAATGAGAGCTTAGTCGTTGATTCTTTTTTTAATTTTTTTTTTTCTAGAAGAAAATAACATGGAATCACAGAAACAGTCTGTGGTCTGTGCCTTTCTCCCTTGACTCTTTCTTAAAGACAGGCCCAGTGCCTCTAGGCCTTGATTTTCTTAGCAGAAAAGAGAAAGAAACGTAATGCTACGACCTGTCTTCAGAAGGCCATTGTGAAACACTGTATTAGTCCATTCTCACACTGTTGTAAAGGACTGCCCAAGACTGGGTAATTAATAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCAGTTCCACATGGCTGGGGAGGACTCAGGAAACTTACAATCATGGTGGAAGGGGAAGCAAACACATCCTTCTTCACATAAT
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Task1_train_48219
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A mutation is present on Chromosome 21. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Benign
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TCTAAACCACTCTTTTCCAACACATTTTGATGTACTTTACATTTAACCCAGGCCTTATGAATAATCACTGGTTACAGAAGCACTAATAAGATACACGCTGGCTTTTCCAAAGCAAAGGGTCACAGAAGCTGATATAAAAATGAAACAAACATCCCAGGTGACAAGTTACCTTTCCCAATTTCTTGATTTTACCCTGTTTTTCCCTTTTCTTCCTGCAAAAGGTGACACATGTAATATCAAGGCAAACACAGCAGCAACAACCCGTTACTTACAGATGCAGAGGTCACTGTGCAAGGTACCTCTCCGCGATGGACACTCATCATGGTAGAAAAGGCAGAAACGACTCCTTGGGTATTGCTTAATCGACCATTTTCAGCAAGCAAATCTGCCAGAGTGAAGGTGTCTCAGTAACAAGAAACTCACCTGAACAAGTTATTCATGAAGTTGTATACTCAACCCAAAAAACAAACTTAGATTTGTGGCCTTAAAACACCATATACAGGGGCGCATGCCTATAATCCCAACTACTGGAGGCTGAGGTGCAAAGATTGCTTGGGGCCATGAGTTCAAGACCAGCCAAAATAGTGAGATCCCATCTCTACAAAAAAACGTTAGGGCTTGGTGGTGCATGTCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTAAGGCTGCAGTGTGCTATGACTGTCCTACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATCTTGTCTCTTAAAATCACAGTATATTCAATGTTCTTTAACAATGTGAATGGAGGCCAAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGATGGCCGAGATGGGCAGACAGCTTGCGTCCAGGAGTAACATGGGTGAAACCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGCCTCACAAAAAAAAAACTAAAAAATTAGCTGGGCACTCAAAAATTAGTGGCGCATGCGCGCAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTAAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAAAGGGACACCCAGGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGGAGAAGATACAACTTGTTATTTAAAACGCATATCCAATTTTTTTTTTTTTAAATAGACTGCACTGACAAGGATTTAAATTAGTAGGTATGGGGGGTTCTCAGCTTGCAATCTGATTTTCATATTTATGTTACAGATTGTATGTTTGGCTACAAATTCAAAGATGATATCATGAACACACTTTCTCTGCAACTTTTATTTTGAGCTGGCTATGAGGATCTGAAAAGCAATCCAGGCTGCATGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTTGGGAAGCCAAAGCAGGCAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGGCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTATTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGTCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAGAGAAAAGCAGTCCAAATGTACCCAAGAATGCAAATGTATCCAAGGATCAAGGTATAGCCACAGGCCACGAACCATTTTCTTGGTAGGTATCACACTGGCCGCCTCCACAGTTGAAACTACTGACTATACAATTAGACATGCTTAGGTCCTAGTATCCTTTAGACGATGCTCCTCACACTTCAATGTGCAAACGATTCACTTAGGGAGCTGGTTAAGATACAGACTCTGATTCAGCAGGTTGCTGTGAGGCCTGAGATTCTTCACTGCCAACAGGCTCCCAGGTGATGCTGATGCCGCCCACAGTCCATGGACCACATTTCCAGTCATAGTTTCAAGACACCTCAAATGAAAAAGTTCTAATACTCACTGATCAGATTGGTAGTGAGGGGAGAGAACCTCTCTTTTGCTGTGATGTCATTTAGGCTTTTCACTTTAATGGAACGCTTCACATAGGGATTCAAAACAGAAGCAGCCACTTTGGGTTCCTTCAGGATTTGCTGAAAGCATCAAAAAATAATTTCTTAAATTTTTTAGAGCACAAATGAAGGATGTGCCATGCACACACTTTCTTTCTTTCTTTTTTGGAGACAACGTCTTGCTCCGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACACAACCTCCACATCCCGGGTTCAAGCGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGCACCACCATGTCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCGAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCATACAAACACTTTCTTATGAATTAAATATTTTATGAATTAAATTAGCACTGCCGAAGAACATATGAAAAAAAGATTATAATCAAACAATTTTCTGACTGCCTTTCAGAATACACTGTGCACTGCACCAGGATTTTATATAGAATGATGTTCCTCAAAAAAATTTAAAAATACTGTACGAACTTTCTTAAATTTGTTTTTGCTTTTCAAGAAAGATTATAAAACACTAAACAGCCAAACCTTCATTAGACTGCATACTTTAATATATTTAAGAGAGGAGTCGTCTGGTTTTCTAGCAGTGCTATTTCTAGAGTGCAGACCTCACAACTGTGCTCTGACCACAGAGGCCTCCGCACCGCTCCCTTGGAGGGGCCCTGCCTCTTACAGAGTCCAGGGAACCCAGCAGATTCTGTGAGGCCTCTGGTGCTGCCAGAGCGGCCCCAAAGAGTCTGGGAGACAGAGTGGACAATAAAACAGGAGCACAACCATCATGGGAAACAACGTTCTTCTCATTTTGTTGTATCACAGTGTCTGAATTCAGTGACCAAGTGCAGCTTCCAGCATGTTGCTCCAGAGTTCCAACAAACGAACAGCAGTTTCCAGTTGAGCACCTTCAGTTAACACACCTCTCTATGCTTTTCAATTACGCTCCTAGCACCTCCTCCCAGGCTCCTGGCCAGAATCCTGCCTCTGATCCAGGATACTGGTCAGATACTATCATCCAATGCTAACATTTCCACTTGAGTGACCCCACAGAAATGACATTTTTCCATAAAAAATGCAGGAATATACAGATTTAAAGCATTCTGGAATTTGGGTTACCTAGTTTTTCATGTTTATCTGTGTCTCCTGCATCATCCAGAGGACAGTGCGTATCCTTGTATCATCCTTCCCTCTTAGTGCCAAAACCCTGCTAATATTCAGTGTCTTAAGGTAATTGCCTCCCTTTTTCTCCATGTCTCGACTGACTTCCAGGCTTTAGACAAACTCTATTCTAATATCCACAATCCAAGTAATTCTCTCCATTGTAAACATGATTGTTTCCGTTTAAAATGGGCATAACTGACAAGTAGCAGACAATAACCATCACCTCCAAAAATGCCTGTGTGAGACCCCGTCTGTTCCTGCATGCCCTTCCCCCAAATGTCTCCAACAACAGGGCTGGGCTCCTGGGCTCTGAGAGAATCATAAGAGTTTATCACACCAGCTAAGACCTTAAGCATTATCTGCAGAGATAAATGGATCAAGGAAGGAATATGGAGCTAAAATTATTCTGCCTGTTAAGACGGAAGTTCCAATAGAAGCTCAAGTGAAAAATGAATAAAACATAAACAGTACAGAACAGTAATACTTATAGACTATACATACGATGATTAATATAGAACGTAAGTATTATTACTCTATACAACTGGCCTATGAATTGTTTTTTCTAAACAATAAAAACTTGCAGATATGTGAATTAAAGAATGAAGAATCTTAAAATGAAGAAAAAACCAAACTTCCTCTGAAGAGGCTATATACCAGACTGCGTCTCCCTCACCTTTTTTAATGCAGACCTTACTGCCAGTGGTGGCGCTAGAAAATCGAAGGAAGCAACAGAA
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Task1_train_48220
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A genetic alteration is present on Chromosome 21. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Benign
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Task1_train_48221
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The following genetic variant occurs on Chromosome 21. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Benign
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AAGGAGTACGGGGGCCTGGACGTGCTGGTCAACAACGCGGGCATCGCCTTCAAGGGTATGGGGAGGGGACGTGGCCTCCCCGAAGAAGAACCGATGCACTGGGGCTCCTGGCGTCTGCGGGGTCCATAACGCCTCCCTAGGGAGGAGAGGGAGGAGCTAGGAGATGCAGGGAGTGCAGAAACCTTGGAGAAAGTGAGAGTTTTCCAGCCAAAGGGAACTTTGTGTTTCCCTGGCTGGGACTCTTGGGGATCTTTTTCAGGTTTTCTGCAGTTTTTCTGAATTGAGCTTTAAGGCAACTGGATGGATTTTGAACTGATTTTAAAATAAACGACAAATTGCAAAAAGAAAAAATGGTTATGCCAAGATCCAGTGTGTGCACCCTTCATCCTCCTTCCCCCAATGGTGCCATCTTACAAAAATACTAGAACATGATCAAACCAGGAGATTGACATTGGCACAATACTGTAACCAGATACAGACTTACTTTAGGCAGAGGGCACTAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTATCATTGTATAGAATTTTACCCCATGGGTACAATGTATTAACTATGTTCTCTTTCTCTCCTAAAAGTTGCTGATCCCACACCCTTTCATATTCAAGCTGAAGTGACGATGAAAACAAATTTCTTTGGTACCCGAGATGTGTGCACAGAATTACTCCCTCTAATAAAACCCCAAGGTGAGTCTGATGGGAAACAGCGCACCTTCTCTTTGGGGCTTGATTTGGCCCCTGCTTGCCTGGGATTTCTCCTGCAGGCTCCTGCTTCCTCTCCATGCTGCACGTGCACTGACCTCTGTGCTTTTTCTCCTGCCAGCTGATATGTGCCATTTTGCCTCAGGACTTTGTCCTCACTTCTCCCACTCCCATGGCCATTCGTCCTCCCTGTCGCACTGGTCTTTGCACACCTGGCTGACTCTCATCCTTCAGGTCTTAGCTCAAACGTCTCCTGAGAGATGCTCTTTATTTGCTCCATTCCCCTCTGCGTGGGAGTCCATCCTGTACCCTTTCTCTGCTCTTTCAGAGAGATCTTATTCAGGCTGGTGGAGGCTTTACTACCACCAGTTCATTAGGCCCTTCTAATACCTGTCACCTGTCTGAAACACTCCTTAAGCTCCCAACCACATGGTTGTCTTGCTGCCTTTCCATCTCTTCCTGATGCCTTTCCCCACAATCTAAGATATTTCCAGAGGATCCCTATCCTTTTCCCTAAGTCGTTTGGGACACAGACCCCACCACCCACCCACCAGGATCCTGCAGGTCACCATGCCCCACCCCTCATAATCATTTACTAGGTCCTAGGAGTTGTGCCCACTGAGTTCCTCCTGAATCCGTCTCATTGCAGCTCTACAGCAGGCCCTCACCTGTCCCTCTGGACAATTGCAAACCCTCACAAGGCACCTCTGGTCTTGAGTCTTTTCCTCTTTTCCTTTCCCAGCATCCTGCGTACTGTCTGCATGGTCATGCCTCTCCCAAAATCCTTCAGGAGGAAAGTCCAAGCCCTTAGCATGGTTCACAGAGATGTCCATAATCTGCCGCTGCTTAACTCTGGGCCCATTTTAACTCCCCTTCAACGTGCTGAAGGTGCTGGACATGACTATCACATGTCTTTGGTTGTAAACTGCTGTGATAGTTACCCTAAGTAATGGGACAGGAGATGAACCCACCCATTAAATAACACAGCAATTAAGCAGCCACTTTTAGAAAAATTTAAATGTGTGGCTTCGAGTTGGGTACTTGCATGTACAGCTTACTCTCAGCTTTTATCCTGTTTCCCTGTCCTGTCGTCCTGTTAAGTTGTGCTACTTCTAAGGCTCTGGTTCACCAGGACCTCAAAGGGCAGCTCTTCCAAATCTCACCTGACTCTACTCAGCCAAAATTCGAAGGCAGGAATGAACTTCTTCATGCAACTACCACCACACTTTCTATGCGTATTCCTCTTAGAACTCATACCAGTAACTGTCTCTCATATGAAAATTTTCTGCTCCAAAATCCCTGCAAATTTGGCATTCACCTCTCTACGGGATTGTTGCACACCTTTCTACATAATGCTTTGTGGTGTATCTTAGGGAGAGTGGTGAACGTATCTAGCATCATGAGCGTCAGAGCCCTTAAAAGCTGCAGCCCAGAGCTGCAGCAGAAGTTCCGCAGTGAGACCATCACTGAGGAGGAGCTGGTGGGGCTCATGAACAAGTTTGTGGAGGATACAAAGAAGGGAGTGCACCAGAAGGAGGGCTGGCCCAGCAGCGCATACGGGGTGACGAAGATTGGCGTCACCGTTCTGTCCAGGATCCACGCCAGGAAACTGAGTGAGCAGAGGAAAGGGGACAAGATCCTCCTGAATGCCTGCTGCCCAGGGTGGGTGAGAACTGACATGGCGGGACCCAAGGCCACCAAGAGCCCAGAAGAAGGTGCAGAGACCCCTGTGTACTTGGCCCTTTTGCCCCCAGATGCTGAGGGTCCCCATGGACAATTTGTTTCAGAGAAGAGAGTTGAACAGTGGTGAGCTGGGCTCACAGCTCCATCCATGGGCCCCATTTTGTACCTTGTCCTGAGTTGGTCCAAAGGGCATTTACAATGTCATAAATATCCTTATATAAGAAAAAAAATGATCTCTTATCAATTAGCACTCACTAATGTACTACTAATTGAGCAACCTACGCACTCAGTTGACTACGTAAATCTGTCAGGTCTTTTGTGATTTCCTCTGATGCAGGAGAGGAAAAATTGTAATTGATGAAAATAATGAATGAAAATCAACAGATGAATAAATGGTTCTTTATAAGTGTCCATTTGTACAGATTGTTTAGATGCTAAATAAGCTTTGTCTCAAGTACAATCAACCTAAAAGGTCAAGGGAAGGGACAGTACAACTTGGGGGTGAGCAAACCCAGAAAGTAAAGAAAGAGCCAGTTAGTCAATATTTTCAATGTTGTAGGTCAAACAATGCATTGGAACTCCCCAAATCCACATTATGTAACAAAAGCTGACAGCATGTAAGCCTGTGAGCATAGCTGGCTCTGGCCCTTCCCAGCCTCTAGGAAAACAAATAGTACCACAACGGCAAAGGCAGCTGACCTGGTCTCTTTAAAAAAGCCAAAGTCATTGGGGAAAAACAACCAGTTGCTATGTGTGAAACGTGAGTGTGCACTTGTGTGAAACACCGAGCTGATGAGGGACCTATCAGATCTCCATAGGAATGTGTTATTTATGTAGGGATGAAGTGTCATGAGGTGTACAACATATGCCCCAGGTGTACAACATGTGTTTCAGCAAAGTATACAAAGACTGATGAACAGGTAAGGCAAAAAAAAAACAACTTTTCTGTTTGTTGAAAGCTTTCAAAACCTGGGGGTTGGCAGTGGAAACTTCTGGCTCTGCCCACTGAATTCCTGACCTCAGGCAGAATACTGTATCTGGCTTTGTCTCTGTTTCCTCAACTGTCAAATTGGGATGACAGTCATAGGATTATATGTATTGAGATAAAGTGTTGAGAACAAATTAGCTGGGTGTGATGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAGTGTTGAGAACAGCCCCTGCTGTCATTAGTTCCTGTAAATGGGCCTGACGCTGTCCCTGCTGGTAATGAGAAGTGTGTGTTTACTGTCTAACACCCAGTAAATGCCCAGGCCATTCTGTTTCTTCCACAGAATCACAGTGTTGTGATCTCTCACACTTCACCAGTGAGAATTAAGGCTTACAGAAACAAAAAGCGATCACCCGTGAAAAGAAGGAGAGGCCCCTTATTTTATTTTTATCTATTTATTTTTTAATTCTCCAAACTGCTTCGGAAGAGTCCCTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTGAGACAGAGTCTCAATCTTGGTTCAGTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGC
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AAGGAGTACGGGGGCCTGGACGTGCTGGTCAACAACGCGGGCATCGCCTTCAAGGGTATGGGGAGGGGACGTGGCCTCCCCGAAGAAGAACCGATGCACTGGGGCTCCTGGCGTCTGCGGGGTCCATAACGCCTCCCTAGGGAGGAGAGGGAGGAGCTAGGAGATGCAGGGAGTGCAGAAACCTTGGAGAAAGTGAGAGTTTTCCAGCCAAAGGGAACTTTGTGTTTCCCTGGCTGGGACTCTTGGGGATCTTTTTCAGGTTTTCTGCAGTTTTTCTGAATTGAGCTTTAAGGCAACTGGATGGATTTTGAACTGATTTTAAAATAAACGACAAATTGCAAAAAGAAAAAATGGTTATGCCAAGATCCAGTGTGTGCACCCTTCATCCTCCTTCCCCCAATGGTGCCATCTTACAAAAATACTAGAACATGATCAAACCAGGAGATTGACATTGGCACAATACTGTAACCAGATACAGACTTACTTTAGGCAGAGGGCACTAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTATCATTGTATAGAATTTTACCCCATGGGTACAATGTATTAACTATGTTCTCTTTCTCTCCTAAAAGTTGCTGATCCCACACCCTTTCATATTCAAGCTGAAGTGACGATGAAAACAAATTTCTTTGGTACCCGAGATGTGTGCACAGAATTACTCCCTCTAATAAAACCCCAAGGTGAGTCTGATGGGAAACAGCGCACCTTCTCTTTGGGGCTTGATTTGGCCCCTGCTTGCCTGGGATTTCTCCTGCAGGCTCCTGCTTCCTCTCCATGCTGCACGTGCACTGACCTCTGTGCTTTTTCTCCTGCCAGCTGATATGTGCCATTTTGCCTCAGGACTTTGTCCTCACTTCTCCCACTCCCATGGCCATTCGTCCTCCCTGTCGCACTGGTCTTTGCACACCTGGCTGACTCTCATCCTTCAGGTCTTAGCTCAAACGTCTCCTGAGAGATGCTCTTTATTTGCTCCATTCCCCTCTGCGTGGGAGTCCATCCTGTACCCTTTCTCTGCTCTTTCAGAGAGATCTTATTCAGGCTGGTGGAGGCTTTACTACCACCAGTTCATTAGGCCCTTCTAATACCTGTCACCTGTCTGAAACACTCCTTAAGCTCCCAACCACATGGTTGTCTTGCTGCCTTTCCATCTCTTCCTGATGCCTTTCCCCACAATCTAAGATATTTCCAGAGGATCCCTATCCTTTTCCCTAAGTCGTTTGGGACACAGACCCCACCACCCACCCACCAGGATCCTGCAGGTCACCATGCCCCACCCCTCATAATCATTTACTAGGTCCTAGGAGTTGTGCCCACTGAGTTCCTCCTGAATCCGTCTCATTGCAGCTCTACAGCAGGCCCTCACCTGTCCCTCTGGACAATTGCAAACCCTCACAAGGCACCTCTGGTCTTGAGTCTTTTCCTCTTTTCCTTTCCCAGCATCCTGCGTACTGTCTGCATGGTCATGCCTCTCCCAAAATCCTTCAGGAGGAAAGTCCAAGCCCTTAGCATGGTTCACAGAGATGTCCATAATCTGCCGCTGCTTAACTCTGGGCCCATTTTAACTCCCCTTCAACGTGCTGAAGGTGCTGGACATGACTATCACATGTCTTTGGTTGTAAACTGCTGTGATAGTTACCCTAAGTAATGGGACAGGAGATGAACCCACCCATTAAATAACACAGCAATTAAGCAGCCACTTTTAGAAAAATTTAAATGTGTGGCTTCGAGTTGGGTACTTGCATGTACAGCTTACTCTCAGCTTTTATCCTGTTTCCCTGTCCTGTCGTCCTGTTAAGTTGTGCTACTTCTAAGGCTCTGGTTCACCAGGACCTCAAAGGGCAGCTCTTCCAAATCTCACCTGACTCTACTCAGCCAAAATTCGAAGGCAGGAATGAACTTCTTCATGCAACTACCACCACACTTTCTATGCGTATTCCTCTTAGAACTCATACCAGTAACTGTCTCTCATATGAAAATTTTCTGCTCCAAAATCCCTGCAAATTTGGCATTCACCTCTCTATGGGATTGTTGCACACCTTTCTACATAATGCTTTGTGGTGTATCTTAGGGAGAGTGGTGAACGTATCTAGCATCATGAGCGTCAGAGCCCTTAAAAGCTGCAGCCCAGAGCTGCAGCAGAAGTTCCGCAGTGAGACCATCACTGAGGAGGAGCTGGTGGGGCTCATGAACAAGTTTGTGGAGGATACAAAGAAGGGAGTGCACCAGAAGGAGGGCTGGCCCAGCAGCGCATACGGGGTGACGAAGATTGGCGTCACCGTTCTGTCCAGGATCCACGCCAGGAAACTGAGTGAGCAGAGGAAAGGGGACAAGATCCTCCTGAATGCCTGCTGCCCAGGGTGGGTGAGAACTGACATGGCGGGACCCAAGGCCACCAAGAGCCCAGAAGAAGGTGCAGAGACCCCTGTGTACTTGGCCCTTTTGCCCCCAGATGCTGAGGGTCCCCATGGACAATTTGTTTCAGAGAAGAGAGTTGAACAGTGGTGAGCTGGGCTCACAGCTCCATCCATGGGCCCCATTTTGTACCTTGTCCTGAGTTGGTCCAAAGGGCATTTACAATGTCATAAATATCCTTATATAAGAAAAAAAATGATCTCTTATCAATTAGCACTCACTAATGTACTACTAATTGAGCAACCTACGCACTCAGTTGACTACGTAAATCTGTCAGGTCTTTTGTGATTTCCTCTGATGCAGGAGAGGAAAAATTGTAATTGATGAAAATAATGAATGAAAATCAACAGATGAATAAATGGTTCTTTATAAGTGTCCATTTGTACAGATTGTTTAGATGCTAAATAAGCTTTGTCTCAAGTACAATCAACCTAAAAGGTCAAGGGAAGGGACAGTACAACTTGGGGGTGAGCAAACCCAGAAAGTAAAGAAAGAGCCAGTTAGTCAATATTTTCAATGTTGTAGGTCAAACAATGCATTGGAACTCCCCAAATCCACATTATGTAACAAAAGCTGACAGCATGTAAGCCTGTGAGCATAGCTGGCTCTGGCCCTTCCCAGCCTCTAGGAAAACAAATAGTACCACAACGGCAAAGGCAGCTGACCTGGTCTCTTTAAAAAAGCCAAAGTCATTGGGGAAAAACAACCAGTTGCTATGTGTGAAACGTGAGTGTGCACTTGTGTGAAACACCGAGCTGATGAGGGACCTATCAGATCTCCATAGGAATGTGTTATTTATGTAGGGATGAAGTGTCATGAGGTGTACAACATATGCCCCAGGTGTACAACATGTGTTTCAGCAAAGTATACAAAGACTGATGAACAGGTAAGGCAAAAAAAAAACAACTTTTCTGTTTGTTGAAAGCTTTCAAAACCTGGGGGTTGGCAGTGGAAACTTCTGGCTCTGCCCACTGAATTCCTGACCTCAGGCAGAATACTGTATCTGGCTTTGTCTCTGTTTCCTCAACTGTCAAATTGGGATGACAGTCATAGGATTATATGTATTGAGATAAAGTGTTGAGAACAAATTAGCTGGGTGTGATGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAGTGTTGAGAACAGCCCCTGCTGTCATTAGTTCCTGTAAATGGGCCTGACGCTGTCCCTGCTGGTAATGAGAAGTGTGTGTTTACTGTCTAACACCCAGTAAATGCCCAGGCCATTCTGTTTCTTCCACAGAATCACAGTGTTGTGATCTCTCACACTTCACCAGTGAGAATTAAGGCTTACAGAAACAAAAAGCGATCACCCGTGAAAAGAAGGAGAGGCCCCTTATTTTATTTTTATCTATTTATTTTTTAATTCTCCAAACTGCTTCGGAAGAGTCCCTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTGAGACAGAGTCTCAATCTTGGTTCAGTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGC
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Task1_train_48222
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Consider a variant on Chromosome 21. Determine its clinical classification and disease relevance.
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Benign
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Task1_train_48223
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A genomic variant on Chromosome 21 is under review. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Benign
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AAGCAGTAGAATCACTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAACAAGACTGTCTCACAAAACAAAATAAAAAATTTTTAGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGTAGAATCACTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAACAAGACTCTGTCTCACAAAACAAAATAAAAAAATTTTAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGTAGAATCACTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAACAAGACTCTGTCTCACAAAACAAAATAAAAAAATTTTAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTCAGGTCAGGAGTTCAATACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGTCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGCGTGATAGAGCAAGACTGCGTCTTAAAAAATAAATAAATAAATTTAAGTAAAAGTAAAAATAAAACTGCCTGGGGAATCTACAAATTTACTACCTCACCCATCTCTCAGCGAATCCCTGAGAAAGGGAGCCCCCCCTGTCACTGATGGAGGTGTGTTCTTCCCCTTGGGAGAATAGGGCCAAAAAAATTAAATCCCATGGGTGCATAGATTTTATGCCTTCTATAGTCACATTTTTAATCTTTTTTTAAATTTGATTATTACTTTTTGAGAAAGGGTCTCATTCGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGAGTGTAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAATCTCTACTTCCTGGATTCAGGTGATCCTCTTACCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGCACACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTCTATTGTTAGTAGAGACAGAGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAAGTGATCCACTCCTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATATAAGCCACAGCATCCAGCCACTTTTTTGTTTTTAATCAGCAATTAAACCTACACAATGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGATGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGAATATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGGGCCGAGATGGCACCAGTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGCACCAAGACTCAATCATATGTTTGGTATATTATTCAACCAGTGGTTGTACCTCTGTGATATGCTTTCATATATTTATCATTCTGTTTCAGGGAGAGTGGTGAATATCAGTAGTTTGCAGTGTTTAAGGGCTTTTGAAAACTGCAGTGAAGATCTGCAGGAAAGGTTCCACAGTGAGACACTCACAGAAGGAGACCTGGTGGATCTCATGAAAAAGTTTGTGGAGGACACAAAAAATGAGGTGCATGAGAGGGAAGGCTGGCCCAACTCACCTTATGGGGTGTCCAAGTTGGGGGTCACGGTCTTATCGAGGATCCTGGCCAGGCGTCTGGATGAGAAGAGGAAAGCTGACAGGATTCTGGTGAATGCGTGCTGCCCAGGACCAGTGAAGACAGACATGGATGGGAAAGACAGCATCAGGACTGTGGAGGAGGGGGCTGAGACCCCTGTCTACTTGGCCCTCTTGCCTCCAGATGCCACTGAGCCACAAGGCCAGTTGGTCCATGACAAAGTTGTGCAAAACTGGTAAACGTCTGCTTCGGAGCTTGCTGCTTAATAAATGTTGGTGGAATGAATGAATGAATTGATGCTGTGGTTTGATTATTTCTGTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCACCTGGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACCAGGCATCTGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGTATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCAACTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTTCAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTTTTTTTCTCTTTCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTTGAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCTTTCTGTTCTTGAAAAGGAATGTTCATAAGAATCTCCCTGGGAGAAACGTGTCTAGTTCTGGAATCTGGAGCTGAACAACATTGCTATGCCCAACTCTTCAGCCTGAGAGGGAGAAGAACATAGTCTCAAATTTTAGTGGGCATCGGGACCACCTGGAGGGCTGATTAAGCCAGATTGCCGGTTCCACTCCCCACACCAATTCACTTCATTTCTAACAAGTTCTCAGGTGGTGCTGACACTGCTGGTGCTGGGACTGCACTTAGAACCACTGGTGTAGCAAGTGGTTTCAGAACTATGGAGCCATTTTCTAGCTGTTCCTTGCTGTTTCCAGTTTTTTGATTCTGTAAGGGTGATGCTTTATCCTCTATTTCCTTAGCTCTGCAAGCTTTCTTTGCATCTCATTCTGTTTTGAGTATATTTTTATTGGTTGTTTTACTTTTTTTTTGCTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCCACCCCAGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACACCCGGCTGGTTCTTATACTTACAAAGTAGCAGAGCTTGAAGGACTCAGGAGGAATATCTTCTTTAACTGGGACATGATTTCTTCTAGATTTTTCAGCTGGGTTTTGCATTCTGCATTCCTTCCCAGAATGTTTACGAGGTTGCCCAGCCACCGCAACTGTATCTCTTTACTGAAACTCATGCAGATGTCTTCTCCTTAACCTATGCACACTCCCTGTGAACTACAGCCCAGGGTGATTCTTCAGTAACTCCCTAAGCCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGACAGTGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCATGGGTTACTGCAGCCTCGACCTCCAGGGCAAGAGACTTCCATGACTAAAACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCATCATGCCCAAATAATTTAATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTTCCCAGGTTGGTCTAGCACTCCT
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Task1_train_48224
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Chromosome 21 houses a mutation. Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Benign
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Task1_train_48225
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Consider a variant on Chromosome 21. Determine its clinical classification and disease relevance.
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Benign
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AATTTGTTACATTCCTAGGAAACCTTAAGCTATGGAAGAAAAAAAAAGTCTCATTCTACAAACAAGACATTTCAGGGGAGAAGCAGGGGAGAGTGTTAGGGGCTAGAGAGTGTTATTTGAAACACTTTTCCCTCCATAGGAATGAAAGTTTTTGTCATGGCCATCAAGTTTAAACCTTACTCAGTAAATCTGTTATATTTACTTGCTCCGCTTCCCACCCACCACCCTCAAAATATGGTGTTGTCTGCCAGCCAGTCCATATGATTGTGTAAGTCCATTCCTCACCATGGGCTGCTTGGTTTCTGCGTCTCCTCATTCATATTCTTAAAAGAACATTGAAATGGCTGTTGGTCATCCAGTGGATTTCTGGTGACAGATGTTCATGTCTTTCTACTCAGCTGTGGCAGGGGGACGGCCTGTGGGAATCATTTCCTTAGGTTTGGCAAGAGCCATGAACTGCTGTATTTCACAAAGAAGAGGGCTGGGGTGGACTAGTTGCACAAAAGCATCTCCTAACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCCCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTTATCTTGTTATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGCGAGCCACCAAGCCTGGCCTGTAACACTCATTCCTTACACTGGGTTGTTACTAGAATGTCAGAACAGTCACAGTTTTATTTTTCTTTGTCTGATAAGAAACCCTAAACTGCATATTTGTGTAACATCTTTACAATCTTCTTTCCTTAGAACGCCTGACAGACAATCTCAGAGTTGGACAGACATCCATAGTTGCTGCTCAGATGTTTCTTTTTTTCAGAGTTTTGCTGCTAAGAATATCTCCTCAACATTTGACTTCATTGTGGCCAATAATGGTCTCTGAATTGGTGAGTACAAGTATTGTAAGTTTGAAAGCAAGGTTGGAGCTTTTTAAAATGCTTTTTCAGTAACATAACGTACTATTTCCTATGTATCCCATTTTATCTAAATGTTATTTTTAATCAGGTTGGTAGCACATGGTTAGCTCTTGGTTAAACAGAGAATATTTTACTCTATGATCATATTTGATCTCTCACCCTGTCAGTTATTCCAACTAACTTGTACCATTTGATAATACTTACTAGTTTTTTATATACATATAAATTTGGGCTGGGCGTGGTAGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTAAGGTGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCTTGTCTACAAAAAAATACAAAAATTAATTCGGCATGGCGGGAAGTTGCATCTGCAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGTAAGACCCCGTCTTATTCATTCATTCATAAATTAATCGATTTTTAAAAATAAGTAAAAAAAAATATTTGGGTAGATTTAATCTGTCTCAGATAGTAACTTGAATGCATTTTTTTTTCAGATTCAGACATTCACACAGCTTGAAGAAGATCTAAAAGATGAAGATGAGTCATTGAGGTAAGCAGTACAAGATCTGTACACAAGAGGAAAAGATAGTCACGATTAAAGCACGTCACTTTAGATATAGAGTTGTCTAATGTTAAATGCTGTTATCTTGAAGTACTTGTGAAAGGACCAGCTATTCCAAAAATTTCTTAAAAAGAAAATTCTTCTGAGGGACAGGTCATAGGTGAATGGACTATAACAGATCTGAATGAATTTATAACAAGCGTTTCTTTGCAAATTTATAGAAGCACCAACAAAGTAAACAGAACGAAAGTTTCAGTCCCGGATGCAAATGGACCCTCAGTGGGGGAGATACCCCAGAGTGAACTCATCTTGTATTTATCAGCTTGCAAATTCTTGGACACAGCGCTTTCTTTTCCACCTGACAAGATGCCATTATTTCAAATGTAAGTCAGATAGGATCGTGTGTCCTTTTTGAAGTAAGAGATTTTGTTTTTTCCTTTTAAGCACTTTCACTTGTTTTTCATGTACAGTTTATGGGAAACCACCATCTGGGTTTCTAGTGACAGCTAAGCCAGCTCGGAATACCAAGTTTCAGATTACTTGCAACATCTGTGGCTCTGCAAATTTGGCTCACAGGAGTGTTTATGAATGTGTTTCTATGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTTTTTGCTACTGAATGCTTATAAAACAGGGCTTACCCACTGGTGCTCCTCACTGCCTTTGTGTAGACCTTTTTGTCTGTGTTTAGTTAGATACAAATGCCTTTATTTGGAGCCTGCCATCTCCGATTCACTTTGCCCCATAGGCTTATGTTTCCTGCCGGCTTAGCACAGCTGCTCATTTGTTTAATTTCATGACCAGCCCCAGAGGCTATTTCTCTCTCTCCTACCCCCACAAAGAGAGTAATCATATAGAAATGTTTGTGGTTAAAGAGCGGGTTCTCTTAAATGCACATTGCTAAGTGAAAGAAGCCAGTCTGAAAAGGCTACACACTGTATGATTCCAACCATGTGACATTCTGGAAAAGGCAAAACCATGGAGACAGTAAAAAGATCAGTGGTCGCCAGGGGTTGGGGAGAGGGAGGCAGGGATGAATGGGTGAAGCACAGAGGATTTTTAGGGCAGTGAAATTATTGCATACAGAGCTATAATGGTAGATCCATGTCATTGTCCATTTCTCCAAATCCATACAATGTACACCACCAAGAGTGAACCCTGATGTAAACTCTGGACTTGGGAGGATAACAGTGAGTCAGTAGAGGCTCTTCAGTTTTAACAAATGTACCACTCTGGTGCAGGATGTTGATAATACGGCAGGCTTGTATGTATGTAGGATGGGATGTACGGGAACTACTTTCTACTCCATTTTGCTGTGAACCTAAAGCTGTTCTGCAAAAGAAAGTCTTTTAGTTTTTAAAAAGCAGGTTTGGGCCGGACGTGGTGTCTCATACGTGTAATACTAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCAACTAAAAACACAAAAATTAGGCCAGGTACCGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCCAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTTGGATCACCTGAGTTTGGGATCAGCCTGACCAACATGGAGAAAATCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATCTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAAGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCGAGACTCCCCCTCAAAAAAAAAAGAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGTCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGCCTGTATTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTC
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Task1_train_48226
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A mutation is present on Chromosome 21. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Benign
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Task1_train_48227
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A sequence alteration has been identified on Chromosome 21. Is it disease-inducing or harmless?
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Benign
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CCACTTCGTATCCTCCTTCCCTTTGCTTAATTTCTCCCCATAGTACGTTATCACCTGATACTATATACGTTTTTCTTATTTAACTTGCCCATTGACTATCTCCCCCCGGCATGAGAATGAAGACTCAAAGCAGGGCATTTTTGGCTGTTTTGGTCCTTCCTGGCCTGTAACAGTGCCTGGCACATGGTAAGCACCAATAAATACTTGAATTACTTTTTGGTTGTGGGTATGATGGAATTTAATTTTGTTTTGAGACAGTTTCGCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAAAAGTGCAATCTCAGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAGTTACAGGCATGCGCCACCATCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTTCCATGTTGGTCTGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGATGATCTGCCTGCCTCGGCCACCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCGGCCAGAATTTAAGCCTTAAAGTGATTGCTTTTATTTATTCATATAGCTTCTAATCCTTGACATACTCTTTGAACAAGGATTTACAAAAGTGCTAACAATAACATCAGTAGCTAACACTTATTAAGTCCCTAACTGTTCCTAGGCATTATTTTACGTGCTTTACATAAATTACCCCCGTTAATCCTCACAACAGTCAGAAGAGGCAGCAGAGTGAAGTCAGCCAGTGTATTTGGGTTCAAATTTAGAAGGCTTTTATTTAGTAGCTTTGCAATCTTGAGCAAGTTACTGAAACCACAGGATGCTCATCTTTAAAGGACAGTAATAACAGAACCTACCCCATAGAACTGTTTCATGCGTCATAAGCATTTAATAACCATCATTATCACTACCCTTTTACAGATAAGGAACCTGAGGCTCAAAAAATTTGCTGAGGGTCCCAGCTCACATGGCTAATCTGTGGAGGAGTCAGAATTCGAACTCAGTTGTAACTTCTTCACTTCACTTCAGTTTTAATAGCCTGGCCATTACATTCATCTGCAAGCTGTGCTGATGGTGCAGGCTGATATATTTTAGTTAGGGTTCAGAAGTACTACCACTCCTCCACTTTCCTGGTTTCCAAACAGTTGCAGAACGTTGGATCACGGGCACTCAATTTTCTCCCTTTTGTGTGCCTCAAAATTCTCAAATCATTTTGGGGAGAGACTTGGGACTTGCTGTGTGAGTGGGCATATTAGTGTCTTAGTGAGCATCAGTCTCCTTATCTGTAAAATGGAATGTTATGGGGTTAAATTAAGGGAGATCCAGGACGCAAACGACACACCTTTCAACCCGACTTCTCTGGCCTACTTCTCCTGTTCCCCAGATCCCGCAGGGCACACTGGTGACATCACAAGCTCCTCGGGTCCAAACCCTCTCACGCCCTCATTCAAGGCCTTTCCACTTCTTCCCTCCCTCTTACTCTTTCCTAATCAGCATCAGTGCCAGGGGGAAAGGCCTCTGTAGAAAGCCTTGACTTTCCAGTCTGGTTTCAATGTCTCTCCACCGTGCTCCCTGACACTCATCACACTGAGCATTAACTGTAGATTTACCCATCTGTCTCCTCCACAAGACCACGACCTCCTTAAGGGCAGGGACCAGGCTTTATCCACTTTGCCATCGCGTCTGGTGCTGTATAAATATTTGTAGAGACTAAAACCTCCTAGGCTAGTGCTGGCACACGGAACACTCAGCAAACACGAGATCCCTTCAGATTTTCTTAAAAAGAGACATAGGGAGAAAGAATCAACAGTTCATGTGTGCACAGTCTAACCAATGTATTCTTCCCTTGTCACTGAACGCCAGAAAAAGCCCCTGGCCATCCATCAGGAAAGTACTTACTGAAGCCAAATTGGGAGCTTAAGAAAAGAACAAAGCCATAAATCGCTCTTTCTGGCAATGGCGACGGTGAATTTTCCACCATTTTTCCTGGGGCTTTAGACAATCTGTGGAAAAGGAACACAATCAGCGTCAGCGATGTGCTCCGTGGCACCATTGATCCATTCTCGCCTCCTCGCTCCGCCGCGGGTACGGCCCCCGCCGCGCAGAACCGCCTCCCGCGCCTCCGTCCGCAACCCGCGCCCCCGCCTCGAGCGCATACAGACACCCAGGCTGGCGCGCGCCCCGCAACAGAAGGGGTGGCGGAGGATAGGGCAGGGAGGGGGGTTCTGGGGCGATAGACGCGCGCTCCAGCTCTGCAAGCGTGGCCTCCCTGTGGGAGGGGAGGGCAGGGAACAAGGCTCGCGCGGCGCCCACCAGCATGCGGGCCTACTAGGTCGCGGCGCCCAGGCCCCGGGCCCTGCCCATTCGTGGAGACTTCTATTTCTCATTCGAGGCGGGGTATGGGGGGGCCCTCGACCTCGGGTCCTTCATACGCCCACCCAGGCCCCTCCCGACACCTCGGCCACCTCAGCGCTGAGTTCTCCGCGCAAGCGCCGACTGGGGAGCCGCAGTGGGGAAGAGGAAAACCTGAGGGAAAGGCCTAGGCGCGACGGCAACCCCCACCCTGGCGCAGGCGCACAACGACCCTCCCCGGGTGGGAGCCAGCGAGCGCGGGGGCGGGCGTGATCCCGCGGCTCGCGACGGCGAAGGAGGGGGCGGTGGGGTGCGACTGCGCACGCGCGCTGCCAGCCCACGTGACGCACCTCGCTTCAACGCCGCCACCCGCTCCCTCCCGCCGTCGGCTGACGTGGAGGGCCGGAGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCTGCTGCTGCTGCCCGCGTCCGAGGCTCGCGGGCGGCGGGCCCGGGTGAGTGCACACCCGGCGCGCTGCCGGGCTCCCGGATGTGTCACCTTGTCCCGCTGCAGCCGAGATGCCGGGGGAGCGGGGCCTTCCACACCCCCTCCGTGGGTGTGTGGTGAGTGTGGGTGTGTGCGCGTCTCCTCGCGTCCCTCGCTGAGGTGCCTACTGTGTCTGCATGGGTTGGGTCCCGCGCGATGAGGGGGTGTGGCCGCCATTGCCTACCCCAGTGGGTTTGCCCCCTTGGTCTGGTGCCCCTTCGCGAGCGAGGCCCTGGGATGCCGGTGCGAGGGTGTGAGTAGTCCCTTTGTGCGCAACCCCCCGCTGCCCGTGCCTCGGCCGGTGCGTGGCTGACACCTCCGCTGGGTGGAGGCGCTCGCGTGTCGCCTCGTCGCCCCTTTTGTGTCGGTGTCCGCGCTCCCTGGCGGCTGCGTGGGCGCTCTCGGCCTTGCAGGTGGCCCCCCTTTGTGTTACTGCCCCTGTCTGTGGGCTGCGCGTCCCCTAGCGCGCGTGGCCGCGCCTTCTGCAATTGCGACCCCCGCCTAGAGCCTTGCTCGCGCAAGTGTGCGTCCTTGCGTGTCTCCGAGTGACGCAGAGTGTCTGCGCATGGGTCCTGTTGAGTGCGTGATCTCTTGTGTGCGGATTTAATTCTGTCGAGTGGGTATCTCTTGTGTGCAGGTTTCGTTGGTGAGCGTGAACGTTCGTGCACACCCCTTGCTGTGTGTGCGTGTCACGACTCTGTTGCCACCTGTTTTCGTGTGAACTGGCAGTCCAGTCCAGGGCCTGTCCCCACGGAACGGACCCAGGAGGGGGGTAACCTCGCCGCTCCCCTCGCCCCCGCGCCTCTTTCTGAGCATTCTCTCCCACAGACGCTAATGGGAAGGGGGGTGGACAGGATCGAGTCTGGCCAGCTGCTCCGCAGTGTTGACGCTGCCAGTGTGGCCTCTTCAGCCAGCCTGTTCAGGAGACAGAATAGGGGGATCAAAGATAAAAAATGAAGCCGAGACGTAGGTGAATTTGGGCTGGTACCAGTGCGCCGTGCCTTTTCCAGTGGCGCCCTGGACGCCAAAACCCCCTCAGTTGCAGAGACCTTTCAAAATATATGCACTCTCCTACTGGGCGATGCGGTCCTTAGGCGTTCTTGATGATATTTAATGGTTTATAGAGTATTTTATGGCATTCACCTAAATCTCTTTCCATTTTGCCCAAGATCCTGGCGAGGGAAACAAGGTAGAAATTTTACAGATTTTACTCCTCCGGAGAGAGCCTTTTC
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Task1_train_48228
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A mutation found on Chromosome 21 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Benign
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Task1_train_48229
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Assess the clinical impact of this variant found on Chromosome 21. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Benign
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TGAGTAATAAGTGTGCCTAAAAATTATTTGTATCTCATTTCTCCCTCATTCATTCATTCGGTAATTAGTGGTGATAAAGACTGATGTGGGCTGTGCCCTCAAAGTGCACATGGACTTGGGGAAAGGCAGACTTTAAACCCATTGTTACCTGCAGCAGAGTGAGGTTTCTCATGGCAGAATGCTGGAGCGGCGTGGATCAGGGGCCACTAACCTAATCTAGAGGTGTGGCCTCAGCGGGAGATTCCCAGTTGGAAGTCTCCCAGAGACAGAGATCTGCAATAGGAACTTACCAGACAAAGGAGTGAGAGGGGTGTGTTTGGACGGTTAGAGTTCCAGATGGAACACACAGTGCTCCTGGAGCCTAGAGAGACAGAGAACACACTCCTTTCATACTGTAATAGAAGCCCAGTATGACGCAGGGGCAAAGCCAATGGAGCCTTCTTCTCTAAGCTGTGTTACAGCAGCTTAGACACTTCTAGCTTCATTAGACCAGACAGGATAGGTCTCAAATAAGGGAACAGCAGCAGAACAGGAGTCCCTCCTTCTTCATGGCTTCGCTTTCCGTGGTTTCGGTTATCCGCAGTCAACCGCAGTTAGAAAATACTCAATGGAAAATTCCAGAAATACATAATTCCTAAGTTTTAAATTGCACACTGTTTTGAGTAGCGTGATGAAATCTGTATTCTCACATGGTCACATTGTGACCTCCTCCCTTTGTCCAGTGTTTTCATGCTGTTGCTGCTCCCTGCCCGCGAGCCACTTAGAAGCTGATTTGGTGACCAGATGAACTTCTCGCGTTACCCCAGTGCCTGTGTTCAAGTCACCCCTATTTTACTCCATAATGGCCCCAAAGCATGGGAGTAATGATGCTGGTCAATCAGATATGCCATAGAGAAGCAATATATTGCTTCCTTTAAGTGAAAAGCTGAAAGTTCTCAACCCAATAAGGAAAGAGAAAAGATCGTATCCTGAGGTTGCTAAGATCTATGGTCAGAACAAATCTACCCATGATATTGTGAAGAAGGAAAAAGAAATTCATGTACAGTATATGTAGGGTTCGGTACTCTTTGCGACCTCAGGCATTCACTGGGGGGTCTCAGAATGTATCCCTGAGGATTACGGGAAGCTACTATGCTTTTTGAAGATGAGCTTGCCACTAATGTGGGGGAATGTTGGGGAGGGGCTTGAGTGATTTCCATTTGTTCGATTATCAGTTTATTGCCATCAGCCTGTCCTGGATGGGGCATGGCAGTGGGGGTGGAGGGAAGAGAACAGATGTGAGAGGTGATTGGGGGTACATTTACAGGTGCCATGCTGCTCAGGAGACCAGGCCCCATGTGTCCACGTGGGAGTTGAGGGTGAGTCTTGGGCTTCCGTCCAGGAGTACTAGGGGAAGAGCAGGACTGGGGAGGCTGCCTGAGGCTGGTTTCCAAAACACTGACTTTGAGTTGCCTTGGAATCACCCAAGTGGATTTGCAGATTTGGATCTCAGGAAAATATTCTAGACTGCAAACTTTTAAAAAGATTTGGCCTCAGGCAGCTGCATGGGGAGGAGTGTCAGCACTGCAGGCGTGGACGGAGGCCTGAGAGCTGCCAGGAGAGCTGGCAGGGAAGAGGAGGCGGCCCCCTGGGATGGAGACAGCTCTGGGGAGTGTGGTGGCCATGATGTTCCATCTGTCAGCTACATGGTTTAGCTCAGAAGGGGAAAAGTGTAACCAGGTAGAGGCTGAAGGAGGGCCAGTAGGCAGGCAAAATGGTCTCATCTTACAGAGAAAATAGTGACTTATAGAGATAATTATTTAGAAGTCTGAGCCCTCCTACTCTTGTTCTAATAACTAACAAGTTATTGTCAAGAATTCTTTTAAAACGAAAATATTTAATTCATGGTATTCAGGTTTCCTGTGCACGGAGCCTCTGCGCTGCGTTACTGTATTTATTCATCGGCCTTTGTCCTTGGGCGTTTCATCCTTCAAGGGAAGCCCTAAGTGATCCATGGTGTGGTGTGTTCCTCACAGGTTCATCCCGAGTTACTCCCTGAGTCTTCAGGCGACGATGGCCAAGGGCTTGTGACTTCTGCAAGCGACGTGACTGGAAACCACGCAGCACTTCACAGGGATCCTAGTGTGTTCTCTGCTGGTGATTCCCCAGGGGAGGCTCCTTCTGCGCTGTTGCCAGGGCCACCCCCTGGTCAGCCTGAAGCCACTCAGCTGACAGGGCCAAAACGGGCTGGCCAGGCAGCTCTGTCAGAACGAAGCCCTGTGGCTGATCGGAAGCAGCCTGTTCCTCCAGGACGTGCTGCGCGTTCAAGCCAGTCTCCAAAAAAGCCGTTCAATAGTATTATTGAGCACCTGTCAGTGGTATTCCCATGTTACAACAGGTATGAACAGAAAATGTCTGTGACTGTGTTTAATACTTTATCGAACTGAGGTTTCCTGATTAGATAAAATCATGGCTAGTTAGGTGTTAACATGAAAAGGGTTGCATAATTGTTTTGCTCAGAAAGACAGTTGCTACATTTCTTTCTTTTTGTAAATATAGAGATAAGTATTTTCAAATAAATTGGTGGGTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCTGTGGCACAGTCTCGGCTCCCTGCAACCTCTCCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTATAGGCATGCATGACTAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATTCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGACGCCACACCCAGCCTCAAATAAATTTTTTAATGTGCATATGTAAATTGAAAACATTGAGCACTGGGTAATATTCATCAGAACCCATGACAATTTGCTAAGATTTTGATGAGACCAATAGCACTGTCTAAAACTAGTGTTATAGTATCAATAAATGAACGCAAAACAATAATTTTGCATCATTTGGGGGGACAAAATTATATATAGCAAAGAAGGCAGCAGCAACTTAAACCTTGTTATATAAGACCTCTGATTTGTTAGAGTGTGAGGTTGAAGACTGGATGGAATTCCATAGTGAATGGGGCATGTGGACATGTTAACAAGGGGTCCTTGTGAATGTGGGAAAAAGCTGCCCTTACCTGAGTGAGCAAGAGCTGTAAATAGAGTTGGGATGATGGCAGGCTCTTCAGTAGCGTTTCTGCCTCCACCTCTGGTTTCCGCTGTTCAGGTTGTTACGAGGGGGACAGAGTTGCCTCTTGTCTCAGCTGTGAAAGATGATGAGGTAGAGGCGGTGTCTCTGAAGTGCAGCTCGGATCAAAGGACTCTATGCTCAGGAATGACCTTTGGCATGTGCCCTATTATTTCAGTTTCTGAGACAGTGTTAATTACAGGCTTCAAAATTGAAATTTGTAAACAATGGGGCAGTTAAAATATGATTAGCCAGCAGGCATGGTGGCTCACGCCAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCTTAAAAAAAAATGGCAAAACTCGCTTGAACCTGAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCAGGGATCGCGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTTATGCTTTTTAGATAGTTATTGTTGTTATCAGTGGTCTTCAGATTAATTTTATGTGCATTTGTCTTTGTTTCTTTGGGTTGGGCTGTTGGATTAATATTGGCATGTAATATTTCTTAGCAGTAGAGAACTTTCTGTTGTCATTCATCACTCACTCTCCCTTTCAGCACTGAGCTTGCTGGTTTTATTAAAAAAGTGCGAAGCAAAAACAAGAACTCACTCTCAGGATTGAGTATTGATGAAATTGTCCAAAGAGTGACAGAACACATTCTAGATGAACAGAAAAAGAAAAAGGTATTTTATCTAGATGTTCCAGTTTATCCTTATTTATTTATAAAATATGAGAATTGTTA
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Task1_train_48230
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A genetic alteration is present on Chromosome 21. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Benign
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ATTGTGTGGTTACTTCCTGTGTCCTGACAACTTGTGCCTGGATCCCTGATGTGATCATTTAGATCTGGTAGAAATACCAGGTGGAGTCAGCCTCCTAAAGATGGAACAGTGGGTAACAGGTGTAGAAGCTGGGGCATGAGGTGGTGGCGTGCTCTCCTTGCATGAAGGCCCTCTCTCCCCTGCTGCTCCCGCTGTTGGTGCTGATGTTCAGACTCATGGACAGTGAGCCCTACAATGTGTCATACCCCTGGGGCTGAGGGCAAGAGGGAAAGGGAACAATGGCCCACACCAAAATGTAAAAGGCCCTCCGGGAGTTCTGGTGTATAGGCCCTCCATGTAGCTGGAAATGATGGCCACAATTCCTCAGACGCCTGCCGGCTCTTTCTTCCACGTCTTTAGTAGGGGATCAACAAGGTCACTTACTGTAGGGAGTGATTTACTCCGCCTTCCCTGGATCACATCAGATTGATTCTAATCAGATATCTATGTACTGTTACTCCCTGAACAAGCATTTGGCAGTACTGGTAGTGGGGAGCCAAGATGGATTTAATTTCCTTTGGCCGATATGCTTCATTTTCATGATAACATTTCTCAAAACTTAACGGAGGGGCTCTTGATTTCTGAATCTGCCCTTTTTTCTAGAAGGGTAAGGCAGGAAGGTAAGATCTCATTCTCAGATGATTAAGACCAGCACCCTCCTGCAGTATCCACGCTCCCACCCTGGGGCTTTCCTTTGAAATCAGCAAGAGTCTGTGTAGATGAAGAGATACGAGTCAGGAGCAGGTCCACATAGAAGCGGCTTTCCCATATTAATAATAATGTTTCACAATAATATCACTTTGGGTGCTTCCTCTACTCCTTGGAGCCATAGATAGTGGATTTATTGACTTGTTTTCCTTTGACTTATGGCTCTTTCTCGTTATTTTCTGAGTGTGGTTTTGCTTTGCTTCCTGGAAAGGGAAACAGAAGTGGTTCTGGTGAATCCTGGGAGAGTAGAGCCTAGTTTTGAACTCTTACTCTCTTGATGACACGGCTGCTCAGAGGGAAGCGTGGCCAGAAGAACATGTTGGAGTTCCTTGCTCATATCCCTGTGAATATGGCCACATGTGGCTCTAGGCATTCAGTGGGTTCATGCAGTCTTTGGAACAGAACCCCACAAGGGGCTGACAAACAACCTTCTAAGGCTTGGGGAGTGCTGAACTGGACAAACCAGGGTTTAGAGCTTCCTCAGTGACATGCACCGAGTGGATCCAGTGGCCCCTCTTAGAGTCTCTCCAAAAGGAGGGGGGCCCTTCTTCCCTTTTTTGCATCTCCACTTCCCTCTCCCTAGGGCCCAGTGCTTTGTCTGACCTCCTCTCCCACTGGAAATTTAGAGGTTATGTGCATTTCATCTATCAATGAATACAAAGAAGATGATTCCGAATCCGAGAACTGCTAAAATGGAATTTCAGGCATTTCCAGGGAGAGTTTAAATGGTAGAAAGGGCTGGATTTACCATTAGTGGCTATTAGTTTGATTCTACTAAGACAGCATTTCTATTTTGCTGTTGGGACTGAAACAAACCTCATTCATTTGACATGAAAAAAGTTGGGACAGTTTTGGTATCTCCTTAGCTGGCTCGGTTAAGTGTATGTGAGGGAGACCATTTTTCACGCCTGGCCGGCTCTGTGCTTAAGTGGCCCCATCGCAGCCAGAGTAGCCTCATTACAGCTGAAGTCCCTGGTAGGTCTCCTCCTTCCTCTGAGCCCAGCGCAGTGCCAAGGCCGGGGACTCTGGCTGGCACTGGTGACACGCTGTCTTGTCCTGAAGACACGAGGTTGGGTTCGGCAGCTGGCTCCTCCGGGACAGGGCCCAGTGCACTGAGCTTAGCTGAGCCCTTCCCCTCACACCTGAAGTGTGGCACGAGGATGGTCACTCAGAAGCAGCGAGTAGGGTGTCCTGGTGGGAAAAGCCTGGCTTTGTGCAGTCTCGGGGAAGGTTTTCAATGCCATCTGAGCCTGTTTCCTCATCTCTAAGGCAGGGACCAGGTAGCCCGCCCCGCAGGGTAGCTGCAGGAAGCAGACATGTATCTGGGAGCAGCTGGCGAGTTCCTGGCATGCACTGCTCCCATCCGATTTCCGCAGATTTCCTGCTGGAACGTTCTCTCGGGCCTCAAGTTTTCCTGAGAGGACGACGTGGAGAGTGGAGACAAAGATGCTCAAAAGCCAGGAAATCGCAGGCTCGGAAGCCCCCACGCATGCCTCTGAACGCAGCGCCATCTCGGGGCTGCGGCGGGACCAAGCGGGACGCTTGCAGGCTGTCGGCGGCGGGGGCCGCGAGCCGCCGGCGTAGGCCGCTCCAGCTGGAAGACCCCACCGCTAGGGTTCCAGGGGGCTGCGGACGCTTCCGAGGGGCCCAAGGCGAAAGAACGCAGCCCGCTTGTCGGCCACGTGACCGTCCCCGTCCGCGTCCGCAGCGACCACGTGACTGTGCGTCCGCGGCGTCGATTGACTGGGAGCTCCCTGGCCACGCCCTAAGCGCCAGCCCCGGGCTTCGGGGGGCGGTGCTGCTGCGGTTGCCATGGCGTCTTCCGAGCGCGCAGGCGTGGGCCCAGAGTAGCTTTTCGGGTATTTGCTACCGGCTCTCGGTAGGGCTGGTCACCTTTGCTTGCTGAGCTTCGCGCCCTGCGTCCTTTGGTCCCCAGCAACTTGCAGGGCAGCCGTCCCTCATGAGGCCCTCCAGCGAATGCCCTAAAGCTCCGAAGTTGCTCCGGAGGAAAACAGGCTTGCTCCGAGGGTGCACGTCCTTACTGCCCGTGACGTCGTGGTGCCTTGAGGGCACCCTTCTGGGAAGATCCTTGCAGAGGCCATGTCCCCTCTCCACGACATCCAAGCCCATTCCCAACTTGCTTTTCACTCCTGTCCCCCCGGGGAACGTCTACTGGACCTTAGGACAGCCCCTCACCCCCGTGCACCCCCCAGGTGGATCTGCAGCGAAACCTCTGTGGTGACTCACAGTTGCTAGCATTGGTTATCTTCTTCCTGGCAGAAGGTGGCAGGCTGATGCTGTCGTCGTTCCTGTGTGTCTGACAAATCACAAATATGAATTCAGATCGTCACAGCTGAGTCATGCCCAGGATTTCCATGAGCCCTGCTGGGGTGGCCAGCTTGAGCTCCCTTCCCCACAGCCTCCTCCAGCTCTGCAGCGCCAGGCACCAGTGTGACTCATGGGGGCCTGTGGAAGCCGGGGCTGCTCAGTGGGGCTGAGTCTAGGAGGGGGAGAGAGAGAAAGGGAGCCCATCAACAATTACAGTGCAAACGCCGCAGCTGCCACCACCGAGTGCCTCCAGTTAGGAACTGGTTTGTGAAATTCATTACCCTATGAGACGAGTTTTATCTCTGTTTCACTCAAGAGGATTCTGAGGCTCAGGAGGTTGTGAATGACTCGGGGAAGCACAGCTGGTAGGTGGCAGGGTTGAAATTTGAATCCAGGTCATTCTGACCCAGGAGTTCAGACTTTTTCCCAGCCCAGCCTTTCCACTCGACCTCAATTAGCACAGTCATGCTGGGTGCCAAAGCTATTTACTTTGCTTGCGGGAGTCCAGGAGCTGGCTCCTAATGGCTCCATTTGAAATGGTTTTTTAGGCAAAGGAGACTAGATGAACGTGGAGGAGAGGGAAAGTATTTAGGCGCGAAGATGCTACAGAACAGGCTTATTCCAGTGCACCTCCAAACCCAGGCGTGGTGTTCTTCCTTCTCGTGCCTTACTTTTACATCCCCAGCCACTGCTTGGTATCACCTGGTTGTCCTCTGGGCACCTGAAGCTCAGCATTTCCCAGGATGAATATTTGCTTTTCCCTGCCATATCTGTCTGCCCTGAGTGAGTCAGTATCAGCGGCCATGTGACCGTCCGTGTCTGCAGCGTCCTCCCCCCATCCCAATATTCTTGCAGGCAGTCAGGCTTTGAAGACCAGGTTGTCTCTTGTTAACTTGAAAATCACACAATCTAGAAATTTGGACCAGGAGACTTTCTTTCTTTCCTTTCTTCCTTCCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAAAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAG
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Task1_train_48231
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Assess the clinical impact of this variant found on Chromosome 21. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Benign
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GTAGCTGGAAATGATGGCCACAATTCCTCAGACGCCTGCCGGCTCTTTCTTCCACGTCTTTAGTAGGGGATCAACAAGGTCACTTACTGTAGGGAGTGATTTACTCCGCCTTCCCTGGATCACATCAGATTGATTCTAATCAGATATCTATGTACTGTTACTCCCTGAACAAGCATTTGGCAGTACTGGTAGTGGGGAGCCAAGATGGATTTAATTTCCTTTGGCCGATATGCTTCATTTTCATGATAACATTTCTCAAAACTTAACGGAGGGGCTCTTGATTTCTGAATCTGCCCTTTTTTCTAGAAGGGTAAGGCAGGAAGGTAAGATCTCATTCTCAGATGATTAAGACCAGCACCCTCCTGCAGTATCCACGCTCCCACCCTGGGGCTTTCCTTTGAAATCAGCAAGAGTCTGTGTAGATGAAGAGATACGAGTCAGGAGCAGGTCCACATAGAAGCGGCTTTCCCATATTAATAATAATGTTTCACAATAATATCACTTTGGGTGCTTCCTCTACTCCTTGGAGCCATAGATAGTGGATTTATTGACTTGTTTTCCTTTGACTTATGGCTCTTTCTCGTTATTTTCTGAGTGTGGTTTTGCTTTGCTTCCTGGAAAGGGAAACAGAAGTGGTTCTGGTGAATCCTGGGAGAGTAGAGCCTAGTTTTGAACTCTTACTCTCTTGATGACACGGCTGCTCAGAGGGAAGCGTGGCCAGAAGAACATGTTGGAGTTCCTTGCTCATATCCCTGTGAATATGGCCACATGTGGCTCTAGGCATTCAGTGGGTTCATGCAGTCTTTGGAACAGAACCCCACAAGGGGCTGACAAACAACCTTCTAAGGCTTGGGGAGTGCTGAACTGGACAAACCAGGGTTTAGAGCTTCCTCAGTGACATGCACCGAGTGGATCCAGTGGCCCCTCTTAGAGTCTCTCCAAAAGGAGGGGGGCCCTTCTTCCCTTTTTTGCATCTCCACTTCCCTCTCCCTAGGGCCCAGTGCTTTGTCTGACCTCCTCTCCCACTGGAAATTTAGAGGTTATGTGCATTTCATCTATCAATGAATACAAAGAAGATGATTCCGAATCCGAGAACTGCTAAAATGGAATTTCAGGCATTTCCAGGGAGAGTTTAAATGGTAGAAAGGGCTGGATTTACCATTAGTGGCTATTAGTTTGATTCTACTAAGACAGCATTTCTATTTTGCTGTTGGGACTGAAACAAACCTCATTCATTTGACATGAAAAAAGTTGGGACAGTTTTGGTATCTCCTTAGCTGGCTCGGTTAAGTGTATGTGAGGGAGACCATTTTTCACGCCTGGCCGGCTCTGTGCTTAAGTGGCCCCATCGCAGCCAGAGTAGCCTCATTACAGCTGAAGTCCCTGGTAGGTCTCCTCCTTCCTCTGAGCCCAGCGCAGTGCCAAGGCCGGGGACTCTGGCTGGCACTGGTGACACGCTGTCTTGTCCTGAAGACACGAGGTTGGGTTCGGCAGCTGGCTCCTCCGGGACAGGGCCCAGTGCACTGAGCTTAGCTGAGCCCTTCCCCTCACACCTGAAGTGTGGCACGAGGATGGTCACTCAGAAGCAGCGAGTAGGGTGTCCTGGTGGGAAAAGCCTGGCTTTGTGCAGTCTCGGGGAAGGTTTTCAATGCCATCTGAGCCTGTTTCCTCATCTCTAAGGCAGGGACCAGGTAGCCCGCCCCGCAGGGTAGTTGCAGGAAGCAGACATGTATCTGGGAGCAGCTGGCGAGTTCCTGGCATGCACTGCTCCCATCCGATTTCCGCAGATTTCCTGCTGGAACGTTCTCTCGGGCCTCAAGTTTTCCTGAGAGGACGACGTGGAGAGTGGAGACAAAGATGCTCAAAAGCCAGGAAATCGCAGGCTCGGAAGCCCCCACGCATGCCTCTGAACGCAGCGCCATCTCGGGGCTGCGGCGGGACCAAGCGGGACGCTTGCAGGCTGTCGGCGGCGGGGGCCGCGAGCCGCCGGCGTAGGCCGCTCCAGCTGGAAGACCCCACCGCTAGGGTTCCAGGGGGCTGCGGACGCTTCCGAGGGGCCCAAGGCGAAAGAACGCAGCCCGCTTGTCGGCCACGTGACCGTCCCCGTCCGCGTCCGCAGCGACCACGTGACTGTGCGTCCGCGGCGTCGATTGACTGGGAGCTCCCTGGCCACGCCCTAAGCGCCAGCCCCGGGCTTCGGGGGGCGGTGCTGCTGCGGTTGCCATGGCGTCTTCCGAGCGCGCAGGCGTGGGCCCAGAGTAGCTTTTCGGGTATTTGCTACCGGCTCTCGGTAGGGCTGGTCACCTTTGCTTGCTGAGCTTCGCGCCCTGCGTCCTTTGGTCCCCAGCAACTTGCAGGGCAGCCGTCCCTCATGAGGCCCTCCAGCGAATGCCCTAAAGCTCCGAAGTTGCTCCGGAGGAAAACAGGCTTGCTCCGAGGGTGCACGTCCTTACTGCCCGTGACGTCGTGGTGCCTTGAGGGCACCCTTCTGGGAAGATCCTTGCAGAGGCCATGTCCCCTCTCCACGACATCCAAGCCCATTCCCAACTTGCTTTTCACTCCTGTCCCCCCGGGGAACGTCTACTGGACCTTAGGACAGCCCCTCACCCCCGTGCACCCCCCAGGTGGATCTGCAGCGAAACCTCTGTGGTGACTCACAGTTGCTAGCATTGGTTATCTTCTTCCTGGCAGAAGGTGGCAGGCTGATGCTGTCGTCGTTCCTGTGTGTCTGACAAATCACAAATATGAATTCAGATCGTCACAGCTGAGTCATGCCCAGGATTTCCATGAGCCCTGCTGGGGTGGCCAGCTTGAGCTCCCTTCCCCACAGCCTCCTCCAGCTCTGCAGCGCCAGGCACCAGTGTGACTCATGGGGGCCTGTGGAAGCCGGGGCTGCTCAGTGGGGCTGAGTCTAGGAGGGGGAGAGAGAGAAAGGGAGCCCATCAACAATTACAGTGCAAACGCCGCAGCTGCCACCACCGAGTGCCTCCAGTTAGGAACTGGTTTGTGAAATTCATTACCCTATGAGACGAGTTTTATCTCTGTTTCACTCAAGAGGATTCTGAGGCTCAGGAGGTTGTGAATGACTCGGGGAAGCACAGCTGGTAGGTGGCAGGGTTGAAATTTGAATCCAGGTCATTCTGACCCAGGAGTTCAGACTTTTTCCCAGCCCAGCCTTTCCACTCGACCTCAATTAGCACAGTCATGCTGGGTGCCAAAGCTATTTACTTTGCTTGCGGGAGTCCAGGAGCTGGCTCCTAATGGCTCCATTTGAAATGGTTTTTTAGGCAAAGGAGACTAGATGAACGTGGAGGAGAGGGAAAGTATTTAGGCGCGAAGATGCTACAGAACAGGCTTATTCCAGTGCACCTCCAAACCCAGGCGTGGTGTTCTTCCTTCTCGTGCCTTACTTTTACATCCCCAGCCACTGCTTGGTATCACCTGGTTGTCCTCTGGGCACCTGAAGCTCAGCATTTCCCAGGATGAATATTTGCTTTTCCCTGCCATATCTGTCTGCCCTGAGTGAGTCAGTATCAGCGGCCATGTGACCGTCCGTGTCTGCAGCGTCCTCCCCCCATCCCAATATTCTTGCAGGCAGTCAGGCTTTGAAGACCAGGTTGTCTCTTGTTAACTTGAAAATCACACAATCTAGAAATTTGGACCAGGAGACTTTCTTTCTTTCCTTTCTTCCTTCCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAAAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCGATCTCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTATGGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGACACAGAGTTTCACTTTTTTTTTTTCAAATAGAGACAGTGTTACTGGTGGAGGGTGTCCAGGTTCTTGGCGTCTTGTACAAAGAACTGGGCAAAACCCACAAACACAGCAAGGAAAGAACGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGAAAACGAAAGTACACTCCACAAGATGGGATCAGACCCGAGCATAGGGACTAAGAGCCTGGT
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GTAGCTGGAAATGATGGCCACAATTCCTCAGACGCCTGCCGGCTCTTTCTTCCACGTCTTTAGTAGGGGATCAACAAGGTCACTTACTGTAGGGAGTGATTTACTCCGCCTTCCCTGGATCACATCAGATTGATTCTAATCAGATATCTATGTACTGTTACTCCCTGAACAAGCATTTGGCAGTACTGGTAGTGGGGAGCCAAGATGGATTTAATTTCCTTTGGCCGATATGCTTCATTTTCATGATAACATTTCTCAAAACTTAACGGAGGGGCTCTTGATTTCTGAATCTGCCCTTTTTTCTAGAAGGGTAAGGCAGGAAGGTAAGATCTCATTCTCAGATGATTAAGACCAGCACCCTCCTGCAGTATCCACGCTCCCACCCTGGGGCTTTCCTTTGAAATCAGCAAGAGTCTGTGTAGATGAAGAGATACGAGTCAGGAGCAGGTCCACATAGAAGCGGCTTTCCCATATTAATAATAATGTTTCACAATAATATCACTTTGGGTGCTTCCTCTACTCCTTGGAGCCATAGATAGTGGATTTATTGACTTGTTTTCCTTTGACTTATGGCTCTTTCTCGTTATTTTCTGAGTGTGGTTTTGCTTTGCTTCCTGGAAAGGGAAACAGAAGTGGTTCTGGTGAATCCTGGGAGAGTAGAGCCTAGTTTTGAACTCTTACTCTCTTGATGACACGGCTGCTCAGAGGGAAGCGTGGCCAGAAGAACATGTTGGAGTTCCTTGCTCATATCCCTGTGAATATGGCCACATGTGGCTCTAGGCATTCAGTGGGTTCATGCAGTCTTTGGAACAGAACCCCACAAGGGGCTGACAAACAACCTTCTAAGGCTTGGGGAGTGCTGAACTGGACAAACCAGGGTTTAGAGCTTCCTCAGTGACATGCACCGAGTGGATCCAGTGGCCCCTCTTAGAGTCTCTCCAAAAGGAGGGGGGCCCTTCTTCCCTTTTTTGCATCTCCACTTCCCTCTCCCTAGGGCCCAGTGCTTTGTCTGACCTCCTCTCCCACTGGAAATTTAGAGGTTATGTGCATTTCATCTATCAATGAATACAAAGAAGATGATTCCGAATCCGAGAACTGCTAAAATGGAATTTCAGGCATTTCCAGGGAGAGTTTAAATGGTAGAAAGGGCTGGATTTACCATTAGTGGCTATTAGTTTGATTCTACTAAGACAGCATTTCTATTTTGCTGTTGGGACTGAAACAAACCTCATTCATTTGACATGAAAAAAGTTGGGACAGTTTTGGTATCTCCTTAGCTGGCTCGGTTAAGTGTATGTGAGGGAGACCATTTTTCACGCCTGGCCGGCTCTGTGCTTAAGTGGCCCCATCGCAGCCAGAGTAGCCTCATTACAGCTGAAGTCCCTGGTAGGTCTCCTCCTTCCTCTGAGCCCAGCGCAGTGCCAAGGCCGGGGACTCTGGCTGGCACTGGTGACACGCTGTCTTGTCCTGAAGACACGAGGTTGGGTTCGGCAGCTGGCTCCTCCGGGACAGGGCCCAGTGCACTGAGCTTAGCTGAGCCCTTCCCCTCACACCTGAAGTGTGGCACGAGGATGGTCACTCAGAAGCAGCGAGTAGGGTGTCCTGGTGGGAAAAGCCTGGCTTTGTGCAGTCTCGGGGAAGGTTTTCAATGCCATCTGAGCCTGTTTCCTCATCTCTAAGGCAGGGACCAGGTAGCCCGCCCCGCAGGGTAGTTGCAGGAAGCAGACATGTATCTGGGAGCAGCTGGCGAGTTCCTGGCATGCACTGCTCCCATCCGATTTCCGCAGATTTCCTGCTGGAACGTTCTCTCGGGCCTCAAGTTTTCCTGAGAGGACGACGTGGAGAGTGGAGACAAAGATGCTCAAAAGCCAGGAAATCGCAGGCTCGGAAGCCCCCACGCATGCCTCTGAACGCAGCGCCATCTCGGGGCTGCGGCGGGACCAAGCGGGACGCTTGCAGGCTGTCGGCGGCGGGGGCCGCGAGCCGCCGGCGTAGGCCGCTCCAGCTGGAAGACCCCACCGCTAGGGTTCCAGGGGGCTGCGGACGCTGCCGAGGGGCCCAAGGCGAAAGAACGCAGCCCGCTTGTCGGCCACGTGACCGTCCCCGTCCGCGTCCGCAGCGACCACGTGACTGTGCGTCCGCGGCGTCGATTGACTGGGAGCTCCCTGGCCACGCCCTAAGCGCCAGCCCCGGGCTTCGGGGGGCGGTGCTGCTGCGGTTGCCATGGCGTCTTCCGAGCGCGCAGGCGTGGGCCCAGAGTAGCTTTTCGGGTATTTGCTACCGGCTCTCGGTAGGGCTGGTCACCTTTGCTTGCTGAGCTTCGCGCCCTGCGTCCTTTGGTCCCCAGCAACTTGCAGGGCAGCCGTCCCTCATGAGGCCCTCCAGCGAATGCCCTAAAGCTCCGAAGTTGCTCCGGAGGAAAACAGGCTTGCTCCGAGGGTGCACGTCCTTACTGCCCGTGACGTCGTGGTGCCTTGAGGGCACCCTTCTGGGAAGATCCTTGCAGAGGCCATGTCCCCTCTCCACGACATCCAAGCCCATTCCCAACTTGCTTTTCACTCCTGTCCCCCCGGGGAACGTCTACTGGACCTTAGGACAGCCCCTCACCCCCGTGCACCCCCCAGGTGGATCTGCAGCGAAACCTCTGTGGTGACTCACAGTTGCTAGCATTGGTTATCTTCTTCCTGGCAGAAGGTGGCAGGCTGATGCTGTCGTCGTTCCTGTGTGTCTGACAAATCACAAATATGAATTCAGATCGTCACAGCTGAGTCATGCCCAGGATTTCCATGAGCCCTGCTGGGGTGGCCAGCTTGAGCTCCCTTCCCCACAGCCTCCTCCAGCTCTGCAGCGCCAGGCACCAGTGTGACTCATGGGGGCCTGTGGAAGCCGGGGCTGCTCAGTGGGGCTGAGTCTAGGAGGGGGAGAGAGAGAAAGGGAGCCCATCAACAATTACAGTGCAAACGCCGCAGCTGCCACCACCGAGTGCCTCCAGTTAGGAACTGGTTTGTGAAATTCATTACCCTATGAGACGAGTTTTATCTCTGTTTCACTCAAGAGGATTCTGAGGCTCAGGAGGTTGTGAATGACTCGGGGAAGCACAGCTGGTAGGTGGCAGGGTTGAAATTTGAATCCAGGTCATTCTGACCCAGGAGTTCAGACTTTTTCCCAGCCCAGCCTTTCCACTCGACCTCAATTAGCACAGTCATGCTGGGTGCCAAAGCTATTTACTTTGCTTGCGGGAGTCCAGGAGCTGGCTCCTAATGGCTCCATTTGAAATGGTTTTTTAGGCAAAGGAGACTAGATGAACGTGGAGGAGAGGGAAAGTATTTAGGCGCGAAGATGCTACAGAACAGGCTTATTCCAGTGCACCTCCAAACCCAGGCGTGGTGTTCTTCCTTCTCGTGCCTTACTTTTACATCCCCAGCCACTGCTTGGTATCACCTGGTTGTCCTCTGGGCACCTGAAGCTCAGCATTTCCCAGGATGAATATTTGCTTTTCCCTGCCATATCTGTCTGCCCTGAGTGAGTCAGTATCAGCGGCCATGTGACCGTCCGTGTCTGCAGCGTCCTCCCCCCATCCCAATATTCTTGCAGGCAGTCAGGCTTTGAAGACCAGGTTGTCTCTTGTTAACTTGAAAATCACACAATCTAGAAATTTGGACCAGGAGACTTTCTTTCTTTCCTTTCTTCCTTCCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAAAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCGATCTCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTATGGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGACACAGAGTTTCACTTTTTTTTTTTCAAATAGAGACAGTGTTACTGGTGGAGGGTGTCCAGGTTCTTGGCGTCTTGTACAAAGAACTGGGCAAAACCCACAAACACAGCAAGGAAAGAACGAAGCAACAAAAGCAGAGATTTATTGAAAACGAAAGTACACTCCACAAGATGGGATCAGACCCGAGCATAGGGACTAAGAGCCTGGT
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Task1_train_48232
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A variant on Chromosome 21 is under investigation. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Benign
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Task1_train_48233
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A mutation on Chromosome 21 has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Benign
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ATGCATGCAGTCACTTGCAGACAGGCTGCATTTGTCTCTGCTGGTGCTCATGTTACAAGTTTGTCTGTGCATTTGGGCATGCCAGAATGGCGTTTCATTTCCAAACCTTTATTGTGGTCACTTTCCTCTTCGTTACACTGAGAAGTGTTGCTGAGGGTATAGTAAGGCCCTAGTTCATCAATTATATCCTGTACTTTTCTTCTAACTTGATCCCAAGAACAGTGGAATTTGCTTCAAGGTAAACAAATTTTGAATAATTTATGGCCCTTCTTTTCAACAAAAATGAAAACGTGACTTTCTAAAGAAAAGTCAATTACAAGGGGGCATTTAGTAAATAACACACTCTTAATAAAGTAACAGGAAAATTAAAATGCCCAGCAGACCCATTGCCTCCTGAACAGGTGTTTGCTGCTAATGGATACAGTTTCCATTTCCTTGAAGGGATTTGCCCAGAGGATTACTTTCACAACTTCTATTGAGATAATACTGCTCTAACAGAAAGAGCAATGCATGAATCTGTATATCAGTTCCTTAATAAAAGGGAAGATTTTTTTAGTTCCTAAAATACCAATGAGGTGAAGAAAAACATGCCACCCAGGTAAAGTTACTCTGTAATCACCCGCATTATCTTTTTCAAGGAATGTGGGGGAAATTTATGTCAGTCATCAGGCAGGTACTAGAAGATGCTAGGGGCCTCACAGACAGCTTGTTCCCGGCTGTTAACATGGAGCAGAGCGTTCCCTGGGGCTGAGCATGGGAGCCCAGCACTTCTTATAGGTAGGTCTTTCCTACTATAATATTAGATGCCTACACTTATTGACTTTTTCATTTGCTCTTTAAAATAGATTTCTTCTGCTGGTTCTGCTTAGTTCTAAGGAGTAAGGTAGAATTTTGGTGCCATACCTAAATATCACGTCTAAAATGACATTGGTAGCACTTTTCCAAGAATAACCAGCATATTGATCAAGCCATTAATAAAGCCTAATTATTTGCTTTAAGAATGTTTTTGGTTGTTTCAAACTGAGTTTTTTCCAAAGTCATAACAAAACTAGGAGAGGCTGTAGATTCTTAATTATTCATTAGATTAGGGGGAAAACGAATTGCTATTACAAAGAATATCATGCAAAAAATAGGTTTTAAAAAATGCATTACTACTGAGTTTTAAAAATGTATACTAACATTCTCCATATCAAGAACTGTTTCATGGATGGTAGATTTTAGTTATAGCAGTACTGGACTTACACTCAGTCAAATAATTTTAAATTTTCTATAATTGGGAATACATGGTAGCTGAATATAAGCAAACATATTACTCTATGAAATAAATGCATAAGAGTTTGTTATCACAAAAAACAGCATAACATTATTTTTTTGAAACACAAGGCTCTGTTTTAACACTTTACCTTGTTTAATAGTAACAAAACCCCTGAGGAATAGGTTGTATTGCCATTTTAAACACTGGAGAGCAAAGGTCCAGAGAGGTTAAATAGCTTTCTGCAGGTCACACAGCTGATGAATTGCAGAGTCAGCATTTAACCCCGGTCTGCTTTTCTGCAAAGCCTCTGCTCCTCACTCTACCCTACCGACCACCTAAGTATAGATCAGTTAATCTTGCCTTCAGAATTCTCCTTTCTTGTGTACTTCCATGTACATTCATACTTACTTCACATGATGATTCTATTTTCTGGAAGTTCCACCACATATGGCGATAATGAAACATCTTTGTCATTTCTCTAAGTGTTTCCAGAGCCTGGCAATGGATGCCATTCACATCGGCATGTCCAGCACCCCCCTGGTGAAGCACACTGCTGGGGCTGGGCTCAAGGCCAACAGACCCCGCGTCATGTCCAAGAGTGGGCACAGCAACGTGAGAATTGACAAAGTGGATGGCATATACCTACTCTACCTGCAAGACCTGTGGACCACAGTTATCGACATGAAGTGGAGATACAAACTCACCCTGTTCGCTGCCACTTTTGTGATGACCTGGTTCCTTTTTGGAGTCATCTACTATGCCATCGCGTTTATTCATGGGGACTTAGAACCCGGTGAGCCCATTTCAAATCATACCCCCTGCATCATGAAAGTGGACTCTCTCACTGGGGCGTTTCTCTTTTCCCTGGAATCCCAGACAACCATTGGCTATGGAGTCCGTTCCATCACAGAGGAATGTCCTCATGCCATCTTCCTGTTGGTTGCTCAGTTGGTCATCACGACCTTGATTGAGATCTTCATCACCGGAACCTTCCTGGCCAAAATCGCCAGACCCAAAAAGCGGGCTGAGACCATCAAGTTCAGCCACTGTGCAGTCATCACCAAGCAGAATGGGAAGCTGTGCTTGGTGATTCAGGTAGCCAATATGAGGAAGAGCCTCTTGATTCAGTGCCAGCTCTCTGGCAAGCTCCTGCAGACCCACGTCACCAAGGAGGGGGAGCGGATTCTCCTCAACCAAGCCACTGTCAAATTCCACGTGGACTCCTCCTCTGAGAGCCCCTTCCTCATTCTGCCCATGACATTCTACCATGTGCTGGATGAGACGAGCCCCCTGAGAGACCTCACACCCCAAAACCTAAAGGAGAAGGAGTTTGAGCTTGTGGTCCTCCTCAATGCCACTGTGGAATCCACCAGCGCTGTCTGCCAGAGCCGAACATCTTATATCCCAGAGGAAATCTACTGGGGTTTTGAGTTTGTGCCTGTGGTATCTCTCTCCAAAAATGGAAAATATGTGGCTGATTTCAGTCAGTTTGAACAGATTCGGAAAAGCCCAGATTGCACATTTTACTGTGCAGATTCTGAGAAACAGCAACTCGAGGAGAAGTACAGGCAGGAGGATCAGAGGGAAAGAGAACTGAGGACACTTTTATTACAACAGAGCAATGTCTGATCACAGGGGCGCCATCCAGGTTTAACCCTGCAAGCTGTTTCCACATCAGAACTCCCTTCAAACACAAAGATTGCTGTGAAAACGAAAATGTGTAGACGCACTCTCAAAAACTGCACGGACATACAAAATCAATCTTTTCCTTTGATCTTGTGGCTAAACCAGCATTTCTGTGTTTGAGAGATTTCCTGTTAGGTGCTTCGTCTGAAAGTGAACTCTCATAATTCAAATTGTATAAAATAAAGCTACATTTCTAAGAGCTTGGTGTAGGGCAATTGGAATAATGTCCTGTTAGATAAACAGACATTTAGCAATCCTGACATTAAAAGGAAATGTATTTCTATACAAGATTATTAGCTGTAATACAAGATATTTATTTAACCAATGACCTTATGGCTGAGAGTTGAATTGTGGTTCAGTATTCATTGATCTCACTGCTTTAAAACATGCTCTTTTTGTTCAAGCAGGAAAAATATTATATCTAATTATGTCTATGTGGTAATACCTAAAAAGAGGTAGAGAGACTCTATGTTCACAAAATATAGTAATTTCATTTTTACCTTTCTTCAGTGGACTGAATTGTATGGAAGGAAATTGATCAGATCTGTAATTCACAACTGTGGAAACCTACACAAATGGGGCTGATGCCATTGTTTCCTCTATTTTATTTTATTTATTTTTGAATCCACTATCTCTTTCCATTCAAAATATTTCCATTCAAAATGTGGTTCACAGACCCGCCACATCAGCACCATCCGAGAGCTTATTAGTAATGTGTAGATTCTCATGTCCCAGCCAGACTTACAGAATTGGGGTCTGTATCTTAACAAGAACCCCAGATGATTTGTGTACAAATGAAAGTTCGAAAGCTGTGCTCTGGACAGTGTTCTCAAAGCAACTTTCTGAAGCCGTGTGGAAAACTGACTCTGTGTGGGTCCCGTATCCCTGTGGCATCCAGACCTGGCCTCTCTTCATTTCATTATTATTGGCCAATATTTCTTTCAGCCATTTCATTTCTTATCTATTAAAATGGCTTGCCCATAAAGGAACTGCATAGGATTATCCCCTGACATTCCAAGAGCAAAATAAAGCTCTTGAGAGTAATTGTTGTCTCAGTCATGCTTGCTGATTACAGTTAGCACAAAAGAAAAATTCAGCTGCCTGACAATACAGGAAATGTTCTCAGATGCTGATGTTTGTAAGGTCCGGTGGGGC
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Task1_train_48234
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Consider this mutation on Chromosome 21. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Benign
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Task1_train_48235
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This sequence change occurs on Chromosome 21. What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Benign
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TGCTCATATATGTTGGAAACAGCCCAGCATGAGCAAAGCACCACCTCCTAGCCCCCAGCCTGTGCCAGCCCTGCAAAGAGGAAATATGGCTCCACTCAGGGAGCCCATCAGCGACTCAGGGAGCCCTGGAGCACCTGGCACTCAGCACCCATGAACACGAGGGCAGGCATGGTGGGACAAGGCAGTCTGCTTGGGGCAAGTGAGCTTCGGGAAGTAGCTGAGCTTTGGGGAGCAGCTGTCTATACCCAGCTTCTCAGGGCTGTGCAAGTAGCCTGAGGGAGAAAGACCCTATATTAGCTGAAACTGCAGCCCAGATGAGTCAGTATTTTCTGCTACGGTTTTTTAAAAAAATAGTAACATACTCATGTCTCCATGGTAACTTACTATGGATCTGTATTCCATTTATGGAACTCTTTCTTGACCTATCTGTGTTCTCTAATCTGGGCCTGAATATACACTGAGAAGCCATCAGAATCAATTCAGTCTCCAAGAAATAATCACTTCCCCTATACGTGATTGTTTCAGCCGTATAGATTCTGACTGTGACTCATGCCACGGTGATACCCGGAGACCTTCGGGGACCCAGAAACATTAAGGTGCACCGATATCTCAATTATCCGGATAACTCTAGACCTAGAGTCACCATGGAAACCTAGAACCCTGAGTCACAGAGAAGCTGGGCCATTCCTCTCCCTTCCCGGTGGTGCCGCAGTTCTTGAGATGTGAGCAGCTTTCAGCCCCGTGGCCTCGCCTAAGCTGGGGTTTCCTATTTCATCCACAACTTCAGGAATCTAAACTTTCCTGCAAAATATTGAGCATGTGACCTGAGTCCAAACAGCCATGGACTCAAGCACCTTCTGATAAAAACGGAAACCACAGTGTAGGGGGTGGTTTTGACCAGGGTTTCGGAGTCAGATAAACTCAGGTTTCCACCTTGAATTTCTCATCAATCTGACGTGGCAGGTTATTCATCCTAAGGTTCAGTTCCCACCTGTGTAAAGTGGGAGCCGCAAGTCCTCCGAGAGTGACGATGATGTGCGTGGAGTGCCCAGCCCAGATTGAAGCGCGGCCAAGGCGGGTCGCTATCTGGGCACCGCTCAGCTCCAGAGGGCGCCACTCCCGCGGAGCCTGCGGGATCGGGGCTTCCCGGGAGCAGCGCGATCAGCACCACGACTCGGGGACACAGCCAGGGCCCGGTTTCTACAGGAAGCGCCTCATTTGGAGCCTTTTTGTGATAGAATGATCATTAGTCCTAAGCCCATTCAGAGGTTCAAGAATGGGGTCGGCTCAATTTCAGGGCCTTATTACCCAAGCCCGGCTGCCCTTCGGTGCCACCAGCACCACTGCTCCGTCGCTGCGGAATTCCAAAGGCAGGTTTGGCGTTAGGGCCTTGGCCCCAGAGAGGACGCCGAGCGCTCCACGGAAAGTCTCCGCCCGGCTCCCAGGGCGCACACTCGCGCGCACGTGGGGCCGAGGCCCTGCTCCCGGGGCCTCAGGGCCAGCCGGCGAGGGACCCAGCCGAGTGACAGCAGGAGGCGGAGGGAAGGTTGGGCCGGAAGGTGTCAGCCCCGCCCCGCGCTCCCTCGCCGCCTCCGCCCTCCTCTTCTCTCCCCTCGTGCGTTCCCTCTCCTCTCCCTCCGCTCCCCCAACCCTCCTGCTGCCCCCTTCCCTCTCCTCCCGCTTCTCCCCATCCTGCCTACCTCCCTTCCCCTCCTCTTCTCTCTCCTCCCCTTCCCTCCCCTCTCTCTTCTCTCCTCCCTCGTTTCCTCCCCTCCCCTCCACTCGGCCGTCCCTCCTTCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTCCCGCTCCTGAAGAGCGCGCCGCGTGGGGGACGGCCCGGTTACTTCCTCCAGAGACTGACGAGTGCGGTGTCGCTCCAGCTCAGAGCTCCCGGAGCCGCCCGGCCAGCGTCCGGCCTCCCTGATCGTCTCTGGCCGGCGCCCTCGCCCTCGCCCGGCGCGCACCGAGCAGCCGCGGGCGCCGAGCAGCCACCGTCCCGACCAAGCGCCGGCCCTGCCCGCAGCGGCAGGGTAAGAGCTGGGCCCGCAGAGAGCGCCCGGCGCGCGGCTCCAGTCCCATGGAGGGTCACCCGGGGCCTGGGCGGGGGTCGCGGGGGGCACTGACACGCAGATCTCGGGGCGCTGCCGGGGGTGCAGGTGGGGGTGGCGGCTGCTGCGAGGACTCTAGGGGCGCGCGTCTGAGTTCCGCGCCGGCTCGTTTTCCGGTTATGGAGTGGCCTCCGGGGCTGGCGGGGTCGGCCGGGGGGTTCCTGCGTGCTAGGGCCGCTGTCTTCGGGGTCGCCTAGCGGCGGGCGCGGCCAGGGCGCGCTGGCTTGTTTCGCTCGCTTTTGTTTTTAAAAGGAAACGCAGGCCTGGTAGGGGGTCCTGCCCAGTGGATGTCCCGGCGAACATGATTTCGCGAACGGGAGTGGGGGCACAGGAGAGCGTGTCCGAGGTGGCCTGGCGCCCCGGCTTTGAGGGTGACTTCCTGGAGCGGCGCCGGGCCCGGAGGATCTGGGGCGCCCAAGACACCTGAAGGCTGCGGCACCGCGGGAACCTGCGGGGCGCGGGGTGCCATGGTCACCTGCTCGCCGCGTCCAGGGCCCGGGCTGGGGACCCCTCGGTCGTGCGAGGAGAGCGTGGGGAACCTGTCGGAAATGAGATCTGGTTGCGCTGGGCTGCCTTTATTTTCTCGTTCCTACAGCATTTGAATGAAGAGGTAACTGAGTGTTTGCTTGTGTGTGTTTGGGTTGCGTGTGTGTTATCCTATTTTATTTTTTACGGCAGGAGACCTTTTATGTTAGCCTGTACACAATTTCAGGGTAGCCTAAAACAGTAGTTGACGCGCTAGTTATTTAGAAAGTAAAGAAATGAGCAGTCCCCTTTGGAGACAGGAGTAATTTATTTTAATTCGCCAGTAAGAGATTATATTTGTTCCATACAATGGAAGCGCCTGTGCGTTATCTGCCTGCCCACACCACCACCAATCAGAGAGATAAATCTCCACGTTAAGCTTTATTAAAATTCTGAGTAGTAGCGCAGCACAGTAAATGTTAGCACCGACCATCCGCAGGGAAATGCTCAGATACTCATTTCTGGGATTAGTCATTCATCTCTCTAAACTGATCGCTTTCAAAGCGAAAAAAGCAAACTACCTTCAAATGTGTGTTACAAGGTTGTGTTGTTTCTTTTTTTTGTTTGTTTTCAAATTTATCTAAATAATCTTACATAAGTGATTACTTGTTCCAATAAGGGTACTGTTGTCAGGCAAATTCTCCTTGTTTTTAAATGTAACCATTCTCAGCTGTTACATTTCTGCTCTTTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTAAAAGCAGCGATCCATCAGCAACACCAAACTTGAAATTGATTTATGTGGAAAAACTTGGCTTGTCTGCCATCTAACAAGCCCTGTTGAGTAAAATAAGCAAGCTTAAATTTGATTAGTTGTGTGTCTGCCTGAAACCATTTAGTAGAGCACTTTAATTCTGCATGGTTTTTACAAAACTCATTAAAAGCTGGACAACAAAAGAATTCTATTCTGTAGCTAGTAATTACAGCTCTTTATGTGGGAGTGGTAGGCTGCCTTTTCTCCTGGTATTTGTACACAAAAGCTGGGGAGAGCTTTTCCACTGCCTTCCACATTCATTCTCTGTCCATCTCAGAGAAGCTGAAAAACAGAATCAAGTCAGCAAGCAGTCTGCAAGCCTAAGGAAGAAAAAGAGCTGACCCATCCGGCTCTGGATGGATAACTGGCAACACCCAAGATGTCTATGATTTTGGCCTTCTGTTTGAGGCTTGTTTATTTCTTTAATCAGCAGCTACCAGGACTTATTTCATGCAGAGAAATGACATAAAGCTCTAGAGGAAGGAGCATTTCACATTGGAAGGAGTAGTGAGAAGGGCCTGATCTGATAATATCAGGATGGGTGGGAAGGGTCCATTCCTCATCATTCATGTTCTCCCGGCACAGAGGACTGTGTGGAGGACTCAGGATTTAGGACCATACTCAACTGGGGTTTGATCTCCACTTTGCCCTGCGGTGGCCCCTCTGGT
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Task1_train_48236
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A mutation on Chromosome 21 is under examination. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Benign
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Task1_train_48237
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Located on Chromosome 21, this mutation has been observed. What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Benign
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ACTACTGGAAGCTGACGATGACAAAGAGGTAGCTAAAGAATCTTCCACTTCACTTTCTAGGAAAAATAAAGTGTAAATAGTTACATATATTCTCCTGTCTTTACACACATAAGCAAGCAGTTCATAACATTACTCTGAACATTACATAACATTACTACAAAAGCAGATTCCTAAAATGCTTAGAATATATTTTTTAAAAACCATTCCCAAAAAAAGCTGATGAAATTTGGAGTATTAAAAGGTACATAATCAGCATTCCAAATAGTTTTTAATTATATTTCTAAAAATAACAGATTAATCCTAGTGTAGATTTACAAAATATAGTTTATGTATTTTATAAACAGACTTCCAATTAAAAATTTAATTAGCTGCAGGCCGGGCACGGTGACTCACTCCAGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGCCAAATAGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGACCCTGAAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGGGAAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAAAGAGACTCTGTCTCAAAAATAAATTAGTTAAATTAATTGGATCCATGTCTACTCCCTTCTGTGATATCAGATAGGTATTTCATATAAAAAAGACACCATCATTTCAATTCCAGCATTTCAGAAGACATAGTTTGCATGTCTCACCATCCTTTTACCCATTCCTAACAGCACAGTAAGGTCATTTCTTACATAACAGCTACACGAGAGAAAGAGTGTGAGAGGGAAGAAAAGAAAACTGGCTGTGATACCAAAATACTAGACACCAAATTGTGGTTCATCCTTTGAACTTGTTCTACTGTTTGCCCACCTCAGCTACTCCTGTCAACTCTACCATCCATCACCTTGACTCCCTGTTTTTCCAGGCTCTTCCCCTCCCTCTGCACATCACTGCCAAACTTAATCTTCCTGAAACATAATGTGACTCTGTCACTCAATAAGGAACCCAGTTCAGTAATCCAAACTCTTCTGCAAGGCTCGAAAGTTGCTAAACTTTGACTGTACTCTATCTGTTTGATCCCATTGTTTGTAACATTCCCCAAAACGGTCTTTTCATTTGCACAAAATGCATCCTTCTTTCCTTCAGTGCATTTTCTCATAGTTGCTACTAGGCTGTAATGTGTCCACTTATCACTAGTGCCATTTTCAATTACTCCAGCATACTCTGATTGGACATTCCATGCTATGAATGTATCCCTTAAAACACTGTACAGTTCTAATGTGATACACATGAACTTGCTTGTCTTTCTCCACGTTTTATCACAGTCCACTTCCATTCCAAACTTTTATCTGTATGTATATTTTTCAATGCTGTCAATACTATTTATTGAAATACTAGGTAAAAGATATGTATAAATGATTCAATTATAACAGTAAATAGTATGCTATTGTCATAATTCAGCAAAACCACTCAGAGCAGTACAGAAATAGATACACACCACAGCCTCATTTGTACAATGTTAACAAAGTTAGCATCAGCTACAGTTATGCTACCAGATGGCAACAACATGAACAGTTTAGAATTTACTACGTCATCAGCTTTGAACTTCATTGATTCTTAGTACTTCTTAATTTTTAAATTAAAAAGATACAAAAACTTCAAATGCTGCACACCAAGTGTGAAGAATCTATGTATCATGTAATTGACAATTCAATATAAATGTACCATTCACAAAGCATGGCACTTACAGAAGATAACCGAATTGTTCCATGTTTATTATGTTTATCTCTTCCATTAAACTGTAAGTTCTTTCAGTGTCAAGGCCACATCTTTATATTTTCCTCTAAATCTCTAGTAACGGCCAGTGTTACACATTTGGGTGCTCAGCAAAGAAATAACATAGTATTTCACTTCTCACCAGATAATGTAGAACCATTTGTTATAGGTCTATTTCTTTTCCTCCTTTCTGATGATTCTGCTGAATCTGAAGAGTCACCAGAAGTAACACCTGAAGAGATACCAGCACTTGTCTTGTGGGTTCCAAGATAAGCTGTCCTACTTGAGGTAGACTGGGTAGGAGAACCTACCAACTCAGGAATTATTTTTGTCTGAGATTTTAACCTCTTCGGCTTGAGGTTTCTGGCCAAACATATGAACAAAGGAAACAGTATTTAACAAAATACAAAGATAATTGGTTCACAGAGAATGACTAAATAGAAGTATATCATATTTCTTAAACTGAGAGTAATTTTATCATCAAAACATTAAAATATTCACTATTAACATTTTATTCTGGCACTGATTAGTAGTAGTATTTCCTAACTCTAAATTTAACGTACTGTTATTCAAATTTGGAGTAATGAATCAATGTTCCAAGTAAGAGTTACAGAAAATTATTTGAATACCTTACATTCTTTGGATTAAATGCTAAGAGGAACCAACATTTACGTAATATAGGTATTCATTCATACTACCAATGTAAGCCTCAATAGGACCCAACTTTCTCCTCTCTTATTTCTATGTCCCTAAAGACAGAATATGGTTAAGAGGAGAAATCAACAAAACCTAAACAGGAAAAGTTAAAAAAAGGCATCAGAACAAAATGATTTTTGTCCCAAGACCAGACTATTTACATCTAACTGCACCCATTCACCATGGTTGGCCACTAGGCCAGGAATTATGAGAAAGGAGAATGGAAGTTTAAGGCATGTGAGAAATATGGGTGAATGAATATTGAGATAATCCTATTTTCCTTTAAAACAGCTAAGAAATGGCCGAACATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATAAATTGAAGCCAGGAGTTCAAACACTAGCCTGGGCAACATAGCATGACCCCATGCCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATAGTTGTGCACATCTATGATCGCAGCTACTCAGGAGACTTGTTTTAGCCCAGGAGCTTGACATTACGATGACATTATGATCACACCATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTAATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGACCCTGCTTCTTAAAACAAAAGCAAAACAGCCTTTTAAGTGGTATCTAGACATTGAAGCTTAAAGTTAATCACAATTCTTTAAAGCAATAATTGTCAAGGCTGTAATATCAAAAATTTTAAATGCCGTTAATAATCAAGGGAGAGAACAAAAGTAAATATAAGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCCGAGGCAGGTGGGTTATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCGCCAAAATGGGGAAAAACCCCGTCTACAAAAAAAACAAAAAAAAACATCGGCGCGGGGGCGCGGGCCCCTAAAACCACAGACACGCGAGACGCAGACACAAAAAAAGCGCGAAAACCGGAGATGGAGAGGGCACAGAAAACAGATAGCACAACAACACACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGATCTGATACCACCACCACCTAGGAAGGGGATGGAAGGAAGCTATACTAGAGCCAAGTTCCTATATGTACTGTAATAAAAATAGTATTAATATAAAATCGATTGTTTGCAATAGATTGAGATGCATAGTGTAGTCCCCAGAGCAACCACAAGGAAATCCCATCAAGGGATATACTGCACAGTTGAAAATATAAATGGAAACAAACTAAACATTGCACAACTCAATTTTTATACTGTAACAACATAAAGTACCT
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Task1_train_48238
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A mutation on Chromosome 21 has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Benign
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Task1_train_48239
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Located on Chromosome 21, this mutation has been observed. What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Benign
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ATAATGAGGAACTAAAAGGATCAGTTTTGAATTTATCACTTTCATTTAGGTGTTTGAAGAATCTGAAAAGCACAGGTATTAATATGACCATACTAACTTGATACATTAAGTTCAAAATTTAAGCCATGTTAAAGAAACATAAAAATACTTTTAGATACCATCCATCAATACTGAGAAGAAAGCTTAACATTTATTCCTTGTTAGTAAGTATACAGCAGCAGCTAAATTAGTTTAGCCCCCAGCGGGTGGTATAAAAGACCCATACGGATACTGACCAATTACTTGAATTAAAGGGCCATAAAGACAAGCAAGTAGAGCTCACAACTTCAATGCTAACACGGGCGGAAAAATCACTGCAGGGTGTTCTGTACTAATAGTAGGATTCCACAGACAGCATAATGACTTTTAATACTTCAACATCCTTTGAGTAACAAATGATAAATGTATTTGAGACAAAACTGCTACTACACACATTGCTATCACAAAGTTTCACAATCACTTCTGTATTTAAGAACTACTCTTTTGTAGTCTGTTTCTAAAGATTTCTCATTAATTTCATAATCATTCCAATACAAAAAATACAAAACTGGGAAACAGTTAAAATAGAATACATAATATCTTGGACTTGAAATAATACCACGTGTAACCATTATCAGCTGAAAAGCTAGATTAAAAAAAAATCAATCAAGTTTCCCAAAGTATAATGTTTGGACCTTCAAAATATTTAGTTCTAGGGAAAGATACAAGTCAGAAGCACACACAGTGACAAGATATGCCTTGAAAACATGTCTACTGTGTAGTATGATAATCGATACACCAAGTGCTTACGTTCTGTTTAGACTTCAAAGTCTGATCAACCATGAAGTCAAAGGTGTATTACAGAAACGAGATGTAAAAATGAACAAATCCCTTCTGCCCTTTTTCCTTTTGGGAAAACTGACCTCATAGGCTCGTTCCTCAACAAACACTGACATGAAGACTTACCTGTTGGCCTCTCAATTACATCTGATGTCCCAAACCCACTGAGAGTAAAACTTGGAACTGTTTTCATTAAAAAATTCACTTTACAGTAGATCTCAAGATGGACAAAGATAAATAAGGAAAGAAACAAGAAAAATGTAAAGAGGGAAACAGGCAGATATTTCAGCCAATTAGTTTAAAACACACACACACACACACACACAATAAAAAAAGATAGGTAATAATATACTGCTCACGCCAACATTTTTAACAAGGTCAGCTAATTTTTTAGGCCTTCAAGTTTCCGTGCTGTTCTAACTGTATACAGAGAATTACCACATGGTCTTCTGGTAATGAGAAATTTAAAGTTGAAAAATACTATTCTCATACCTTCCGTGAAGCTTTATTTTTAAAAGGATCACAAAAACAGAACTTTCTGTTAAAGAAAACATAGTTAACATTTTTACACTCAGCTCTGTAAAAAATTTAAATTAAAAAAGAAAAAACATCTTTGTTTTATACCTTTATTTAACAAGGACAAATTTAGTAATTATCCAACAACTCCTCAATGTCAAGGAAATTAATCTTGCCTCTTCTGATGACTGCAGTGCTAAACTTCTACCTACACTTTTAGGAAAGAGGTGAAGGCATTAACAAAAATTTTTTTTGAGACTTCAAATAGCAAACTCTCACCTAAGTTTTGGATAAAAATTAATCACCCCGCGAAGAACATGTAGAGCTTTACAGGTTTCAATGCTATATCCAAACACAAAGCTTATACTTGTTTTACACATGTTCTGCTTTTCCACCCTGCAAGTTATCAAACACACGTACACCCAAAGCCAACTTCATTCTACAGACCTGCAATTCGAATCATGCAATCACGAATTTGTTAGGGAGCAGCCAAAATCACGGTTTTGTATAACTGCTGATGAACACTTCCAGAGTAGTGGCGGTTATTTTCTCAGAGATCACAACTTTTTACCTCCCCACCCCCACCCCGTAAAAAGGTTAAGGCTTCCCGAAGTTGGCTTGGAAACTGTATATATAAAAACTTACACGTTCCCTTTCTCCTGGCCTCGGTGCTATCTTGACTCTTTTATTGTCAAAAAAGGAAGTACAAGCACGAATTAAAAGCCAAGCACCAGCCACAATGTACGCAACGCAAAGAATAAATTTCCTTTGTAGACTTAATATTTAATATTTTTTGTCGTCCTAAGTCTCCTAACATCTGCAGCAGCATTAGTGTGATATAGTTCTATAAACCAGGATGAATATATCCATTACATTTTTGCCTCGACCACTAGAAAAATTATTTACCGTAATTATTAAAGTATAAATAAAGCTCCAATAGCTAATCAAAATGGAAGCCCCGCATTAAGAAGCAGTGTAGCCTAAGGCCCCGCTGCATCCCAATGCGCGTTTCGAGGCTTACCTTCGCTGCTGCCTTTTTCGGCTTCGCTTCCACTTTTGCAGGAGGTTTCTGAAAGGCAAAAGCAGCACTGAGCGTCCTCACCCGGGACGACCCGCGGAAAACGAACGGTTACGGGGCTCGCTTTACTTACAGCTGACAACCGCGCCGATCTCCTCTTGGGCTTGGAGAAAGAAAAAGGAGAGTCAGCGAGAAGAGAAGGCAGGCCAGCGGCTCACGGGAAACCCACCACCCCCCGCAGAAGGCCCGCACTCACCTCTTCCTTGGCGGCGCCTTCGGCGGAGCTGACCTGCGGAGACGGAGACGCACGAATAGAGGCGGGCCGCAGTCCCAGGACTCGCGGGCCCGCCCGGCCCCGAGAACAATGCCCGGCCGCGTGACGTCACGGCTTCCCGCCGCCCCGTTCGAATAGCCCCCTCAGCTCCCCCGGCCGCCAAACGTTCCAGAACGCCCGCCCCCGCGGCCGCCGAGCGCTCGCCTGCCCGCCCGCCGGTCTCCAAGCGCCTCCCGGGCCCGTCGCCACCGTGGGTGCAACGGGGCCTGGGCCTCGCGGGGCCCGGCGGGGCGCCGGCGGCGGCTCCAGGGGGCGTGTGCGGGCCGCGGCCGCCGCTCACCTTCCTCTTGGGCATCGTGGCGGCGGGGAAGGCGCGTGCCGGGTGCCTGCGGGGAAGGCGCGTGCCGGGTGCCTGCGGGCCGCGGCGCGCCGACAGCCTTCGCGAAACTGGGCTGCCTTGCCGCTGCCACTCCTCCCGCCGCCCGAGCTGCTGAGACCCACAGCGGGGGCGGTGGGAGAACCGGATGGAACCGGATTGGGAGCCCGCCTCCTCCTCCCCCCGCGTCCCCGGCCGCGGGCTCCCCCTCCCCGCCGGCCGGGCCGCCCCCCACCCCCGCCCATTGGCTACGGGACTCAGCCCGCGCCCGGAATAGGTGAGGCGGGCCCTTAATTGATCCCGGACCCCGCCCCCTTCCGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCGCCCCCACCCCTTTCCGCCGTCTCGCGGGGCCCCAGACCCAGGCGAAGGGGGCGGGGTCCCAGTGGCGCTCCGGCCTCACGGTAGTTTGAAGCCGAGCCGCAAAGTGCGGTCTGCGCGCTGATTGGCGGACGCACGTCACGGGACCGCGGGTCCCCACCCACAATTCTTCTGGATACCTGGGCGCCTTCAGGCCACTGGTATCTGGCCCCTCCCCTCCGGGGTGAATTGGGTTCGAACATTTATAGTTCGTATCTTAGACTGGGAAGGGAGAAGGATAAGGTATACAGGAAGTAGCAAATTTCTCCCGCCTCTGTCGGCAAGAAAGGCTATCCAGGGGCTCCAGCTTCGCAGGCCTGCGTGAAGCGGGCCCTGGTGCGCAGGCGCTGCAGGAGGGCGTGGGAAGGAGAGCCGACGCGGCCTTTCTGTGTAACTTCCTTCCTTCCTTCCTTTTATTTGAGACAGGGTCTCGTTGTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCACGGCTCATTGCAGCCTCGACCCCTTCGGCTCCAGCGAACCTCCCACTCCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGGCACCATTTTGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGGTTTCACTATGTTGCACAGCATGGTCTCCGACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGATC
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Task1_train_48240
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This alteration on Chromosome 21 may affect genome function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Benign
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Task1_train_48241
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Given this variant on Chromosome 21, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Benign
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TAAAATATCCTAAGTTTAGTAAATATATTAGTTAGGACTGAGCAGCTAGCTCGAATAAACACCAGCAGGGCCATGGTACTGTTTTATGGTTTTTAGAACAAGGTTAACAGAAAAATGGTCAACATACAGGTATGCAACAAATCTCAATAAATGATACTGGATCTCAGGTGTACACAAGGAAAGCATCACCCACAAAGGCAGGACATTGGATACCCAGGTTAGCTGAATAAGAGAAACTCAAAAATGATTTTCATGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTCATTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCATTTTTAGTCTCTAATAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGTAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCCGGCAGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTTATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACACTGAGACACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTCATGAAACTAAGCTTGGTAATCACTATATATATACACACATACATACATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGGGTGCAGTGGTGTTATTTTGGTTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGCCATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCCACCTACCTCGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACTGGCGTGAGCCATGGCACCCAGCCTATTTTTTTTTTTTAGTAAAAAGAGTCTTTTGATCATATTGTTCCCTTTCAAAGCTGCTGCCACATTTTGTTTTTATTTTTTGAGACACGGTCTCACTCCGATTGCCCAAGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCATGCTCACTGAAGCCTCGACCTGGGCACAAGTGATTCTTTGACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACACCTGGCTAATTCTTATAATTTTTGTAGAGACGGGGTTGTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCTAAAATGCTGGGATTACAGGCAAGAACCACTGCATCTGGCCTGCTTCCATGTTTTTAAGTTACAATTCAACTCTATTGCTGATAAATTTTGTTGTGTAGGAGATGCATGTCTTGGGTTGACTAACTTAAGAGTTACTAGCTATGGAGTCCCACAGAATACTAAAACCATATAGTAAACCAGTCTTCCAGAAGATAATGGATGTTTCAGTTGTAAAGATGTAAATTTGTATTTGAAGTGTTATCATTGGCTAATATAAAATAGATTTTTTACTAGATTAGCAATCAAACAAAAATTTAATTATCGAAAGTCAATTAAGTACTAAAACACACACATACATACACTCCCTCTCTCACACATTTCAAAAATAAGATGCAAGGCACATAAGCAGCATTATATCAAACCAGAATGCATTAGGATATTGATTATATTTAAATAATTATTTTTCTTTTTCCTTCTGTAGGTGACGATGGCTTAATAGAATTTACCACAGTTACTTTAGAGTCTCCGAAAGCATGGCTGGTGGAGGCCTGACTGGGAGGCAGGGGATGCGACTCCTTACTTTGCAAAGGCTCCTCTGAGCCTTTTGCAACACCAGGACTTGATTGGTCAGTTTTCAAGACATAGCCTGATCCAAAGAGTTCTTCCATGAGACTGCTTTTCTTATCTCTGAAAGTTGTATCCTTCACTTTTATTCTGGAAGACTTACCAAATGAGGGCTCATACCCACTGTCAGAATGCTCTAGCTCCATTTCCTCTCTGTTACTGAGATGCTTGCCTGTACTATGACTGTACCTCATGTTGCCGGCATTGGCTGGCCCCCCTGAAGCAGGAAGCCCATGATGCAGGTTTTCAGTTGCTTCTGTGAATGAGTAATGTCTTCTTTGTCTGAGGGGGCCTTTCGTGTAGGGAGCAGTGCCTTTGCCAAGTGTGTCATCCACACCATTTCTCTGCATGCTTCTTTTAAACTTTTCTCTTACTAGAACATCTTCTTGATTGCTTTCTCTTTCAGGATGAATAACTTCAATTATTTTTGGTGGTAGTTCTTGCTCTTCTTTCACAAAAATGTTTTTCTTTTCTTGGTCTTCTTTTTTGTCTTTTTGTCTTCCAGTATTCTCCAGCAGTATTTGGACTTCCAAATGTTTCTCTTCCCCTGATAAATCTATATTAGAAAAATAGGCAATTTAGTGCTGTTTAAAATGAATGGATCTCTATTTCAAGATGGCATGTCTAGTACACTTACGTGCACCGCCTCACAAGCACACTGAAATGACAGAAAAGGTAAGAAAATAGATGCATAGACAAAAGATTACAGAGAAAGGTGCTATTAACAAATGTGTTATGTTACAGTTTCTTGGAACTTCCCAAGCAGATGGGAATTATGAAACCAAAAGAAAAATGACATTCATAGAAGAAGAAATAAAATTTGCCAATAAGGTTATTAATAGATGTTTAACATCACTAACTGGACATACTGCCAGTTGAAACAATGATGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGTTTGAGCCCAAGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTCTGCCTGTAGTCTTGGCTACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGACAAGACTGCAGTGAGCCGTGACTGTGCCACTGCATACCAGCTTGGGCAACAGAGCAGAGCTGTTTCAAAACAAAACAAAACAAAACAGAACAGAAGAACAGAACAGAACAGAACAGGACACAATGAGAACATTTTTCATCCATCCAATTGGCAAATAATTTCTAGAGCTGGTGAGAAGATGGGGAAATTGGAATGTTTGGTCCCCGCTGGTGGGTGTGTTGTTGGTACAGCATTTTTGGATGGCAATTTGGCAGTATCAAGATTTTAGGTGAATATACTCTTAGACCTAACAACTTCTTCTTAGAACGAACCTACAAAAAATAGACAAGGATAAGTGCAACGATGTTCACTGTGGCGTGGGTTAGTAACAATAAAACCTCCTAAACATCTGCCAAAGGAATAATGGTTAAATAAGGTATGGCACGTGCAGTCTGTGGAATTCCAGGCAGTTATTATAGACAATGAGCTGGATCCATGTGAACTGATGGGGAAGGATGTTCCCACTACAGAATATAAGCACATGAGGGCAGGGTTTTGCATTTGCTTCCTCCTGTCTCCCTAATGCCTAGAACAGTGTCAGACACATAGTGCATGCTCAGAAAGTATTTGTCAAATGAATGGATACACTTTCTAGGACACTATGAATTAGGACAATGGACTGAAAAATAAGCAGAAAATTTAAACACACCAGTGACCACAGTGCAACTGCAACTGACGATCAGTTTCCACCAAACTGCAACAGAGAGAGTGGCTTTGCCGGTGAGTTCTGTCAAACTACTGTGTTATTTAAACATTATTTGGCCTTACAACTAAGGTGAGGCCCTTGGGCCTCTACTGAAGGCCCAATGTGTTCAACAAGGGCTCTCCATGCTGCCTAAGGGAACACATCTGATTTGCAGCCCTGAATGAACTCTGGGACTCATTCATCATGCATGTACTTTCCTCAGAAGTTGCTCTTACCCAGCCTTGCGGGGCTGCAGCCAGATCTCCCACGAGTGGTAATGTAACATGAAAACAATGAGCCACATCTTCAAAATTCCAAAGGAAAATGACCCTCAACCTAGAGTTTCCTATCTAGGCAAGTATTAATCAAGTGTAAGGGCAGAATAATGACACTTCCAGATGAGAGGTATACAAATTTACCT
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Task1_train_48242
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Consider this mutation on Chromosome 21. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Benign
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Task1_train_48243
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This mutation is located on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Benign
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ATTAATTTCTCCCCAGGGTTTGCAGATGGAGGAGGTGTCATTATTGAGGGCAGTTTTCACCTGATATAATCAAGAGATGCGTATTCTCTAGAGCACCTGAGAATCCAGCTATAGTTTATGCTACTAACTTACAAAGTCATTAGAAAATATGCCCCCACTTTCTTCAAGTAATATTTGGAGAAATATGGCATGCTTATGTGGCAGACTTTAAGGTGTGAAAATATATAATTGTATGAAAAAATAATACGTACTGTAGAAATTTTGAAAATGCAGAAAAGAAAAACTGATCTGTAATCCTTGGTGTGCTTTAAAATAAAATTTATAATTCTACTGACTTAAATTTGGGGAACCATTAATCATCTTCATCAAGGACCTTATTTTTGGAGCAGCTAACTTTGCATGTTGAAGCCAAAAGTTAAATGTTGGTAGTCACCTCAATCATTCATTGTGATGTAGGGGCATTTAAGCGATATTCCAGGAACTGGGATATTCCGGGGACTGGGATGTCTTTTCTCGTTGCAGGCACCTACCTGAGGGGGTGGGAAACATGCCTCTGGGGCTCTGGGACTCAGGTGAAGAGGGAGTACAGAAGCCTGGGAGATTCCTCTCTGCTTCGGAACGTCGGTGCCACCCAATCCATGATGGGCAGCAGGGGATTTTAAAAAGGGAGCCGGAGAACAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGAGACTCAGTTATCTAAGCTAAATATCCCCCAAGTGCTTCTTGAAAAACTAGCCCTTTGTCCCTAATGCCCTTGATCTTGATTTTGAAATCTATCAGAAGAATTTGCATAACTGGCATTTGGGCTTCTTTGCTAGATTTTGTATTCCTTTAATTTAATTTGTTTGTTTGTTTGATTTGGTTTTGTTTTAGAGATAAGGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGGTGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGCTAAAGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCTCAGCCTTCCAAGTCGCTGGAAATACAGATACAGGCGCCTGCCAACATGCCTGGCTGTTTTTTTTTGTGTTATTGTTGTTGGTAAAGTCGTACCTCAGTATGTTACCCAGACTGGTCTTGAACTTCTGGGCTCACACAATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAGGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGACACTGCCCCGGACCTTCTCTAACTTTTAACACAATTCAAAATACCTATATAAATATTAACATGTATAAACACAAATATATATAAATAAACACAAAATACCTATGTAAACAAAGAGCCTGTTATAAACAGATTATTTTGGTTTTTTCCCCAAGCACTTTAAAATAGTTAATAAACTTCAAGTCAGTGACAAGTAAATAAAATAGTGAGACAATTGGCTTGTTGCAGCCATGAGTATTGAGAAGCCAGCGGCTATTTCCCTACCTCCCTGGATGTCAGTGAAACTTTAGATGGCCCATGGCTGGTCAGTTTCTGTTCTTTAGGAGAAACAGGTGGGAAAGAGAGCACACTGGAAACAGCCACTCTTAAAGGCATTTCTATTGTATGACAGTTTACTTAAAAAATTTTTTTTAACCTGCCAGGAAAAAAAACAAAGTTGCTCTTTACTTAAAGGCCTCTGTGGCTATTCTGACCCTTCCAGTTTATTTGTTTGCCAAAAGCCCTTTAAACCCAGCCTCCTCCTAGACTGAGGTGGTGTTTTCTGGGCTTTTCCAGCTCCCAAGAGCTCCTCCCTCACTTCTTTCGCCTCCTGCTGCTCTGTTACCGGGGCCCCACCTCCCTTGGCCCCAAGGCATCTCTGCACAGGTCTCCGATTGGTGCACAGCACAGCCTGGCCTTTTAGGGACTGTTGTCGCGCGTTTAAAGTGATAGGGAAAGGGTCCAGTGGCTGCTTTTATCGACCAATCAAATATTTTCCTGACAGATCCCAAAATATTCCTGGGCCAATGGAGGGAGGAGCCCAAGATGCCTCTGCTGCTCCTTGGAGAGACAGAGCCTCTTAAGTTGGAGCGGGACTGCCGGAGCCCAGTGGACCCCTGGGCTGCTGCCAGCCCCGACCTGGCACTTGCTTGCCTGTGTCACTGTCAGGATTTGTCTAGCGGCGCATTCCCTGACAGGGGTGTGTTGGGGGGAGTCCTCTTTCCAACTGTCGAAATGGTTATCAAAGTGTTTGTTGCTACATCTTCTGGGTCCATAGCGGTAGGTGTCTGGTGGACTCTTTCTTCCTATACTCTTTTCTGAATAACTTAGGGTTGGAAATATGGCCAACGTTGGCCTTCAGTTTCTTTTTTGCGTGTAGTCAGCTGTGGCTCTGCAATAAGTATGTGCGCCCTTTGCTTTCTGCATTTGATTTCATAGTGTTGAAAAAGCATGGAAAGGGTGTAATCTGGATGGCTGGGTGTGAAAAGGGATTCGAGTAAGGAGGCGTGCTTGACACTAGAATTTTTAACATGTGATTTGTGTTGTGTTGCCTTGTGAATATCATAGAAGCAGGGACTTTTTTGTATGTGTTTCTGCCATTCATTCTGCAAGGCTTAAACTAATTTAAAATTGTAAATAAATGATACTTTGTGTAACACTGTTTGGAGCGGATGATGAACCAGATTGCTAAAATGACTCTGGGGTGTAATCACTTGTATATGCCATGTAATGATGTAACCATACTGAAAGTGTAAAGTTAGCATGTGTAATCCATTGTTTGAGGAAAGTGATGTCACAGTGACCAGAGCAGACATCTCTCAGGCCACAGTTATAAACACTCCAGGCATTCAGACGGCCCCAAAATAAGAGCTGAAAGCCGACCTTCATAACCAGTGCTTTGTCTAATTTTCTTGAGACCATCTACCTCTTCAATTCTGGCCTTCATTCTGTGCAAGCTGGACCTGCCGTAAGAAATAGGGGTGATGAAGTGACACATTTCTCTTTGGAAATGGGTCAGACTTTGATTTTAGGCTTGAACCTATATAGTGTCTGTCTGTCTGGAACTGATATTTCGACCAGCATTTTAGCAGCAGTTAGGAAGGCTGTGGAGAGAAAAAACAGTTTTATTAAACCCAAGAGTTAGAGACCAGCAAGGCGGCTGTTCCTTTTATATCTAGTTTCTGGAGGATCTCAGGTTTCGGCTGGGATTTCAGCAGCCACTCTGCCAGAAACAGTACCCAGAGTAAGCCATTGGCTGGGGTGACAGCCCCAAAGGCAGCCGCTGAGTGCCACCACTCCCAGCCCCGAAAGTTCATGAGGTTTCCAGAGAGGGTGAGAAGAAAGCAAGAGAAAATAGCTTGGCTGTCCCTTTTGCTAAGTACAACTGAGCAGCTATTGTTTTAGTGATCTCTAGAACAAATTAGCCGAAAAAGATGAGAACACACTCCAAATGTGAAACTCTGCGAAATCTTTTGTGGCTATTGATGACTGCTGAAACTTTCAGTTGATCTAGAAGGAGTAAATTTTTTGGCTATTGGATAAAAAAATTTTTTTGGGGGGGAAAATGGTTTTGGTGGGCTCTAAATACGTTGTTGATGCTCATTGCTAAAAACTTTACCTCTTACCAGCCAGTCCTCTATATATTCTGTAGACCTGGTCTACATATTCTTCAGAAGACAATCAATAAGTTAATGGATTTTTAAGGTTTATTTGATGTCCTGTGTTCTTGAAGTTTGGGCCCATAATTTAGTTAGCTTTGGATGACCTGGAGAGGCAATGTTCATCCCAGGGTCTTGGAAAAGCCATTAGTTTTGGTTCCCTAAGCAAATGTTTCAGTGCCACTTGTAACTGTATGACCTTGGGAAAGTTATTTCACCTTGTTAAGCCTCAATTTCCTTGTCTGTAAAATGAGGATAAGAATAGTGCCTACATCATAGTGTTGTCATGAGGACTGATGAAATGATGTGCGTGGGTGCCCCGCATGGTGTCAAGTGTTTATCAGCACTCAAGAAATATTCTAATGATTAGTGAATGTTATTTATACTTACTAGCTGCTATTAGTTAATATTAGTTGCTACTATAATTGTTATTATTAGTTAGTTAATGAATATTAATTAGGATTTCAGTTACAATTATTAGTTACTATAATTATTAGCTAATA
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Task1_train_48244
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Chromosome 21 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Benign
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Task1_train_48245
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Given this context: Chromosome 21 — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Benign
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CACATCATGCTCATAATTATACGGATCTTACTGCTTAGGAGGAGGCCTAATTAATTGTGTGCAATTAACAGCCGTTAATTGTGTTTTAGAGATCAAGTTAAAGAATAATCCTTGGTAAATCTTGGCTGCGGGTGACTGATGGAAGTTTCAGAGGCTGGACTGGAAGATGAAACTGGGGCAAGATGTTACACAGCATGGCCTCAGGAACCTGAGCTCCAGCAACCTGCGGGTCCCAATGGAGGCGAAGTCAAGGAGCGTCTCAGAGAGTGGTTGATGTGTGAAGTCTCTGTCTGCCCATCTGAATAACAAGAGATGGGGCTTGTGATTTTCCTCCACGGTATGTTGTCTGGTTCCTAATCCCCTCTCATTACTGTCAGTTTTAACTGTGTGTGGGTCTATGTGTGTTCACCTCTCATGGGCAGGGTGGCAGAACTCGCTAGGGTAGGAGGAGAGACCACGAAGTCAGACCTTGATTCCTGTGTGGACTTTGAAAGAGTTTTCTCCATGATTTAGCCTGTGGATTTCAGCATTTTGAAAAATTAACCAGAAATTCAGAAATTAGATGGAGACCTCTAGTGGAGGCCTGGGAGAAGAAAGATTGGAAGATTGGAGTCTACAAAGGCTGGGATAGTGGCATGTGGATGGGCTGCTTGGAGTGCGCAGAAGACACGCAGGCCTCTGTCTCATGTCGGGGTCCACCAGGGCCTCTGGGTGCCGCATCCGGTGGTGTTAGCTGGCCTCTCTCCTCAGTCACCAGTGCTCAGGCAGTGGCTGTGGATGGAGGAGCCAAGATGGCAGGGCAGGGTGGAGGCGGTGCATGCCCCTCACCAAGGCTGATGTAGCTGCTGCCTCCACTGTGTCTGTCCTACGCTTCTAGCCCTGGGGGACCAGCAAACACTTGATAGCAGGTTGATTACATCTGGCCCCTTCAATTGCAGCTGGAGGTGATTTTCCCTTACTGGAATTGACACCTGCTGCTAATACAGATTTGCCTTTTCTGCCTGTTCTCCTGCCAGCACCCCTACCTGAGGGCCTCCAGGAGGAATGACATCTCAAACAGAAACCTGCATAACATCAGCCCAAACCAAGGACCCATTTTATCATCAAAGAGGTGTGCCATGAATGCATGACTGTGGGATCCACTGCTTTGACCACATATGGATGACTTGGAAGCTGCCAGCCTACATGAACAATGGAAAGGCCATTGATGGCTCAGCAAAGTTGCCAGCTGAGGGCCAATGCTCCCCAGGGTTGGCCTCGAGGGTGGCCACAGTGCTGTAACAACAGCCAGTGTGGTGCTGAACCTGCAGCCTACCTATGATGCTTTGACACCAATTGTCAGGACACACGGGTCTGGAAACCAAATCTTGGAAGTAGGATTGGTTGCTTTCCGTGTAACTCCTAGTGACCCACTAGTAGAATTTTGCTTCCTATCCCTGAGAACTTATATTCCACAGGACTAGAGATCCTGGTTCCTGGGATGAAGCAGGGCAGCTTCTGCTGAGGTTCACAGTAAAGGTTCTGTTGAACCCAAATATGACTATCACTGGGTCCCTTTGGGCCCACTAGTGGACGAGCAGGCAAAGAAAGAAGTTACTCCACCATCAGGGGACAGATAATTCCAGCTCTCAATGGGGCTATGGTTGCTACCAGGGGACTGAAACACAGCTGAGACTGAGGAGATTGTCGGTGGCTTCTTCTGGTGCTTCCAAGTCTGGGGATAATGATGACTGGGCAGCCATCAGAGCCTGATAAACACAAGGCAACCAAGAGCTCAGACCCTGAGCGGTGAAAAGGCCAGCCAGTGCTCAGGCAGGTCACCCAGACCATCATAAGCGCTGATAGAAATCTAGGACGTGCGGTGGAGGAGGGAGATGACACGTCCCAACCATGGTCCCTGGTTAGCTGCAGGTGGCGTGTCCACCACGCCTTCTCTTTGGAGTCATTTGGAGATGGTGGCTGGCCACGATCTTGCAGGCTTAGTGACAGAACAATCTGAGAAGAACGAGGGGGGGAGCTGCTGCAGACCCATGTGGTGCTCTGCCTCATGCCCTCTCAGCCTAACCTCTAATTTCAGCAGAGATGGGGTGTGTTTCTGTTCCGTGGTTAAGTCGCTGCATGCTCACAGAGGCTTACTTCAAGCACGGGCTGCAAGGTTTTACTTTCTTCATCAGGATTCCTCTCATGCCACGAATGGGGAAAGTTCACAGTTGTTGGAGCTGATATTCCTAGAGAAAAATGCTGGTAAGTAAAGGCTCATACCTCCTGTTTTTCTTGGGGGGACTGTTCTAGAGCCTTCTGTGCCCTTCTCAGTATGTCTAAGCAGAATGGAGCGCCCATTGTTCACAGCAGTTTCCTTGGCAATATTGTTGCTTTTTCCTCCCCAGTCTCACTGTTACAGGTTGAATTGTGTCCCCAAAAAGATATGTTCACGTCCCAACCCTTGGTATCTGGGAATATGACCTTATTTGCAAATAGGGTCTCTGCAGATGTAATCAACTTAAGCTGAGGTTAGGCTGGATTAGGGTGGGCCCTTAATCCAGTATGACTGGTGTCCTTATAAAAAGACAATGTGAAGATATGTTGGGAAAAGACTGTGTGATGGTCAGACAGAGACAGGGATTGGAGTGATGCAGCTTCAAGCCAAGGAGCGCCAAGGTTGACAACAAATACCTGAGCCAGGAAGAGGCCAGGAAGGATTCCCTCCTACATTTTTCAGAGGGAGCCTGGCCTTCCCACATCTTGATCTTGGACTCCCAACCTCCAGAAATGTGAGAGAACAAGTTTCTGTTGTTTGAGCTGCCCAGTGGTGGTCATGGCAGCCTCAGGAGATGACGCACTCGCTCTTTCTGCTTCCTCTCTCGTGCTCCCGGGGTGACCTCTCCAATAAACTGCCTGGTCACAATCCATTTTTCCAGAGTTTTCTTTATTAGAAACCCAAGCTAGGATAACCTCTACGCTGTGCAAAGAGGGAGACACTGCTGTCTAAATGAGACTTTAGTTTTTGAATGAACTCTTTTTTTGGTGATACAGTTAATCATAATTCCATTTACCATTTTCTGACCGCCTATTATGTGCCTGGCACTTTACAAACATATCAAGTCTAATCTAGTATCATCCCATGTGGTAGCTGCTATTATCCTATTTTATAGAAGGGAAACTGAGTCTGATGGAGGTTGGGAGACTTGCACTATTTGTGACCCCAAATCTACATTCTTTCTAAATACCTAGGACCCAATCTTTGCCCAATAATTTACTTTCTCTGTAGGTTCCAACTTTTCTTTATGTATCCACCTGGATTAGTTGATATCTAGGTTTGGCTGCTGTGACAAAGACCAAAATATGAGTGACTTAAACAAGATGGACGTGTATTTCTCTTTACAGAAAGCTACATATGGGGCAGTCCTGCTCCTCAGGGCCCACAGAAGCTCAGATTCCTCCTGTCTACTTGCTCTGCCAAGTGTTGTTTTTGGTGGCTTAACGCCACTTCCACTCTCCAGCCAGTAGAAAGGTGAGAAAAGCGAAAGAGAAGAACAGAATTCTCTTCACTGCAGGATCTCCTTACATCCCACTGATCAGAATTTCCACCATGACCATGCCTAGATTCAAGGGGTGAGGTGAGGGGAGGAGCTGGGAAATGCAGTCTGCATTCTGTGCCCAGCTAAAATGTAGGGATGCGGTTGCCATAGAATCGGGGAAAGTGGATATGGGGGCATGGCAGCTGGTGCTCACGGGGCACTCTTTGCCTTTGACAGTGGATCAGGCATTATGCAGAGCACGAAGAGGAGCACATTGTAGTCTCTGACTTCAGAAGAAGCAGACAGCAAAGGTGGTTTCCTTCCTGGTGGAGATTGCCGATTGGACTACAGAATGGCGAGAATACTGTGAAAGGAGGAGCATAGAAATCCAAGTGTGATCAGTCAGCAGGTCTTGGCCAGGAGCATACACAGAATAAACAAATAAATAAGTAAAGAGAGGAAGGGGAAGTAATGTTAAGACTGTTCAAGACTTGGAATACAGCTCTCCTAAAAAGCAGTCCTTTGAAGTCTTGGGATACTACAGAAAGATCCCAACAACCACTGAGCCTGGTTTCGAT
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CACATCATGCTCATAATTATACGGATCTTACTGCTTAGGAGGAGGCCTAATTAATTGTGTGCAATTAACAGCCGTTAATTGTGTTTTAGAGATCAAGTTAAAGAATAATCCTTGGTAAATCTTGGCTGCGGGTGACTGATGGAAGTTTCAGAGGCTGGACTGGAAGATGAAACTGGGGCAAGATGTTACACAGCATGGCCTCAGGAACCTGAGCTCCAGCAACCTGCGGGTCCCAATGGAGGCGAAGTCAAGGAGCGTCTCAGAGAGTGGTTGATGTGTGAAGTCTCTGTCTGCCCATCTGAATAACAAGAGATGGGGCTTGTGATTTTCCTCCACGGTATGTTGTCTGGTTCCTAATCCCCTCTCATTACTGTCAGTTTTAACTGTGTGTGGGTCTATGTGTGTTCACCTCTCATGGGCAGGGTGGCAGAACTCGCTAGGGTAGGAGGAGAGACCACGAAGTCAGACCTTGATTCCTGTGTGGACTTTGAAAGAGTTTTCTCCATGATTTAGCCTGTGGATTTCAGCATTTTGAAAAATTAACCAGAAATTCAGAAATTAGATGGAGACCTCTAGTGGAGGCCTGGGAGAAGAAAGATTGGAAGATTGGAGTCTACAAAGGCTGGGATAGTGGCATGTGGATGGGCTGCTTGGAGTGCGCAGAAGACACGCAGGCCTCTGTCTCATGTCGGGGTCCACCAGGGCCTCTGGGTGCCGCATCCGGTGGTGTTAGCTGGCCTCTCTCCTCAGTCACCAGTGCTCAGGCAGTGGCTGTGGATGGAGGAGCCAAGATGGCAGGGCAGGGTGGAGGCGGTGCATGCCCCTCACCAAGGCTGATGTAGCTGCTGCCTCCACTGTGTCTGTCCTACGCTTCTAGCCCTGGGGGACCAGCAAACACTTGATAGCAGGTTGATTACATCTGGCCCCTTCAATTGCAGCTGGAGGTGATTTTCCCTTACTGGAATTGACACCTGCTGCTAATACAGATTTGCCTTTTCTGCCTGTTCTCCTGCCAGCACCCCTACCTGAGGGCCTCCAGGAGGAATGACATCTCAAACAGAAACCTGCATAACATCAGCCCAAACCAAGGACCCATTTTATCATCAAAGAGGTGTGCCATGAATGCATGACTGTGGGATCCACTGCTTTGACCACATATGGATGACTTGGAAGCTGCCAGCCTACATGAACAATGGAAAGGCCATTGATGGCTCAGCAAAGTTGCCAGCTGAGGGCCAATGCTCCCCAGGGTTGGCCTCGAGGGTGGCCACAGTGCTGTAACAACAGCCAGTGTGGTGCTGAACCTGCAGCCTACCTATGATGCTTTGACACCAATTGTCAGGACACACGGGTCTGGAAACCAAATCTTGGAAGTAGGATTGGTTGCTTTCCGTGTAACTCCTAGTGACCCACTAGTAGAATTTTGCTTCCTATCCCTGAGAACTTATATTCCACAGGACTAGAGATCCTGGTTCCTGGGATGAAGCAGGGCAGCTTCTGCTGAGGTTCACAGTAAAGGTTCTGTTGAACCCAAATATGACTATCACTGGGTCCCTTTGGGCCCACTAGTGGACGAGCAGGCAAAGAAAGAAGTTACTCCACCATCAGGGGACAGATAATTCCAGCTCTCAATGGGGCTATGGTTGCTACCAGGGGACTGAAACACAGCTGAGACTGAGGAGATTGTCGGTGGCTTCTTCTGGTGCTTCCAAGTCTGGGGATAATGATGACTGGGCAGCCATCAGAGCCTGATAAACACAAGGCAACCAAGAGCTCAGACCCTGAGCGGTGAAAAGGCCAGCCAGTGCTCAGGCAGGTCACCCAGACCATCATAAGCGCTGATAGAAATCTAGGACGTGCGGTGGAGGAGGGAGATGACACGTCCCAACCATGGTCCCTGGTTAGCTGCAGGTGGCGTGTCCACCACGCCTTCTCTTTGGAGTCATTTGGAGATGGTGGCTGGCCACGATCTTGCAGGCTTAGTGACAGAACAATCTGAGAAGAACGAGGGGGGGAGCTGCTGCAGACCCATGTGGTGCTCTGCCTCACGCCCTCTCAGCCTAACCTCTAATTTCAGCAGAGATGGGGTGTGTTTCTGTTCCGTGGTTAAGTCGCTGCATGCTCACAGAGGCTTACTTCAAGCACGGGCTGCAAGGTTTTACTTTCTTCATCAGGATTCCTCTCATGCCACGAATGGGGAAAGTTCACAGTTGTTGGAGCTGATATTCCTAGAGAAAAATGCTGGTAAGTAAAGGCTCATACCTCCTGTTTTTCTTGGGGGGACTGTTCTAGAGCCTTCTGTGCCCTTCTCAGTATGTCTAAGCAGAATGGAGCGCCCATTGTTCACAGCAGTTTCCTTGGCAATATTGTTGCTTTTTCCTCCCCAGTCTCACTGTTACAGGTTGAATTGTGTCCCCAAAAAGATATGTTCACGTCCCAACCCTTGGTATCTGGGAATATGACCTTATTTGCAAATAGGGTCTCTGCAGATGTAATCAACTTAAGCTGAGGTTAGGCTGGATTAGGGTGGGCCCTTAATCCAGTATGACTGGTGTCCTTATAAAAAGACAATGTGAAGATATGTTGGGAAAAGACTGTGTGATGGTCAGACAGAGACAGGGATTGGAGTGATGCAGCTTCAAGCCAAGGAGCGCCAAGGTTGACAACAAATACCTGAGCCAGGAAGAGGCCAGGAAGGATTCCCTCCTACATTTTTCAGAGGGAGCCTGGCCTTCCCACATCTTGATCTTGGACTCCCAACCTCCAGAAATGTGAGAGAACAAGTTTCTGTTGTTTGAGCTGCCCAGTGGTGGTCATGGCAGCCTCAGGAGATGACGCACTCGCTCTTTCTGCTTCCTCTCTCGTGCTCCCGGGGTGACCTCTCCAATAAACTGCCTGGTCACAATCCATTTTTCCAGAGTTTTCTTTATTAGAAACCCAAGCTAGGATAACCTCTACGCTGTGCAAAGAGGGAGACACTGCTGTCTAAATGAGACTTTAGTTTTTGAATGAACTCTTTTTTTGGTGATACAGTTAATCATAATTCCATTTACCATTTTCTGACCGCCTATTATGTGCCTGGCACTTTACAAACATATCAAGTCTAATCTAGTATCATCCCATGTGGTAGCTGCTATTATCCTATTTTATAGAAGGGAAACTGAGTCTGATGGAGGTTGGGAGACTTGCACTATTTGTGACCCCAAATCTACATTCTTTCTAAATACCTAGGACCCAATCTTTGCCCAATAATTTACTTTCTCTGTAGGTTCCAACTTTTCTTTATGTATCCACCTGGATTAGTTGATATCTAGGTTTGGCTGCTGTGACAAAGACCAAAATATGAGTGACTTAAACAAGATGGACGTGTATTTCTCTTTACAGAAAGCTACATATGGGGCAGTCCTGCTCCTCAGGGCCCACAGAAGCTCAGATTCCTCCTGTCTACTTGCTCTGCCAAGTGTTGTTTTTGGTGGCTTAACGCCACTTCCACTCTCCAGCCAGTAGAAAGGTGAGAAAAGCGAAAGAGAAGAACAGAATTCTCTTCACTGCAGGATCTCCTTACATCCCACTGATCAGAATTTCCACCATGACCATGCCTAGATTCAAGGGGTGAGGTGAGGGGAGGAGCTGGGAAATGCAGTCTGCATTCTGTGCCCAGCTAAAATGTAGGGATGCGGTTGCCATAGAATCGGGGAAAGTGGATATGGGGGCATGGCAGCTGGTGCTCACGGGGCACTCTTTGCCTTTGACAGTGGATCAGGCATTATGCAGAGCACGAAGAGGAGCACATTGTAGTCTCTGACTTCAGAAGAAGCAGACAGCAAAGGTGGTTTCCTTCCTGGTGGAGATTGCCGATTGGACTACAGAATGGCGAGAATACTGTGAAAGGAGGAGCATAGAAATCCAAGTGTGATCAGTCAGCAGGTCTTGGCCAGGAGCATACACAGAATAAACAAATAAATAAGTAAAGAGAGGAAGGGGAAGTAATGTTAAGACTGTTCAAGACTTGGAATACAGCTCTCCTAAAAAGCAGTCCTTTGAAGTCTTGGGATACTACAGAAAGATCCCAACAACCACTGAGCCTGGTTTCGAT
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Task1_train_48246
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A variant has been detected on Chromosome 21. What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Benign
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Task1_train_48247
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A mutation on Chromosome 21 is under review. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Benign
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TACATAAAGACTGGCCTTGGAGTGAAATAATCTCAGCACTTCGCACAAGGCACTGGAAGGAACTGGGGTTTCAGAGGGATGCTTGTTCTGTTGGCATTGTGTGGCCCGGACTTCTCACAGGGTGAGGCTGGGGCTCACCCACCCCATCATCCCCACACTCACCCTGCTGGGCTCTGTCCACTTGACTGCCATTGACCCGAGGTGGGAGTGCAGGAGGAGTGTGGTTATTACATCACGGACCCTCGGGGCGCAGACTCGGCTGTTTTCTCTTCTTCTTAACAAGCAATTCAGAGTTCATGGAAAGGGCATTGCGGCTTCCCTGGGGGAACTGTTTTCAAATTCCATTTCTCACGCTTAAAACAAAAATCAAAGTTCAAAGAGATCTTGGATCAGAGAGATTTGCCTTGAGGTCAGGGAGAATACCTAATCTGAGTTGTGTTTTAGAGTCATACTTTCTTTCTGTTTTTTTTAATGATGTCCAGGGACAAAACAAAGAGTAGTAATCATGTTTATCCAAATGCTGGCTTAGCCTTAGTGAACTCTCACCTTCTTCAGTTCTGCCTCTCCCGGGACCTAAAGCCAGTGGGCCCCTCCTCCACCCTGGCATCCTCGCCTCCTGGTCCTGCTTATGGAGGGGACTGTTCCTGGTGGCGGCTTACTCCTTCCCTTTCACGTGTTGTTCTTGCAGGGGCAGTTTAGCCCCCACAATGTGCCTGGGTACACAGGTGAAGTGCTAATGTGCTACTGTGTGTCCAACGGTGTGATTCCTCCCCAGAAACCTTTAGGGCTATAATGAGATTCTTTTAGAACCTGCCTTGCCATTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTCTAGTGCGGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGCTTACAGGGATCCACAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACTTCAGGTGATCCGCCCTCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCTACCTTGCCATTTGACTTTACAAGGCAGAAGGAAAGGGAGGAGCTGCAGTTTTTGGGGCTACCCAGTGTATATGTTGGCAGACCACCTGGTTCACCCACAGGGATCCCACAACACCAGAAGGTAGTAGGACATGTTGCAGTGTCACTGATGGGGTGGGCACAAACTAGGAGAAGCCACGGTATGTGGTCTGCCAGGGTGTCTTCTTGCTATAAACTCTGAATGACATCAGAAGGGAAAAGAGTACGAAATTCAGAGTGAAAGGCCTGAGTTTGGGTCCCAGCCCCACTGCTGTGAATGCAAATCCTGGGATGTTGCCAGCTGGCAGAGTTGGTTTTTTATGGAGGCTCTGAGGGAAGGTCTTCCATGCCTCTTCCTTAGCTTCTGATGTTGCTCCAATCCTTGCCATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCACTCCAGTCTCTGCATCCGTCCTCACATGATGTTCTTCTCTGCAGGCCTCTGTGTCTCAAATCTCACTCTGCATTTCTCTTATAGGGACACCTGTGAGTGGATTTAGGGCCCATTCTAAACCCAGGTTGATTTCATCTTGAGATCCTTACCTAATTACATCTGCAAAGACCCTATTTTCAAAGGTTCCATTCTGAGGATCCGGTGGACATGTGTTTTGAGGAATACTATTCAACCCAATACAGCTGTAGAGTTAGGGGGTAGAGTGGAAAGGAGGGCATGGCAGTGGCTTCCACCGGAAGCACCTGATCTGCCAGGGAGAGCTGGTGTTCGGATTCAAAAGACACAGTCTGAGTCACTGGATGGACAACCTGGGGGTTACCACTGGTAAATACAGAAAGGTTACAGCACACAGTTGATTTATGGAGATCCATTCATTTAACAACTTGAAAAATTGGCTACCTTCCAGGTTCTGGGTCTGGTAATGAAGTCATAGAAGGCCCCCAAAATGCAAGAGTCCTGAAGGGCTCCCAGGCTCGCTTCAACTGCACCGTCTCCCAGGGCTGGAAGCTCATCATGTGGGCTCTCAGTGACATGGTGGTGCTAAGCGTCAGGCCCATGGAGCCCATCATCACCAATGACCGCTTCACCTCTCAGAGGTACGACCAGGGCGGGAACTTCACCTCGGAGATGATCATCCACAATGTGGAGCCCAGTGATTCGGGGAACATCAGATGCAGCCTCCAGAACAGTCGCCTGCATGGATCTGCTTACCTTACCGTCCAAGGTGTGTATGCAGGTGGCTTCTGAAGTCCATCAGGTTAAATGTCAGAGGGCAGGAAGGACCTTCTAAAGTTCATGCCGCGTATGATGGCAGACGTGGTCTACCTTCAGTTGGTGTTGACCTACAATTATTCTGAACTGATGAATGTTTTGCGATTTATTTGTCGCCTCCTTCCTCCCTCATGCTCTCCCTACCTCCTCACTTCTTCTTCCCTTCTCCCCCTCTCTTCCTTCCTGTGTGCTCTAGCCTTCAGTTGGCAATAGGCTTAGAATTATTCTGGATGGACTAATGTTTATTGTTTCGTTGATTTATCCCCCTTCTTCCTCACTTCCTCCCATCTTTCCCTTTTTCCTGCTTCATTCTCTTTCTCCTTCCATCTTTGCTTTCCTTTTTTCTGGTTAAGACTGATAGAGACAGATTTTATCACTTCCCCTTTGAATCCATTTTAGTATTTAACAGCCTTTCTGGAAACGTATCCTGGAATTCTTCTAGGGCCAGTTGCAGTCATTTTTCTTTGATTTAGAGACAGTTGTCAATCACTGCCCTTTCTCTAGTTTTTCCATATACATGACTATATTTCTCTGCTTGCATCATTTATCAACTCTGAAGCATGCTTTAACTCTTTCCTCTTTCCAGCAGAATCCCCCCAACTTATTTCTCTACCCTGCCTCCAACTACAGTGGGATAGTCATTATAGTCAAAGTTGTGTGTTCACCAAATATATCAAGTCATTGAGAGAAAAGAAAAGAATAAACAAAATTTATAATAATAGCTTATTTTTCATTTTAGAGGTAATTTGGAGGTGCTGAAGATAATGTTACACAGTAAAAAAGTAAAAGGATGCTTTACAAAGATTTGGAATAGTCTTACCAAAATTTAATCACTTTGCATTCTTTAAAAGTGTATTTATACTCTATTTAAAGATATAGAGTGCCTGATTTCCATGGCAGCATTTCTTATAAGAGAATATATTATATCTTATAAATTATTTCTTATCTCTATATATTTACTTGTCTGGAAGAAATTCCCAAAGATTTTGTTCATATTTATGTTGCTATTAAATCAGATTTGATAGCCTTTGGTGGAGACATGTCTACCTATTTCTATTTGTGTTTTAAAAAATGTTTTTTATTTTAGAAATTTAGCTAAATTGGTGTGTCTTACTTTTGTGTGTTTTTAATTTTGTGTAGTTTAATTAGGGGCACAATTCTATTTTCTAAATAAGTGATTTTATAAGGCTATTTAGGACTGTTGGCCTATGTTGCATAACCAGATTCTTATTATGATAATTTGTGATATAAGAGAAAGAACAGAGGAAAAAAGAATCAAAGATATAAATTCTGGTTTTGGCTTCATCAGTTATCTATCAGAGAGACCCCTGAGATGGCTCAATTTCTTCATCTTTAACCTGGAGATGAATCTTCCCGGCCCACCTCATGGGTTTGTTGTGTGGATCAGGTGAAAAAATGGCTAAAGATGGTTTGATGACTCCAAAGTCCTGTCTGATTCAATTCCCTGCACATTAAGTTGGGAGCCAGAGTGGTCTAGTGGTCAGGAGTGCAGACTTGGGGCTTGGCTGCCTGGGTCCATGTTACTGCTTTATGACAATGTGTGACCTGGGACACAATTACTTAATGACTTTGAGTCCTAGTGTCCTCATCATAGGGCTGCCGTGGTGTCAAATGAGTAGGTCTATGTAAAGCCTTTACCACACCTGGCTCATAGCAATCACTGTATGGCCATTTGCTATTATTTATTGTGCTCCCAATAAAAGCATG
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Task1_train_48248
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A variant on Chromosome 21 has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Benign
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Task1_train_48249
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This mutation occurs on Chromosome 21. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Benign
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TCAGGAGTTGGCACATTTTTTCCATAAAAGGCCCTGTAGTAAATAGTTTTAGTTTTGCCAGCCATATGGTCTCTGTCATGAGGACTCAACTCTGCTGTTATAACATGAGTATGGCTACATGTTTAGGTAGCCATAGACAATATGTGAGCTGATAGATGTAACCGTGTTCCAATGAAACTTTATTTACAAAAACAAGGAGTGGGTCAGATTTGGCCTGTGGGTCATAGCTTGCTGACTCTTGTTTTATTTGGTGAATGGTTTCTGAGAGTTGAGTAACAACTGGGGAGTAGAGTCCATGGACCAGGATAAACTTTCATCTCTCCCCATAATGGGAATGTGTGAGTAGGCAGGCGTGCATACCTGCAACGCAGCGGCAAAGCTATGGACTTCCTGTGTTAAGTTCAATGTGTAAGCATACTCTTGAGAGTAACCACGTGAACTACGTAGGTATCCATTGCCAATTAACATTTGGCAATGTTAATGCCAACAATTAACATGAACATAAAATGGTCTAATTGTAGGAAATCTGAAAAAGAGAAGACAAACAAAGAAACTGAGACAGAAAGTGGAAATGAAAACTCCGGCTACAATTCAGATGAACAAAAGACCACAGGTGAGTAGACAAGAGGGGTGGTGAAAAGACCTGGGAAAGAGAGAGCTGGAAGAAGGGCTGGCTTGCTAGATACCAGCTGCACAGGGAGGCTAACTTGGCAATGGTGGTTATTATTTTTTGGATAAATTTTAGAAGAAGAAATTCTAGAACTTGGAATACTCTAGGAGTAGGTTAACAGTAAAAATCCACCTATTTGTCTAATGCTTAAAATAAAGTGAGGAAGAACCCTGAGAGCTTTAAAAAACTTTGTTTTTTTCCATCACACACTGGGGCCTGCCATAGGGTGGGGGGAAGGGGGAAGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAACGGGTGCAGCACACCAACAAGGCACATGTATACATATGTAACAAACATGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATTGTTTTTTCCCCATGCTTTCTTTTTTGTTTAAAGCCCTCTACATTAAAACATGTGGGGAGGTATTTTAATACATTGGGGGTAACTTCCTCCCAATTTCAAGTAGAGTCAAGTAAGAGATCTCTTCCCCTTGAATGTAACAGGGAGTTGGGAATGCTGGAAAACTAGACCTACTTTTGGAGAGTCTTGCTGTAGTATCTCATTTTCTTGCTATGAGACAATACAGAGTGATAATGCAGTGAGGGCATCTCTAAGACAACATCACCAGGAAGCAGCAGCAGTTGAGTATTGAAGGCCGATGAGAGGGGAAGGCTGAACCCACTCCTCCTCTGCAGGATGAACAGGACACCTGCCCTCACAGGCTGCTGGGAACACCAAATTCCATGGGAAGGTTTTCAGCCAATCAGTCCTTGCTGAGGGGCCTAAACACCTGCGTTTTCCACAAAAATTGGAGCTCTATTTTCAGCAGCCCCATTTTTTTTGATTTTACCATGGCTGCCTCCCATGTGTATTCCAGATTGCATCTTTCAGATTGAAAAAAATTCCAGAGAGCATGGACTGTTTCCTTTGATAATCTGACCACAGCTTCTTGCAGGTTCCTGTGAGTGAATATTTATTCATTAGTATTTTGAGCAATTGACTATCTTGACAAAAATCATGGCCCAAATCAAACATCTCTATCTCTTTTATCTCCATTTGTCTGGCATTTATTTTCCTTGATCAGCTGTTGAAGCTTTGGATCATTTAGTGTCTGGGTGAAACTAATGTGTCGAGAAAGAAATGGATTTTGAGTTAGTTTTCCATATTTTTATTTCTTTAAAGAAATAACATTCTAAAGAGATGGGATCTCAAGGGAATTTAAAAAAAGTGTTCATGGTTAAGGATTATGCCAGCGGTACTACATAAAAGCAAATGTGTTTCTTTATAAATCAGAATTGTTAGAGCACACAGCTTGGTTTTTGCCACTTAATGACTCTAAAATTGTTCTTCTGTTGCAGACACCGCTTCTCTCCCTCCCAAATCCTGTGAATCCAGTGATCCTGAACAAAGAAACAGTAGCTGTGGCCCTCCTCACCAGGTAGTTTAGACCATTTTCCCCCTTTTTGGACTTTTTTGGCTATTTAAAAATTCTTACCTTGTTGTGGGTGATTATAAAATGGTGCGCGTTGTGTATTCATGATGGTGGCATGTTGCCTTTCCTCCCCTCCATATCAGCTGGTCAGCATGGAGAGATGGGGCTGAGACGTGGACTGTTTCTTGCCCTCAGTAGCAGTTGCTCTAAGATCAAGGCTGGTTCTGGGTAACAGCTCTGGGTTCACATTTTGGGAGGATGCGACTTGATTTGGGACGTATCCGCCTGAGTTGGCATAAGAGTGAGCAGCATATATAATGTGCCATTTGTTCTCTTTGAGCCATATTCTCCCAGGACTCAAGTCCATTCTGCTCTCCTGGTTACCCGCTCCCACGTGCTCATCTGTACTTGGACCCTTGGGGCCTTTGGACTCATGGAAGGATGCACTGGGTTTGAGGATCAGGACAGAGAAAATGTAGTTTGCTCTGCATGCAAGTTCTATGCTGATAAGCTTGAGGGCTGAAAAAATCCTGTCGGGGTTAGAATTTTAGAGGAGAGAGGAGGAGTCCTTGATGATTAAGGATTATGGCCAGAACGGCTAAGAGGCTGGAGTTGCCATTAACGTAGATAAGGAATGTTATGGGTGGAGCAGTTTAGGGGGAAAGATTAGACATCTAATTGGAGCTTGTAGATTCTGAAGGTCTCTGTTAGATGTCCACATGGAGATGCTGAAGGTGTAGTTAAATTCACCAGTCTGCAGTTCCAGGGAGAGGTACTAGCTGTAGATACTGGTTGGTTGGTTGGCAATGTTTCGATGGGAGCTGTCTTTTCACAGGATGGTTCACTTAAGTAAACGGTCAACTGGCAGCACTGAGAACATAGTATGTTAATTTGCTGATATAGAGTCAGCATTGGTTATCATACATGAATGAATGAGAGTTCATTTTCTATCCCGAATCATAAATTAGGTAGAATATATATAACCAACACCCTTTTCTGACCTGTACAAATGCAACTTCAGACAAGAAGTATTTCAATGCGATTCTGTGATTGTGTCCCCAATAAGTGTAGATGTTATCTTCTTTTAGCTTTTGGAAAAGGTAAACTTGCAGGCTGGGTTTTGGATAGCACACTGGGCCAGATGGGTTGGGTTTGTTCTGCTAGGAGCTGCTTTACCTGAGGCGACGGTGCCCAGCAGGTGCCTGTGTGGCCCCTGATCATTCTTTCTTGGCACAGGTATTTACCTGAGTTTCCAGGGAGCTCTGGGCAATAATATTCCTCCCTGCAATTGGGATTCAGCTCAGTAACCTACATCTTGCCAGTGATGTGTGTTTTTCAGGCCTGTAGGGGGGAAGGGAGTGCTGATTGATGCTCAGTCATGTATTGGGAAAACCTAAGTGATACTATTAATATTAGTGTCAACACAGGTAGCCAGACAACAAGACATATGAGGGGCCTGGGGCATAAAGGCAACTGTGCCTGAGTAACAAATCGTTAGCTCCTAGTACAAGTTCCAGTGACTTTCCTCAGGCCGGGTGTCAGGAAAATGGAGAGGTAATGTTTTTTCCATCAGGGCCGCTCTCTTTGGCACATACATCTTTTGATGCATTTAATTTGGAGCTGGAAGGGACGATGATGCAACAGGTTTCCTTTAGAAGGACCAGTCTCTGAGTGAAAGGTGGCAGTGGAAGGGAGTGATTGTTGGGCTGTGGGGTGGCTGGCTGAGGGGCTCGCTCCCACCCCAGCTCCAAGCACGGACAGCCAATAGCACATTTAAGCCAACCATGATTTCCACAGCCCTTCCGTGGTTATCTTTGTCTATCAAGTGTGTTTCTATCAGACAAGCCAAAGTGTTCAGGTCTGGCGTTGTGGGGAGGGTATAAGCTGGGAGGAGATTCAGAATAGGGTCATGCCACATAATTCTCTTCAAAATACATCTAGTATGAATGAGGAGGAAGGGGAATGTGAGGTGCAT
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Task1_train_48250
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This alteration on Chromosome 21 may affect genome function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Benign
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Task1_train_48251
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A genomic change on Chromosome 21 is noted. Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Benign
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AGAAGAAGCAGTCAGAAGGGAGGCAGAGAATATTCCAGAAGCATTGGAGAATCACCTAGATGTGGAAGAAGGGAACAATGATAAAAATAAGCACATTAAGAATAAAGGCTTTTAAAATATAGGTAGTGATAAACGCCTTTAGAGAGAAAGCAGTAACATACTCTGAGTTGAGAAGGAGACAGGAGAATGGGGAACAACACATCTTTGTGGATGGAGGCTAAGAGAGTTGGGAAGTGTTAGATAACCAAGTATTGGGAAATAATCTTCCATGTGGAGGAAGCAACATAAGTAATGTGACTTGCAATCAGGAAAGGAATAGGTTTGTGCAGGGATTAGGAAGAAGTTAGATTTAGCAGGAATAGGTTTTTATTAACCCATTTATGCCTGAGGTTGCAATTTTTTTTGAATTTTTGCAATCAGACCTTGGTGATGACCTTGCACAGTAGGATGTAAATAACTCCCACATGCTTAGTGTTCCAATAATGGAACACTAGTCATAAGTGGGTTTTAATGCAAAACAATGGGAAATACAACCAGACAGATTTGCTTGAGATGCCTTCAGTACTATCCTAAGATATAAACTTTATTCAATGGAGAACAGGGAGCTAGGAGAGGTCTTTAAACACAGAAGAGACTTTGAGCCCGTGGGAATAATTCTTACTGGCTGTCCAATGCTGCATTATTTTATCCACATGATTCTTCAGCTATAGAAGTGTGACTGTGGATTTTATCATCCATTTCTTTCTAATCCCAGACTAAACATATTCAAATATTTGCAGGATTCAGGCTGGACAGCCTGTTCCAGATAGAGAGTCATTTGGATATTTAATATAAATATATTCTCTTAGGCTGGTGTTGCGCTAAGGCAGTCTACACTCAGGTTGACACTGAAGAGAAAGTTCCATAAACAGGGTTAGGGCTGGGTGGGGAGGAGGAAGTAAGAAAACACTTCTATTGTCACTGTGAGATTCTTGTGGTTAAATTTGTTCAATTTAGTTCATCAAATAAAAATATATTTTCAAAAAAGGAGCATTATATTGGCAACTAAGACCTCCTCTCTGACCAATGCTCTGCCTCCCTTTTCTGGCCATGTGATCTTGGGTAATTCACTTTAATTTGGTTTCTGCAAGAGCAAAATTGAGGGTGGTTGAGTAGATTAGATTGTGACCCTGCGATCACATCCCTCCTTCCTCCAAATCTGCCTTCAGTATCCTTCTGAACACATTCCTCAAGGCAGCCAAGGCAATCAATAGAAGATCAAATAAATCCATTATATTTGGAGTAGATGATCTATAATACTAGGCACAAGTCTAATATTTGGGTATGTTTGAGCCCCGTACTTTGGGTGATAATAGCCTCATTTAGAAATTTAATGGAGAAATGGTCTGGAAACAGACAAAGGACAACTGCTTTGATTGGCTACCATCACTTGTGCTGAAAGAACAATCCTACCCTCTCTCTCTGTTCATTTTTAGAGAGACTGGTTGTTGTGAATTCATCAGCTAGGAAGTGTTATCTTGAAATCATATCTTGGAAATGTAATAGTCTGTGGCCTAATGGAAATCACAGAGGTTTGGGGATCAGAAAGATTTCAAATCAAATCCGACAGCCAAGACTCTCCAGTTGTGTAACCTTGGGGAATTCATCTGAGCATTAATTTTCACATCTGTAAAATGAGGTTTCTGTTGATCTCAGCTGGACTGTTTTGGGAGTTAATGGAAAGCTACAGAGAAAACATGGAGATTTGCTTATAACAGGAGCTCCATCGATGGAAGCCAACACCACCTTTGCAAGTTACCGTCCAACTTACGTTTCACGTACAGGCGGCCTATCACCTTAGCAGTTCCGTATCTGTTGGACACTTCACAAACATAGCTGCCTGAGTCCGAGGGGCGAATGTTCTCAATGAGCAGCCCCGTCACGGTCTTCTGGAACCTCCCTGAAAGTTCCAGGGGCATGTTGTCCTTCAGCCAGCGGTAATCTGGCTCAGGGTGCCCGAGCGCTTTGCAAGGCAGCTCCACACGCTGCCCAGCCATGGCTTTGCGATGGTCAAACCCATCCAGTATGGATGGGGCTGAGTTCGCTGGGTCTGTAGAAGAAATAAAAACTCTTAGAGGCAGGAATGAGGAGTTGAAGTGGTCATTTAGAATTGTAGGACTTCATGTATAACTTAAATACGGTGCATCATACCAACTATTGATACAGATCTTTAAGATTTTATAAGTGAACAGAAAAAGAAGTGCCCTATTCATACAATTTATTTTCTGCTCAGAATTTACAAAAGGTTGAACACTGGTCAGAGCTTCTGTTGGTCATTCCTCAGTAAATGAATAAAAGATCCAGAATGAGCAGGCTTCAACAAGAGCTGTCAGCTCAGGCCAAAAATCAGATTGTCTTTTCATAACTGGGAATGTCAGAATTCTCTTTAAAAGATCCTTAATGGGTACAAATATGCAATTTGAGATAAGAAATAAGACCTAGTGGTAGACAGATCAGTGGAATGACTATGGTTTGCAATTATGTATTGTATATTTCAAAATAGCTAAAACAGAAGAATTGAAATAATTATAGCTTAAAGAAAAGCCAAACATATAATGTGATGGATATCCCAAGTACACTGATTTGATTTTAACAAATTATATGAATACATTAAATTATCACATGTACCCCAAACTATATATCTATTATGCATCAATAAAATATCATAAAATTAATAAAATAAATATTTTTTAAGTTAGTGGCTCACTCTGTAGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATGATTGCTCACCACAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTGGGCCTCCCAACATGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCCTAAATAAATTTAAACAGAAAAAAAGAGCAACACTAGGCCGGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCGGCCTGGGTGAAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAACATAAGCAGAAATAGCTGTTTAACTTTAGTAAAATTTATTGCACAAAAGAGTTTTACACATAGCTTTTGAATTTTAAAACATTTTATTTATTCATTTCACAAATATGTTTTGATCCCTCAGTGTAGACCAGCACAGAGTTAGGGACTAAAGGGAGAGTGGTGGATGAGACAGGTGTCTTCCTGGAGCTCATGTTCTGTTGGGCGGGTGGTGTTGGGGAGCAAGCAACACATTAGCAAGCAAATAAAGATAATTTAGTTTGTAATAAGTGTAGTTAAAGAAAGAAAAAGAGGGCATAACAGAGAGTGAAGTCCACGTGCTATGGGTGTGGAGGCAGCCAGGAGGACTCAAGATATGGTCCTCAGGGACAGACTCTCTGAGAAGATGGTATTTGAGATAAGGTGAATGAGCACTACCGACAGCATGTGGCGTAGCAAGACAATGGATTAAAAAGCAGCAGCTTGCAAATGATCACTTATGACAGGGCCTTGTATAATTTTCCTGTTCTGTGACATCATCTTGAACCAGGTGAGGAAATTGATAAAATATTCTCAAGAACTGGGTCTGTGGAAACCACGCAGCTCAATGTCCTTCAAGTTTGTTTGAATGGAGTGATGTTCCCAAGGTCATAATCTTTGCATGACTATGAAGAATATAAAATACAGCACCTGATTGGATGCTAAACGTAAAACTCAGTGTTCTCACCCTGCTCTCTCTTCTAATTCAACCTGTTTAGAACTTGCATGAAACAATACCCTTGCATTCCACATGGATATTACAGAAACGTTATAGACTCCTGCTACCTGAAATTTTCTTGTCTTTGCCTCAGTGAGAAAAATGCCATGACTCTTTTGATCTACCTGCAATAAATCT
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Task1_train_48252
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Located on Chromosome 21, this mutation has been observed. What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Benign
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Task1_train_48253
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A mutation is present on Chromosome 21. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Benign
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CCTCTGCCCATTCCCAGGCACACCCTCCAGTGGGCACCCAAGTTACCCTCACCCCAGAATCTCAAGCCCACCACCTGTCTTTCTCCAGACACTCCCTTGTCACCTGGAGCCTGGTTGGTTGGTATATTTGTTTTGGCATTTCCCTGCTAGGATGGTGTGCCAGGAGTGAGGGCTTGGTCTGACTTGATCACCACAATAACCACGTGGTGGAAAGTGCCTGGCACATTCAGAGTCGTACCCTTGTATGAGTCTGCTCAGGCTGCCATGGCAAAAGACCACAGACTGGGTGGCTTAGACAACACACATTGGTTCTCTCACAGCCCTGGAGGCTGGAAGTCCCAGATCAAGGTGTCGGCAGAGCTGGTTCCTTCTGGAGGCCCCAGGGGGAATCTGTGCTCTCCTCCCAGCTCCTGGTGGCTGTGGCAGAGGCCTTGGCATTCCCTGGCCTGGGCTGCAGCACTGCAGTCTCTGCCTCTGTCTTCACAGGCCCTTCTCCCTGTGTGTCTCCAGGTCCCAAATCTCCCTCTGCCTGTCTCTGATAAGGACACCTGTGATGAGATTTAGGGCCCATTCTAAATCCAGGATGATCTCATCTCAAAATCTTCACCTTAATTATATCTGCAAAGAGTCTTTTTCCAAAAAAAAAGTCATGTTCCCAGGTTCCAGGTGAACATAAATTTTGGGGGGACTGTGGGGACACCATTCAGCCTCCTAGATCCACATTACTACTAGAGGAAAGGGGGATACAGTGTGATCCAGAGTGTGGGGGGCTCCTGCCCGGAGCACAGGCCCAGCTCTGAGTCCTGGCTTAGGCGTCATTGGCCCTCCCGGATGTCAGTTTCTTGACCCTGAAAATCCAGATAAGGGCCAAATGCATAGGCTTGTTGTGAAGCTTAAATGTATGTCTCAGCATGGTGCTGCCCTCATCTGAGTGCAGGCCACAGCCTGAGAACTGGGGCCCAACACCTGCTTCTCCCACACTCCCCTGGTGCCTGGCCAAGCCCGGGTGTGAGGCCAGGTCTGGCTTCCAGCAGGCCCAGGAGGTGCTGCCTGTCATCTCTGCACACCTAATGGTTCTCCTGCCTGGTGCTGAGCCACAGAGACCTGATGCCATAGATGACACAGACCATCAGAAGTGACAAAGGAGACTGGGTGTGGTGGCTCACGACTGTATTCCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGCGGACGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAAAACCCATCTCTATAAAAAATACACACACACAAAAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTCTAGTCCCAACTACTCGGTAAGCTGAGGCAGGGGGACTGCTTGAGTCCAGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTCCTGATTGCACCACTACACTCCCCCACTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAACAACAACAACAACAACTACAAGTAGCAAAGGAACATTGAGACTCTACTGGGAATGTGGAGTCCACTGCCCCCCGTTCCCCAAGCCCGGGCCGGTAGAAATCCACTTGTGCTCTGTGGCTGCCAAGAGCCCCTCCTGCAGACAGGGGCCCTGCACTGGACCCCTGGTCTCTGCATCTGTGTGTAGGGGGTAGGTTGTAGGGTGGGGTGAGGAGGGGTTGGCAAAAGTGCCAACTCAGGGAGGACTTCTGGTGACCTGTGGGCCGCTCTCCCTCTTGTGTCTTTGCAGAGCTTGTCAGGAAGATCGGAGGTGCCAAGTAGCAGAGAAAGCATCCCCCAGCTCTGACAGGGAGACAGCACATGTCTAAGGCCCACAAGCCTTGGCCCTACCGGAGGAGAAGTCAATTTTCTTCTCGAAAATACCTGAAAAAAGAAATGAATTCCTTCCAGCAACAGCCACCGCCATTCGGCACAGTGCCACCACAAATGATGTTTCCTCCAAACTGGCAGGGGGCAGAGAAGGACGCTGCTTTCCTCGCCAAGGACTTCAACTTTCTCACTTTGAACAATCAGCCACCACCAGGAAACAGGAGCCAACCAAGGGCAATGGTAAGCCCGGTGGAGGGACGTTCAGAAAGGGTGCATTCTGGCTGCCGGTGCAGAGGGCTGTCATGTAAGCCCACCACAATAATAGAACCAGCCAGTCTGCTCCTCCAGCACAGCTGATGTCTCCAGCTCTCCTGGTCATGCCCAACAAGTACCAGGAACATACATAGACTCTCCTGCAGCAACGGGCTGCTGCGACGTGGGTCTGGGGCTTCTGTGTGCGGGGGTCCCCTTCCTGGAGCTTTTCTTTCAGCCTCCCCTGCAGCCATCACATTGCCAGCCCACCCACTTGCCACCCTCCCCAGCTCTGCAGCTCCCCAACCCAGAACCTCTCCTCCCTCTGGCTGGAGTCTCTGCCTCTTGGAACTTCTTCCTGGCTCAGTGCTCCCAGCCCCTCCCCAGGAGGCACACCCTGCACACCTGCAGCCAAATCCTCCCAGCATCTGCCCCTGTGAGGCCTCAATAGGAACAGAACAGAAGGGCCCCTGAAAGCAGCAGCACCCCTCCATCCACCTTCTCACCTCCTGTCTGCAACCCAACCTAACATCATAGCCGCACAAACTCTGCCACACATCTCCATGACACCAGGGACCCTATCAGGGGTCAAGGCAGTGGCATCTGTTCTGCCTTCTCCAGGGGCCCGAGAACAACCTGTACAGCCAGTACGAGCAGAAGGTGCGCCCCTGCATTGACCTCATCGACTCCCTGCGGGCTCTGGGTGTGGAGCAGGACCTGGCCCTGCCAGCCATCGCCGTCATCGGGGACCAGAGCTCGGGCAAGAGCTCTGTGCTGGAGGCACTGTCAGGAGTCGCGCTTCCCAGAGGCAGCGGTAAGTTCAACGGACCACCTTCCCTCCGCAGCAAGCAGCGCCACCTGTAAGCCACAAAGCTTCCCCAGGCACCAAGAGGTTTTAGAGACAGGCTGCTGGGTGAGAGAGCTGGGAAAGACAGGACGCTGGGAGAGAGGCCGCTGAGAGAGACAGGCCACTGGGAGAGACAGGCCGCTGGGAGACAGGCCTCTGGGAGACAGGCTGCTGGGAGAGACACGTTGCTGGGAGAGACAGGTCACTGGGAGAGACAGACCATTGGGAGAGACAGGCTGCTGGGAGGGACAGGCCATTGGGAGACAGGCTGCTGGGAGAGACAGATCACTGGGAGAGACAGGCCGCTGGGAGAGACAGGCCACTGGGAGGGCCCTAGGAGGGCAGCTTCTCAGGCCTGGTGGCAGGGGGCTGGATTCCCCATACATGTTTAAATAGCTTTCACTGCCCGTGTGTCAGTCAGGTGCAGGGACCTTGCCACCTCTTCCTAGTGGTCTTTGTAAGAATGTAGAAGCATTTCTTTGATAAGTTGATAAGTTTTAGGTGACAGGCGAAGCCTTCTTAAAGAATTGTCTCAATGTTTTGAAAACCTCTTATTTAGGATCATGATATGAGACACCTTTTCCTTGAACAAAAACTTTTAAAAGTCTGTTTAGAGTGAAGAAGCTGTTGTACATTCATAATTTAATAAAATAATTATAAAGGAAAATGATAAAGGCGGTACCCTCAGAGTGGGTACTGGAGAGTGTTTAGAAAGGAGTTTTTAGGTAAGCAGGGCATAGGGAAGCCAGCAAGAAGGGGGTGGGACAGGAAGGGGAGCAGCTTCCAGAACCCAAGAAGGAGCAGCATGCAGGGGCCCTGGCAGGTGCAGCGGCAGCAGAGAGCGCCCAGCTCCTTCTCCTCCCTGGCTCCCCTCTCCTGCCACTGCTGCTTACTTCTCAACCCAACCAGAATGCTGGGGTGGCCGGGAGGCATCTGATGGTTTCTCCAAGGTTGCCCAGAGCAAGGTGGGGCTGCTGGAGGGCTGCCCGGACCCTGCACAGCCCCCTGCAACAACCGCAAAGCCACAGTGAGCCTGGGAGAGTGCCCCTCCCCTGGCCTCCCTGCTGCCACCTGCAGCCTGGTCCTTTACCCAGCGTGTCCCGTAAGATGGCCATCAGCCTGGGCACAAGGCAGGAGAGAGTAAGGGTGTGGGATGGCCAGTCCTTCTCCGTGCTCTGGGTTCAGCA
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A mutation has occurred on Chromosome 21. What is the medical relevance of this mutation?
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Benign
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Task1_train_48255
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Chromosome 21 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Benign
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GGAAGAGCCTAAGTCCATCCCCTCTTCTGCCCTCCCAGCCAGGTCAGCCACTCATCATGTGACCTGTGGCTTGTACCCACTTCTACCCCCTGGAAACACCACAACTCATTCCCAGGCCGCCAGAATGCTGCCCATCCCTCACAGAGCACCCTCTGGCACTGCTGTCCCGGGGTTGGGGCTAACGGGACCAGCCAGCCCAGCTGCCTGGAATGGAGCAGGACTTCCCTTGCTCAAGCCAGTGAAGTCCCTGGCAAACTGGAATGAGCCGGTCACCCTGGCTGGGACACTGAGACATTATCTTGGATTCCTAGAACCACGCCCTGACAAAATAGGTACACCTCTAAATGTCTGAAGAGGAAAGAAAACTAAATAGAGTTGAATGTCGATGTTGCAAGTGTGAGCCGCTACCAACAAGGGCAGACGGTAGAGGCTGAAAATGAAATAGCAGAGAAACCTCAGCCACTTCCTATGAATAAACCAAGGGCTGCTTAGAGTAACCAGGCCTGGTCAGACTCTAATCTCCTCCCAATGCAAAACCCATCCAGACCGAGTATTGCAGCTCAGAGAAATCAGACTCAGGACAACGATTCCCCATGGTGTCTCCTAGTTGATTTCATTCCAAAATTTTTCAAGAAGAAATTGCTGCATACCTGTGGTACAGTTTTTTATAGATATCGACATTGCCGGCACTTGTGTTCAGTTTCATAAAGCTGGTGGATCCGCTGTCATCCACTATTCCTTGGCTAGAGTAAAAATTATTCCTAAAAAAGAAAACCTTATTTGTGATAATGGTTAAGGCATAAGCAAACACAAATCCTATACTATGTCATAATACCGCTCATACGACATTCAGAATAAGAGGGAAAAACCTTAGCATTTAGGAAAAAAAATCACACGTTCTAACCAAGTGCTAGAATATTGTAACGATTTTTCGATTCAATAACCCTAAAGTGTCAGACAAAATTCCTTCATTGGTCGTGTTTCTTATCCAGGTTAGGATCAAGAAACTATGAGAAGGACATAGGATTGTATAATCATACACACATTTAATCTAATAAAAGGTACAGATGTTAACATGGCCCCAGTTATCAATTCCACCAGGTTCCTGGACTGTGATGGGGGGGCTTTGCTGTGTAATTCACCCCTGCTGTTTAGGGATGTCACAGTGACTAGCTAAGATGCCAACTTTCTCACCGAGTGGTAATTCATTCTGAAAACTGGCATATTGAATACCCTAAAGTTGCATAGAAATCACCTGGGGACCCTCCCATGGAAAACAAAGTGGCAGTAGCATCCTACCACCCTCTCCCCCGATGCCTGAGGGCTGCCGCATCTCCCCAGGCAGTGCTGGTAAATGGTAACCACCGCCCCACCCCCGTTAGGAATCACTGTCAGGCGACACACACCCTGTTAAGCCTTCCCACCTTCCCTCAGAGCTACGAGCAGGAATGACATTTTTTAAGTATCAGTCTGATTGATTGATTCTCTCCCCAGCTCAAAAGGCTTCCATGGCTCCCGAATGAAGTGAAACTGGCACAGGATTTGTCTCTGCTGCTCTCCCCAGCCCAACCCTCCTCGCCAGCTGTTCTGGTCCAACCTCTACCCAGGGAGGTGAATGGACCCTGGCTGAGAGGCACCTTGGAAAAAGAGGCACCTAACGCCCTCAGCCTACCCCTCTGACCAGATGACCACAGCACTGGGCACTCCCGAGCAACCAGGAGTCTATAGAGGCCAAGGAGGAGGCAGGGCAAGGTGGCAGTGAGCCAAGGTCTGTGTGCTGGGCACAGCCCTAGCAGGACAAATTCCACCTGCTGGTTATAGGGCTCAGCTTTTGGAAGGTGACAATTGTCCCCAGCACTCATGTGCCGGTGCTTTCACAGGGAGGCAGAGAGAGGGTCTTCTCGTGTTTCTGCTGTCTGTTACTGTCACTCGGCGGGTGCTGCCCCATACTCACTTATAGCCCATGTCCCTGCAGGCCGCCCGCCCGTAGTTCTCGTTCCAGTCGTCTTGGCACACAGGGTGCCAGGACTTCCTCTGAGATGAGTACACCTGAAGGATGAAGTTTGGTCCGTAGAGGCGAACTGCACGAGAGGGAGGATTATCCATGAGTTTCTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGTCTGATCTCCACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCCACCACCCCGTCCAGTTAATTTTTCTGTTTTATTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCCCCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTGTCCCAACTTGTATCGTCCTAGCTGCTACCCAAGCCCCGCGCTCTCCACGGCTCCGGAGGTGGCAGCACAGTTCACTCTTCTCAAGGCACTGACCGCACACAAAGGGAGGCCACAAATCTATTCTTTTTCTGCTAAAAAGTGCTCTCTACACAAGAGAATTGAAAACAGGCATTGGGTCCAAAACTTGTACAAATGTTCACTGCAACCCTCTTAAAACAGCTGAAAGGCGAAAACACTCCAAACGCCCACCAACGGCTGGGTGAGCAGAATAGGATATGTCCAAGATACACAATGGAATACGATTCAGCCAGAAGAGGGAATGAAATTCAGACACAGGCTGCAACCTGGATGAGTGCTGAAGACCTTATGCTCAGTGAAAGGAGCCGGACATACTGCATGAGCCGACTCACATGGAATGCCACTTATATTGTGTGAGCCCACGTATTGCATGATCCCGCTCACATGGAATGCCTAGAGTAGGAAATCTATAGACACTAAGTAGATTAGTGGTTGCTTATGAGTAGGAGGGACGGGCTGGGAGGAGGGATATGGGGTGATAGTTCAAGGGCTTGGGGTTTCTTTATGAGCTGATGAAAATATGCTAAAATTGACTGTGGTGATAGTTGCACATATTCGTGAATATATAAAAGCCAGTGAATTATATATTTAAATTTTATGGTACATACATTACATATCAATAAGCTGTTTTATATAAAAAATTATATCTCAATAAGCTATTTCATATATATGTTTTATATATAAAAGCACTGAATTATATACTTGAATTTTATGGTACATAAATTAGATCTCAATAAGCTGTTTTTAAAAATATATAAGATAAGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCGATCTCTACTAAAATGCAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCACGCATCTGTAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAATAAGATAAAAGGTTTTTTTTTTTAAAGTGCTCTTTAAGAGAGCACTTTGAGCAACAAATTGTCCAGGAGACTCTAAATCAACATTCTGCTGAAATGATCTCAGCTCTTTTATTTAAAGAAACAAAACATTACAAACACCGTTGAAGTCGCTCCCTATTCCCAATCTCTTCTCTCCCTCCCTAGAGGTAACCACCATCCAGAGTTTTGGGGACTTTTTGCTGGGCAGGATAATACATGGGGTGGGCGTATTCACAGAACAGAATCCCATGCAGCTTAAGGGTTAAGCAGAGCATCATGAACAGGAAGAAGCTTGAAAACAGCGCTGTGGGAAAGAGAGCAAGTGATAAATGATGCGTTCAAGTATCACGTTATTCATGCAAAGCTGAAAGCATGGAAACAATGCTGTGTGGTTTGGGAGAAATACACATGGGCTTAAAGTATAAAGTGAGGACCTGGCTATGCTCTAGCCTCTCTTCTTACTTCCTACGAGTGGCCCTGACTCACTGGACAGTCTGGTACCTGTGGGCTTGTTCCCC
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Task1_train_48256
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A mutation is present on Chromosome 21. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Benign
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Task1_train_48257
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Here is a genetic alteration on Chromosome 21. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Benign
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AAAGGCTTCCAGTTAAAGTACAAAACACTTTTCAACCAAGCTATGCAATATCCTAAGTGATCCACCTTAAGTGGAGAAAGCCTCCCTCCAACCAGGCCACCCAAGAAATAAGGGACTGGTCGCTAGAAATAACAGAAGATCCTAAGGATGTGAGCTGGTGAGTCAGTCCAGGTAGGTGCTTGTTTACTTTGCTCTTCCAATATAAGAAAGTGGTGTGAAAATTTTCACTGATGATTAAAGCTCACACACATCCCCAAGAGATAAAACGAATGCCCCTATGGAGAGGGTTCCCTTTCAGAACCTAACCACTGGCTGGTATTCAAAGTGGTTTGGATTTCATCAAAATAACCACAGCACCCCTCCTGGCCTGAGAAGTTCCCAGAATCTGAGGCAGGGGAGAAAAAGTGCACAGCCTGGGCCAGCATCTCACCTTTGAACTAGTGGTGATTTGATGACACTCGTCACCACTCTACTGGTGTTTCCAAGAAACACTGGATTTGAGGGTTACGGCAAAAAGCCACCACTATCTCTGCTGTGTAGTCTCCTAGCCAAGGACGAAAATGCAAAGGGAGAGGACAGGCCTCTCATCCACAGAGGCGTCACAGTCACGGTATGGGGCTGCAGCACGCACTGCCACCCCAGACACAGGCATCACAACGATTCTGCAGAAAAGCTGGGGCTTAGCGGCCCCATCACTCAATCAGCCGAGCATTCGAAACCAGGTCTGCCAGGCAGCAAAGGCTAAATGGTATTTTAAAAAGGTGTCGCTTCTGAGTGTATGTGTTCAAGGAATCTCTAGGTAAAATACAAGCATAGCTTCCATGTAGAAGGTAAGCTTCATTAAAGGATAAATAATTAAAACGTGCTAAATTGAGCCTTACATATGAACCATCAAAATCAACTGTAAACAGTGAAATCTACAACAACAAAGAGGTACTGTTCAAGAACATTCTCCCTACCTCTCAAATTATGCACAGACGACAACCGACCCACCGAATTTAACACGGGCGGCTCTGCGTCCTTCCCATTCGTCTTTGTTACCTTGAACACTCCTGCTAGGTAGGTACAGGCAGGTTCCATTCTGACTTTTGGACTGGGAAACTGGGGTGCAGGAGGGCCCCATGGCACGGCCACAGAACTTGAATGCAAGGCCCTTCCCTAGCGGGTCGGTCTCGAAATTAAGTCAGCTAAAACGAGAGTGTGCGGCGAGGAAGCGCTGGGCGGACGGATCAACACCCCGGGCCCCGTGCCGGACCCCACTGCCAGGCCCGAGCCCCGGAGCTCCACCGCGCAAGCGCCGGGCGCCCGGGAAGCCTCGCCCGAGCCAAGCCGAAGCTTCCGACCGAAATAATTACAGTCTTACACCAATTTGTGTTCCAACGTAAATTACTAAGTAAGTCGAACGGAGGCTAACTCCACTCACAAAGCCCAGAGGCCCACATGGCAATTTTTCTAAGCCCTGCGCAGACCGCAGCGCCCCGGTGGGTCCCGGGCGGGCCGGACGCGCCTCCCAAGGGCGCGGGTCCGAGGCGCAAGGCGAGCTGGAGACCCCGAAAACCAGGGCCACTCGGGGAGTGTCAGGAAGCACGACTGGGCGCCTTAGGACGTCCGGGCAGACGCGGCCCCCGAGGAGCCCCAGAGGAGCCCCAGAGGAGCCGCCTGACCCGGCCCCGACGTGCGCGATCGAGCCCGGGCTCGCCAAAGCCCCCGCGCCCCTCCGGCCCGGACAGGCCGAGTGGACATTGTCGGAGCCCCGCGGCCTCGCCGGCAATTGGTTTCCCCCCCGAAGCTGCTCCGGGGGTGAGTTCGGGAGAGAGAGGCAGGACCCCGGGACCAGAGCACCCCGACCCCGACCCCAGCCCGGGCCCCAGCCGCCCCAGCGCCCCGCCCGGGCCGCTCACCTGTCGTCGACGTGCAGGCTGGGCGAGCACTTGATGGCCAGCCAGGTCTTCCAGTGGACATGGCGCACCTTGTACACCTGCCCGAAGCCGCCCGAGCCCACCTTCTCCCAGCCCGTGAACTCGCCCGCGTCGAAGGTGCGCAGCAGCGCCAGGGCCCATGGGGTCCCGCCGTCGCCCTCCATCGCGCACGTCTAGCCAGCGCCGCGGCGGCTGCCCAGGTGCCCAGGTGCGCGCTCCGCCCTGTTACGTCACTTCCGTAGGTCGTCCCGCCCCCAGGCCCCGCCCACTTACCCGCCCCCCGGGCGCCCTCTCTGCCAGCGCCCGGTGACTGCGGACGGATGAATAGACGCTGCGGGTCACTGCGCTCTCCCCTGGGTGAGCAGAGCTTCTCACGCTTCTCACGGGTCTCGACGTGCGCATCAGCTGCCCTGCTTTTCTTTGCTTTTTTTTTTTCCTTAATTGCGGAGTCACATGCAGTTGTAAGAAATCATTCACTTTGCCTAGTTTCCCCCAGTGTTACCACTTTGCAAAACTTTGCCAAAAAAAAAAGTCCAATCTCACAACCAGGATATTGACTTTGATACAGTCACCGATCTTATTCAGTTTTGCCGTTTTACTCGTCTTCCTTTGCATGTATTAGTTTTACACAATGTAATCATCTGTGTACCTTCCCGTATCCACCCCCACCTGGCCACTCCTGTGGCGATTTTACAGCCGCACCCCGGAGCCCTGGCATCACTAATCTTTCCTCTATTTCTAAAATTGTTTTATTTCAGAAATGTTATGTTTAGATACAGGAATCATACAGCGCCTAATTTTTTGAAATTGGCTTTCTTCACTCGTTAGTCTAATTCCCTGCAGGTTCACGTCTTGCTTTTTTACACGAGTTTCCTCTCAGAAAGTAACTTTTTTTAAAAAATTACCCAACAGCAAATCTAAAGTCCATTTCAAATGCAAGAGTTCCCTCATCCTTTCCTAAATAACAGCCTCTTTTTACAGGTAGAACAGATGGTTTGAAAAGGAAAGATTTTTTTTTCACATATGGGGAAAAAAAATTCCCAGCCTTGGAAGGATATTTGGGTTAGAGGCCGAAGTGCATCACAGATCACGCACGCGTCCACACCTCAGAAAACACTCACTCATTCCTGAGACGCAACGGTGAGTGAAGGCTTATTTTTGGCCACAGGAGATTAATAATGAAGACAGGAGGGCGGAGCTAAAGGAGAGGGTATTTTAACGACATTAACTGTGTTTTTGTGTTAGTAACTCGGAAAGAGAGAGGCTGCCCCAAGTCAGCGCATTGAAAGCCGCAGACCTAGTGTCTCCAGGCTCCCCCTTCCAAACGGGCGCGGACCTTCTTTCATAGCCTGTAGCGGGGAGCCGCGTCTCCCCACTGCCTCCCCACTCCCATCCGGCCGCTCTTTGGAGGGAACTCACACATCCCAACATGACGATGCTTGCTCGGGGGGCCTCCTGGGGGGACCAGGGAGCCACTTCCTTTCCCACATACTCCGGAAATTAAAGTTGGTCTCCTTAAGGCTGGAGTGGCAAATAGTTGTTTTAAGCTTGTCACAAATGTAACTTACATTTGGACTAATGTTTTAAAAAATAATTGGAGTTTTGAATCTACGAAGATACCTTGGAAGTAAACATAGTTATTATTTTGGTGGGAAAAAAATGAATGGACTTGAAAGTGAGTCACCTGTCCTGTTCCCGGGGCTCAGCTCTAGCAAAGTACCTTTCTCCATCTACAGTCTCCGGCACACAGCTCCGCAGCTGGGGGTGACTAAGAGCCCACACCACGCAAGTAATAAAACGCTCCAATTTCATTTATTTAATCATCTGTGTGCTTCATTTGACAAATATTTATGGAGTGTCTGCTGCTAGCTCAGTGCCTGGTGCCTGGGACTGAAGACCAGAGCCCCCTGGAGACCAAAAGAGCCAGCTCCCAGCTGTGAGCAGATCGGGTCCAAAGATCACGGGCTCGGCGGCAGGAACCTGGTTTGGTATCCGGCTCCTCTGCGGACTTTGAAGTGCTTTACCGATTCACATGACAACTGGTAAAACGAAAACAAACACCTTTCCAGGAATTGTGAATTCGAGTTCCAGACCCTCTGGGATTCCGGGAGCGCAGCTGCTATTTATGTTAACAGTCATTGGTCCCAGGCTGGTGAGGTTAGAATTTCCAAGTATAA
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A sequence alteration has been identified on Chromosome 21. Is it disease-inducing or harmless?
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Benign
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Task1_train_48259
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Chromosome 21 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Benign
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TTCTGAGCCTGCGTTGCAGGTGGCCAGCCCCAGCCCCCAACACACCTGCCCGACACCCAGTCCCCAAAGGGTGGACCCCTCATCCACCTGGCCCGTGAAGGGAGAGGAGCAGGGTGGGTGACACAGCAAGGATGGAAACCCAGGGAAAGACCTCCCGGAAGGGAAACCAGACAGGGGGAAGGAGGAGGGGCTGTGTGAAGGAACACAGATCTTTACATGAACAGAGTGAGCGAGGCTTGGCATTTCAGAAGGAATGAGGAGGGCGGACGGGGGGTTGGGTTCTGCCAGGACAAGAGGAAACGGGCCATCCAGTCAGGTAAGGGAGAGGAAGAGCTACCCCACCCTGCACCCATGTTTGTCCCGCTTCGCCCAGCACTCACTGTCTACAAGACAAAGAATAGGCCACAGGTGTGTGTGTCAGGTGACCAGGTCACCTTTGACATAACCCAAGCCAAGGCCTCTTAACAGGAGCACAGGAGCCTGCCACAGAGGTCAGCGTGCAGCTTACAGCCCTCAAGTGCTCTGTGGAGGGGGGTCCATGCATCAAGCACCCCAAGGCCAGGCAGTGGGCAAACAGAGTCCAACGGGTCTGAAATCTTATCCAGGAAATTTCCTCCTTCTCCCTTTCCTCTTCTAACTTTCCATTTCCCCCAACACCTATCACGACTCTGCACTGGCAAGGAGGGGGGCATGGGAGAGGGAGGCCGCCGTGCCATGGCTGAGGGACACAAAGCAAAGACAGGGAGAGAGGGGAAGAGGACAGACTCAGACAGTCCAGCCCATGGCAGGCTGTGGGCTTTGGCACCAGGGACATTTGGGACCAGAGCATGCTGCACTGTGAGGCTGCCTTGTGGGGGCGTGTCCTGTGCACGGCAGGGCGCTGAGTGGCATCCCTGGCCTCTATTCACTAGATGCCGACTGCACCCCAGACTCCCAGCTGTGACAACTAAAGTGTCTCCAGACACTGCCATATTCCCTGGAGGGAAAAAGTGCTGGGCTTGAGAATCACTGGTCTATGGCATCAAGAACAGAGGACAAAAGGCAGCGACAGCAGCGCTTAACAAAGCTCCCCCAAGGAGCCCCTTCGATTTCCCGACACAGATGGTCTCAGGACATCCTGAGATTTCCGCTGAAAGCCTTGGAGCCCCACACAAGAGCCAGAGCCAGGAGTTAATGCTGAGCTTCACCTGAGCTCACGGCTTGGCCTGCCTTGCCCCCAGTCCTGTCTTCTGCACCAAGATGTCCTTTTGTCCCCCGAATGGTGGAGTCAGGTGGGCGCAGGCAGCGGCCATGCTCCTCATCTTATGGAGGAGGATGCTGAGGCTCGGTGAGTCTCACATCTGGAACGGACCCCAAGCCCCTAGACTATATGTCCTTAGCAAATACATTCAGGTTACTCATGCCAAGGCACTGTCTCGGCAAATCTGCACACGCTTAAGGAATTTATAGTTTTAAAGCACGGACTTAGGGCTAATGGAAGCAATCAGTACTAATGAAATGATCACCTCCTCAGCACCCACATATTAAGTTAACCGATTCATTATTCCCAGGAGCTTTTCTCCCTGTAGAGCCTCCTAGGGTCAGGTGGTGAGGTCTGGTTTTGTTTCAGGTGCAGGGAGACTCTTGACAGGCACAAAGGAGCAAAGATGTCCATATCGGCAGTGGAAGGAGCCCCAGGCTCTGCCTGGCTTTGCTCTGAGTCTCTGCAGCCCATCATTGTGTACAGCTCTTGGTAACCCGTCGGGAAGCCAGGTGGAGCAAGCCCAGACTGAGGAAGGGGCCTCTATGCATGGACACACACTGACCCCAAATGCAGAGATGACGCCAACCCTCCCACAGAAGGACCGGCAGATGCCCCACCACGGGTTCAAACATTCAGCACAGGGCATTTCTGGAGGGGCAGGGGTGAGGCTGGGAGGGAGTTTGTAGGGGACAAAGGGAAGGAAGGCAGATGACTTCAGCTTGGAAGCCAGCATGAGCGCAAAGCCACCAAGTGGGGGGCCCGGGATGGGGGGCTCGGGAGCAGGTACCTTTATGCTTTTTGGCAGTGCCCGGCTCCAAGACACTCATGGAGCTCTCTGACAGCTCATCACCGTCGGGGTCCAGCAGGACCTGGCTGCTCCATGCCGCGGCCTGTGGCTCCTTCTCCAAGTCCCAGGAGTCTAGCTCGTCCTCCTGGGGCTTGGGGGCAAGGGATGCCTGGGCTGACTCGGCTTCCTCTGGCGGGGCAGAGGCTGCCGCCCTCTCCGGATGGGATGGGGCGTCCTCCTGGTGGGTGCTGTCCACAGAGGCCGTGTAGCCCTGCATCAGGGCAGCGTCGTGGTCCTGAGATAGTGAGGTCTGTCAGGGGCAGTGGGGAAGATGACAAGGGATACATGAAAGGAAGGGAGGGTTTGAAAAGAACTGAAAAGCACTCTCCAAAACATTCTGACAGCTGATTTCAAAGTCTCAGAAGATGCAGCCGTGGGCCTCATAGAAGGCGCTTATACATCACGGCCGTTGCTCATGCTTGGGTTAAAAAAGGTCTCCCTTACAGCCAGGGCTCAGGATCCCTAGGCAGCTGGGGGTTGGCCCCCGGGGCTCAGAGGTTAACCCTCTTCCTCTCACAGATGGGCCTAGCGGTGGGAGCGTTTGTGGCAAGCTGCAGAAATGAGATGCGAGAGAGAGAGCCCGTCCTTCAGAGTCCACGACAGCACAAAGGAAATGGCCGTGGGTGTTTCGGGTTTAGCTGTCTTTGTTCCTACACGTTTATGTTACCTGCAAGTGGAAATTCACCGGCACATCCTCTCAAAAATTATATTTTGTGTAAAAATATTTAAGCACTAAATGAACCTCTGAGAGTCGGGATAGCGCTTCCTTGGAGGGGGGAAAGTTTGGGGAGGAGGGCACGGGGGCTCCCTTCCTTGGAGGGGAGAAAGTTTGGGGAGGAGGGCATGGGGGCTCCCTGAGGGCCAGTCATGCTGTTCTTGGTGTGGGTGGCAGTGACACAGGCGTTTGCTTAGGGACAACTGTGCTGTTCTGACTTAAGTGCCAGCCTGTGGAAGCGCCCACTGACTCAAGATTAGATAATCTCCCCGTCTCTACTTAAAAAAGTACAAAAAATTAGCTGGTCGTAGTGGCGGGCGCCTGTACTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAGATTAGATAATCTGAGCACCAATAAAAATAATCACTGCGGTGAATTCAGAACATTAAATACTAAGATCCAGGAGTTCTTTGTGATTTTTAAATATGATCTTAGAGAAAGTATAGGGGAGATGACCACGAGTCTTGTCCTTATTTTGCTCATTCATTCACCCAAGAGCGAAGAAAACCCAACTACTGGGCCCCGGACTTCCAGAGAGGTCATGGATCCCTGCTGAGGGCCCCTGGAGGGGCTCAGGAAGCCCCCAAAACACCACCCGCCTGCCTCTGGGACGTGGGGCAAGGCCACCCTCTGGGTACAATGGCAAGGTTGATGACTCATCTCTGGCACCTCCAAGGTCCTGTTCTGGCCTGTCTCCCAGCCACTGAGGAATCCATCTTCTGCGTGCCCTCTGCCCACCCACCCACTCTTTTGTCCAGAATTCTTCCTCATCCCCCTCCTACTCCAAATCAAAATCTTCCCAACTCTCCCTCCACCTGTTCATTTGGAAATGTCAAAAAAAAGTAAGGGCCGGGAGCAGTGGCTGACGCCCGTAATCCCAACATTTTGGAAGGCCAAGGTGGATGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAATGTGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTCATAACAAATTAGCTGGTCTCAAAATAAATAAATAGATAGATAAAAATTTTAAAATCAATTTTAAAAAATGTAATAAAAAGAGTAAGGATCTGTAACATGGCCCTTCACCTGAGGGGCTGGCCTCTCCACAGCTGAAACCACACACTTGCCACCACCTGC
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Task1_train_48260
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A variant on Chromosome 21 has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Benign
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Task1_train_48261
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This is a variant located on Chromosome 21. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Benign
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CGCTTCTTTGGGGGCTGTGCTGGCCTCGGGTGCCTCTTCTTCAGCCTCCTCCACAGGCTCCTCTTTGACTTGGATTTTCAGTTGCTTGGAAAGACTAAGGTCTTCGGGAAGACAAGAGGAATCTTCCGAGTCGAAGTTAACTTGTTCTGAAGAATCACTGAACACGTTGTCGTCTTTTGTGGTGACGATGTGGTTTACTTTGTTGGGCTCAGGCTGGGATTGGGGCCTTGAAGAACCAGTCACATCACCATTGTGGTCCAAAACGGGCAAAGAAAAGTTTTCGGTGGGTGCCATGTTGTTCTGATTATGGACTTCAACCTGGTGCCGCCAGATGCTGAAAGAGGACTTGAAGGTGCGCATGCACTCGAGGCAGGTCAGCTTCTTATACTCACACTTGCTCTCGTGTTCTTGCTTCAGCTCGGGCGAGAAAAACCTGAGGCTGCAGTAAGGGCAGACGGCCGCGTTCCGGCACAGCCGCTCGTGGCTTCCTTGCTCTAGGAGAGAAGAGAGCTTAGCATTACAGAGGCGGCACTGGTAAACCTCCTTGTTTTCTACTGGACTTGCAAGAGGAGCATGCTCTTTTGGTTTAGCAACTTTATTTACTCCAAGGGGTTTTTCTCCTGGATGCATTTTTATATGCTGCTTAAATTGAGAGAGAAAGCGGTACGCTTTTCCGCAGTAAGTACAAATGTAAGCTCCTTTGGCTCGAGATCTCAAGTTCCTCTTGATGACTTGCTGTGCTTGGGAGCTACTCTGTCCCTGAAAACCAGGCTTGCCGCGCCTTAACTTAATGATCAGGGCCTTCTTAATTTCTCTCTCTCTCACTATGTCAATCAGCTTTCTTTGGAATTTTTCATCCAAAACAGCATGTGAACTAGAGGCTGGTGATGGGTTCTTCACTATGCCGTGTTGGGTCTGACAGTGTGTCCACACTTTGAAGTTGGTGTGAAACCTCTTGTGACAGATGTCACAAGCGTAGGGCTTTTCTGGGTTATGGTACATGTTAACATGACGGTGAAGACCTGCTGTTGATCTAAAGATCTTAAGGCAATGTTTGCATTTAAATTTTTTGTTTGGTCTCGTCCCCTCCAACTCACCAAATTCGTCTTTATTCAAATCAGAATCTGGAAAATCTGCATCAAGGAGAGTAGGGCTTGAGCCTTCCTCAAAATTATCTTCTGACACAGGAGACCCGTGCTCATTCACCTTTAACTTCTTAAACGGCAATCTTCGGTCCGCTTGGAACCTCCTTTTTGCTGGGAGTCTGCTCATGTCTTTTTGGTCATCTTCTGTTTTCAGAGACAGGTCTCTTGTGACCGACGAAGATGAGGCAGCTGCTGTTGTTGCCGCATCTCCCACAGTGACGCGGATGATGTCCGAGGGGTCCGACAGCGGGCTGCTGGGCTCAGTCTTTATGCGCACCTCAGTCACAGGGGAAGCTCCCTCCCTGTCTGTTGACTGAGAAGCACTAAAGGACCTGAGGCGATGCGGTTGTAGCACTTGAGGCCTGTCATCTAGGGCTGTTTTTTCACTACAATCTTTTAAAGATGACTTCTGAGATAAAGCACACAACACATTCCCTGGTGCATCACTGGACACCGAAGATGATCCCTGGGAAGATTTCAAATCTATGGAAGGTGAATAGACAGGAACCTGGCTATCCATCGACAATGACCGTCTGAGGAGACTCTTAACAAGTGGGCCACTCCTGTCAATGCTTTGGTTTCCAGAACCAGATCCACTGGATGGGATCACTAAGCCTAACTTTGAATAGTACAACAAGTTTCTATCTTCACCTTGACCATTTCCTTTGTTAGTTTCTTTTAATAGATAGGGAGTCTCTGATGAGCTACAAACAGACAAAACAGGTGGCCGTGGTCTCTTCAAAGCCAGCTCTAGAGCTTTTCCTTTTGGAAGCTGACCACTCACACCTGGTTTATCATCCATAGCTTCTCTGTCTTGCAGAGGCTTTGAAGGCAACACTGCATTTCTTTTCACCAAACTGATTCTATTAGGATCATCCAAAGATCCAGAATGCTCAAGAGACTTTGCATATACCACAGAACTATCTTTCGGCCAACTCTTTTCAGTTAATGACAAATTATGAAGTGGTTCTATTGGTTTTGGGACATGTGGCTTATTGGTATTGGCCTTGACTGCAATGCTAGGAGAGGGCCGGGAAGTATGGCTTACATCGGGTTGATTTTGACTAACAGTTTTTCCTTGCGCTTCGTTTCTACTTTGACAAACAATGACACTTCTCTTTTGAGAACTGTTTTCATCATCTTCTACAAACACTTTTTTTCTATTAGGACACGTTGGAAAGGGGGCTTGAGGTGTTTTAGAAACGATGTTAGTCAGAAAGGAAATCCCAAGACTATAGCCAAGTTCTTGCACAGCAGCAAGGCTGCTCTTCTCAACAAATAGAGAGGAAGAATAAATGTAGTTTAAAACATTATCAAAAGCATCTGGCTCACAGAAGTCAAGCTGAAATACAGTTTGTGACTCATTTTCCTTATTTGTGAATAAACTCTGAAAGTATTCGCTGCTGGCAGCCAAGACGTTTTTATGAGCTCGGAACTTTTGGTCTCCAACAATCAGCAGCACATCACACAGCTGTCCTTTGAGACGCTCCTCATTCAGGGCACTTAGGAGAGAAATGGCGTGTGCAGGGTTGATGTAATGCAGTAATCCCTCCATGGCTTGAGTTTATCTAAAAGACAAAATGTAAAATTACTACAGATATTGCAGTGAAAAGTTCCCCTGGCTCCTCAAGAGCAGGGAACATCAGCTGTCTTTGCATAGGTACCAATATTTAGCAGACCGTAGGCTAACAGAAGCTCTATGAATGAACAATCTTATTTAAATAATGGTGAAAATGTAAAATAAGTCTCGTGGTTTAAGTAGGTCCTCATTAAAATAGAAGAATTGCAGGAACTATAATATAGGCATTTGTATATCATCAAAAAGGCTGCCAGAACTTGGCAGGTAGATATGGAAGCAATATTTGAAAATAAAGGTTTATTATTTAGGGTCCTTATCCATTTGATGCTTGGCACTATTCCTTACCAATTCAGAAAACAAGTACGAATTATCAAACCCCTGAAGTCTATAATTCTGAAAGAAAATCAGCTTTATTACTACATATACTTAAACATAATGTGAACTGTTAACAATTGGTTGCAAAGCAGGTCTTGTGAGACCCTTGTTTTTATTTTGAGACAGGGTATCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATGATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAAGCACATGCCACCTTGCCAGGTGATGCGGTTTGGTGGTGTCCCCACCCAAATCTCCTCTTGAATTGTAACTCCCACAATTCCCACGTCGTGGGAGGGACCCAGTGGGAGGTAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCTCGTTCTCTTCTCATGATAGTAAGCCTCATGAGATCTGATGATTTTATAAAGAGGAGTTCCCCTACACAAGTTCTCTCTTCCCTGCTGCCATGTGAGATGTGACTTGCTCCTCCTTGCCTTCCACCACGATTAAAAGGCCTCCCCAACCACGTGGAACTGTGAGTCCACTGAACCGCTTTTTCTTGTAAGTTACCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATTAGAAGTGTGAAAATGGACTAATACAGTAAATTGATACCAGTAGAGTGGGGCACTGCTGAAAAGATACCCGAAAATGTGGAAGCGACTTTGGAACTGGGTAACAGGCAGAGGCTGGAACAGTTTAGAGGACTCAGAAGAAGACAGGAAAATGTGGGAAACTTTGGAACTCCCTAGAGACTTGCTGAATGGCTTTGACCATAATGCCAATAATGATACAGACAATGAAATCCAGGCTGAGGTAGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGAAGCAAAGGTGACTCGTTATGTTTTAGCAAAGAGACTGGTGGCATGTTGCCCCTGCCCTAGAGATCTATGGAACTTTCAACTTGAGAGAGATGATTTAGGGTATCTGGCAGAAGGAATTTCTAGG
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Task1_train_48262
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A change on Chromosome 21 is being evaluated. Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Benign
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Task1_train_48263
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A genetic alteration is present on Chromosome 21. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Benign
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TGACACTCTGATTCTGCCTTCACAGGTCACCAGCGCCCTGCAACCAATGGCCTCCACCGTCCACCACCTGCACTCAGCCCCTGGGAACGCCTCCACCACAGTGTCGCGGCTGCTACTGGGCCTGCCACGGCCACTGCCTGTGGCTGACGTCTCCACCCTGCTGGGTGACATTGCGAAGCGTGTCTATGAAGTGATCAGCGTCCAGGTGCAAGGTTGGGCTTCCCTCAATCCTCCCTCTGGGGAGGCTGCAGGGTGGTGCCTGAACAGCCAAAATGCAAGGTGGACGCTAAAGCCAGACCAGTCCTTTGTCTTTTAAAGGAGGTTTAAGTTCAGGAGCAAAAGAATAACTGGTTCAAGTGTGTTCATCCCACAGGTGTGGGACCCATCTTCAGCTCACCCTGTAAATTCCAAGTCCCCAAGTGCAGACCTCTAGAACTTATTTTGCCCCCCATTTCCCGCCCCTCTCCTCTTCCCTCCATCTCTCCTCGGATCCCTCTGGCCTCCTGCCCCCTCGGCAGGCTTCTCCTTCCATCCTAGTGGACACTGGAGTGCAAATCCCAGAGCCACACACAAAGAACTTGTTTCTTCATTTCTTTGGTTTCCTAAATTTCCCTCTCGCCTCTTTCCCACCCTTGCCAAGGACATCCTTGTACTCCAAAGGCTCCTTCAGCACAATTTGTCTAAAGTTGAATTTGTATCTGGCAAAGCACATAGACGTGGCCTTGTTTCTGGAAGAAATTACCTATTCTTTGTTGTTGTTGTTCTATGTCAGGAATTGGCAAGCCTCATCTAAAAGGGATCAGATAGTAAATATTTTTGGCTTTGCGGGCCCACGTGGTCTCTGTCTCAACGACTCAGCCCTGCTGTTGTAGTAGTCACAGACAGTCCGCAAGCAAACCCCTGGGCTCCCGTACGGCTTCCTGTACCCAAGCAGGAGGCAGCCAGGCTAGTCTGCTGCTCCCAGGGCTTTGCAGGAGGGTGGCTGCCTTGGTGAAGCCTCTTCTATGACACTGAGGAGGCACGTGACAATGCCAGGGCTCAGAGCCGTGTGAAAGCTCTAGTGATTGCATTGATCTCCCTTCAGATCCGCACATGTTCTGCAGAACCAAGCTGCATTGCTCTAGTGCCATTAAGCAAAGTGCTCGTTCTGTCATCTGCTCTGTCAATGACCTTTGGCCAGAGGTTGCAGGAGCACACCTGTGGGTGGACCAGTTGAGTTTATTATTCGAGGCAGCGAGGGAGAACCCACACCATGGAGAACCATGTGGTTTCTCAGTAGGAGATTGTTAGAAAGAACCTGTTATAGGATGTGGGTTTTGACTGGGTGGTTTGGGGAGGGTCTAGGGAAGTGTGATTTTGTTCTGAATTGAATGCCATCAGAAAATGGAGGCAACTCCACGACTGGGAATGTCAATACATCTAAGCAAAAGAGATGGGAACAATTGCATAAAGATAAGCCATAGTTTGTAAAGAACTAATAATCACTCATTTGGGCCAAGGGAGGGGCATTAGTATTTTGTGGGTGACACATGAGCTTATCGCGCTGTCTGTACTTAGACAGCATTATGAAGAGGCCCTGTCTGAGGCTGGCTGCTGTGAGATGGTTCTGTTTGGGAGGCCTGGGCCAGCCTCAGAACGTCAGGGGTGGCTCTGGGTTTCCTTGTTGGCGCAGAAAACACCCACTGATTTACTTTACGCTTGGGGTGGGATGTTTTGGCCCCACCTTTTCATGACCACTCAGACTCAGTCCAGCCCAGAGTGATTTGCTCACGTGAGGCTGCCCGGTGAGCCAGCCGCGAGCCCTGCCTGAACGTGGGCTGCTGCTTGGATGACGATGGCCAGCAGCCGCACAGGGCCTTCTAAGACGAGACTTCCATAGTCTCCCTTGGGATCACTGCCCAAGGCACCCCTCAACCGACGTGGCACAAATCCGTGGCACGAGTCCACAGAGGCCGTGTGTGTGCAGGTAGATGAAGATGACGAGGTAGCTGCGACTGCTGAGTGTGGGTCCTGCTCTCCTTCCCTGTAGATGTCAATGAGTGTTTCTATGAGGAGCTCAATGCCTGCTCTGGAAGGGAACTGTGCGCAAACCTGGAGGGCTCGTACTGGTGCGTCTGTCACCAGGAAGCTCCAGCCACGTCTCCACGGAAGCTGAACCTGGAGTGGGAAGGTAATGGCTAGGCTCTCTCAGATGGCATGGGAATGGCTTAATTCCTGTTTGCCCCGGGAATACTCACCAGCAGTGCTTACAGCTGCAGCATTCACCCCGAGATAACTCTGCCATGAAATATCTTGCTTTTATTATTATTTTCGCATCACTGTGGTATATTGACTTTGGAAACAGAGGACACAATTCTACTTATAGCATTCTGCTTTTAGTAGTGGTATTTCCATTTACAAAATATAGTGATTCTCAATCACTGAAAATGTCAAATCCTAGAAAACAGCAGTCCCACGTGTGTTGTTAACATTGTTCTCGAACAAGTTGTTGGCCGACGATTCATTTGCTGAACCTGTTTTTCTGAAATAGATGATTCTGATGATTCAGACAGTTCTGATGTTAGTTCTGTTTAGAAGTAATTCCAAGAACAGTTTTTATATTTTGTTTTCATATTGAAAATCAGTTAGATTTGCTTCAGCCCCAAAGAGCTTGTTTATGTAAAATTAAATGAGTGCCGGCAGTGAGCTGCCGTTTTTTTCTTCGAAACGGGAAAAGGGTGAAGGCATTTTTTAAAGGCTGGATGGTCTTCAGACCACAGGGACTCTTCTTGCCAAGAGGGAATGGCTGGCTAACCGGCACAGAATACACTTAGTTCTTTCAGCCATTATTGATCTCCTAGTGGGCCACCCTCGCATCTTCTTTGGCTTAGGAAATGTTGATTTAGGTGCTATTCACTGTGCTAGGTGCTGGTAATGGAAGCATGCAGAAGCAGGTCCTAATCTCTGCCTGTCTAGTGGATTGTGGAAATGGAGACATTTTGGCGCATGAAAGGGCAGGACTGATGTCTGCACTGGAACCACGAGGATAAGCTGGGACCATCCCTAGCATCGCGGGATCAGCCTGGAGAGCAGAAGAGCGGACTGGGTGTTGGGGGAAGCATGTAGATAAACGTGCCCAGGTCTGTCCCTGTTGGGAGTGGGGAGGGATGTACCAGCCAGGACTGGCACACGGGATTGGCTCTGCCATCAAGCAGCTTGGAAGAAGAAGTAACTGTGTAATCTGAAATGTAGGAAGGTGCTATAAAGACGATACTCTGAGTGCAGGAGTCTAGGGTGTGGAAGGTGGTGGAGAAAGGGATTCCGGCAACATTTTAGAGATAGAACCTCTGGAACTTATTGATTAATTCAGTGAAGAAGAGGAAAAAGGAAAGAAGACGGAATCCAGATGTCTTGACTGAACAGTGGAGTAGAAGGTGTTTCCATTGGAGAGGATGGGGAAGACCCGAGCTGTTGTTATTATTGTCAATAATAGTTATAGCTGAGATGGAGTGAGTGGCGGTGCCAGGATGCTGATTGAGTTGGACGCGTGGTGCTGGAGCACAGAGGCGGGGCTGGGCTGCATACGTGAGTCCAGGGTCACCTCCAGGTGACACTTAAACCATGGTATGGCTGAGAGAAGGGAAGAGGCCTGGGGCCTGTGGCCAGAGAACCCCAACAGTGCCAGGTCAGTGCAGGAGGAGAGGCTGCAGATGACCTGGGTAAGGCAGGAAAACAGCTGGAAGGGCGTGCGCAGCAAGGTCAGCAGGGAAGGCTCAGCAAGCCCCAAGCGAGCAAGCGGTAAGCTGGCCGGCAAGCAGGGAGGGTACACGCATGGGTAACAGCAGGGCAGGAAAGTGCCTGTGGGAACTACGGGGATCCGGTGCAGACTTCAGGAGAGCAGAAGGGAAGCAGCCAGCAGCCCGGGTTAGGAAGACAGCTGGAGGAGAGAAAGAAGCGAGAATAGCCGAGAATCCTGCAGGGAAGCTTGACTATGAACAGGCTGAGGGAAGGAAAGCCTGATGTGGAGGAGGCTGTGGACTCCCAGGGGGTCTCTCAAAAGACAGGCGAAGCTGATCCCGGCTCTTTCTATTCCCTGTTCCTTTCCAGGTTTTGACCT
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Task1_train_48264
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A variant was discovered on Chromosome 21. What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Benign
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Task1_train_48265
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This mutation is located on Chromosome 21. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Benign
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AGGCCGTAAGGTTGTCATGAGAGTGTTGGACGGATGCCCCAAAATGCCCCTGCTCCCGGCCGTTCACTGCAAAGACGGCTAGGAAGGACTCCTTCCAGCATGGGTCTGTCTTCTGATCACTCTTTGGCTGTTTTCTCATGGGTTTTGATTGTGTCTCCCCCTGGCAGACTGGGACGAGTGTGTGGACAGCGCGGAACACGACTGCTCACCGGCTGCCTGGTGCATCAACCTGGAGGGCTCCTACACCTGCCAGTGCCGTACCACCAGGGACGCCACCCCCTCCCGCGCAGGCCGGGCCTGTGAGGGTACGTGTCGACCCCCCTGCCGACTCTGGGAAGACCCCCTGCCCGAGAATCTGGGGGTGGGGCAAAGCCCAATTCTCCATAGGCACAGGGCTGAGGACCTATGGTAATGTTAGGGGCCTACAGAAATGTTTTCATTTCAATTTATTTTAAAATCAGAAGAAAGAAATTAATAGAAGGATAGTAAATATACATAAAACAATGAATCTAGCTTGGATTACACTCATCTCTATCTAAATGCCATTATAAAATGTAATTTTTGATAGATTGTTAAGTGGAGGGGTGCAGGGGTCCATGAAGGCCAAGTTCCTTGGGCCCACAGAAGTCAGGATGCAGCCCGGGGTCGAGGGATTCCTTCCCCAGTGGCCTGGAGCCCGAGAGGGTGTGGCCTGGAGCCCGAGACAGTGTGGAAGCCCAGAGAAGCTGCAGAGAGGCCCGATGGGGGCCGCTGAGCTCTAGTCCTGCTGTATCGGCCCCCAGTCTTTTCTGTGGACCAGTTCTGATGAGTGGGTCGGGGATACCTGGGATGCTGAATTGAGCAGCAGGAGGAGGCCACGTAGGGACCTAAAATGCAGTGACTGATTAGCAATGTCGGCCCGGACACAGGCGTGGCAGAGGCGCCCAGCCACTGGCTTGCCAGCCCCTGCTGAGGGCTTTCTAGCTGGAAGGAGCAGCCGAGACCAGTTCCCTGGGGAGAATATTCCTTAGACACTGCGTGTGCTGTCCTGCTTCCTAACATCCCACACCTTGTCTTCTGTTTTTCTCATTCGCCTAATGTCCTGCAAGTCGATGACAGCATCCAGCACCAAGTCCCACATTGAGCACAAATCTGGGGGAAATTGTCCCATTTTCCCAGAGTCCTGATGGATTAATCTGAGGCCTATGAGAACCAAGCCCTGCATTCAAGCCCGGGTTTTGTAGCCCCCCGGGTGGATCCCTCACCCTCAACTTCAGTTTCCTCATTTATCCAGTGGAGAGGCGTGATTTGCCTTCAGAGAGCCCCGGGGAGGCTGCAAACATGGGCCCAGGAAACACTCCTGAACGCTGGCGCCCGCCTGCGTCCCTGGCCAGGTCCACTCCGGGATGCAGAGCAGTCCTGCTGGACGGCCATGCTGCCCTCCTGGGAGGGCTCTTACTCGTGGGTGGGATCCAGCAGGCTCTGACAGTGGATGTGTCTTGGCAGGTGACCTGGTGAGCCCCATGGGCGGTGGACTGTCTGCGGCAACAGGGGTAACGGTCCCAGGTCTTGGCACGGGAACAGCAGCCCTCGGCCTAGAGAACTTCACCTTGTCACCCAGTCCTGGGTACCCTCAGGGCACCCCGGCAGCAGGCCAGGCCTGGACCCCAGAGCCCTCACCCAGAAGAGGGGGCAGCAATGTGGTCGGGTATGACAGGAACAACACAGGAAAAGGCGTGGAGCAGGAGGTGCCCAGCACTGCCCCGGGTCTGGGGATGGACCAGGGGAGCCCCAGCCAGGTGAACCCCAGCCAGGGGAGCCCCAGCCAGGGGAGCCTCAGACAGGAGAGTACCAGCCAGGCGAGCCCCAGCCAGAGGAGCACCAGCCAGGGGAGCCCCAGCCAGGTGAACCCCAGCCAGCGGAGCACCAGCCACGCGAACTCCAGCCAGGGGAGCCCCAGCCAGGGGAGCCCCAGCCAGGAGAGCCCCAGCCAGGGGAGCACCAGCCAGGCGAGCCCCAGCCATAGGAACACTATCGGGGTGATAGGCACCACCTCCTCCCCGAAGGCTACTGGGTCAACCCACAGCTTCCCTCCTGGGGCCACAGATGGCCCACTGGCCCTCCCTGGACAGCTACAGGGAAACTCCATCATGGAGCCACCCTCCTGGCCTTCCCCTACTGAGGACCCCACCGGCCACTTCCTGTGGCATGCCACCCGTTCCACCCGGGAAACACTTCTGAATCCCACGTGGCTGCGAAATGAGGACAGTGGACCCTCCGGTTCTGTAGACCTGCCATTGACCTCCACCCTCACAGCTCTGAAGACCCCCGCCTGTGGTGAGTTCCTCGAATGGTGCATGGGGACTAGGACTAATAGGACCCATAGCCTGTGTGAGCCTCTGGGGCAAAGCTCCTGCAGCCGTGGAGTCGCAGGCTGCTAGCAATGCTCAGGCGGCATCCTCATCTTGTGCGTGTGGAAACGGAGGCACCCAGCAGCTGGTTTCTAGTTGAGTTAGGAAGACAGCTTGGTCCCCTTGCCTGTCCCAGATCTCTCTTCCCCATCTCTTAGGGCTCCCTGTCTGCAGCAGCTGGGGCGGAGGTCTGCCTTCAGGAGCAGGCTTTGGGCCTTACTTGTCGCGTTAGGTGCTGGAGCCATCCCCTGAGGTGTTGCCCACCCCCGCTGTCCTGCCTCCTAGCAGAACTGTGTCCCGGCCCCGATCAGTGTGATGACACCCCCACAACAACTCTGCACCCTCCCAGTAATGCTGCACTCCCATAGCTGTTCTGCACCCCTCAGCTGTTCCGTCACCCTGCCAAGCATTCTGCAGCCCTGCAGCTGCTCTGCACACCAAGGTGTGCTGCACCCCAGCTTTTCTGCACCCCCGGCTCTTCTGTACTCCCAGCTGTTCTGCACCTCCCCAGCTGTTCTGTATCTCCCCAGCTGCTCTGTATCTGCCTAGCTGTTCTATATGCCCCAGAGATTCTGCATTTCCCCAGCTGTTCTGCACCCCCAGTTGTTCTGCATCTCCCCAGTTCTTCTGCACCCCCAGCTGTTCTGCATCCCCAGCTGTTCTGTATCTGCCCAGCTGCTCTGTATCTCCCCAGCTGCTCTGTATCTGTCCAGCTGTTCTATATGCCCCAGAGATTCTGTATCTCCCCAGCTGTTCTGCACCCCCAGCTGTTCTGTACCCCCAGCTGTTTTGTACCTCCCAGCTCTTCTGTATCTCCCCAGCTCTTCTGTATCTCCCCACTGTTCTGCACCTCCATAGGTGTTCTGCACCTCCCCAGCTGTTTTGTGCCCCCTCAGCTGTTCTGCACCCACAGTTCTGTAGTTCCCCAGCTGTTCTTCACCCCAGATATTGAACCTCTGCAGATGCTCTGGATTGTCAGCTGTTCCGTACCCCCAGTTGTTTTTTTACCCCCTAAGTGTTCTGTACCCCCATCTGCTCTACACATCCAGAGTTCCTGCACCCCCCAGCTGTTATGCACCTCTAGTCATACCGTAACCCCCAGCAATTCCATGTTACTTGTAGAAGATTTAGCCATCACCAAACCCCCAGGTGACATCTCAGGAGATTCACAGCAGGAATCTGTGCAGGAGTTGGATCTCAGCCGTGACAGCCCTGTGAGCTTGCAGAGCTAGCCTGCCTCTGGATTTCATCCAAATGAGCTGTCAAATGTGATCTTCCTCAATGCATTTCCTCTGCTAAGCAGCACAGGCTCTAAGACTAAACTCTTAGCCCATGTAAGTCAGTATTACCGAGGGACCTGGGGTCTTCCTGTAAGAATGGCTCTCTAGCCAGCATTGTCACCAATGTCAACTCCTAGTTGGACCCTGGGTAAATCCACCCAGGGGTCAAGAGTAGACAGTCCATCTGAGGCGCCACCAAGAACCTGCTCAAGAGGCCTTCATTTTGGGGAGTCCAGGGGCCTCAGGGATGTATATGAACCATCTGCTGAAACAAAACAAAATCAGAAGCCATTTGCTATCATCCCAAGGAGGGGCAAGGATGCAGGCCCAGGAAGCCCGGGCTTGGGAGGTTTGTACAGGATCCTACTCACCCATCACCTCGGCGGCCATCACCTGCAAATCGCTCATGTCCCCATGGTGATGAAT
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Task1_train_48266
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A genomic variant on Chromosome 21 is under review. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Benign
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Task1_train_48267
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This variant is found on Chromosome 21. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Benign
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ACCAGCCAGGCGAGCCCCAGCCAGAGGAGCACCAGCCAGGGGAGCCCCAGCCAGGTGAACCCCAGCCAGCGGAGCACCAGCCACGCGAACTCCAGCCAGGGGAGCCCCAGCCAGGGGAGCCCCAGCCAGGAGAGCCCCAGCCAGGGGAGCACCAGCCAGGCGAGCCCCAGCCATAGGAACACTATCGGGGTGATAGGCACCACCTCCTCCCCGAAGGCTACTGGGTCAACCCACAGCTTCCCTCCTGGGGCCACAGATGGCCCACTGGCCCTCCCTGGACAGCTACAGGGAAACTCCATCATGGAGCCACCCTCCTGGCCTTCCCCTACTGAGGACCCCACCGGCCACTTCCTGTGGCATGCCACCCGTTCCACCCGGGAAACACTTCTGAATCCCACGTGGCTGCGAAATGAGGACAGTGGACCCTCCGGTTCTGTAGACCTGCCATTGACCTCCACCCTCACAGCTCTGAAGACCCCCGCCTGTGGTGAGTTCCTCGAATGGTGCATGGGGACTAGGACTAATAGGACCCATAGCCTGTGTGAGCCTCTGGGGCAAAGCTCCTGCAGCCGTGGAGTCGCAGGCTGCTAGCAATGCTCAGGCGGCATCCTCATCTTGTGCGTGTGGAAACGGAGGCACCCAGCAGCTGGTTTCTAGTTGAGTTAGGAAGACAGCTTGGTCCCCTTGCCTGTCCCAGATCTCTCTTCCCCATCTCTTAGGGCTCCCTGTCTGCAGCAGCTGGGGCGGAGGTCTGCCTTCAGGAGCAGGCTTTGGGCCTTACTTGTCGCGTTAGGTGCTGGAGCCATCCCCTGAGGTGTTGCCCACCCCCGCTGTCCTGCCTCCTAGCAGAACTGTGTCCCGGCCCCGATCAGTGTGATGACACCCCCACAACAACTCTGCACCCTCCCAGTAATGCTGCACTCCCATAGCTGTTCTGCACCCCTCAGCTGTTCCGTCACCCTGCCAAGCATTCTGCAGCCCTGCAGCTGCTCTGCACACCAAGGTGTGCTGCACCCCAGCTTTTCTGCACCCCCGGCTCTTCTGTACTCCCAGCTGTTCTGCACCTCCCCAGCTGTTCTGTATCTCCCCAGCTGCTCTGTATCTGCCTAGCTGTTCTATATGCCCCAGAGATTCTGCATTTCCCCAGCTGTTCTGCACCCCCAGTTGTTCTGCATCTCCCCAGTTCTTCTGCACCCCCAGCTGTTCTGCATCCCCAGCTGTTCTGTATCTGCCCAGCTGCTCTGTATCTCCCCAGCTGCTCTGTATCTGTCCAGCTGTTCTATATGCCCCAGAGATTCTGTATCTCCCCAGCTGTTCTGCACCCCCAGCTGTTCTGTACCCCCAGCTGTTTTGTACCTCCCAGCTCTTCTGTATCTCCCCAGCTCTTCTGTATCTCCCCACTGTTCTGCACCTCCATAGGTGTTCTGCACCTCCCCAGCTGTTTTGTGCCCCCTCAGCTGTTCTGCACCCACAGTTCTGTAGTTCCCCAGCTGTTCTTCACCCCAGATATTGAACCTCTGCAGATGCTCTGGATTGTCAGCTGTTCCGTACCCCCAGTTGTTTTTTTACCCCCTAAGTGTTCTGTACCCCCATCTGCTCTACACATCCAGAGTTCCTGCACCCCCCAGCTGTTATGCACCTCTAGTCATACCGTAACCCCCAGCAATTCCATGTTACTTGTAGAAGATTTAGCCATCACCAAACCCCCAGGTGACATCTCAGGAGATTCACAGCAGGAATCTGTGCAGGAGTTGGATCTCAGCCGTGACAGCCCTGTGAGCTTGCAGAGCTAGCCTGCCTCTGGATTTCATCCAAATGAGCTGTCAAATGTGATCTTCCTCAATGCATTTCCTCTGCTAAGCAGCACAGGCTCTAAGACTAAACTCTTAGCCCATGTAAGTCAGTATTACCGAGGGACCTGGGGTCTTCCTGTAAGAATGGCTCTCTAGCCAGCATTGTCACCAATGTCAACTCCTAGTTGGACCCTGGGTAAATCCACCCAGGGGTCAAGAGTAGACAGTCCATCTGAGGCGCCACCAAGAACCTGCTCAAGAGGCCTTCATTTTGGGGAGTCCAGGGGCCTCAGGGATGTATATGAACCATCTGCTGAAACAAAACAAAATCAGAAGCCATTTGCTATCATCCCAAGGAGGGGCAAGGATGCAGGCCCAGGAAGCCCGGGCTTGGGAGGTTTGTACAGGATCCTACTCACCCATCACCTCGGCGGCCATCACCTGCAAATCGCTCATGTCCCCATGGTGATGAATTTGATTTTTGGCATTGGGCGAGGCTTCTTTTCTCCTAGAAATGGCTTGATTGTAATTTTGGTGTTTATATTCCACTTCCCAGTTCCTGTCTCCATTGGGAGGATCATGGTCTCCAATGTGACCAGCACCGGCTTCCACCTGGCATGGGAGGCGGATCTTGCTATGGACTCCACCTTCCAGCTCACTCTGACTTCCATGTGGAGCCCTGCTGTGGTCCTAGAGACCTGGAACACGAGTGTGACACTGTCGGGGCTGGAGCCTGGGGTCTTGCACCTGGTTGAGATCATGGCCAAAGCATGTGGGAAAGAAGGTGCCAGAGCTCATCTGAAAGTGAGGACAGGTAATGGGCTTCCATTTGTTTTTAAAGAGAGGAACAAAAAGTATGAAAAAGACTTTCTGTGGGTTAAGGCTTAAGAGAGCTGGATTTGTTTATGGGCTGCTAGGTGTCATTGTTCTTCTCAGCTTAGGGACATCCGGCTGGCTTCAGCAGGCGTGCAATGACGGCCAGACAGGAGGTGGCTTATTCAGGAAAAGGCATTAGGCAGCCCACGGGTATGGAGGCGGCAGCAGAGTGCCATAGACTGCGCCTGGAAGGCTGCGGGTGCGGCTCACCCATGTCCTCCGGGGGAGGCAGCATGGAAAATGCATGCGGTGCTCATCTGTTGAGCTGCATCCACTCCCTCTGATCTCAACAGTCCTACAGAGGACTTGGCTTTCAGGAAGGACATCAACAGACAATCGGCAGTCACATGGATGATCTGTGAGCAGCCTGCCAGAGCCTGGGGCCACAAAGTAAAGAATTGAGCAATAATGAATCAAACATAGACTCCACTGCGTTCCAGCTGGACAGTGACAATATTACACATATTTGGATGAAATTCCTCTTTTCTTTTCATTAGCATCGCTACCTGGGTATTTTCTTATGTGTACCTTACCTGGGTAGTCAAGAGCGTGTCTGATGTTGCAAGCTGGTTTTCACGCCATGGGCAGCTTCCCAAGCGTTGATAGCAGTGGTCTGCACGGTGGGGCGCACACCCCTTGAGGGAGGTGTAGGATGGTTTCACACTGTGGGCAGCATTGATAGCAGTGGTCTGCACAGTGGGGCGCACACCCCTTGAGAGAGGCATAAGATGGTCTATTGGGATGCAATAATAGAAGTTGAGAACTATGTATGTGCTTTAAAGTACTAATCAGCCATGGCCTGAGAAATTAGAGAACAGATGGAGTGCATGACGTGAATTGTGCACGTTCACGAGCAGCTGGAGAGGAGGGAGATCAGTGCTGGCTGGACAGTCAGACAGGGTGGCTCTGGGGTCTGAGAGCCAGAGTTGGGCCTCTGAAGGTCTCAGCTGCTCTGGACGGGACAGGCTGCACGGGGGACCCCAAACCTGTGGGTGCACTTATACCTGCTCTCACCTGTGCACCTGTCCTGCTACTGATGGCTTTCAGACTGGGTTGCTCATGCCAGCCATGGAGACTGAACCAGAAGCCCTCAGGGGCAGCAACAACAATGATCTCAAGGACGTAGAGTTTGGGGTTCGCCCAGGAATGCATAGCAGAATGGCTCTGTGGTTTGTCTTAAACTTAGTGAGAAGCTCTGGGGAGATGGACTCTAAGCCCCCTGAGGGGAGAGCTGTGTCTTTCTCCTTCACTGTCTAGAATGCCTCTGGCGCATGGCAGGCGCTTTGCAAATATCTGGTGAGGGACTGACTGAACACTGGGGTGGCTGCCATGCCAGGGCCAGGATGGGATGGCGACATTCCTGGACCACATTTATGTGCCACATACTCCTAGAAGCCCTCTGCGGAGGGAAAAGATTCAGATGGAAC
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Task1_train_48268
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This variant is found on Chromosome 21. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Benign
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Task1_train_48269
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A sequence alteration has been identified on Chromosome 21. Is it disease-inducing or harmless?
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Benign
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CCCGTGCCGGCTCTGGGTTGGGGAAGTGGCCTTCTGGGAAGGGGCTCGACCTAGAAAGGAGGCCAGCGTCGTTCCAAGGGTGAGTGAGAGAGCTGTGAATGTATCCAAGGGCCATGCCGGGGGTGGCTAGATGAGGGAGGCTGGAAACCATGGCGGAGTTAAGAGTCTGTCCGAGTGGTTCTGGTCAGGTGGGCAGGGATGGAAGGGTGGACACTCATGGGCAGGGTGGGGTATGAGGCCTGGTGGGAAAGTGGGGCTGTGGATGGGGCTGAGCAGGGAGCAGTGCCTGGCCTAGGAGCCAGGGCCAGAAGGCTCTCCTAATGGGGACATTGTCCTCATCGGGAGCTAGGCAGGAATGGTGGTTCCTGGTCGTTGGCGGGAACTCTGGGCCCTGGGCTTCTGTCCCTCAGGACCTTTGAGCAGTCCAAGGCATTGCATTCTAAAAAAAGGGATTGGTTGGGGTGGTGCCCTGAAACCACCGTGGACCTGCTTGGCTGAGAGTTCTACATGCATGATGATGTTTAGTCCCTTAGCGACCGCATGGGTCAGGCATCATCATCCACGCTCTGCGGCTGAGCCCTGGGTGCTCGGCAGGGTCCATGGGAGTTCAGGGTCAAAGTCAACCTGACACCGAGAAGCAGCCCCGTCCCTGTGGCTCTGCCTCTTGAGGAGCCTTGAGGGGGTGCTGCTTCTGGTTGGGGGTCTGGACACACTCCTTAGTGGGGACAGGGCGGCCTCTGGCACTGGATGGGTCAAAGCTGTCAGATGAAACCCAGAGTCCTGGCATGGGGTGTCAATGTCTGGGAGCCGACAAAGTGGGAACCGGGTGGACGTCCTGAGCAGGAGGCTGGGACATGGACCTTGGGGCTGAGTAAGGAGCTAGCCCTGGGGAGCAGAGGCCAGAAAGCCCCAGGGGCTGAGGGATGAGGTGGGGAGGTGGGGCATAAGGTGATTCCATGGTGTGGAGCCTGCTTGGAGCCTGGAGCTGGGACTGAGGGTGGCCAGGAAGCTGAGGGATTCACGTGGACGCGTCGGAGGCCATTGCAGAGCACAAGCTTGCCTGGGAGGCACAGCTCACTCTGCCGAGCTCATTCCGCCCCCTCGGGGGCTCTTCAGATCCTCCCTGGGCTGAAGGAGTAACCTGCACTGTTTCAACAGCTACAAAACCTTCCTCACCCTTCAGCCCCTCAAATGGCACAACTTAAGCAGAACTGCCCAGAATTAGTTTTCTCCCTCAAAGCTTCTTAGACGGCCACCTGGAGGCCGAGCGTTGGCAGCAGGGGGGTGTCTGCAAGGGGGATGGGCGGTGATCAGTGGCTCCTGTGGCTTCTCGGCAGTTTCCCTGGTGAGGGAGGTCTGGGGTGAGAGGTGCATGTGGGCCGGGCCACAGCGGCATCCTCAAGCCTATGCAGGGCTCTTGCAGGGCTGCGGGGCCAAGTGGAGGGGCTGAGGGTGCAGGACAGCCTGCCTGGTGCTCAGATCGCCACCCACACAGCGGCAGCTCCAGTGGAGAGACAGCGCCTCCCAGGACTGGGGCCCTGGGCAGAGCCTGCAGCCGGCAGCTCCCTCTGTGTTTTTCTGAACCAGACCAATGCTTGGCTTGATTATTAAATGCAGCAGGGTTTGGGGCATGTTGAAAGAAAAGGGAATTTGTCTCTGATGACTCACCCAGTCCCTGAAATCCACAAGAGCTCTTGACGGTTTTTGACACTTGTCAAAAACTAAGTTTCCCAGAAAGACTTATTTGTGCAGCTGCCACGGAATCCCCACAGGTTCAGGTGCTGCCTCCTCTGGTCAATAGGGAATGAGCAGAGGCCGAGCCCTTAGGCTCTTAGGCAGTTTATGGTTGGGAGAATCGCCAGGATCTCGATGCTGCTGGGGAGAGGCTTTAGAGAAGAACCCCCATCCCCCCAGCACCTAGAGCCGTGGCCCACAGCAGGGCGTGGGGGGCCGGCTGGGGCCTGGGAGCTCCTCATGCTCCGCTTTGTGCTCAGAACATGACGAACACCGTGGTGAGGACCACGCTGAGGAACGACCTGTCCCAGGAGGGCATCATCCACCACCTGAAGATCCTGAGCCCCATCTACTGCGCCTTCCAGAATGACCTGCTGACATCCTCCGGCTTCACCCTGGAGTGGGGGTAAGGGAGAAATGCCCCGGCTGCCCCACAGCCACGTGCCTCCAGACCACCTGCGCTTTGAGAGTTCTTTAGGGTGTCAACCACTTAAGGACCCTTCCTTGAGATGGAATATACAAATGGGTGTGGCCTGGCTGCTCCCCAAATTTTGTTCCCTCTTCCCACTCAGGGCTAGCCAGAGAAGGCCAAATATGTCCCGTGGCCAATCCCATGGGATGGCCCCACTTCCAGTGAGCCACTGGCAGGCCGCCACCCAAGCCTCCATCAGGCACCACTTTTTCTATAATGGACCCCCCACCTTCCACTGAGTCTCCACCTATACAACTGAGGGAGGCAACCCCTGGACCAGCCAGCCCTGAATAAATGGCCTCCAAGTGCTCTCGTTTGGGGTTGAGGGGGTCTTCTCGTTCATTTGCACGTTCCTCTGGAGCTGTGTTTTAGGGGAGAAGTGGGAATGGGAGGGGCCACGATAATGCGCCTCCTGAAACATGCCTCCTGCAAGCTGCTTCCTCTTGCAGGGTTTACACCATCATCGAGGACCTCCACGGCGCTGGGAATTTTGTTACCGAAATGCAGTTGTTTATCGGAGACTCTCCCATACCTCAGAATTATAGCGTGTCTGCCAGTGACGATGTCAGGATCGAAGTGGGGCTCTACAGGCAGAAAAGCAACCTCAAGGTGGTCCTGACGGAGTGCTGGGCAACCCCGTCTAGCAACGCCCGGGACCCCATCACCTTCAGCTTCATTAACAACAGGTAGGGCTCAGGAGTGCAGGCACCCCCATCCAGCAATGCCTGGGGCTTTATTAACAATAGGTAGGGCTCAAGAATGCAGACATCCCCATCCAGCAATGCCCAGGGCTTCATTAACAATAGGTAGGGCTCAGGAGTGCAGGCACCCCTGTCCAGCAATGCCCAGGGCTTCATTAAGAACAGGTAGGGCTCAAGCAGGCACTGCCATTGCCTGGCCTTGCTGTGTGGCCAGCTCTGGGCTCTGCAGGATTTCCAGGCGAGTGCTGTCATGGACCTGGGTTTTGGGGAACAAATGAGGTGCCCGGTCCTCGACTTCCACGGAGCCTGTGGAATCTGCGAGTGTCGTCAGATGTAGTCGTGAGTAAACTCATCTGAGAACAAGGACAGCGGGGCTCGCTGACAAGCAAGGAGTCCCATTTCCTCTCTTCTCAGCTGCCCTGTGCCCAACACATACACCAACGTGATTGAGAACGGCAACTCCAATAAGGCCCAGTTCAAGCTGAGGATCTTTTCCTTTATCAACGACTCCATCGTCTACCTGCACTGCAAACTCCGCGTCTGCATGGAATCCCCCGGAGCCACGTGCAAAATCGTAAGTGTTTTTTGGTTTTCTAAACGTTTGGTTGGATTCACGTTCCTTATTGTTACGGTTCGAGGCTCTGTTAATAAAAACCTAGGGCTCGAGTGGCTCGGGGCCAACCTCTGGGAGGAGTCGCTGTGCCTGTCCTGCAGACTCCGCGTCTGAAATGGTATTTCCACGGCAGGCAGCCCTTGGACGGAGGACTCATGTGGACTGGTGGGCATTTCCCATTTCTCAATGGCTGAGCTGAGTTCCTTCTTGAGGCCATAATATTCAACCGGCTGTCGCGTCAGCACTGCCTTGCCATGATACCTAGTGCTTCTAAGGTGATTTATAGGTGTAAAAATATTTTTTAAATATTATTTTTAACAACATTGATGGAACATACTAAATATCAGACACTCTGTTATTTAATAAAGTTTTTTCCCCTTTCCTTTGTTCAACAATCATGCAGGGATAATTTTACATTCCTGTTTTCCTTAGATTTTTGAATTTGAAATATGCTTTGTAATCCTGAGGTTTGAAAACTGTGCTTTATATCACAGACAAGTACATGAGGTTCCCACATGTTGGTCGCCTGTTGTCTGAGGCAGGGGACAGCTTAGGGAGCTCCGCTGCTTTTTGCTC
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CCCGTGCCGGCTCTGGGTTGGGGAAGTGGCCTTCTGGGAAGGGGCTCGACCTAGAAAGGAGGCCAGCGTCGTTCCAAGGGTGAGTGAGAGAGCTGTGAATGTATCCAAGGGCCATGCCGGGGGTGGCTAGATGAGGGAGGCTGGAAACCATGGCGGAGTTAAGAGTCTGTCCGAGTGGTTCTGGTCAGGTGGGCAGGGATGGAAGGGTGGACACTCATGGGCAGGGTGGGGTATGAGGCCTGGTGGGAAAGTGGGGCTGTGGATGGGGCTGAGCAGGGAGCAGTGCCTGGCCTAGGAGCCAGGGCCAGAAGGCTCTCCTAATGGGGACATTGTCCTCATCGGGAGCTAGGCAGGAATGGTGGTTCCTGGTCGTTGGCGGGAACTCTGGGCCCTGGGCTTCTGTCCCTCAGGACCTTTGAGCAGTCCAAGGCATTGCATTCTAAAAAAAGGGATTGGTTGGGGTGGTGCCCTGAAACCACCGTGGACCTGCTTGGCTGAGAGTTCTACATGCATGATGATGTTTAGTCCCTTAGCGACCGCATGGGTCAGGCATCATCATCCACGCTCTGCGGCTGAGCCCTGGGTGCTCGGCAGGGTCCATGGGAGTTCAGGGTCAAAGTCAACCTGACACCGAGAAGCAGCCCCGTCCCTGTGGCTCTGCCTCTTGAGGAGCCTTGAGGGGGTGCTGCTTCTGGTTGGGGGTCTGGACACACTCCTTAGTGGGGACAGGGCGGCCTCTGGCACTGGATGGGTCAAAGCTGTCAGATGAAACCCAGAGTCCTGGCATGGGGTGTCAATGTCTGGGAGCCGACAAAGTGGGAACCGGGTGGACGTCCTGAGCAGGAGGCTGGGACATGGACCTTGGGGCTGAGTAAGGAGCTAGCCCTGGGGAGCAGAGGCCAGAAAGCCCCAGGGGCTGAGGGATGAGGTGGGGAGGTGGGGCATAAGGTGATTCCATGGTGTGGAGCCTGCTTGGAGCCTGGAGCTGGGACTGAGGGTGGCCAGGAAGCTGAGGGATTCACGTGGACGCGTCGGAGGCCATTGCAGAGCACAAGCTTGCCTGGGAGGCACAGCTCACTCTGCCGAGCTCATTCCGCCCCCTCGGGGGCTCTTCAGATCCTCCCTGGGCTGAAGGAGTAACCTGCACTGTTTCAACAGCTACAAAACCTTCCTCACCCTTCAGCCCCTCAAATGGCACAACTTAAGCAGAACTGCCCAGAATTAGTTTTCTCCCTCAAAGCTTCTTAGACGGCCACCTGGAGGCCGAGCGTTGGCAGCAGGGGGGTGTCTGCAAGGGGGATGGGCGGTGATCAGTGGCTCCTGTGGCTTCTCGGCAGTTTCCCTGGTGAGGGAGGTCTGGGGTGAGAGGTGCATGTGGGCCGGGCCACAGCGGCATCCTCAAGCCTATGCAGGGCTCTTGCAGGGCTGCGGGGCCAAGTGGAGGGGCTGAGGGTGCAGGACAGCCTGCCTGGTGCTCAGATCGCCACCCACACAGCGGCAGCTCCAGTGGAGAGACAGCGCCTCCCAGGACTGGGGCCCTGGGCAGAGCCTGCAGCCGGCAGCTCCCTCTGTGTTTTTCTGAACCAGACCAATGCTTGGCTTGATTATTAAATGCAGCAGGGTTTGGGGCATGTTGAAAGAAAAGGGAATTTGTCTCTGATGACTCACCCAGTCCCTGAAATCCACAAGAGCTCTTGACGGTTTTTGACACTTGTCAAAAACTAAGTTTCCCAGAAAGACTTATTTGTGCAGCTGCCACGGAATCCCCACAGGTTCAGGTGCTGCCTCCTCTGGTCAATAGGGAATGAGCAGAGGCCGAGCCCTTAGGCTCTTAGGCAGTTTATGGTTGGGAGAATCGCCAGGATCTCGATGCTGCTGGGGAGAGGCTTTAGAGAAGAACCCCCATCCCCCCAGCACCTAGAGCCGTGGCCCACAGCAGGGCGTGGGGGGCCGGCTGGGGCCTGGGAGCTCCTCATGCTCCGCTTTGTGCTCAGAACATGACGAACACCGTGGTGAGGACCACGCTGAGGAACGACCTGTCCCAGGAGAGCATCATCCACCACCTGAAGATCCTGAGCCCCATCTACTGCGCCTTCCAGAATGACCTGCTGACATCCTCCGGCTTCACCCTGGAGTGGGGGTAAGGGAGAAATGCCCCGGCTGCCCCACAGCCACGTGCCTCCAGACCACCTGCGCTTTGAGAGTTCTTTAGGGTGTCAACCACTTAAGGACCCTTCCTTGAGATGGAATATACAAATGGGTGTGGCCTGGCTGCTCCCCAAATTTTGTTCCCTCTTCCCACTCAGGGCTAGCCAGAGAAGGCCAAATATGTCCCGTGGCCAATCCCATGGGATGGCCCCACTTCCAGTGAGCCACTGGCAGGCCGCCACCCAAGCCTCCATCAGGCACCACTTTTTCTATAATGGACCCCCCACCTTCCACTGAGTCTCCACCTATACAACTGAGGGAGGCAACCCCTGGACCAGCCAGCCCTGAATAAATGGCCTCCAAGTGCTCTCGTTTGGGGTTGAGGGGGTCTTCTCGTTCATTTGCACGTTCCTCTGGAGCTGTGTTTTAGGGGAGAAGTGGGAATGGGAGGGGCCACGATAATGCGCCTCCTGAAACATGCCTCCTGCAAGCTGCTTCCTCTTGCAGGGTTTACACCATCATCGAGGACCTCCACGGCGCTGGGAATTTTGTTACCGAAATGCAGTTGTTTATCGGAGACTCTCCCATACCTCAGAATTATAGCGTGTCTGCCAGTGACGATGTCAGGATCGAAGTGGGGCTCTACAGGCAGAAAAGCAACCTCAAGGTGGTCCTGACGGAGTGCTGGGCAACCCCGTCTAGCAACGCCCGGGACCCCATCACCTTCAGCTTCATTAACAACAGGTAGGGCTCAGGAGTGCAGGCACCCCCATCCAGCAATGCCTGGGGCTTTATTAACAATAGGTAGGGCTCAAGAATGCAGACATCCCCATCCAGCAATGCCCAGGGCTTCATTAACAATAGGTAGGGCTCAGGAGTGCAGGCACCCCTGTCCAGCAATGCCCAGGGCTTCATTAAGAACAGGTAGGGCTCAAGCAGGCACTGCCATTGCCTGGCCTTGCTGTGTGGCCAGCTCTGGGCTCTGCAGGATTTCCAGGCGAGTGCTGTCATGGACCTGGGTTTTGGGGAACAAATGAGGTGCCCGGTCCTCGACTTCCACGGAGCCTGTGGAATCTGCGAGTGTCGTCAGATGTAGTCGTGAGTAAACTCATCTGAGAACAAGGACAGCGGGGCTCGCTGACAAGCAAGGAGTCCCATTTCCTCTCTTCTCAGCTGCCCTGTGCCCAACACATACACCAACGTGATTGAGAACGGCAACTCCAATAAGGCCCAGTTCAAGCTGAGGATCTTTTCCTTTATCAACGACTCCATCGTCTACCTGCACTGCAAACTCCGCGTCTGCATGGAATCCCCCGGAGCCACGTGCAAAATCGTAAGTGTTTTTTGGTTTTCTAAACGTTTGGTTGGATTCACGTTCCTTATTGTTACGGTTCGAGGCTCTGTTAATAAAAACCTAGGGCTCGAGTGGCTCGGGGCCAACCTCTGGGAGGAGTCGCTGTGCCTGTCCTGCAGACTCCGCGTCTGAAATGGTATTTCCACGGCAGGCAGCCCTTGGACGGAGGACTCATGTGGACTGGTGGGCATTTCCCATTTCTCAATGGCTGAGCTGAGTTCCTTCTTGAGGCCATAATATTCAACCGGCTGTCGCGTCAGCACTGCCTTGCCATGATACCTAGTGCTTCTAAGGTGATTTATAGGTGTAAAAATATTTTTTAAATATTATTTTTAACAACATTGATGGAACATACTAAATATCAGACACTCTGTTATTTAATAAAGTTTTTTCCCCTTTCCTTTGTTCAACAATCATGCAGGGATAATTTTACATTCCTGTTTTCCTTAGATTTTTGAATTTGAAATATGCTTTGTAATCCTGAGGTTTGAAAACTGTGCTTTATATCACAGACAAGTACATGAGGTTCCCACATGTTGGTCGCCTGTTGTCTGAGGCAGGGGACAGCTTAGGGAGCTCCGCTGCTTTTTGCTC
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Task1_train_48270
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A genomic change on Chromosome 21 is noted. Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Benign
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Task1_train_48271
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A mutation located on Chromosome 21 is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Benign
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GTCTTTCTACTCTGCATCCTCAGGGCGGCACCCCCCCTTGTGCTGGCAAGGTGGCCCGTCACTCGAGGCCCAGGAGGAAGGTCCACTACAGAGCCCCTGGGGGCTGGATTTAGTGTCCATCGTGATTTAGGAGTTGTCTGGGGAAGTGGCCGGCCGGGATCTGGGGGCCTCGGTTTCTTGGGGAGGGTGGAGTCACTTTGGCTGGAGGGTGGGAGGTGTTCCCTGTCCCTCTCTCTGGAGGAGGGATGGTGTGGTTCTAGCTGGCTTATGTTCAGCACCCCAGGGATCCGACAGTGCCATTGTTGGATGGCTTTGCTGATGGTGACGCTCCATGCTGTTCCCTGGGGGACACACAGCAGCGTCCACTCTGGGCAGACTGCCCGGAAATCAATACAGGGAATGAAAATGGGATCTCAGATGCTCCTGGTTGCACAGAAAGGCTGTTTCCAATGCAGACCTTCCTGATATGTGGGGATGAACACCCTGAGATGGAGGGGACTGGGTGGTGCAGGATGTGGCTGTGACCTGGCTATAGACGCCCTTGACAACGAATTATACCCACACACGGTGGGCAGAGGGTCACATCTCCCCCTGGGCTCATAGGGGCCAGCCAGAGAGCCAGCAGGCAGCTGGCATCTTTCTCAGGCAGCACAGTTTTTAAAAAATTAAACTGAGATGAAATTCACGTAACCTCAAGCTAACTGTGTTAGAGTAAACGACTCAGTGGTGTTTAGTACATTGAGAGTGTTTTATAGCCACCAACTCCATGTAGTTTCAAAACATTTTCCTCACCCTAAATGCAACTTCATACGCATGAGTCCCTCCCCATCCACCTTCCCCCTGTCTCTGAAAGTCACTCGTTTGCTTTCTGTTCAGTTCCGGGTAGTTCCTATGAACAGGGTCATGTTATTGGTGCCTCTTGGGCCTGGCTTCCTTCACTCAGTGCTTTCACTCAGCGTGACATCTTCAAGGTTCATTTACGTTGCAGTGGGTCAGCGCTTTACTCCTTTCACGGTTGGGTCATGTTCCATTGCACGGTGGGGCCACAATGTATGGATTCATTCACCTGTTGGTGGACACTTCAGTTGTTGCCACCCTTTGGCTGGTGCTGTGAACAGGGGTGTACAAATAGCTGTTTGAATCAGTTTTCACATCTTTTAGGGTCCGCACTCTGTTTTTCTTTTTTTTTGTTTCTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTCTTTCTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTAACCAGTCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGACCCGCCCGCCTCAGCCCCGCAAAGTGCTGAGATTACAGTCGTCAGCCACTGCGCCCAGCCTGCACTCTCTATTTTTTAATTGCTCCTCTGGGTCTGGGGATGGCTCATTCCTCTGTGTTGTGGAGCCTGTGTAGGCCCAACCCGTGTGTCCATGCAGGGAATCTGACTGGGCTCTCCCCCTCCCACCAGGAGGACCTGCTGGTCCCGCGCAGCCCCACCCTCAAGGCCCAGGCCTCCCCAGGCTGCGCTGTCCTTACTGCAATGCTGTCCTGGGCTTGGACACCTTCCTCAGCTTTGGTAACCCACAGGCACACGGGTGCACACGTGGGCCTTGCATTCCCCGTGCTTCAGATCCATCAGCCCCGGATCCGGGTGGAGGGCTTGCTCTATCGCATTCCTCCCGTTTGTGCAGATCTCTCACCTGTGCCTGTCTCCTCCCCGAGGTGAGCCTCCTCATGCAGAAGCAGGCCTGGGTGCCGGTTATGTGGTCCTTATTGTGGTGGCCATCTTCGTGCTGGTGGCGGGAACAGCCACCCTTCTGATCGTGCGCTACCAGAGAATGAATGGGAGATACAACTTTAAAATCCAGTCCAACAACTTCAGCTACCAGGTGTTCTACGAATAGGAGGCGCAGGCTGACAGGAAGGTGGGTGCGGAGTGGGGTGGGAGGTGCAGGCTGACAGGAAGGTGGGTGTGGAGTGGGGTGGGAGGTGCAGGCTGACAGGAGGGTGGGTGCGGAGTGGGGTGGGAGGTGTAGGCTGACAGGAAGGTGGGTGTGGAGTGGGGTAGGAGGTGCAGGCTGATAAGAAGGTGGGTGCGGAGTGGGGGCATCTGATGTGCATGTCCTGCCTTGCCATCCATGGTGATGGGGACGGCCAGCAGGATTCAGCCAAGGGTAGATATGTGTGTGTCTGTGTTTTGTGGCCCTTTACGGAGCGTGCAGCCTCCCTTCTGAAAAAGCAACCAGGAGCAGGCAGAGAGGGGAAACTACAGGTAGGTTGGTGAAGGTTCGATCGCTTCACACACCCACTGGACTGGCTCCACGATACCAGCGGCAGTGCTATATGGGTGACCACAGGACCCAGGGGCCCACCACAAATCCCATCTCTGCCACCCACTCTCTTGACCACCCGGGCAAGGTCCTGAGCCTCTTGGTGCCTCGGTTTCATCATTTGTAAAAGAAACCATGGTAACATTTCCGGCCACGTGGAGGGTGTGAGATTTAAATGGGAAGATGCCCAAGAGGCCCCGCTATGGGGTCTGACGCCCTCAATTGCTGGTGGATCCTAACGATGGTCCTCGGCCGAGTGTCCCTGAAACCTGGTGCTCGTAGGGATTGTCACGTGTGGTGTGGATGCCACAGTGGACCCCCCACACCTTGCTGCTCATGCCCGCAGCCCCGACTTATGTATGACCTTTTGAGGCTGAAGATGCTTCTCTGATCTGCCCTGTGGACTTTTGTTTTTCCTGGGCCTGCACATAGTTCACCACAAATGAATGACAAGCATTATGGAGGGCAGTATGGTTAGTATAAACCTTCAGTGGGAAACACCAAGACTGGGACTTTTGTAAAGATTTTCAGATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTAAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAGTTTTGTATTTTTAGTAGATACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAATTTTGAGATTTTTCTAAAAAAAGAACATGCCTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCTTAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAAGATAGAAAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATAAGCCGGGTGTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCCCTTGAGCTCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCCCCACTACACTCCAGAGGGGAACCCTGCCTCAAAAATAAATAAATACTAATAAAAGAAGAAGAGAAGCAATCATGAGGCTTATCTGGCAGCGTGTGAGACTGCTGACTCCAAATGCTGTAAGGGAAGCATGCGGCTTCGGCTTCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGACCAAGGGGAAGCAGGCACGTCTTCCATGGCTGGAGCAGGAGGAAGGGGTTGGGGCAGGTGCTACAGATGTTTAATCAACCAGATCTTATGAGAGCTCTATCGTGAGACAGCACCAAGAGGATGGTGCTAAATCATTTATGAAGGATCCGCCCCATGATCCAACCACCTCCCACCAGGCCCCACCTTTAATATGGGGATCACATTGAACATGAAATTTGGGTGGGGACACAGACCCACACCATATCAACTGCCCACCCTCTCAGCCAACAGGAGAACAAGGAAAGACGAGAGGCCAATTTTCCCTCGATGTTTTAATTTCAAGGAGGGGG
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Task1_train_48272
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Located on Chromosome 21, this mutation has been observed. What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Benign
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Task1_train_48273
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Consider a variant on Chromosome 21. Determine its clinical classification and disease relevance.
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Benign
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TGTTTCTGGGCATTACGTGTCCATGTGATGGATGCAGTAATGACTCTGCCAGGTAGAGCCTGCAGCTGGTCTCAGGTCAGGATTCTGCTTCAATAAGAGGGAATTAACCTATTTATTATGCTTTCCCTGCTTTCTTAAGAAGGAAAGAGGGCTTTAATTTAATTGGGAGTAGTCTCCTAGTACTTTGTTTGCATCTACGAGATGTTTGAAAGTTTTATCAGGTGTGGCTCTTCTGGCATTTTCGTAATGTCCAGAGGGCAGGGCTTGACTTTTTCAAGAAACAGGGTCTTTAGGAGCTGCTGGTTGGGAGAGAACTTTTCTGTACTTCCAGGGAGCTGAGGGTGCCCAGCATCTTTCAGCTTGTAAAGAAATGAGAGGACTCCACCACACCACCTGGCCAGCCTGGGAGGTTCTGTTTCTCAACCAAGATGGCCCCTCTACCTGGAGAAACCAGGCAGGTGGGAGGCACTGGCTGAGTGACCCCTCCACAATAGGCTCCTGGACAGGAAAGTGCTCTTTGTCCCTACAGATGGATGACTCTCTTCCACCACCTAGAGGCCCCAGCTGGTCTGGCCTCAAGAAGCTCTTTCTGCCTCCAGGTGGCACCAACAGGGAGAAGGTGGCACCAACAGGGAGAAGGTGGCACCAGACAAAGCACACAGCCCACGAAGGCTCTAAAATTATTGTTGGAACTACAGCCCACCAATCTACCTGGCAGAGTCATCAGTGCATTCATTCTGTAGGCCAGGATCTACAAACTACATTTAAACAGGGTAACATTGAAAATGTAGGTAGGACTCAAGTCTGCAAACATGAGAGCCACATTGTCCAGGATACAATTGAAAATCACTTGTCATACCAAGAGCTAGGAGCATCACAATTTTAATGAGAAAAGATAATCAACTGATGCCAACACCAACATGAATCAGGAGTTGGAATTATTAATATCTGACAAGGATTATAAAGCAGCCATCATAAGAATGCTTCAATGAGCAATTGCAAATCCTCTTGAAACAAAGGAAGAGCTGCAGAACCACATAGAGACCCAGATGTACCATTGAACGTGAGTGGCCCGGCCAGCTTCATAAGGGCGATGTCATTGCCCAGCCTCTTTGGCTTGTACTTGCTGTGGTAGACAATCTTCTCCACCAAGTGGGATGGGGCTGGATTGTCCAACAGGGAAACTAGACCCACCTGGATGGTCCATGACTTGGGGAGGTACAAGCTGAAATGAGAAGAGCAAGAGGTGAAGCACAGGAAAAGTCCAACCACTGAACTCATTGACCTCAGGTATCCTGAAAACCTAGGAAGATGGTGGGAGAGGTTATCAGGCAAGATGTGGTCCCATCACCCTGCTTGTTTATGCTGTATATGCAACTGCACTGCCACGCCCTACAGAAACACAGACCCACACCCCATGTGTTTCCCAGACCTCACTCTCAGCACCTCTGAGGTCGTCTTGGCATTTGAGGGCTGAACTCAACATTGGTCACTGCAAGGAGTCTATCAGGCACTACTGTTCATCAAACAGCAACAAAATAGGGGGTAAAAATATCAGGGAGAACCATTGTGTTTGGAAGTCTTTTCTGTAGTTTTCTTGCACTCTAAACTCCTGAGATTTTAAGAAGAGACCCAGTACCTGGCCCCCAACATATTCCCTCTAGCCTCCCGCACCACCGTCTCACCCTGTCTCTGCCATAACATGGTCCACTGGAATTAGCTATGGGAAGGTCTAGGTCCTTTCATTTTTGTGGGTTTCCTCCAGCACAGGAGCTTCCTTCCTCTTCTGTCTGCCCTTTCTCTAGGAGCTACAATCCTTAAAACAAGCTCAGGGTCACAAGTTACCCCCAGCTGATGATGATGGGTCCACAGTGAGGCTGGAGACTCCTCTCCAACTGTACATTACTTGGAGGTTAGTCTCTCTGTCTTCCCTCTGGACCCGCTTCTCACCACCCAAAGCAGCCCCACCCTGACATGACCCAGGAGTGAACAGGGGTCTGGGAAGATGGTCAGCAGCACTCACTCATAAACACAGTGTGCAGCAGTGATGATCCACAGGGGCGTGATGACAGAGCCCCCGCACAGGTGGTAGCCCTGGAACTGAAGGCTGGCCTGCCAGGGCCACTGCGAGAGCAAGGACATGTTTCCACCCACGATGCGTGAGCTGTAGCCCCTTCTATGACCACAGGCTATGGAGGGGAACAAAGGCTTGTGGGTCCACCCTGCAGACTTCTTTGGGGGACATGGTGTCACCACCATGCACCTGCTCCTCTCTCCCCACCCTCACTGCCCCTGCTCCCAGAGCTCACAGCAGCTCTAAGACAAGTGCTGCAAGGGGGAGCTCAGCAGGGGAGGTGGTCAGGCTCTTGGGGAGACCTGAGGATGGTGGGTGCTGTGGAGGATGCGGTGGGAAAAGCACCTGCCCTGCTTGGTCAGTGCCCAGCATTGGCAGCACCACTCCCCATCCTATTCCCCCAGTGATGACAACACCCTGGGATGTCAGGAGCAGGCAGGAACCTTCTGCAGCCCCCTCCTCACTGCCGCTGGTGCACGCACCTCCCTGACTGCTCCAGACCCCACCCTTGTGGTGTGAACACTCCCCTCTGCCAGGAACGAGGGGCACTGCCCGAGGCCTGGAGTGGGCACTGTGCACGTGTAAGGAGGAAGTGGGAACTGAGTCAGGGACTCAAGGCTCTTCAGAGTGATGGGACATCATGGGCCTTGGTCCTGTCCGCTGCTAATGAGTTGCTCTGGCTGTCTCCCCCACCTGACAGGTGAGGCCGACAGGTGAGGATGACACTGCTCCCCTCCTCCAGCAGGTAGGGGTACACAGAGTTCCCGCCTGGCACCCAGGAGGAAGGGATACAGAGCCCCATGGGGGGAGAGGACTCTGAGGGCAAGGAGATAGGACTTAGCATGTGCTTGCTCCCCCTGGACCCCTGCCTTTCTGGAACTCTTACCTGTGCACTGCAAGGTAACCACGTGGCCAGAGGCACATCCCTCCCTAAAGCGGAGAAAAAGTAGGCTCTGTGAAAAATGCCCCAGATCTGTGAAAGGAACACTCTTAAAAACTCAATCTTAGGGTAACAGAAAAATAAATTCTATTTCCCCCTCTTTGAATATAGATTACAATTTTAGTCTATGTTCAAAAAAAAAAAAAACCATGAGGATGAGGTCACACAATTCATTGTAAAACACTCAACTAACAGTGAAGTATTGTGTACACAACAGGCCGTTCTGTATTTCTAAGCTTTAGATAGCTAGTGATAAAGGATGTGTAAGGAGATATATTCTATCAACATGTCACGCTGTCATTGCATGGCGATTCAGCCCAATGTTCTCCACCTCCTGGCCCCTAGGGACACAAGAGTGCCCAAGGGACAGCGTGGCAAGCTCTCTAGGACTCCTTGTAGCCTGGGTTCACACATCTGGCAGAGGACTCCTTCCCCAGAGCAATAAAGTGTGATTGCCCCAAAATTGACACTCCTACCCCCACCCCCACACACAGGTGGAGACCAGGGTGTGTGCTTTTCTCATAGTGAAGGGAAAGGGATCCCAAAATCTTTGTAATGTTTTCTGCCTTTTGAGCCCCAGCTCATCATGCAAGAGAAAGCTAGTGTCACCAGACTGTGGATTTAGCACCCAACACATGAGCTGTCCCTCCAGACTGCAGGTGGGTCCCGGGGTGCTTATTCATCCCCGACGGACAGACCAACAAGCCTACTGTTCCCAGAGCAGAAAATGCACATCTTAGGGTTTGGGCCTAGATGTCAGGGAGAGAATATGGAATTGGATTCAGAACTCTTGGCTGTATCTGCTACACACCGTCTAACCTGGGGCAAGGCATGTGGTCCCTGTAAGTTTCAGTTACCTGGTGGTTATTTAAGAACACCTGGTTTTACCTTCCCCATGAGTTGTTGGGGAAAACATGTAAAATAAATAATGAATGCTAAAATACTTCGTAAACAAAGAAGGATAAATTTCTATCTTAATTTCTGTTTTTCTTCCTTTTACCCTCCCTCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCTTTTCCTCCCCACCCCCCTTCTTGCT
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Task1_train_48274
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Given a variant located on Chromosome 21, assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Benign
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Task1_train_48275
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A variant found on Chromosome 21 is being studied. Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Benign
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AACAAGTGTTTTGGATGATTGTGTCTTCACTAAATTTCTGACTTTCAACAATTGGTTCTGTGGGGTTCTTGGGGAAGCGTGCATGGACATTGATGTGACCGCCAGGACCAAGCAGGAAAGTGTCCAGGAAGCTACTCTAGGAGCTGCAAGCTGAGGAGCTGGAGGGTTTTTTGGTTTTGTTTTTGTTTTCTACTTTGAAACTTTTTATTGCATGTTCGTATCTCCGATCCTGGCCTGGCCCTGGGAACCCCCAAACATGCCACTTCCCATGTGCCTTGAGCAAGTCACTTAGCCTGTCTGGCCTTGGTTTGCTTGCCTGTGAAGTGAGGATGATATCGGGCATCCTAAGGTGGATGTGAGGATGTAATCTGAGAGCGTTAAAGCACCCAATAGTGCCCAACTAAATGGTAGTTGTCTTTCTTTATTGTTATCCTCTCTGTGTTTTGCCCATGGGTTGGAAATGCTCTTTAACTTACCTTGGGAAACCCAGTTGGGCACAGGCAACATTTGCGTAGTGACCCTTCCAGTCATCGGAGCACATGGTCTTCCACGAAGCAGCTGTGAACACCTGGAGCACGGCATTCTGACCACCCACCCGGACTGGCCGATGTGCAGAAAGAAAGGCTTATTAGTGGCCAGTGGAACCCTGAGACCATAGGCAGGGGTTTCTCCACAGCCAGCTCAAACCCCTCCTCTGCCAAATCTGACCCACTTCTTGTCCACGGCAGCCTCCCCATCACAGAGCAGTGACTCTGGATCCCTGAGACTTCTCGCTGGTCTCATCTTATTGCTTATGTGGTCTCCCCAAGAGAGCCAGAGCTCCATGGAAGGCCCTCCCTGACCCCCCAGCCCAACATGTCTTTGGGCAAACGCCAGTTCAATCCCAGCTGAAGACATGACCTAAAAATGGCAATGACTTGGACCCATTTTACAGATGGGAAGGGTCAGGGTTGGCTTCTGCTGCTTCCTTCTGTTTCCCCAGGGGAAGAGCCATGACCTTACCACAGCGGTACTCGTCCTCCCCGTCTTTGCAATCCGAGACTCCGTCACATCGAGCTATCAGCTCGATACACTTAAAGGATGAGCGACATCTGTACTTCCCTGAGCAGTCGAAGTGGACTGGGAAAAGGGAGGAAGGCAGGAATTAACCAACAGCTCTTTCAGAGTGCAACACTAACAACTGTCCCCCTGCCACACAGTGCGGAGCTGGCCCGTGAATAATGAAACCTGTATTGAAATTGCGTCCCTGTCAGCAGCCTGTTTCCTGCAGCCCAGTTTCTGTTTTGAATTCCAAGGGGTGGGGCTGCTGTGCCCCACTTTATCTCGCTATGTGGCCTGGCCCAGGAACCACAGTGCAAGGTGAATTTAGACTCTGGAGGTCTCAAGGTCAAGAGAGAAACTGCATGGCGGGGGGCCGACCTGCTGAGCCAGCCGAGCAAGGAGTCCTGACTGAGAACTGCTCGGCCTTCCTGGTTTCTCTTACCGAAGGCAGAAAGTGAACGAAGTGTGGACCACACAGTGGGGCAGGTGGCGAATTGAACTGACCTGTGATTCAGGTATTTGAAAGAAAAATTGTTCCCTATTAGAGACCCTCCATCCAAATGACCCACTTTCTCAAAAGCCACATGCACCTTATTGTAAAAACAGCTGGTGCGCCTGCATTGCATGAATAGGTCTCTTTGTCTTCTCCCCGCTGCCCCGGTCAGTGCCTCCCTCCCACCTGCAGGATTCTATTTCATCAGCTGCCTTTGGCCACTCCTAACCGGGCAGGTTCCTTGGTGACAAAGCCATGAGCATGGCCAGCAGCCCTTGCGGCACCCCAGACTGACTTTACATTCATGTGGGCAAATAAAACTTCAAGTCAGCAAACCAAAAGGATGTTTGCCTCCAGTAATTAAGGCTGGGCAGCAGCAAAATGCTGGGATGAGAGGGGGCGCTCATGAAAGTTTAACTACTTGGCTAGGTATTTGAGATCCTACTAAATAATGAATTGTACTCACTGCCCAGACCAATGGCCAGTGCTAATATCAATGCAATGATCCCAATGACGATGATTGGAAAAAACTTCAATGGCAGCAGTGACAGGATCTGTGCAGCAACAGCATCTGCATCTGAAAACCAGAAAAAGGAAGAGCAGAAAGCCACAGAACCTGACTTGGAGTGCCATGAAACTTACAAATTTAACTATCCTTTCCCCCTCCCCTCTTTGCAGAGAAGTCTCAGCCCAAAGAAAGGTGCCTTAATTAGGGAAAGGGCCACCCACCAAGGGGCACATTCTCTAGTTCAGTCCTACCTGCTCCACCTCTGACCCGGTTATTCCATGGGGGATGAGGGGATGTGCTATGGGTTGAATAGTATCCCCCAGAAAGACACGTTGAGGTCTTAACTCTTAGTACCTCAGAATGGCATCTTATTTGGAGATGGCCTGGAGAGTCTTTACAGAGTCATCTAGTTAAAATGAGTCATTAGGGTGGGCCCTAATCCAACGTGGCTGTTGCCCTTATAAAAAGGGGGAAAACAGCCGGGTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAAGCCAAAGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATCGCACTGCTACACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCCAAAACACAAAAACAAAAAGGAGAAATCAGGACACAGGGACAAACATGCATGAAGGGAAGAGGATGGGAGGAGACACAGGCAGAAGCCAGCCTCATGAAGATGAAGGCAGAGATGGGAACAATGCATCTACACACCAAGAAATGCCAAAGATTATTGGCAAACCACCAGGAGCTAGGAAGAGGCAGGGCACGGTGCCCTATGGGTTTAAGAGGGAGTATGGCCTTGATGACACCTTGGAATTCAGACTTCTGGCCTCCAGAACTGAGACAATAAATTCCTGTTGTTTTAAGTCACCCAGTTTTGGGGACTTTGTTTCAGCAGCCCTATGACACTAAGATGGAGGGGAAGTAGCATCCCAACTTCCAAGGCTGTTTCCCTGCAGAGGAGGGGGTGAAACCCACACGGGGGGCTTGCAGGCAGAGGTAGTGCTGAGATCTCCCAGAGGAGATGCAAGGACAAGATGTTGATTTTTGTTTGTTTGTTTAAATTTTTTCTTATAGAGATGGGGATCTCACTATGTTGCTCAGGCTGATGTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCCACTTGGCTCTCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCATGTCCAGCCGAGGACAGGATGTTGATACACCATTCTCCACAATTGCTGTGCACAGACACTGACAGCTTTCATTCCAGATCATCTCTTCAAGAATGTGTGTAGAGCAAACAGCCTTGGAAGATACAGATAGCGTCTCCCTCCAGAGCAAGAGGCAGGTTTGTTTACTGTCCAGTTTAACAAATATAATGCCTTCCTCCAGAGCAAAGTTTGCACAGGTCTGCTTGCAGACCACTGTAAAGATGAGGGTTCCCTTAACTCTGGGATATGCAGCAGCAATGCAAACTGCCTGCACGTGCGGCATACACAGGCTGCTCCACATGCCTCTGTGGGACTGAGAAGGCAAAGGCAGCCAGCACAAACAGGATATTTGTGCCCCTTGCTGCACTGTGAGGAATAGAGTCCTTTGTCTCTGACCCAGGACTCTCGTGTCTTCCAAAGCACCCATGAAACTGTGGCAGGCTAAATTTTGGCTTGCAAGTAGGGTGACATCTCAGGCCCTTTACAGTTCTTGCCCCTAGAACCAGGCAAATCTGGTGGAAACAATATGTAAGGAGTGTCCAGATGCCTGGCCAGAAGTATAAGCCTCTCTGGGCAGCAGGAGAATTCCCACTAGCACTCTTCCCTCCTGGGGAGAGCAGGCCATTTCACCTAAATTACCTCATCAATCCTAAAAATACATGAATGCC
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Task1_train_48276
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A mutation is present on Chromosome 21. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Benign
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Task1_train_48277
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Chromosome 21 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Benign
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TCTAGAACAAAACATAGATGATCTTCATCGATGTTGGATTAACAACAATCTCTTGAACAGGATGCAGAAAACTCTAACCAGAGTTCCCACAAATTGATAAGAAAAGCAAACACCCTAGTGAAAAAAAAAAAAGAGCAGAATATCTGAACAGGAACTTCCCCAGAGAGGATATTCAAATGGGCAATAAGCCTGTGAAATGGTGCCCAATATCATTATCCCTCAGGGAAATACAAATGGGAACCACAGGGAGATACAACTACACACCACCCCCACCACAGAGTGGCTAAAATTAGGGACTGATAATATTAAGTGTGCATGAGGATATAGAGCTTTGTACAACTGCTTGGCAGTTCCTAATGGAGTTTCACGTGCTCTGTGATCCAACAACCCCACTCCTAGATGCACACCTAACAGAAATGCATGCACAAGGCACTCAAAGACACATACAAGAACGTCCTCAGCAACATTAGTTACAATAGCAAAACAACCGAAAACTTCCTGAATGCATATCAACAGAGAAATGGATAAATGAATTATGTTATATTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGCTGGAGTCTCACTCTGTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTTTGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCTTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCCCTTGGCCTCCCAAAGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCTGGTATATTTATTAATCAAATACTACACAGCAATAACAGTGAACTAACTGTGGCTACAAGCAATAATGTGGATAAATTTTACAGGCATAATTTGAGGAAAAAGAAATGAGATATGATAGAGAATATGCTATATGGTTCTATTTACATAAGGCTCAACCACAGGCACAATTCATATACAAGTGATACAGCAGTTTACTTTCTGGGGGAGGGAGGAGATAACTGGAGGAGGCTGAGCTGGGGGCAGAGGTGCATCTGAGGTTCTGAGAATGTTCCAGAGCAGGCTATCTCCACCTTGGCACTAGTGAAATTTTGTTGGGGAGACTGTCCTGGGCACTGTGACATTCCCGGCCTCTACCCACTAGTGCCGGTACCACGATGTCCACCCCACCCACCACCACCCCCGCCTCATTTTGGAAACAAAAATGTCTCCAGACATTTCCAAATGTCCCCTTGGGTGGAGGAGGTACAAAATTCCCCTGGTTGCCCTGTTTGATTTTGGGTCGTGGGGGAATTAGGGGTGTGGGCTCATTTATGGAAATTCCTTGAGCTATACACATATGATTCATCAACTTTTCTGTACACATATAAAGCTTTTAAAGTTTTTAAAATAAAAAAACAAGTCAATGAATGACTGAAAGAACCAGTAAGTTTTCCAGCAATCCGAGACAATAGATAGAGTGGGGTTTAATGTCTTGTTCACAGACAAGGAGACTGGGATCCAGGGTGGGTCAGGGCAGGGGGCCAGCAGGATCCAGGAGGGAACTCATTCCCTGACTTCTCCTCCGCTTCCTTCCCCCATGCTCTCACGCATTCTTGCTCCCGAATACTAGCCAAGTCCCTACAGAGGCTGATCCCGTGCAGGGGCTCGGTTGGACCTTTAGCCTCAAACTCCCGTGGTGGAAACAGTTAGGATTGGTGGACGCTGCACCCAGCATCCTGCAAACAGAATTCTGAAAACTGATATCTCATGCAAACAGGATATCAACTTTTGTCAGAAAGATCAAAAAGAGCTTGAGGTTTTTCTTCACAGCCTCAGCCTTGCCTCTCCCCCTCTTGCTTTATCTCCTCATTTCTGTGTGCAGGCGAGCTTCTTGGCCTAAGGGCAGGAAGAGATGGCAGCGGGGGAGACGCAGCTCTACGCCAAGGTCTCCAACAAGCTCAAGAGCCGCAGCAGCCCCTCGCTCCTGGAGCCCCTCCTGGCCATGGGCTTCCCGGTGCACACCGCGTGAGTACTGCCCAGAGACCCCGGGGCCCAGCCAGTAAGGCTGGTGCCAGACCCTGCTGCGGCCCCCGGCATGGAGCTGCAGGGGTGTAGGGTACGGCTTCCTGCCAAAGCAGTGCACCTTGCAGGGTAAGACACTGCCTCTTCACAGGGCCCTCTTCTGCTTCTCGTAAATGAGGTGATCTTGACCAAGCTTGTCCAACCCACATGAGGCCCAGGACAGCTTTGGGCTTAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCTAAGGCTGCCCTGTTCAATTTGTGTTGGCTGCCCAACACAAATTGGTAAACTTTCTTAAAATATTATGAGATTTTTTTTTTAGCTCATTAGCTATTATTAGTGTTAGCGTATTTTATGTGTGGCCCAGGGAGGCACAAGAATACCCCTGATATTCTTGACCTTTTAAAGACCAGCTCGGCTGGCTGACTGGGGGACCCTGAAATTTGTGAAAATCAGAAGCCATGTATTACTCTGGGTGCCCCATTTTGGGGGTTTGGAGGAGATTGGGGCCTGGTTGTAATCTCTTTGTGTGCAGCTCAGTGACTCTGAAAGTGGCGTTTCAAGATATTCAAACTCTAACGTGAAAGGCCCCAAAGCCCGCTGAGTCTCTAACACTGGGACCAACTGTCAGCAGGGCTGTGCTTCCACGCTGCCCGGGGAAAGTCACTTGTCCTCAGAGACAATCCCTTGAGTGTCTGATAACGAAACAAATGGGTAGGAAACTTCAGACACAGTGTGAGCGCGACCCTGCTTACCCAAGGGAAAGGCCTGCATGTGGAAGAGCTTAGCCTTCAGAGTTACCACTCTCGGAGAGGGAGGCCACGACACCAACATTGGGTTACAGCTTTCATGGCAAACCAGTGCCTTAAATCTGACCCATTCATTTTTTCACATGGAAAAATGTATCAGAAACACACTTTAAATCTGACCCATTCATTTTTTCACATGGAAAAATGTATCAGAAACACACTTTAGGTAACTTTGGGTTGGGGAAGGAGCTAAACTTTCCTTCCACACTATAACAAAAGCTTGGCCAAATTGGGTGAAGTAACTCTGAAGCTAGACAAACCCATTTCTTCTCCCCAAATCAGGGCTTTGTCGTCACTGTTATGTTCAAGCTAAGCCAGGGGCCTTTGAATGGGGAGTGGGGTCAGGCATGTGCAGGGCGGCCACCGGGCACCGTCCAGGCATTACAGACAAGGCAGCTTTTGTCCACTGCTCACCACCCAGTGCAGGCAGGACACTGGGCCCAGAGAGTGCATTAGTGGCGGAGGTGGAACCCGAACCAGCTTTCCATGCCTTTGAAGGAGTCCACGCTGGATTTTACTACTAAACGTATAGCATGGACTTCTACTCAAAATTCCTTCCAGTTTAAACATTAAGCACATGTTGGAGGAAGAGAAATGTGTGTTAATTTCCCCACACCAGAGCACCTCATAGTAAGTGCCCTGCACCAAGGCTGCCTTGTTCAAACCTCTCCAGGTGGCCACAGCCCCATCGGTGCCCACCCAAATAGCAGCATTCGGCATCATGTGGTGGGTTCCTCATGGACGCCCGCTGTTTCCAGTCTGCATTCCTGATAAATTACCTTTGCTATATTCCATTCTGTTTCATTTGGTCCAGTTCTGCCCAATTCAATGCAATGTACTTACGTCCCGGGTTACCGTGATGAATAAGACTCAGTCCTGTGTTCAGGGAGTTCTTGGTCTAGCAGGGGAGAGCCGTGGGTGCAAGGGGACTGTGTAAGCCGTAACAAGTGCCTGCCTGGGTGCTTTGGAAAGGGCTGTTTCCCAGCAGAGAGGTGTGGGAGGCGAGCCTGGGGATCAGGGTCGCTGATGCTGGGGTGAGGAAAGCGTGTGTCCGAGCCAGGGGCACGTTCCGCAGGGTGGGTCCATTTGATCTAGGCAGTGGGGGGGGGGGGGGCAGGCCAGGGAGAGGGATTGCAGGAGCGGGCGGAGGTCAGGTCCTCAGCCCTGAGACCCCGTGCCAAGGGCTGAAGC
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Task1_train_48278
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Here’s a variant located on Chromosome 21. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Benign
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Task1_train_48279
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A variant has been detected on Chromosome 21. What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Benign
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GTACTGGGCATCGTCCACTCGGCCCCATCTCTCCCAGTCCGGTTTTCAGGATTCCTCCTGCTCCATCCCCTCCGTTATCTCCCCCACCAAGTTTCTGGGGCCTCCTGCCTTGCCTGGCTCCAGGGCACCCATCCTCATTGCCCCAGAGAAGCTCAGAGAGCAAGCCTGATACAGGCAATCCCCACAGCTCCCAGAGGTCCCGCCTACTGGGCTCAGGATCAAGTTCAAAGGCCATCTGGTTCCAAGGGAAAGGGGCCACCTCCCCACCCCCACACTCTTCTGCTGTCAGACTCTGCTCTCTGCCTGGAATTTCCTTCCTGGTTTCACCCATTCCTTGCCACCTCCCTCCCAGCTAACCCGGAGTTTCCTGGTCCTGCCCCAGGTGAGTCATCACCTCTCCTGGGTACATGGTAACACGTCCCTGTCACTGCAGGGAACTCACTGATTCCTTTATTCCAGCTTCCCATTAGGTGCTAGAGGGCGAGAGCCCAGCCCCTCACTCCCACACTGCCTATCAAACCCAGTGTCTCCCCCTCCAGCTGTGCTCCACAGTGACTAAGGACTGACATCTGTGGGCACAGCTAGATGCTGCTGTAACACTGTGCATACTCTAGCCACTCAGTCCTAACAGAATCCTGTGGACTCCCTACCTACCAGGGCTCACTCTATCCACCCTCCCTGTGCAAGTCAGAGAAGCAGAGACGATGCTCACTTGTAAAGCCAGGTTTCCACCTGACCCCACGTCCCACCTCAGCACTGCGTCACTGGGTGCATTGCTACAGCGCTCAGGGGAATTACCGATCACGAAAGTCTATGCCAGCGCTCAGGGGAATTACCGATCACGAAAGTCTATGTGTGCTTCAAGCATCTAAGAGAAAACTGCTTTATGTGATTTCATTATTTCAGGTATTATTTTCAAAGGAATGGGAAGTATATTCTTAATTTACAACAGAGACAAACTAAGTGGAATGGGACTGCAGACCCCGTGCCTGAGGCCGCCGTGCCCAGGCTGTTCCCAGATGGCCCTTTCCCTCACAAGCACGACACCCTCTTTCAGTCAGATGTGAAAAGTGCGTTAAGGGAAGCGAGTCCTCTCTCCAGACTTTCTGCAAGTGCCCACAAGCACTTGGGGAAAGATTTTTAAAGATTCCAGGAGCCTGAGGCTTCAGTCAGTCAGAACTGAGGTCAAATCCCTGCCCTATGAGCTGGCAGAGGCAGAAGTTTCTAGATTAATCTTACATCCAAACCCATTGAAAAAGAGCTAGTTCCCGACACCACTAGTCTGAAACCATACTCCTGTTAGTCAGCCCTGCTAAAAATCATGCAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCCTCCTGTGTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGTCCAACACGGTGAAACCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGTGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACATAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCATGCAACAGAAGAAAGCCAGGCTCTGCATGTCTGACAGGGCTCTCCAGCCTGGGGTCGGTCCTCCTGTGACAACGCGCATGGGCACCGCTGCACACCCAGGCCTCTCCCACTGCAGCCAGGCTTGCAGGAGGGCCTGCCAGGGAGCAACGTTCTGAGATGGCTCCAGTGAGCGCTCACAGGGGGCCCCCTAAGCCTTCCTCGAGTCCCTGGGGCCCAGCTGAAGGCAGGCCTTGGTGAAGGGAAGGGGAATCCCACTGTTCGTGGCCCCTAAGTGCGGGCCCTCGCCCCACTTCCCTGCGCAGGGACCTCACCCTCATCCATGTCATAGCGGAACTCCTCCTGGTCATACTCCCGGCTCTCTTCCCGGAGGACGTCTGCATCTTCATCTCCAGGCCTCATGTCCATCTCACCCTCGAAGCCCTCCAGCAGAGCCTGGGCCTCCTCCCCGGGTTCTCCTGCACCTGAGATAAAACACAAGTCAGAAGCCTGAGTTCCTGGGAAAAATGGAGCCTGCAGACCTGTGCAGGGCAGCTGTCCCCTGGGCTGCCGTGCCCCCACCCTCCCCCTCCCACTGGCAGCACCTCATGTTCCCCATCTCAACATCCACCCAGCCCAGCCTAGGCCTGGCCAGGGGAGCAGCCCAGTCCCCACTGTAGTCAGTGGCTTGGGGATGGGAGCAGGTAGTCTGATAACTTTCATTCCTGAGGGTGTTGATGAGACTCTTGAGAAAGAGAAGTCCCCTGGGGTTCCTGAGAGTGCCAGCCAGGGGAGCCAGCAGAGAGGAGAGCTGGGACAGAGGGCAGAGGCTGCCCGGCCATTCTGGGGGCTGTCCCGGAGCTTCCCAGTCACATGAGCCAAGAAATTCTTAGCAGCATGAGTATTCTTTCACGGAGGCCAATCGGAGTTGGCTTTCCTCCGCTTGCCATGGAAGGGATCTCACCCGGGGTAGCCACCTTCAACTTTCCCCAGCACATTAAGGACTTCCAGAAAGACCACTGGGTTGGACATGGAGGTGCCACACGGACCCTTCTTCAGGGAAGGGCTGTCCCCTCAGCTGCTGTCAGTGCCAGCCCGGGGTCACACCCACATTCACTCACTGACCTAGGTGAGGGGATAAGGGTCCCCGAGACGCCACAGTGCTCCCCATGGAATGAAGCAAGGTTGTGGAGGCCACACCTCCGCCTCTGTCCAATCAACTCTGTTTCTTTCCTCTCCCCTCCGCTCTCCGGGAGTGTCCTCCAATCCCAAAGGCTCTCCCTAATAACATCCCGCACACTCAACTGACCCAGCATCTGATTTTCAGAGAGTCCAACCACACCTGGCCTGAAAACAGGATGTCCACAACTCCCACAGCCCAAAGGCGCCCACACCCTCCATCCCACAGCCTGGGGATGCCCCACACCCTCTGTCCCACAGCCCGGGGGATGCCCCACACCCTCTGTCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACTCCACAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTCTGACCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTCTGTCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACTCTCAGCTCCTGGAGCGTCTTGGCCAGGTCCATCCGTAGAGGTCGGCTTTTTGGGGAGAGTTGGTGTCCACAGGGCCAATTCAGTGATTTGGGTAGCTTTCCATTTTGGAACAACAGTTACTAATTCTTCCTCCTCTTCCTCTTCTCCTCTTTCCTATTTTAAGTGCAAAAATGTACATTTACCAACATTTGTGTCATCTTGGTCTGGAATATTAAAAGTGAGGGAGGAAGGACAAGTTTTGAAAGACAGGTTTTGGCTTGTGTTTCAGCCTTTTTAGGACGTCACTCAGGAATCAGACCAGTTGCTGACTATCCATGGTATAATCTCAGGGTTGAGAATGGATCTTGAAAGAGCCAGGGTGAGGAATAAAGTCTCCAGAGCAATGCTGGGCCAGCGAGCTTTATAATGGGTGCCACAAAAGGCTTTCAGATGAGCATGTCGCAGTCGCCTGCAATAGCTAAGACATGGCCAGGACTAAGTGGCCAGAACTGAGTGACCAGGAGTAAGTGGTCTTTTCAATTGTTCGGCCACATTTTGCAACTCTAATATAAAAAATCGTGTATTATATAATTATATGTCTATTGAGCTTAGTAGAAACATAATTATTTATATTATTCTTTATATAAATAATAAAAGAAACAGCCATTTGTTTTAGGCTTAGGCCTAAGAAGTTCCTAAGATGTCCATATGATATGGATTTGCATAAACGCAAAAGCTCAAGTGTCAAGGATTATGGGGAAAAATAAAATTCAAGGAAAGCAGAATGAGAGTTCATCAAGTCTGAACATG
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Task1_train_48280
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This genomic variant is located on Chromosome 21. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Benign
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CCGTTGTCATTTCAATAGATCACCTTGATGCCAAAAAGGCGGGGGAGCTCTCCACCCTGTTTGACGTGGGCGGAATCTTTGGTGAGTTCATTAAGACTTGTTCTGCTGCAACAATAATTTCGCAAGGCGCATGATCTCTGAGTTGATTCACTGCTCAGGGGAACAGGGTTCCCCAAGGTCTCATATCCCCTGAGTGGGCCCAGCCCAAGAGGGTCAGGCCGTCACCTGGGGGTGGTTTTATTGTCTCCCGTCCCTCCCCAGGGCCCTGACTCTGCACTTGAACAGCTTCCCTCAGAAATAGCATGCCAGCTGGACTCAGGGGCTCATGCCTGTTATCCAGCACTGTGGGATGCTGAGTTGGGAGGATCGCTTGAGGTCTTCTTGTTATGAAGACCAACCCAGGCAACATAACAAGACCCCTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGCATAGCTGGGTGTGGTGGCTCGAGCCTGTGGTTCCAGCCTTGGGAGGCTAGGATGGGAGAATGGCTTGAGTCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCATTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAACTAAAACAAAAAAAGCAGCAGCATGTCTCCTGGGCAGGTGACAGACTGGCCACCTTAGTACCTTGATAGGTAAAGGGGCTTCGAGGCTGGCCTAAAACCTGAACCTGCAGATGTCTCCAAGACTCTCACATCTGACCACAACCAATGGAGGCCTGTGGGGAGGTCAGGGCTGTGAGAAGGCTGCCTGCCCGTGATGCATGGAGAGAGGGGCTTGGGAAAGGAGGAGGCCGTTCTCCGAGCTCCTGCAGTTCTGCTTCCTCCCCGTGGGCTCATGCCCTGGGACGTCAGTGCCTGAAGCCCGCCTCTCCGTTGCAGGTGGGATCCTGGCAGGTGTGATCTCAGACCGACTGGAGAAAAGGGCCTCCACCTGCGGCCTGATGCTGCTGCTCGCGGCCCCCACGGTCAGCCGTGCTGCCTTCCCTGGGCCCCAAAGCCTGCAGACAGTCCCCCACTGTCCTCCTCGCCAGCCAGCATCCTTCCATCTGGCCCGTGCTCCACTTTCCTGACAAGCCCGCTTCATTCCCTCTCATGCCTCCTGTCCCCCGACCCCTCCCTTGGCACCTGCAGGCCTCCACCAGGCTCCCTCTGCCACGTGCACAGCTGCTGCTGGTTTAGCATGGGCCGCGCGCAAGCTGCTCCTCTCTTTGGGGTGCCCCCTTGCCCCAGACAAGCTCCTGCCCATCCTTTGGGATCCGCAACACCTCCCCAACCTCTTAGGCATCGTTGACACCTCCCGTCATGATGCATGGTGCATAGTGCTTTTCAGGCATTTCGTAGCTCCTGACCTTGGGCTGTGACACCCCCCTCTATGCCCCAGTTCCCTCATCTGGAAAATGGGACGTCAGTATCACCACCTTGCAGTGGGTTAGAAACAATGCACATGGTTACTGTTTTTATCATCGTAACATTAGAGGTAACAGGCTTGTCAGTGGACGCTGTAGCTCTGCGCGTCTGCCCCTCCGCTAGCCCCAGAACAAGGCCTGGCTTTCAGCCATCTTGGGGTTCTGGACATGGCCCAACACAGAACATGAAAGAATGCTGAGTGAAGAAATGCTTGGGTGGGCCCCTTGCTGCCACTGGGGGGTGGGCAGCCTGAGGACTTGGCAGTCAGACTCGCAAATCAGGAGCTCAAGAAGGCAGCCCCTTGGCTGGGTAGGAGCTCAGGAAGGCTGCCCTTGGCTGGGGGTGTAAGGTGGGAGCACCCTGCAGACTTCCCCAGGTCGCCTGGGGTGCTTGGTCCAAAGCCCTCGTGGTGGGGACAAGGCTCAGTACCTGAGACGGGAGGGGGCGTGGCCGTCACGCTTTTTTAGGGGTTTCCACTCTTGGGATGGCTGCCTGAGAATCACCCGCCGGGTTTTTGAGAAGTAGATTTCCAGCAATCTCGCACTGCTTGCAGCCAGCCATGGCTTTGACCTTGTGTCTTGATGTCCACAGCTCTACATCTTCTCCACCATCAGCAAGATGGGGCTTGAGGCCACCATCGGTGAGTATGGAGGCCTTCCTGCTTTTCTTCCACACACGTTTTTAAAGTTCACACAGCTGGCAAGATGAAATACTAAAATCAACAGGCGCATTGAGCTGGTTTAACTGGAGCACATGGTGTGGCTAAAATTGTCCGTGTCCTCCTTTGGGCAAGACCATCTGGAGAGGCCGGGGTCTCCTCTCCCCAGTGCGAGGCTTGCCATTCTGTGGGTTTCACTGTGAGCTGGAAGTGTGCAAGCCTGGTCTGGGGCAGTGGCCCTGGGCACTCAGTGGAGAAGCCAGATGTGACCTTGAGGGCAGCCCCTCCTGGGGCCTTGGTGGGGCTGGCGGGGCTGCAGCAGCCTGCGACCTGCCACCTGCACCCTGCACCCCTGGTGGTGAGAGCAGCTCAGGCTGGCTCTTGGGCCACGTCAGGTAGCCAGGAACCTGGCGGTGTGACCTGAACAGGGTCCGGCCAGGAGCCAGGGCAGGTGGCCCCCCAGCCACCTCCTCCCAGCTTTGTCAGCTGCCCCTCCAGGAGCGGTTGCGTAACCTTGGAGGACTATTTTGAACACCCTGCAGGCAGCGCTATCAAACTATGCCTCCAGCACTTAGAAGTATGCTTTCTGTCCTAATGAGCCAGCAGTGGGGATGTGTGGTCCCCTTAAATGTTATCCAGAAGGCAGCTTGCCCACAGGAGAGGAAGCGGAATTTCCTGTGACCCCCCCTCAGGCCAGAAGCTTCCTCACCTGAGTGTGAGCCTAGAGGAGAGTTTAGGAAATGACCTGGTCCGGAGAGAGGGTGGGGGTCTGCCCTCAGCGAGCACCACAGCAGCTGTGGGTGAGGAGAGGAAGGCCTTTCTGCTGCAGATGAAGCAGGGGTCAGCCCAGGCCCAGGGTCCGGCCTGTGATCGCTCCCTCATGGTGGCAGCTGCTGCCCTTCGAGGGTGGATGAGCCTGAGTCTTAGGGAGGGTATGATTTGCTTTAGCTCCTCACTAGACAAGTTTAGAGGAAGCTGTTTCTGCTGCATCCCCTCCCTGTGCTCCCCAGGCGCCCACCTCAGGCTGCTCCTATGCATGCGGGGCTCTCTGGAGGGCACATTTCCATTCTTTGCCCCTCTGCCTCCCACAGCCATGCTGCTGCTCAGCGGAGCCCTGGTCAGTGGGCCCTACACACTCATCACCACCGCCGTCTCCGCCGACCTGGTGAGTAGAACCGGGAGAGACACCAGCCCTGTGGGCACCCTGCCATGTGCCATTCATGACAAAAGTGGCCTCCATTACTGTTAGTAAAACTGCATTTGCAGAAGCACGTTTTTGGCAGCTCACCTACACCTGTGGTCTCCAGCCTTCCCGCACCTGCCCCGCTGCTCACCCTTCTCCTAAAATCATGGGCAGGTTGGTGCAAAACTCACCGTTCAGCACAACAAAAGGCTCTTGGGCGCCATCCTCATGACTCAGGCGCCTTTTCAATCCAAGGGGGCAGGGGAGAGGTCCTGTCCTGGACGCCTCTGCAGAGAGAGAGGGGCCACGAAGAGGCGCTGGGGGATTCGGCCCTTCTCATCCAGGTACCATGCCCTGCCTTGGTCACCTTTGTATTGGACGTGTCCTGAAACTGCCTGAGTGTGCGTGAGCATGCAGACTTGTGTCTACATGGGCATGGAAAATTCTGGAAGGATCCACATCAGACCATTAGCAATGGTCAGCCTTCACGGGGTAGAGGCAGAGGAGAGACTTTCACTTATTTTTTAGACTTCAAAATACGTAGGTTCTGGATGATTTTCATATTGTGTGTTCTTTATTTTATATACATATTACGTGCATATACAAGCATTTATTTTTTTGAACGCTGGTTCATTTTTATAGTTTTAGGCTTCTAGGCACTGTTTCCCCTGATCTTTTTCCCCTCCTATTGTCCTCATTTTGGCTTTTTTCCCATTGTCTATGCAACATTTTCAAAACCAGAGCTCCTGGCGGCTGCTCACCGAGGACCTGCGCCAGCCTTGGTTTCTCAGCTCTCCCCTCCTCCCTTCTTCCCCT
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Task1_train_48281
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This variant lies on Chromosome 21. Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Benign
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CATTCATGACAAAAGTGGCCTCCATTACTGTTAGTAAAACTGCATTTGCAGAAGCACGTTTTTGGCAGCTCACCTACACCTGTGGTCTCCAGCCTTCCCGCACCTGCCCCGCTGCTCACCCTTCTCCTAAAATCATGGGCAGGTTGGTGCAAAACTCACCGTTCAGCACAACAAAAGGCTCTTGGGCGCCATCCTCATGACTCAGGCGCCTTTTCAATCCAAGGGGGCAGGGGAGAGGTCCTGTCCTGGACGCCTCTGCAGAGAGAGAGGGGCCACGAAGAGGCGCTGGGGGATTCGGCCCTTCTCATCCAGGTACCATGCCCTGCCTTGGTCACCTTTGTATTGGACGTGTCCTGAAACTGCCTGAGTGTGCGTGAGCATGCAGACTTGTGTCTACATGGGCATGGAAAATTCTGGAAGGATCCACATCAGACCATTAGCAATGGTCAGCCTTCACGGGGTAGAGGCAGAGGAGAGACTTTCACTTATTTTTTAGACTTCAAAATACGTAGGTTCTGGATGATTTTCATATTGTGTGTTCTTTATTTTATATACATATTACGTGCATATACAAGCATTTATTTTTTTGAACGCTGGTTCATTTTTATAGTTTTAGGCTTCTAGGCACTGTTTCCCCTGATCTTTTTCCCCTCCTATTGTCCTCATTTTGGCTTTTTTCCCATTGTCTATGCAACATTTTCAAAACCAGAGCTCCTGGCGGCTGCTCACCGAGGACCTGCGCCAGCCTTGGTTTCTCAGCTCTCCCCTCCTCCCTTCTTCCCCTGGCGTTTGCTATTGATCAGGTTGAATTTTAGGTCCTGCAGAGACATCTGACAGGGGTCCCAGGAAGGCCCTGGCTGTCGAGGAATCCAGCAGACACGTGGATGTGTCTGGGAAGGAAGGCCGGCGCAGCTCAGGGCAGGGGCGCGCGTTGCGCACCTTCACGCCTCTCACGCTGGCTGCTCTGGGGCCTCAGGGAGGAGCAGGACTGTGCGGAACAAACGTTTTTTATTTGAAGAGAATCCTAAGAGTTCTTGTAACTAGAACCAAGCATTTCTGATGACTTTTGACTCTTAAAAACCCTTGAAGTTTTAACTCTCCAAGGCAAGCTTGGGGTGGAGTTTAAATAATGGGAAACACCCTCACGATGAGTTGTTTTGCAGAGCAGTTTGAGTAAATGGTCATACAGAGGCTTAGGTTTACTTCTCATGCTGTGGCGATAACTGCACGTCTGTTTTTCCTCTCTTCTAGGGGACTCATAAAAGTCTGAAAGGCAACGCGCACGCCCTCTCCACCGTGACGGCCATCATTGACGGGACGGGCTCTGTAGGTGCGCAGAGAGTTTTAGCTCTGGGAGGTTTGGTGTCTTAGGGGAAATCACATTGTCACATGCTCGTGAACAGGTACCCAGGGTTCCAACTGCATCTATAACATTGGGTGGGCCGGCTTCTTACTATACGAGCAGATGAGCAGGGGACATCGGCACACAGAGATGGTCACGCATGCCTGGGTGGCTTCAGAGAGACGGGCGTGTGACTAGCTGTGCGTGTCCAGGTTTTCACCCGAGGCAGTGGTTGGCAAACTACAGCCCGTGGGCTAACTCAGGTCCACTCATTATTTATCGCCTTCATCTCAAGAAAGGCAGAATCTTATTTAAATTACAGAAAAACCAATTGGTCCAAAATCATACAGGGTTCTGAGTGTTACCAGCATCGTCGAAGCTCTTGAAGAGAATTCAGTGGCATATTCTGGAATTTAAAAAGGTGGCAGAATAAGCAAGCCATCCCCTTAGGGAGCAGGCAGGTGGAGCTGGCAGAGTGCCAGTCTCCTCGCCCATGTGCAGCCTGACGGCACGGCTGTGGCCTTCCCTGAGCCCTTGTATGGGGAGCACGCACAGTGGCTGCACCTGCCAGGCGAAAATCAGGAGTTGCCACACCTGCCAGGTGAAGATCAGGAGGGTCCTTCCTACATGGGGGACGTTATGGGGGGCTGCCTGGTGTGGCTGTCACAGCTAATAAGGAGGACCTGGGGTGCCAACCTGTGTGTCACTTGCTGCGTGGGGGTCTCCAGTAAAGCCGAGTGTTTGGTAGATGAAGGTGGCTCGGTAGACCCAGGTCAGCCAGAACCTGGTGCTGGAGCCTTCCCACTGGCTCGTGCAGGGAGCTGATGTTGTTCTTGGCTGCCCCTGGCCTTGGTGCCAGCAGGCTGGAAACATCACAGCACGTTTCTGGGTGCCCACTGCTGTCTCAGTGATGCAGAATGCAAAGCCCTCCCGCCACATGGCCTCCCTGCTGCTCCTCCGAAGGCCAGGCTGGCCCCCGTGCGGGCTCTTTGCTCTGGTCACACCCCGTGCCTGGGAAGGTCCCCACAGGTGACCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCTTGAGTCTTTGCCCAGATATCATCCTCTCAGCAAGACTTCCTGGGACCACCCTGCTGAGAACGCGTGAACCCTTCCGACTCGGCCTCCAGGCCCCTCTCCCGGGTCTGTTCTCTGGAGCGCTCTCCCCATCCGCAGTGGGATTCGGTGCACTCCTCTGTTTTGTCTCCTCTGTCTCCTGCCACTGGAACGGAAGCTCCAGGAGGACGGGATTTGCCTGATTCTTTGCTGTATCCCAGTGAACTGAATGAGCTGCTCCCAGACAGTTAGAATCGCAGCCGGGGCCCAGGCGGCTGACTGCACAGTGAGGAGCCAGGCCGGACAGGCCCCAGGCGCCCCCGCCCAGCCCTGGGTGGCGGGAACCCCAGCTCCACGCTGCTGCTGCTGCGTTTCCTTGTTCTGCGTTTCCTTGTTCTGGCCTTGTTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTGACACACGGCCTGATTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTCATGCGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGTGGTGGGCAGGGTGGCTGTTGCCATGTGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCATTGCCATGTGACACATGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCAGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTCATGTGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCAGGCAGGGTGGCCGTTGTCATGCGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGTGGTGGGCAGGGTGGCTGTTGCTCAGAAAGCCACACTTTGGCTTTTGCTGTTCACCAAAGTGAGACCAGACCAGCCTCGTCTCTGCCCTTCATGTTGGTTCCTTCCTTTCACTGGATCCAGAGGGGCTTTGAGTGTATTGGGTGGCGGCAGTAGTCACCCCTCTGATCTTCTGTCTTGGGCATCTCAGTAGGAAGTCGGGGGACTGCGGGGCTGAGCTCAGTTCTGGTTGACGTTGTGACTGCGTGGCCTTCTCTTGGCCTTGTGCCTCAGTGGACTGCAGTCTGCAATTCGGTCTGACTCTGCTGTGAAACCCTGTTCTTAAAGCTAACTTGGCGCTCTACTGGCAACCCCGATTGCTGTTTTAAAAGCAGAGGATCAGCATAAAAAAAGAGAAGGAAATCATGAACTAGGTGAAAAAACACATTTTTCTTCATATTCTCAAAATGAGAGGGAAGCAGAAGTCTGTGGCTAAGGGTGGAGACCCTGCGTCTGTGAACAGAGGCCACTGCCCACCACTGCCCCCAAGCAGGTGGAGGGAGGCACAGTTCTGAATGCCTTTGGCCCCTCACAAGGAAGGTGGCACACACACCGGACCCCCTCTGGCCTTCTGTTAACCTGCACCAAGTCCTGACTGTCCGCGGAGCTGCCGCGCCCACCTTGATGGCTGCTGCGTTACACCAGAGGCAGGACCAGGACCTGACTCCTCCAGGCTCCACTGCCCATCAGTGCCTGCTGCCTGCTCAGTGAATGGTCACCATGGAAACGGCGCTCAGGCCTACCCACCCCCACCACCACGCCTTGGTCATTGTTCCTTCCATGAGTGAGTGCTGCCCAGCAAGACAAAGTACAGGCTCCAGTGGGAAGGCCACCATGTCAGCCAAGTCCCTTC
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CATTCATGACAAAAGTGGCCTCCATTACTGTTAGTAAAACTGCATTTGCAGAAGCACGTTTTTGGCAGCTCACCTACACCTGTGGTCTCCAGCCTTCCCGCACCTGCCCCGCTGCTCACCCTTCTCCTAAAATCATGGGCAGGTTGGTGCAAAACTCACCGTTCAGCACAACAAAAGGCTCTTGGGCGCCATCCTCATGACTCAGGCGCCTTTTCAATCCAAGGGGGCAGGGGAGAGGTCCTGTCCTGGACGCCTCTGCAGAGAGAGAGGGGCCACGAAGAGGCGCTGGGGGATTCGGCCCTTCTCATCCAGGTACCATGCCCTGCCTTGGTCACCTTTGTATTGGACGTGTCCTGAAACTGCCTGAGTGTGCGTGAGCATGCAGACTTGTGTCTACATGGGCATGGAAAATTCTGGAAGGATCCACATCAGACCATTAGCAATGGTCAGCCTTCACGGGGTAGAGGCAGAGGAGAGACTTTCACTTATTTTTTAGACTTCAAAATACGTAGGTTCTGGATGATTTTCATATTGTGTGTTCTTTATTTTATATACATATTACGTGCATATACAAGCATTTATTTTTTTGAACGCTGGTTCATTTTTATAGTTTTAGGCTTCTAGGCACTGTTTCCCCTGATCTTTTTCCCCTCCTATTGTCCTCATTTTGGCTTTTTTCCCATTGTCTATGCAACATTTTCAAAACCAGAGCTCCTGGCGGCTGCTCACCGAGGACCTGCGCCAGCCTTGGTTTCTCAGCTCTCCCCTCCTCCCTTCTTCCCCTGGCGTTTGCTATTGATCAGGTTGAATTTTAGGTCCTGCAGAGACATCTGACAGGGGTCCCAGGAAGGCCCTGGCTGTCGAGGAATCCAGCAGACACGTGGATGTGTCTGGGAAGGAAGGCCGGCGCAGCTCAGGGCAGGGGCGCGCGTTGCGCACCTTCACGCCTCTCACGCTGGCTGCTCTGGGGCCTCAGGGAGGAGCAGGACTGTGCGGAACAAACGTTTTTTATTTGAAGAGAATCCTAAGAGTTCTTGTAACTAGAACCAAGCATTTCTGATGACTTTTGACTCTTAAAAACCCTTGAAGTTTTAACTCTCCAAGGCAAGCTTGGGGTGGAGTTTAAATAATGGGAAACACCCTCACGATGAGTTGTTTTGCAGAGCAGTTTGAGTAAATGGTCATACAGAGGCTTAGGTTTACTTCTCATGCTGTGGCGATAACTGCACGTCTGTTTTTCCTCTCTTCTAGGGGACTCATAAAAGTCTGAAAGGCAACGCGCACGCCCTCTCCACCGTGACGGCCATCATTGACGGGACGGGCTCTGTAGGTGCGCAGAGAGTTTTAGCTCTGGGAGGTTTGGTGTCTTAGGGGAAATCACATTGTCACATGCTCGTGAACAGGTACCCAGGGTTCCAACTGCATCTATAACATTGGGTGGGCCGGCTTCTTACTATACGAGCAGATGAGCAGGGGACATCGGCACACAGAGATGGTCACGCATGCCTGGGTGGCTTCAGAGAGACGGGCGTGTGACTAGCTGTGCGTGTCCAGGTTTTCACCCGAGGCAGTGGTTGGCAAACTACAGCCCGTGGGCTAACTCAGGTCCACTCATTATTTATCGCCTTCATCTCAAGAAAGGCAGAATCTTATTTAAATTACAGAAAAACCAATTGGTCCAAAATCATACAGGGTTCTGAGTGTTACCAGCATCGTCGAAGCTCTTGAAGAGAATTCAGTGGCATATTCTGGAATTTAAAAAGGTGGCAGAATAAGCAAGCCATCCCCTTAGGGAGCAGGCAGGTGGAGCTGGCAGAGTGCCAGTCTCCTCGCCCATGTGCAGCCTGACGGCACGGCTGTGGCCTTCCCTGAGCCCTTGTATGGGGAGCACGCACAGTGGCTGCACCTGCCAGGCGAAAATCAGGAGTTGCCACACCTGCCAGGTGAAGATCAGGAGGGTCCTTCCTACATGGGGGACGTTATGGGGGGCTGCCTGGTGTGGCTGTCACAGCTAATAAGGAGGACCTGGGGTGCCAACCTGTGTGTCAGTTGCTGCGTGGGGGTCTCCAGTAAAGCCGAGTGTTTGGTAGATGAAGGTGGCTCGGTAGACCCAGGTCAGCCAGAACCTGGTGCTGGAGCCTTCCCACTGGCTCGTGCAGGGAGCTGATGTTGTTCTTGGCTGCCCCTGGCCTTGGTGCCAGCAGGCTGGAAACATCACAGCACGTTTCTGGGTGCCCACTGCTGTCTCAGTGATGCAGAATGCAAAGCCCTCCCGCCACATGGCCTCCCTGCTGCTCCTCCGAAGGCCAGGCTGGCCCCCGTGCGGGCTCTTTGCTCTGGTCACACCCCGTGCCTGGGAAGGTCCCCACAGGTGACCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCTTGAGTCTTTGCCCAGATATCATCCTCTCAGCAAGACTTCCTGGGACCACCCTGCTGAGAACGCGTGAACCCTTCCGACTCGGCCTCCAGGCCCCTCTCCCGGGTCTGTTCTCTGGAGCGCTCTCCCCATCCGCAGTGGGATTCGGTGCACTCCTCTGTTTTGTCTCCTCTGTCTCCTGCCACTGGAACGGAAGCTCCAGGAGGACGGGATTTGCCTGATTCTTTGCTGTATCCCAGTGAACTGAATGAGCTGCTCCCAGACAGTTAGAATCGCAGCCGGGGCCCAGGCGGCTGACTGCACAGTGAGGAGCCAGGCCGGACAGGCCCCAGGCGCCCCCGCCCAGCCCTGGGTGGCGGGAACCCCAGCTCCACGCTGCTGCTGCTGCGTTTCCTTGTTCTGCGTTTCCTTGTTCTGGCCTTGTTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTGACACACGGCCTGATTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTCATGCGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGTGGTGGGCAGGGTGGCTGTTGCCATGTGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCATTGCCATGTGACACATGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCAGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTCATGTGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCAGGCAGGGTGGCCGTTGTCATGCGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGTGGTGGGCAGGGTGGCTGTTGCTCAGAAAGCCACACTTTGGCTTTTGCTGTTCACCAAAGTGAGACCAGACCAGCCTCGTCTCTGCCCTTCATGTTGGTTCCTTCCTTTCACTGGATCCAGAGGGGCTTTGAGTGTATTGGGTGGCGGCAGTAGTCACCCCTCTGATCTTCTGTCTTGGGCATCTCAGTAGGAAGTCGGGGGACTGCGGGGCTGAGCTCAGTTCTGGTTGACGTTGTGACTGCGTGGCCTTCTCTTGGCCTTGTGCCTCAGTGGACTGCAGTCTGCAATTCGGTCTGACTCTGCTGTGAAACCCTGTTCTTAAAGCTAACTTGGCGCTCTACTGGCAACCCCGATTGCTGTTTTAAAAGCAGAGGATCAGCATAAAAAAAGAGAAGGAAATCATGAACTAGGTGAAAAAACACATTTTTCTTCATATTCTCAAAATGAGAGGGAAGCAGAAGTCTGTGGCTAAGGGTGGAGACCCTGCGTCTGTGAACAGAGGCCACTGCCCACCACTGCCCCCAAGCAGGTGGAGGGAGGCACAGTTCTGAATGCCTTTGGCCCCTCACAAGGAAGGTGGCACACACACCGGACCCCCTCTGGCCTTCTGTTAACCTGCACCAAGTCCTGACTGTCCGCGGAGCTGCCGCGCCCACCTTGATGGCTGCTGCGTTACACCAGAGGCAGGACCAGGACCTGACTCCTCCAGGCTCCACTGCCCATCAGTGCCTGCTGCCTGCTCAGTGAATGGTCACCATGGAAACGGCGCTCAGGCCTACCCACCCCCACCACCACGCCTTGGTCATTGTTCCTTCCATGAGTGAGTGCTGCCCAGCAAGACAAAGTACAGGCTCCAGTGGGAAGGCCACCATGTCAGCCAAGTCCCTTC
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Task1_train_48282
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Chromosome 21 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Benign
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Task1_train_48283
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A change on Chromosome 21 is being evaluated. Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Benign
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TAGCAATGGTCAGCCTTCACGGGGTAGAGGCAGAGGAGAGACTTTCACTTATTTTTTAGACTTCAAAATACGTAGGTTCTGGATGATTTTCATATTGTGTGTTCTTTATTTTATATACATATTACGTGCATATACAAGCATTTATTTTTTTGAACGCTGGTTCATTTTTATAGTTTTAGGCTTCTAGGCACTGTTTCCCCTGATCTTTTTCCCCTCCTATTGTCCTCATTTTGGCTTTTTTCCCATTGTCTATGCAACATTTTCAAAACCAGAGCTCCTGGCGGCTGCTCACCGAGGACCTGCGCCAGCCTTGGTTTCTCAGCTCTCCCCTCCTCCCTTCTTCCCCTGGCGTTTGCTATTGATCAGGTTGAATTTTAGGTCCTGCAGAGACATCTGACAGGGGTCCCAGGAAGGCCCTGGCTGTCGAGGAATCCAGCAGACACGTGGATGTGTCTGGGAAGGAAGGCCGGCGCAGCTCAGGGCAGGGGCGCGCGTTGCGCACCTTCACGCCTCTCACGCTGGCTGCTCTGGGGCCTCAGGGAGGAGCAGGACTGTGCGGAACAAACGTTTTTTATTTGAAGAGAATCCTAAGAGTTCTTGTAACTAGAACCAAGCATTTCTGATGACTTTTGACTCTTAAAAACCCTTGAAGTTTTAACTCTCCAAGGCAAGCTTGGGGTGGAGTTTAAATAATGGGAAACACCCTCACGATGAGTTGTTTTGCAGAGCAGTTTGAGTAAATGGTCATACAGAGGCTTAGGTTTACTTCTCATGCTGTGGCGATAACTGCACGTCTGTTTTTCCTCTCTTCTAGGGGACTCATAAAAGTCTGAAAGGCAACGCGCACGCCCTCTCCACCGTGACGGCCATCATTGACGGGACGGGCTCTGTAGGTGCGCAGAGAGTTTTAGCTCTGGGAGGTTTGGTGTCTTAGGGGAAATCACATTGTCACATGCTCGTGAACAGGTACCCAGGGTTCCAACTGCATCTATAACATTGGGTGGGCCGGCTTCTTACTATACGAGCAGATGAGCAGGGGACATCGGCACACAGAGATGGTCACGCATGCCTGGGTGGCTTCAGAGAGACGGGCGTGTGACTAGCTGTGCGTGTCCAGGTTTTCACCCGAGGCAGTGGTTGGCAAACTACAGCCCGTGGGCTAACTCAGGTCCACTCATTATTTATCGCCTTCATCTCAAGAAAGGCAGAATCTTATTTAAATTACAGAAAAACCAATTGGTCCAAAATCATACAGGGTTCTGAGTGTTACCAGCATCGTCGAAGCTCTTGAAGAGAATTCAGTGGCATATTCTGGAATTTAAAAAGGTGGCAGAATAAGCAAGCCATCCCCTTAGGGAGCAGGCAGGTGGAGCTGGCAGAGTGCCAGTCTCCTCGCCCATGTGCAGCCTGACGGCACGGCTGTGGCCTTCCCTGAGCCCTTGTATGGGGAGCACGCACAGTGGCTGCACCTGCCAGGCGAAAATCAGGAGTTGCCACACCTGCCAGGTGAAGATCAGGAGGGTCCTTCCTACATGGGGGACGTTATGGGGGGCTGCCTGGTGTGGCTGTCACAGCTAATAAGGAGGACCTGGGGTGCCAACCTGTGTGTCACTTGCTGCGTGGGGGTCTCCAGTAAAGCCGAGTGTTTGGTAGATGAAGGTGGCTCGGTAGACCCAGGTCAGCCAGAACCTGGTGCTGGAGCCTTCCCACTGGCTCGTGCAGGGAGCTGATGTTGTTCTTGGCTGCCCCTGGCCTTGGTGCCAGCAGGCTGGAAACATCACAGCACGTTTCTGGGTGCCCACTGCTGTCTCAGTGATGCAGAATGCAAAGCCCTCCCGCCACATGGCCTCCCTGCTGCTCCTCCGAAGGCCAGGCTGGCCCCCGTGCGGGCTCTTTGCTCTGGTCACACCCCGTGCCTGGGAAGGTCCCCACAGGTGACCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCTTGAGTCTTTGCCCAGATATCATCCTCTCAGCAAGACTTCCTGGGACCACCCTGCTGAGAACGCGTGAACCCTTCCGACTCGGCCTCCAGGCCCCTCTCCCGGGTCTGTTCTCTGGAGCGCTCTCCCCATCCGCAGTGGGATTCGGTGCACTCCTCTGTTTTGTCTCCTCTGTCTCCTGCCACTGGAACGGAAGCTCCAGGAGGACGGGATTTGCCTGATTCTTTGCTGTATCCCAGTGAACTGAATGAGCTGCTCCCAGACAGTTAGAATCGCAGCCGGGGCCCAGGCGGCTGACTGCACAGTGAGGAGCCAGGCCGGACAGGCCCCAGGCGCCCCCGCCCAGCCCTGGGTGGCGGGAACCCCAGCTCCACGCTGCTGCTGCTGCGTTTCCTTGTTCTGCGTTTCCTTGTTCTGGCCTTGTTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTGACACACGGCCTGATTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTCATGCGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGTGGTGGGCAGGGTGGCTGTTGCCATGTGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCATTGCCATGTGACACATGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCAGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTCATGTGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCAGGCAGGGTGGCCGTTGTCATGCGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGTGGTGGGCAGGGTGGCTGTTGCTCAGAAAGCCACACTTTGGCTTTTGCTGTTCACCAAAGTGAGACCAGACCAGCCTCGTCTCTGCCCTTCATGTTGGTTCCTTCCTTTCACTGGATCCAGAGGGGCTTTGAGTGTATTGGGTGGCGGCAGTAGTCACCCCTCTGATCTTCTGTCTTGGGCATCTCAGTAGGAAGTCGGGGGACTGCGGGGCTGAGCTCAGTTCTGGTTGACGTTGTGACTGCGTGGCCTTCTCTTGGCCTTGTGCCTCAGTGGACTGCAGTCTGCAATTCGGTCTGACTCTGCTGTGAAACCCTGTTCTTAAAGCTAACTTGGCGCTCTACTGGCAACCCCGATTGCTGTTTTAAAAGCAGAGGATCAGCATAAAAAAAGAGAAGGAAATCATGAACTAGGTGAAAAAACACATTTTTCTTCATATTCTCAAAATGAGAGGGAAGCAGAAGTCTGTGGCTAAGGGTGGAGACCCTGCGTCTGTGAACAGAGGCCACTGCCCACCACTGCCCCCAAGCAGGTGGAGGGAGGCACAGTTCTGAATGCCTTTGGCCCCTCACAAGGAAGGTGGCACACACACCGGACCCCCTCTGGCCTTCTGTTAACCTGCACCAAGTCCTGACTGTCCGCGGAGCTGCCGCGCCCACCTTGATGGCTGCTGCGTTACACCAGAGGCAGGACCAGGACCTGACTCCTCCAGGCTCCACTGCCCATCAGTGCCTGCTGCCTGCTCAGTGAATGGTCACCATGGAAACGGCGCTCAGGCCTACCCACCCCCACCACCACGCCTTGGTCATTGTTCCTTCCATGAGTGAGTGCTGCCCAGCAAGACAAAGTACAGGCTCCAGTGGGAAGGCCACCATGTCAGCCAAGTCCCTTCCCGAAGGAGGTGCCCGCATGCTTATTCAGTGTCACTGTCCACTCCTTGGCAGTGACTCGGGTGGAGGCGAAACATGACTAATCGTAAATCACCCCTGCCTTCTCCCAAGTGCCACACGGTTTGTTGACACGGTGTGCGCCTGGGGCGTTCACAGTGCTTAGAATCGCAGAGGTTGCCGTTTCTGTACATTTCATGCAGAGCAATTAAATAGGGCACTGCATTTTTCTTCAAGTTAATTTTTATTTATTAAAGTAAAACATAATGTACCTTAGAAGCTAGACAGTCCTACAAGCTTATTATGTTGTACAGCGGCGTTCCGTCCCCCTCCCCAGCCCTCTCTTTCTAGAGGCAGCCAATTTCAGCTGCCTCTCTCTGCTTACCTACGTATTTCCATGTTTCTTGGTTCATCATCTGAACGTCATCAGCTGTGCTCCTCT
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TAGCAATGGTCAGCCTTCACGGGGTAGAGGCAGAGGAGAGACTTTCACTTATTTTTTAGACTTCAAAATACGTAGGTTCTGGATGATTTTCATATTGTGTGTTCTTTATTTTATATACATATTACGTGCATATACAAGCATTTATTTTTTTGAACGCTGGTTCATTTTTATAGTTTTAGGCTTCTAGGCACTGTTTCCCCTGATCTTTTTCCCCTCCTATTGTCCTCATTTTGGCTTTTTTCCCATTGTCTATGCAACATTTTCAAAACCAGAGCTCCTGGCGGCTGCTCACCGAGGACCTGCGCCAGCCTTGGTTTCTCAGCTCTCCCCTCCTCCCTTCTTCCCCTGGCGTTTGCTATTGATCAGGTTGAATTTTAGGTCCTGCAGAGACATCTGACAGGGGTCCCAGGAAGGCCCTGGCTGTCGAGGAATCCAGCAGACACGTGGATGTGTCTGGGAAGGAAGGCCGGCGCAGCTCAGGGCAGGGGCGCGCGTTGCGCACCTTCACGCCTCTCACGCTGGCTGCTCTGGGGCCTCAGGGAGGAGCAGGACTGTGCGGAACAAACGTTTTTTATTTGAAGAGAATCCTAAGAGTTCTTGTAACTAGAACCAAGCATTTCTGATGACTTTTGACTCTTAAAAACCCTTGAAGTTTTAACTCTCCAAGGCAAGCTTGGGGTGGAGTTTAAATAATGGGAAACACCCTCACGATGAGTTGTTTTGCAGAGCAGTTTGAGTAAATGGTCATACAGAGGCTTAGGTTTACTTCTCATGCTGTGGCGATAACTGCACGTCTGTTTTTCCTCTCTTCTAGGGGACTCATAAAAGTCTGAAAGGCAACGCGCACGCCCTCTCCACCGTGACGGCCATCATTGACGGGACGGGCTCTGTAGGTGCGCAGAGAGTTTTAGCTCTGGGAGGTTTGGTGTCTTAGGGGAAATCACATTGTCACATGCTCGTGAACAGGTACCCAGGGTTCCAACTGCATCTATAACATTGGGTGGGCCGGCTTCTTACTATACGAGCAGATGAGCAGGGGACATCGGCACACAGAGATGGTCACGCATGCCTGGGTGGCTTCAGAGAGACGGGCGTGTGACTAGCTGTGCGTGTCCAGGTTTTCACCCGAGGCAGTGGTTGGCAAACTACAGCCCGTGGGCTAACTCAGGTCCACTCATTATTTATCGCCTTCATCTCAAGAAAGGCAGAATCTTATTTAAATTACAGAAAAACCAATTGGTCCAAAATCATACAGGGTTCTGAGTGTTACCAGCATCGTCGAAGCTCTTGAAGAGAATTCAGTGGCATATTCTGGAATTTAAAAAGGTGGCAGAATAAGCAAGCCATCCCCTTAGGGAGCAGGCAGGTGGAGCTGGCAGAGTGCCAGTCTCCTCGCCCATGTGCAGCCTGACGGCACGGCTGTGGCCTTCCCTGAGCCCTTGTATGGGGAGCACGCACAGTGGCTGCACCTGCCAGGCGAAAATCAGGAGTTGCCACACCTGCCAGGTGAAGATCAGGAGGGTCCTTCCTACATGGGGGACGTTATGGGGGGCTGCCTGGTGTGGCTGTCACAGCTAATAAGGAGGACCTGGGGTGCCAACCTGTGTGTCACTTGCTGCGTGGGGGTCTCCAGTAAAGCCGAGTGTTTGGTAGATGAAGGTGGCTCGGTAGACCCAGGTCAGCCAGAACCTGGTGCTGGAGCCTTCCCACTGGCTCGTGCAGGGAGCTGATGTTGTTCTTGGCTGCCCCTGGCCTTGGTGCCAGCAGGCTGGAAACATCACAGCACGTTTCTGGGTGCCCACTGCTGTCTCAGTGATGCAGAATGCAAAGCCCTCCCGCCACATGGCCTCCCTGCTGCTCCTCCGAAGGCCAGGCTGGCCCCCGTGCGGGCTCTTTGCTCTGGTCACACCCCGTGCCTGGGAAGGTCCCCACAGGTGACCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCGCACTCCCTCGTGCCTTGAGTCTTTGCCCAGATATCATCCTGTCAGCAAGACTTCCTGGGACCACCCTGCTGAGAACGCGTGAACCCTTCCGACTCGGCCTCCAGGCCCCTCTCCCGGGTCTGTTCTCTGGAGCGCTCTCCCCATCCGCAGTGGGATTCGGTGCACTCCTCTGTTTTGTCTCCTCTGTCTCCTGCCACTGGAACGGAAGCTCCAGGAGGACGGGATTTGCCTGATTCTTTGCTGTATCCCAGTGAACTGAATGAGCTGCTCCCAGACAGTTAGAATCGCAGCCGGGGCCCAGGCGGCTGACTGCACAGTGAGGAGCCAGGCCGGACAGGCCCCAGGCGCCCCCGCCCAGCCCTGGGTGGCGGGAACCCCAGCTCCACGCTGCTGCTGCTGCGTTTCCTTGTTCTGCGTTTCCTTGTTCTGGCCTTGTTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTGACACACGGCCTGATTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTCATGCGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGTGGTGGGCAGGGTGGCTGTTGCCATGTGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCGGGCAGGGTGGCCATTGCCATGTGACACATGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCAGGCAGGGTGGCCGTTGCCATGTCATGTGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGCGGCAGGCAGGGTGGCCGTTGTCATGCGACACACGGCCTGGTTCTGAGAAGTGGTGGGCAGGGTGGCTGTTGCTCAGAAAGCCACACTTTGGCTTTTGCTGTTCACCAAAGTGAGACCAGACCAGCCTCGTCTCTGCCCTTCATGTTGGTTCCTTCCTTTCACTGGATCCAGAGGGGCTTTGAGTGTATTGGGTGGCGGCAGTAGTCACCCCTCTGATCTTCTGTCTTGGGCATCTCAGTAGGAAGTCGGGGGACTGCGGGGCTGAGCTCAGTTCTGGTTGACGTTGTGACTGCGTGGCCTTCTCTTGGCCTTGTGCCTCAGTGGACTGCAGTCTGCAATTCGGTCTGACTCTGCTGTGAAACCCTGTTCTTAAAGCTAACTTGGCGCTCTACTGGCAACCCCGATTGCTGTTTTAAAAGCAGAGGATCAGCATAAAAAAAGAGAAGGAAATCATGAACTAGGTGAAAAAACACATTTTTCTTCATATTCTCAAAATGAGAGGGAAGCAGAAGTCTGTGGCTAAGGGTGGAGACCCTGCGTCTGTGAACAGAGGCCACTGCCCACCACTGCCCCCAAGCAGGTGGAGGGAGGCACAGTTCTGAATGCCTTTGGCCCCTCACAAGGAAGGTGGCACACACACCGGACCCCCTCTGGCCTTCTGTTAACCTGCACCAAGTCCTGACTGTCCGCGGAGCTGCCGCGCCCACCTTGATGGCTGCTGCGTTACACCAGAGGCAGGACCAGGACCTGACTCCTCCAGGCTCCACTGCCCATCAGTGCCTGCTGCCTGCTCAGTGAATGGTCACCATGGAAACGGCGCTCAGGCCTACCCACCCCCACCACCACGCCTTGGTCATTGTTCCTTCCATGAGTGAGTGCTGCCCAGCAAGACAAAGTACAGGCTCCAGTGGGAAGGCCACCATGTCAGCCAAGTCCCTTCCCGAAGGAGGTGCCCGCATGCTTATTCAGTGTCACTGTCCACTCCTTGGCAGTGACTCGGGTGGAGGCGAAACATGACTAATCGTAAATCACCCCTGCCTTCTCCCAAGTGCCACACGGTTTGTTGACACGGTGTGCGCCTGGGGCGTTCACAGTGCTTAGAATCGCAGAGGTTGCCGTTTCTGTACATTTCATGCAGAGCAATTAAATAGGGCACTGCATTTTTCTTCAAGTTAATTTTTATTTATTAAAGTAAAACATAATGTACCTTAGAAGCTAGACAGTCCTACAAGCTTATTATGTTGTACAGCGGCGTTCCGTCCCCCTCCCCAGCCCTCTCTTTCTAGAGGCAGCCAATTTCAGCTGCCTCTCTCTGCTTACCTACGTATTTCCATGTTTCTTGGTTCATCATCTGAACGTCATCAGCTGTGCTCCTCT
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Task1_train_48284
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A variant on Chromosome 21 is under investigation. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Benign
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Task1_train_48285
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Located on Chromosome 21, this mutation has been observed. What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Benign
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GCTTTTTCCCATGCATCTACCAAAACAGGCCATCCTACATGTGTATCAGAATTCATTTCAGTCCCTCTTGGTAAAATGCACCAGATGCTACAAAACACATTCTTAAACAGCAGTCCTTGGGCATTTAGGGGGATACGTTATTTGTTTTCATCATTTAAAAACACATCTTGACATAATTTCAGACTTTGAGAAAGTTGCAGAAATAGTACAAAGAATTCAGACATTTTAGTACATGTGGTTCATCATGCACCCGTGTTTTTACACACACACATGCACACACACATATATGCACACACACATGCATAATTTTTCTGAACCACTTAAGAGTAAGATGCACACATGCTGCCCCTTTCCTCGTAACTATTCAGCATGTACTTCCTAAAAACAAGGAGTTCCATGACAGACCACAGTGCATGATCAGAATCAGAAAGTGAGCATTGAAAGAATATTAGTATCTACAATTCTTATTCAAATTTTACCCAGTTACATTTTTATAGCATAAGAATATCTAAGATTGTGCATTGAATTCAGATTTCCTTACGTGTACTCAAGAAAATAATGGGAGTGTTGGATGAAAAGAATGAACATTGCAATGTCAACACACATTTTTAGGATGGTTCTGGGAAAAGGCTGTGCCAGCTCTGCCTTCCCAGTACGGAGGCGTACAGGTGGAGTATCCTTATCTGAAGTACTTGGGACCAGAAGTGGTTATGTCTTTTTATTTTTTCAGATTGTGGGATATTTGCATTACACTGGTTGAGCATCTCAAATCCCAATTCTGAAATGCCCCAGTGAGCATTTCCTTTGAGTGTCAGCACTCAAAAAGTTACAAATTCTGGAGATTTTGGATTTCAGGTTTTCAGATTTGGAAGGCTCAACCTATACTAGGCCTTGTACCCGCTCCCAATCTGATAGGCCAGGATGAGGTAGTGTAGTTCCATATGTGTTCCTTTCATTGTGAGTGAGGTGTTGAGCCCCATTCTCTGTGGCTGCTAGTTATGTGCTGGGATTTTCTCTAAACAGCACCATGTGTGTCCATTTGCCTGATTTCAGGAGCAGCCCTGGGCCCCCTGCTGGCTGGGCTCCTCTCCCCGTCCGGCTGGAGCAATGTGTTTTACATGCTGATGTTTGCAGATGCCTGTGCCTTACTGGTAAGTCGGCCTATTTTTAGTCCAATCCACCTTGAATGCAGATCTCTGTGGTTGTGTCCAAACACTGGTGGAACTTTCTCCCATGCATTCCTGAGTTATCAGAGAGGTTTGGGTCTTCCCATCTTTTCTAAATATGCGTGGTCTAAAGCTCCTTCTCTCTCTGATTAGAAAAAGTCAGAAACAGAAGCAGGACAGTCTTGCTCTGCAGCCTTGGGCGGGATAGCACAAAGGCCAGGAGCGTGGAGCTCCGTGGCTCTAGATCCTGCCTGTCACCTGTCATGTGTGTGACTTGGGCAGGTTTCGTAACCTCTGCTCCACAGTTTCCACAGCTTTAAAATGGGCATGATAATGGCACCCAGTGACAAGATTGTTGTGGGAATTAAAGCAGATGATACACAGAGCCTGGCCTCCCAGTGGTCATCAGTGTCCTGGTGTCCCTCCTGCAGCCATGCTGTCAGACGGCGGGAGCGGCCCCAACTTCTTTCACCTGAAGGGATGGGAGAGAATAAAGGAGCAAAGAGGTTGCCAGTGCAGACACTGAGTCGCCTTCTGGCTTCTGCCCCCTTTTCTCTGGGCTCCTGCTTCTGTGCCCTCCTGTGTTGAGAAAGTTTGAGGTTTTCCCCTGGGTAAGGAAGACCAGTGATGATGTCACAGTCACATAGATGTGCAGCTGTGAGGGGTGCATACACATCTTTACAAGTCACCTGGCCACAAAGTCCCCAGACCCACAGCCATGCCTCTCCTCTCACTTCACCAGACAAAACCTTAGGCTGATCCCAATAAAAATGAGTTGAGAATTTCAGAAATATCAACTCACTCAATTAAATGAAAGTCTTATATTTTAATTCCAGGAAATTCTAAAACTCAACTTCCCCACCACATACAAAATCAAATACCGACTCTCAACCTATGAACTTACTAGGTTTAAATGGCTGTTCTTTGGATCATCTGTGGGTTCTTTTAATGCCTGAATGTTCTAATGAAGCCTCCAGATGGATTTCCACTAAGTAGCAGTAAAATTCCTGTCATTACAACTGTTCAGAGAATCTGAAATATCTTCTTTAGAACTATCTGGTAATATATATTGAAAATTGTTTTGATGCTTAGCCAAACTCATAAGAAAGTAAAGGAACTCCCCAGGAGCCAGAATTGTAAAGGCAATATAAATACACAAGCTCAGGAATCAACGGGTTGGGGTGGTTGTGCCCACACTGGGTAAGAGACAAGGCGTTAGGCTGGCACAAGATGAAGATTTGGAACTGGAGACTTCGTCATAGAGCCAGGACCCTCGAAGAGCCATGCTTGCAGTGAAAGAGTATACTAGATGATATCTGCACACTGGCACAGGAAGACAATGGGAATCTGCCCATCTTAGCCAGATTAGGGGGAAGAAATCTCCCTTGAAAATTTTTAGCCATAGACCTCCCCACAGTCAGCTTTAATCTTTGAGCTTATATAAATATATTTTAAATGAGCAAAGTTGGTCCTTAGGCAGTAATACAGAAGCAAATAGGGACAAATCTCAACCCTGCAGCATAGGATTTCTGTAGCTAACACCCTACAAAAGATGAGCTCACAATCCAAAATAATGAAACATAAGGAAGCAATCCACATTGAATGACAGTAACAGACATAAAAAATGGTGGAATTGGACTCCCCCAAAACTGCAGATAAAAGAGTTATGTAAACTAAAAATAAATATATGCAATGTTACTAATGACATAAGAAAAAGGAACTGACCTCATGAAAAAAAGAACAAGACACTATTGAAAAGACAGAGCAGGCTTCAAAAACAACCAAACAGGAGTTATAGAAATGAAAAATGTGATCTTTAGCCTGGAAAAAGACTCAATGGATGGGTTAGAAAAGCAAATTAGATACCGCTGAAGAGAAGATTACTGAAGTGAAATATAGATATGAAGAAATTATCCAGAATTCAGCACAAAAAGAGAGATGGAAAATATTAGAGAGAAATTAAATATAAAATGGAGGACCAAATGAGATGGCCTAAAGTTATCTGAAAGTAATTCCAGAGGAAGATGATAGACTGGATTTGAAGCAATATTTTAAGACAAAATAGCTGAGAATTTTCCAGATACATGAAAGACAAACATTCTTAGATTCAGGAATCAAATGACTTAGAATTCTGTACCTAGATAAACTTGCACACAAGAGTAAGGGTGAAGTGAAAACATTTTTAACCAAAGATGCTCCCAGCAAAAATTGCTAAACAATGTATTTAGAGAAGGAAGATAGATCCAGAAGGAAAGTCTGAGATGCAAGGAGAAATGCAAGCAAAAAAAAAGTGATATTCCTAAGGATGAATCTAAAGGAGTATTGACCATATAAAATAGGGGCCAGCTAACTGTGGCCTATTTTTGTGTGATCCTCCAGCTGGGAATGGTTTATATTTTTAAATATGTCTTTAAAAAATCAACAAAAGAATGTGCAACAGAAACCATATGGCTGCAAAGCCTGAAATATTTACTATCTAGACCTTTACAGAAAAAGCTTTCTGACTCTCAGTTTAAAACAACAGCAATAATGACTAATTTGGGCAATATAAAAAAGAACTGAAATACTGAAAATGTAAGGTACAAGTGGGACAATGAGAGTTCCAGTACACTGCAGTTCTTATGTTGTCAAGCCAATAGCAATAGAATGTGTAACCTTCAAGGCAATACAGGGAAATGAAGACTTAATCTAAGAGAACCTAGGGTCAGGGGAAGCATAGAAAAAAACAGGGTAAATACAGAAATACAGAGCAACATGGATGAAAATGATCCCAGCATGCCAGCAACACAGTGACAATAAATGGACTTAAACTCATCAGTTAGGAGCAGAGATTGTCAGGTTGCTTTTAAAAATACAGGCACTGGTTATTTACAAGAAACACACCTGCTACACTGGAATTCCGAAAAGACAAAAGTAAAAGAATGGGAAAC
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Task1_train_48286
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This variant is found on Chromosome 21. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Benign
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Task1_train_48287
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Given a variant located on Chromosome 21, assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Benign
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TTAAAAGGAAAACAAGGCACTTATGAAAAATTTGAAGCATTCCAGCTTTTGATACACAAAAGGATTCTGAGTACCCAGCGATACCCCACATCATAGTCATCGCCAGCATGAACCTGTTCCTGTGTGGAGACTTCATCACTGGACAGCAGGTAGGAGCCGGCCTGAACGAATTAAGTGATGTACCCAGAAGCCTGCCCATTGCAGAAGCCTCTTCCCAAATCACGCGGCGCACACCTCACTCACATGCAGCGCACGGTCACGCAGTGCGCACCTCACACACACACAGCGCACGATCACGTGGCCTGCACCTCACTCACACAGCACACGATCACGCGGCGCGCACCTCACTCACACAGCGCACAATCACGCGGCGCGCACCTCACACAGCGCACGATCACGCGGCGCACACCTCACTCACACAGCGCACGATCACACGGCGCGCACCTCACACAGCACACGATCACGCGGCGCGCACCTCACACAGCACACGATCACGCGGCGCGCACCTCACAGCACACGATCACGCAGCGTGCACCTCACACACAGCGCACGATCACACCGCGCACCTCACACACACAGCGCACGATCACGCGGCGCGCACCTCACTCACACAGCGCACGATCACGCGGCGCACACCTCACTCACACAGCGCACGATCACACGGCGCGCACCTCACACAGCACACGATCACGCGGCGCGCACCTCACACAGCACACGATCACGCGGCGCGCACCTCACACAGCACACGATCACGCGGCGCGCACCTCACTCACAGCACACGATCACACCGCGCACCTCACACACACAGCGCACGATCACGCGGCGCACACCTCACACAGCACACGATCACGCGGCGCGCACCTCACACAGCACACGATCACGCGGCGCGCACCTCACTCACAGCACACGATCACGCAGCGTGCACCTCACACACAGCGCACGATCACACCGCGCACCTCACACACACAGCGCACGATCACGCGGCGTGCACCACACACACAGCGCACGATCACACCACGCACCTCACACACACACACAGCGCACGATCACGCGGCGCGCACCTCACACAGCACACGATCACGCAGCGTGCACCTCACACACACACAGCGCACAATCACACCGCGCACCTCACACACACACAGCGCAGGCACCAAGGAGTTTTGCCTGGTATATTCGGTTGCTGCTAAACATTCCTAGGAAGTTGAGAAGGTTCATCCTTGCTGATCGGTGATTGAAATTCAGCAACATCCCTGTGGCTCTGCAGTGTGTGCCAAGGTCAAATCAAATCATAACGACGTCCTCAATCACCTCCCTGTAAACCGGGTGCCAGCCAGGCCCGTGCTCACACTTCCTGAAACAAGTTCACCATCTGTGCCACCGATGCCAGACAGAGCTCCCTGCGACTCCGAAACGTGTTTCTCACTTCCCACAAGGGAGCCACTCTCCAGGAGCAGCTCCTGAGCACAAGGGCTACGGCTGGGGCTGGGGCAGGCTCAAGCATTCGTGCTGAGTTTCAACAGCCTGTGTGGCGAGCAGCTACTGCGGGACAGCACGTCACCTGGATGCTGAGACGGCGGAACAACATGAAAACATCCACCATGCCAGAAACGTCAGCCCACAGATGCTCCTAGAGGAAGATGCAGCGGACACGAAGGGCGGTATGAGAACAGGAGAAACACAGACAGCTGCCGCCACCACCGGCTCACACGCAGCCTCCGACATGAAAAGAAAGTGCTTCAAGAGCTTCCACTCCACTGGTCTGGCTTCCCTTCAACCAGAAAGGGGGCACAGGCACCCAGCAAGAGCCTGTGCTGGTGACACAGAATGTTCTTTCTAGAGCCCAGGGGACAGCCCCATCCTCTGAGCTGGTCACAACTGATGTCACCTTTTCCTTCTTGAAGGGACATGCCAGGATGCAGGGGAACAAGTTAAAAAGCTTTTCCTAATTTGAGGTGAGAGACACCACTGACCGCCACGATCAGCAACTTAGCGTCGCCTCCCCCGGTCTCATCTTCTTGGCATGCCCGTCGGGCCCAGGCGGGGGACTCCGGCGCCGCTGCTTCTTCTCTAGCTGCTGCTGCAGTCTCTCCTCTTTCTTCTTCAGGTAGGAGGTCACGTTGTCGAACGTGGCCTTGTAGAGACTGCTGAAGCTGGCGTCTGCGCCGGCAGAGCCTGTGATGGGGGAACAAGGACAGGTGCCAGGTGGGGCAGGAACATGGGACTCGGCCACCACAGCGGGCCCCCTGCAGCAGGGAGTTACCTCGTGACTCCCAGAGTCCTCGGTGGACCGTGGGGGGCGCCTTCTGGGACGGCTCCCCACGGTGCCCACCTCCTGGGACCCACACCCTGGCTGGACCTGAGGACTGGCTACTAACAGAACGGGGCAAAGATGAAAGAATGTAATGGAAACCAGGGCACCAAGGCTGGGCCTCCACCCCGCCAGCACTCTCTGCTTGCACGCCCGGAGAAAGCCACTACTGCACCATGAGCCGCCCTGTGGAGGGGCCCAGGTGGCAGGGGACCAGGAGCAGCAGCCTCTGGCCAACAGCCAGAGAGGCCCCCTGTCCTGCCGACAACCCAGACTGAGTGAAGTCGGGCCCTGCCTGGTGAAGCTGAGATGGCCACCTGCAGAGACACAGCTCAGCTGAGTCCGGACCCCTGACCCACAGCAACAGTGAGACAGTAAGGGTGGGGTGCCTTAAGGCATCGAGTGTGGGATAGCATGTTCTGCCGCCACAGGGAATGGACACGGATTTCATCTACTTTATCTAAGTGCCAAGGATTGGGGGCAATGACTGACCACAGGCACACGGAGACAGCCTCAGCCTGGCCAGGAAACCACAGGCCCAGCCGGTAACCCGCGCACCAGCGACTGCCTGAAGCCTGCCCATCCAGCAGGTGGCGCAGCCTCCCCGCCCCTCCAGCGACTCTGCTGCTTGTGGGACACTCTAGCAGCAGCCCTCCCCGGTCCCTCTCCCAACGCAGGCCCCCAAGTCTGCGCCGGGAACAGGCTGCTCTATCTATGGAACATCTCAGGAGAGCGAGCCCAGGCTTTGGCCTGAGACTGTTGTGCAAGGTGACACTCAACAGGTCTATGCTGTCCGTGGCCTAGAGCACGGGGGCCATGAGCACTGCAGATGCCCGGCCATGAGCACTGCCGCCTGCAGTCCCTGACACAGCCAGTGACAGGCCCACTCTGAAGTGTTCCTAAAGCAGATCCCAACCACGCTGGGGGGCCCAACCCTGCCCGTCTCAACCCTCAACATCCTAAGCAAAGCAGGAGGGAGAGAAGCCTCAGAGGCAGAGCCAGCGTGCCGCCACTCGGGGAGCCTGGCAGAAGGCGGCTGGGCCCCAATCAGCGGAAACTCCTCCGACCTCAGTGTGAATCCCTCCAGAGCTCCAAGGAACCTCAGTGCTCACTGCAGTGGGGTTTAGCTTTGCAAGACTTCAGAGCAGCAACTTCTTGTCGTGAATGAGGCACCTGGATTCCATGCTGGGCTAATCCATCCTGCAGACACCATCACCTCCAAGACTGCAAGGTGCTGGCACAACGACGCACCCAGAACTACAGTGTGTCGTGTCCCCAGAAGGCAGGGTAGAAAATGTTCGTCCAGCTCCTCCCTCAGCCTGGCTGCTCTCCTTCCTGCAGCCGCAGCCACGGGAGTTGCTGGCTAGATTCCCTCCCCTCAGCTGAGTGTTCCTGTCAGGACAGTGACCATCCTGCCCCTGCTCAGCCTCCTGAAGACCCCCGGGGCCTCTGGCTAGACCCCCACTAAACCTCCCAGTGAGGCCCTGCACTTACTGACGCCCACTGCAGTGGGATCAATTCCCTCAACACCATGGACCAGGCATGAGGCAGCACAGCACCAGCTCCCTCTGGGAGCCACCAGCTGCCAGCCCTGCCCTGGGGACCTTCAACGCCCAACTCTGAAGGCAGGTGCTCAGACCCTGAGCCCCCGGTTCCTAAGTGGCTCTCGTTAGCCTGACTCCCATGGGGGGCTCCTTCTTCTGCTGTGCGTCACCCACCTCCTGCCCTGCCCCGCCTTCTGGATGGGGACACACGCTTACTCTCCCTCTTTATCTGCACACCAGGTAC
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Task1_train_48288
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Here is a genetic alteration on Chromosome 21. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Benign
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Task1_train_48289
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This mutation on Chromosome 21 may be significant. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Benign
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ATGACGCGATCCACAGCAGTCAGGTGGAAGCAGCCATTTATTATCAGTTATAACTCAGACATGTAGGGACATGCATTTAAAAGTCATTTTCCTACTGGGAAACCATCACTGCCTATGGGAAAGGAGCCAGAAGGTGGGTAAGAAGGGAGACTGACGCATACTCTTTGGTTTAATTTTGTTGTGTTTTAAGTTTTTAAACCATGTGCATCTATTACCTACCTGATACACAAAGACACAAAAACATATTGTAAATCACATATACATAAAAACATATATAGTAAAACCCGTATACACAAAAACACATAGAGTAGAAATGATGCAGCGTTTCAGGGCTTTCTTTTTAACCTGACTGGAAGAGAGGACAGAGCAGGCATTCATTGCTTTTGATGCCACCTAGAATTTGGCTTTTTTTTTTTGAGACGGGGTTTTGCTCTTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCGGGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTGGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTAATCTCAGGTGATCCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGGGAGCCACTGCACCCAGCTGAATTTGGGTTTTTACTCTTCTCTTTGAAAATAAGATGAGGCTGGGAGCGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACTCTGTCTCCAGCAAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGTGCACCTATAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGATGGGAGAATTGCTTGAAACTGGGAGGCGGAGGCTGTAGTGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAAATAAAAATCTTAAAGACAGGCCGGGTGTAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCTGGCCTGGCTAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGAGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAAGCCGGGAGGTCGAGGTTGCGATGAGCAAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAAAGGAGGAATAGGGAAGGCAGAAGAACCTTTCCGGACTTTGCTAAGTAAGAGGGCAAGGCATAGCGATATCTCCCGTTCTTGCCAGAGTTACTGGCCTCCCCATCCCCACGGATCCACTCCCCATCCACTCTTCAGATACTCAGACATATGTGCACTAAACCCACCTAGCTTAATACTATGGTACAGACCCCTCAACAGACCCCAAATCCCTATCACTCTCCAGGGCAGGCTCACAGCCTTGTTCCTGCTAATCACAAGGACAGAGGACTGCCCTGGAAAACAGGGGCACCAACACTGTAGGTGGAGGGACCAGCAGCAGGGCCCGGCTCTGTCTTCCGAGCCCACTGATCGGAGTCTGCTATCTAACTGTTCACCACCCAGCGTGGGACAGAACAGCACCCCTGCACCCTCCCAGAACTGCCGTGAGGATCAGATCAGCCAACACACATGTGGCACTGAAAGTGGTGTCTGGCACTGAACTGCGGCTCCGTGTCAACCACTTATCACCCTTATCACCATGTTATGGTCACTATTGCTACAGGCATGCAAGGATAAGGTGTGCATTCGACATCTTAAGAATCCAGCGTTAGCATCTCATACCTGACACTCAGACATTGCCATGGTTTTGTACGGAAAAGAATCAGACGCTTACTGTCATCGGTTAAAGCAAAATAGCTGCCAGACTTGGAGAAGGTGGACGCCAGAATCGCACCGCTCCCCTGGTCCAAGGGCGCGTCCTCCCTGAGGAAGAGAGGAGGAAGACGGTTAAGCTTCACCTAAGGAAATAAGGCTGCATTCCTTGTTGGCCAGCGTGGTAATTTCTAACATGGGAGGAGGTAGAAACTGTTAAGGGGATCACGTAGCCAAAATACAGACATATTAAAGGGACATGGGGAAGTTCAAAACAGCTCTAATTTTATCAGCATGAAGCCTAACTAAACAGAAAATCTCCCAGCATACATGCCAGAACCCAGAGAGCTAAGCTGGAAGAACCCTCAATGACACATGGCCCTCTTCCTCATGGGCAAGGACTAACCCAAGGCTAGAGGCAGGGATAAACTCACATTAACAATACTAATAACAGGCCAGGTATGGTAGCTCAGACCTATAATCTCAGCACTTTGGTGTTGCGAGAAGTCAGGGACCCCAAACGGAGGGACCAGCTGAAGCCATGGCAGAAGAATGTGGATTGTGAAGATTTCATGGACATTTATTAGTTCCCCAAATTAATACTTTTATAATTTCTTATGCCTGTCTTTACTGCAATCCCTAAACATAAATTGTGAAGATTTCATAGACACTTATCACTTCCCCAGTCAATACCCTTGTGATTTCCTATGCCTGTCTTTACTTTAATCTCTTAATCCTGTCAGCCGAGGAGGATGTATGTCACCTCGGGACCCTGTGATAATTGCGTTGACTGCACAAATTGTAGAGCATGTGTGTTTGAACAATATGAAATCTGGGCACCTTGAAAAAGAACAGGATAACAGCAATGTTCAGGGAACAAGAGAGATAACCTTAAACTCTGACCGCTGGTGAGCCAGGCGGAACAGAGCCATATTTCTCTTCCTTCAAAAGCAAATGGGAGATATATAGCTGAATTCTTTTTCTCAGCAAGGAACATCCCTGAGAAAGAGAATGCGCCCCTGAGGGTGGGCCTCTGAAATGGCCCCCTTGGGTGTGGCCATCTTCTGGTCGAGACTGTAGGGATGAAATAAGCCCCAGTCTCCCATAGCGCTCCCAGGCTTACTAGGATGAGGAGATTCCCGCCTAATAAATTTTGGTCAGACCGGTTACTCTCAAACCCTGTCTCCTGATAAGATGTTATCAATGACAGTGGTGCCCGAAACTTATTAGCAATTTTAATTTTGCCCCGGTCCTGTGGTCCTGCGATCTCGCCCTGCCTCCATTTGCCTCGTGATATTCTATTACCTTGTGAAGCATGTGATCTCTGTGACCCACACCTATTCGTACACTCCCTCCCCTTCTGAAAATCCCTAATAAAAACTTGCTGGTTTTACGGCTCAGGAGGCATCACGGAACCTACCGACATGTGATGTCTCCCCCGGACGCCCAGCTTTAAAATTTCTCTCTTTTGTACTCTGTCCCTTTATTTCTCAAACCGGCCGACGCTTAGGGAAAATTGAAAAGAACCTACGTGAAATATCGGGGGTGAATTTTGCCCAATATCTGGCTGAATTTCCCCCAATACTTTGGGAGGACAAGGCGAGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACATGGCGAAACCACGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGGCAGCCCTGGCGCGGTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGTCAGGAGAACCACTTAAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATTAGGTATGTTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGGTACTTAGGGGGATGAGGCGGGAGATCACCTGAACCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGGGAGTTATGTTTGTGCAACTGCACTCCAACCG
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Task1_train_48290
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A mutation on Chromosome 21 has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Benign
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Task1_train_48291
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A variant has been detected on Chromosome 21. What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Benign
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AGAACGTGAATTAACAACTATTTAACTATGGCTTGTATTTTAAAAATCAAATACATATGTCTACAGAAGACAGAAGGGATTTCTTTATGAACATTTGTTATTTTTTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTAGATTCCAAGACCTTTCTGAAGGTGAGGCGCGCCAAGAATCATCATTCATGGTGTTTTTCGTGAATATGGACCCCACTGGGGGCGTTGATGCCAAACGCTGAGAAACAAGATTGAAAGAACTTTACTGAAAACCTCTGATAAGAAATAATAGTCCCTAGCCCAGGCAAAATAGCAAGGCCACATCTCTACTAAAAATGAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGATCCTGTAGTCCCAGTCACTTGGGAGTCTAAGAGGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGATGCAGTAAGTTGTAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAACAAGACCCCAACTTTTAAGAAAGACAGACCAGCCCTTACCTAGTCATACCGCAGTACAGCGTGGGAAGTGATGCAAGCCTAGGGCTCCCTGCAGCCTGCCCACCTTCCTATCCTGGGCTCTCCCTAACCACCAAAGCAAGAGGGCAGACTGCTCTCATGTGTGGGTACTGCGATGTTTTGGTTTGGTTTTTATTATTTTAACTAGATGGATTTTCAATGGCCTAGGAAGGTTTTAATTGGATACTCTATGAAGGTAAAAAATGTAATTTCTCAGGATCCCTTTCATTTGCTCTTATGGTCAATGGTCCCCCCGGGAAAGGCTGATGCTGTAAGCTTTGTTACATTTGGACAAGTCAGTGAAGTTACCCCATACCCGTCATTCACTAGGGACACTTGGAATTGGGAAAGGCACCAGCAAGCTGGTTGGAATGCAGAGACTGCATTAGCCAAGCGTCCGGGGTCCAGCCATGGAGGGTGTCACCGAGGGCTTGTGATCCCTTGCCTTGCCTTGGTTGAGAAATCCACAAAGCTTTTTTAAGTCTGTAATTCCTGTGTCAGCAGCGCTCAGGTTTGGGTGGGAGAAACGGTGAGGAACGATGATGATGAGGCAGAAATTGGGAGGGGTGCTGCTCTTAGGCCCCTGGGGCAGAGTCTTGAGCGCCTGGGGAAGCTAACAGTGTGTCACTCTGGCATCTAGGAAGCAGTATATCTCAACTCAGTTTTGCGGAGGACATTTCTGCTGATGAAGATGACCAAATCCTCAGTCAAGGAAAGCATAAGAAGAAAGGAAATAAACTTTTAGAGAAAACTAACTTGGAAAAGGAGAAAGGTAAGCTGTAAAGCTAAAAAGAAGGGCACGACTCAGCCCTTGGGGAGCGGCATGCACCATGGAGGCCTCGGAGACTTGAGCTCGTGCCGTCATAAAGCATTAGCAGAGCCCAAAGCTTCAGTCTTTAATGGCTGAGAGGTAAAGGCGGTTTTCCAAGTGTTGTGCTGTTTTTGGTGGAGCCGCGTCCCCACCTCACCCCGCTCACGTCCGCCTGCTCTCCAGGGCACCTCTGCAGGGAAGCAGGAGCTGCAGGGAGCACTGGGGGGCGGCTGTTTGATGACCACTCGAGATCTATGGTTTTTACCCTTGAGCCCTAAAATTAGTGGAAATGGGACTATTTCAGTTCCATATGTGTTTATAAACGGACAGAAGGAAGGCTTCCAGTCACAGTTGGGGATGGAGGAAGTGGGACCAGACGACAAAGGTAGTGGGCGCACCAAGTACCTCAAGGGAGACAGGAACTTTCCTCGTGGTAGAATGTCAGGAAATTGCGTCCGCCAGTCATACTGTCTGAGAATCGCCAGCAGGACTCTGGCCCAGCTGGCACTGGGTGCTTGTTGATGGGTTTCTGTCTTTTTAGGAAGCAGAGTCTTTTGTGTAGAGGAAGAGGACAGTGAAAGCAGTCTTCAAAAGAGAAGAAGGAAGAAGAAGAAGAAGCACCACCTGCAGCCTGAAAATCCAGGCCCAGGGGGTGCAGCCCCATCCCTGGAACAGAACCGGGGCAGGGAGCCCGAGGCCTCTGGGCTGAAAGCCCTGAAGGCACGTGTGGCCGAGCCAGGTGCAGAGGCCACGTCCAGCACTGGGGAGGAGAGTGGCTCCGAGCATCCTCCAGCCGTCCCCATGCACAATAAAAGGAAACGGCCACGGAAGAAGAGCCCGAGGGCCCACAGGGAAATGTTGGAATCAGCAGTGTTGCCCCCAGAGGACATGTCTCAGAGTGGCCCGAGTGGCAGTCATCCTCAGGGACCTAGAGGGTCCCCGACAGGTGGAGCCCAACTCCTAAAAAGGAAGCGGAAACTTGGAGTTGTGCCCGTCAATGGCAGTGGCCTGTCCACGCCGGCCTGGCCTCCATTGCAGCAGGAAGGCCCTCCCACAGGCCCCGCAGAGGGGGCGAACAGCCACACCACGCTGCCCCAGCGCAGGAGGCTGCAGAAAAAGAAGGCAGGGCCCGGCAGCCTGGAGCTCTGTGGCCTGCCCAGCCAGAAAACAGCAAGTTTGAAAAAGAGGAAGAAAATGAGAGTGATGTCAAACTTGGTGGAGCACAACGGGGTGCTGGAGTCCGAAGCTGGGCAACCCCAGGCTCTGGTAAGGTGGGAGCACCCACAGGCCAGCTCGCCACAGAGGCACTCACTCGCGTCCATGGGGCTCCACTGCCTCCTGAGAGGAAGGGTGGGGGCTGGCGGCCAGGCCTCTGGACTCAGCAGCAGTTAGAATAGGGTGTGTTCATAACAGCCTTCACTAAGGAGGAAATCACAGGTGACCAGTACTTCGGTCCTCCTCATCGGCCACCTTCACTCCCTTAGGCCACATGCTTGGGTTCGGGAGGGCCCACTCCAAGCTGGGAAAGTTATCCCTTGGGCCAGGCACTCCTGCCCCAGGCGTGTTCAGGCCAGTCTAGGCCTCTGTCAAAGGCAGGTCTGGTTTTCTTCATCAGCGCATGGCCAGTCCAGGCCCCTTTGGCAAAAGAGGAAGCCCAAAATTCTCTTGCTTCACTCACCTTCTTTTCTATATTCTTTTCTTTTCTTAGCTTCCCCCCTACCCCCCAGCTCAAGAAACTTCACTAGCAGGACCACTTATCTTCTTAATGGAAAGACTTTCCTTCCACTTTGATTTCTAGAGCCAGATATAAATGAGGAACCAAGCTGTTGATCTGGTCTTGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATACACATCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGACAGAGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCGGGATTACAGGCGAGAGCCCCCGCGCCTGGCCCTGATCCGCTTTTCACACCACCTCTGGGCGCCCTGGGCTTCCAGGCCAGGGCCGGCAAACGTAGTGTCACTGCAACAGAGCCACATCCACTTGTATGTGCAGGTCTGTGGCCACTTTCATGCTGCAGCGGCAGAGGGGAGTGGTAGAGACAGAGACCTGCGGTCTGTAAAGCAGAAAATAACTCTGCCCTTCACAGAGTTTGCGCACCTTGGTCACCTCTTGGTTTGCACACACCGCTTTGCGGAGATTATGACATCTCTTGTTTAAGTGGACATGTGTGGACCTGGTGAAGCGCTGGTTTGGGGCTAAGAGTGTCTGCAAGTGGCTAGTGAGTGAGTTTATGGTCAGGAAAGCCTTACCCAGGGGCAGCAGTGCACTGAGCTGGACGGCAGGAGGCCCATTTCTAGCCTCGAGTCTCTCCTACCTCACAGTGCCGCCATCTCCTCCCTGGACTGCAGCCTGCCCCTCGTACCCTCAGCGCTGCTCCCTCACTAAGAGGGCCAGAGACATTGCCTTTCTTGCTGTCGTCTCAGGCCCCTGGCAGCCTATTGTAAAGAGGATGGGGTGTTGCTCAATAAGTCCCAGGGTCAAGGGAAGCTTTCCCCTGCCATCTGTCATGGCACAGGGAAGGCGCACAGGAGAAGCTCCTCGGGC
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Task1_train_48292
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This sequence variant lies on Chromosome 21. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Benign
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Task1_train_48293
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This variant is present on Chromosome 21. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Benign
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ACAAATAGCTGAGTAGACAACAGATAGTGTAAAATGCTAGTAAACTAGGAAGTGGTGAGGCTACAATATATATTATGTTTACTTTTAATATAGTTTATGTAGTCTGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGGAGGAGAATTGATTGAGCTTAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGACAACATAGTGAGACTCTGTCTCAACAAAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGCAGCACGCACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAAGAGGGTGGATCCCTTGATCCCAGGAGTTCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAATAATATAATTTACATAATTGTAAGTTTTATGACTCAATTTTTTTTTTAAATAGAGATGGAATCTTGCTATGTTGCTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATCACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCATATGACTCAGTTTTTAATAATGACTCTACGTAAAACTGACCTGCACTATTGCATCTGGCAATCGCGTGGCCCAATCCATCTTCAAAGCCAGCAACAGTCGTTGAGTCCTTCTTTTAACTTCCAATCTCTGATTTTTCCTTCTGCCCTTCAGCCTGAGAAAACTCTGCTTTTGAAGGGCTCATGTCATTCAATTAAACTCTCCTGGATAAGAAGATCCTCATGGGAGAGAGATCTCATCACACTGACAGGTTTCACCCACACTCAGGGGGTTGCCCGAGGGTGAGCGGGGTCCCTGAAGGTCATTCTTAGAATTCTGCCACGGAAGAGCCCCATAGGCCATTATAGGGACAGGGTTTACTGTAAAACAAGGTGATTCACATACACAGACCAGTAATGCTGTTCCTAAAGGGGCCCAAGCTGATCCCATCAGTCAGCAGGGCTGCTCACAGGGCACCTGGCCTGTCTTTGTTGAAGGCGATTCCTGTGAAGGCAGTGGAGGAGCTCCGGGTGGGAGGTGAGTGTTGTGGAGAGCCCAGCAGCCCGCTGGGCTGAACCTTGGACCAAGAACCAGTCTGTCCTTGGCTCCCTTGTGGGTGGGGAAAGATGAGGTGTATCAGGCAGGGTCCAGTCCAGAAACAGAAACCAGAGCAACAATCGTAGAGGCCGTTGTTCAGCCAGGTATTGAGAAAATAGAGAAGGCAAAAAGGGAACACTGGTGTCGTGGAGGAGACCCCTGCCAGCATTGGCTCCACACAGCTGACCCTGGGATAAGAGAATTGTTGGACTCTTTAGAACCTGGAGCTGGGAAGGCAGGTGTCTGCCAGCTGGCGGGTGCTGGGAGTCTGTGGGGGCATGCGATGAGGAATTCTGCTGGTGGAGGGAAAGCCACAAAGTGGATTCCGCTGCTGCTATGGGAAGGGACGGTCACTACCGCTGCCCCTGTGGGGAGAAGAGCCCCGGGGGAAGAAGAGCACTGCTGACAGAAGCCCATTCTCTTCGCAGGCTTCAGTTTCACATTCTTGGTACCTCCTGGTGGTGCCTGGGAGGGAGCCACTGCTGTACAGAGATGCCAATTCCAGAGGCATGGTCCGGCACAGAGCGCTGGCTTCCAGCTGAAGGACATGTGTAACAGCAGGAGATACCTTTCTCTGGGGTCCCAGGCTCCCGTCCTGGACCTTGGCACCCCGCCCCCCGTGCATTGTCGTCTTCTGAGTCTGGCTTTGTCTGGCACATGAAGTTGGATGGGTAGACTCTGGAAGCGTCCAGACCAGCTTGCGATGCTGATGAATAAGCTGATTTTGATGGGGTGTGTGAAACGGAGATGCCAGCCCAGGGGCTCAGCTTGCTCGTGCTCTCATTTAAAAGCAGAAAATAGCGACTTCATTCTCGGATACGTTTGCCAGCCCCAAAGGATTAATTATCTACACACCCAGAAGCAGTGGAGCAGAATATTTTGGCAGGATTTTCAGGATTTGTGTCATCGTTGCTTAATATCTGTTTCTTCACAGTCGGTTAGAATTTTAAAGGATTTGAAATACTGCAAGCTATCTGTGTATAGAGGCTGTGGATTCGGGCTGGTACATTTGCAAAGTGCCCATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTATGTTTTTTGAGACATATTCTCACTCCGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCAGGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAACTGTACTCCTACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCGCAAAAAAAGTTAAAGTGCTAACTTTAACTTTTTAGATTAGTAAGACTGCTAACGTGTTTCATTAGTTCAGTGATAATACCGGCTTCAAAGAAAAGCCTTGGCAAATACAAATCGTAAGCAGATAGCTCAACTCATCATCACAAAGCAAAGCCCACCCAGTGAAGAAACAAATGTGGGAAGCCCCGGAAGCCCCTCCCCATCCCCACCCCCCCCCCCGCCCCCCCCGCCCTGGAAACAGCCGCTGTCCTGGTGTTGACAGCAGAGGTGGCACTGCCTGGCTTTGAACTTGAAGGTGGGACTCAGGGGTGGTTGGCTGTTCAGATGCAGCAGGGAGAGAGGGTTTGGGGCATTGCTGGTGCACGGGAGAGGGTGGGGATGGCCCCCCAAACTAGCGGAGGCCGGGCTTGGCCCTGGGAGATACAGGAAGGAGGCCCCCACTCCGTGGATTCCGTCCTTCCTCTCCATCTGTCTGGAACCCTCACCCTCTCCCTCCCTCTCTGTCCTCACACACCCACTCCCTGACTCTCACTCAGGCTTTTGAGGCATGTGTGCTGCCCGCGGAGCCCTTGGCCTGACTTCTTCCAAGGGGTGGGGTAGACGCCCACATTTTCACAGCAGAGACAGCCTCCCAGCCTCTGTTCAGTGTGTGGACAGATGGGTATTGCCTTCGTTTTATTGTTTGTTAGTCTTATTGAGTGCTTTCGCTGGGTGCGATTTCTGGAATGATGCGTGAAGTGCTTCCCCATGGAGGTCCTGTGGGCTGGGCGATGCCCTCCCGGGCTGGTTGCTCCCCAGAGAGGGAAGCCCAGCTCCAGACACACAAGGCCCTGCCTGTGCACATGTCATGTGTGACTCGGGGAGAGCCTCCTGCTCTGATGCGTCAGCCCTCCAGCCTGCAGCTGGGGGCCCCGTGCCAGCCGGGACTCATTTACTCCCCTCTTCTGAGTCAGCACCTGCTGGGGTTCGTGGGACCCCAGACCTGGCTCTCTTACGCCTACCTGTTCCTTCTCTGTCTTGCAGGTTTTGGGATTTGAGATTGACGCGGTGAACTCTGTCCAGTTTTCAAACCACACAGGTAAGGCGTTGGCTCCAGCAGCTGGCATAGAGCAGACTGTGGGTGTGAGGGACGGGGCGGAGTGTGGGTGTGAGGGACGGGGCGGAGTGTGGGTGTGAGGGACGGGGCTTTCGTGTGGACGGGGACCTGGAGTCCTGGGCGTCGCTCGGGCAGAGCCTGCACAGCATATCAGGGTGTAGGCCTGGGTGGCCTCGCCTCTGAGAGGGGTTGTGTTGACTCAGCTTGGCTGCTTTGAGGCTGTGTGACCCAGTGCAGGTGGCAGAACCTCTCGGTGCTTCAGTTTCCTTCTCTGTAAGACAGGAGGGCAATCCTAACACCTGCCGTGAGGTTGCCAGAGTTGATTACGTCACTTGCATAAAATGCTTGGACCAATGCCTGGCTCAGAGCGCAGCCGTGTGACTCCTGCTGTCCACCTGCCTCCTGGAGCTGAGGAGGGTCCCCCATGGGGTGGTCGTGCTGGGGGATGTGTAGGTGGTTCTGGGTTTTCTCTGTTAACAGCAGTGCTGCAGGGCCCCGTGTGTGCCTCTGTCTCCCTGCCCTGGG
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Task1_train_48294
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A genomic change on Chromosome 21 is noted. Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Benign
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Task1_train_48295
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A genomic variant on Chromosome 21 is under review. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Benign
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TGGCCCGTCTCCCCAGAGGACAGCAAGCTCTGTCCATATTGACCATGACTGGGTTCAGGCCTGAGACCTCAGGGCACCTGACTGCTCTGTGTGCAGTGTGTGTGAGGGGCAGGTGTACTCACCTGCCCCTCACTGCCTGCCAGAGGCCTCTGTGGGCAGCCGTGGGGTCCAGCCTGGCCCATTTTTTGTTTTGATGCTGCACTCATTGTCCGAGCCTGCTGGGTGGTCTGAGCTCTAAGTGTGGCATCCTGGTGCTGTGGAGGGCATGTCTTTGACCACGCTCAGGACCCCAGTATGCCCCAAATCAGTGCTGTGGCCACTGTTCCCCTTGGCTTCCTAATCAGAAGACCCCCTCCCCACCGCCCCCAGCACTTGGCCCGGCCACCCTGTATGCTTCTCCCTGGTCTCTGCCTTGCCCTTCTCTCTCAGTAGCTGAGGTGCCTGGCAGGTCCGCTAGTGCCTGCTGCTGGCCCCCTGCTGCCAGCTACAGAGCAGACCCTTGTCACATGCTGCCCCACAGCTGCCTGTTGCCCAAAAACCTTTCTTCTGCAGACAGTGCCATCAAAGCCCCAAATGCCCAGCCTAGCTCGAGCACCCAGCCGAAACATCAGCTCCCACAGCTTCTGGACCAGGCCACCCTGAGGCTCCTCACTTCCAGAACTTTTGACATGGCCTTTGTTGCCCAAGATGCCAGCTTGTAGTCAGCCACTCAGGGCTGTGTAGGCACCTGTGCCCTGGGACATCTTTTTTTCCTTTGCAGGCCTGAGGTGGCACCTCTCATCCTGTCCATACGAGATTAGAGGTCACATGGCACCTAGTATCTGCCTTGAGCTGTGGGCTTTCCCGCCTGTGCCCATGTTCTGACCAGGGTGCAGGGTGGGCTGTCCGTTCCCGGGTGTTTCCCGCCTGTGCCCGTGCTCCGACCAGGGTGCACGGAGCGGGCTCTCCATTCCTGGATGTTTGGGGCCAGCACACGTTGGGCACAGGTAGGGTTCACGGGGTCCCTTTTGTTCCAGGCTCCATCTGCAGGGCTGAACCTGAGGCTGGTGAGGAGCAGGCAGGTGACGACAGGGACAGTGGCGGCCCCGTTCTCCAGGTGGGTTCCCTGGGCTCATGGCTGTGCCCTCAGCCTTTGCCCCTCTGTGCTACCGCTTGCTCTGGAAGAGGAGGGGGGCGTTAGGAGGGAGGATGGCAGCTGTTGGCATGGAGAGTTACCCGGACAGGGGTTAGCTTTGAAGGAGGGATGGGTGCCCCAACCCTGCCCGCCTGTAGACGAGTGGGATCATTGAGAGTGGGGCTGGGGCCTGGGAAAGTGGGGCTGGGGCCTGGGAGGGTGGGCTCAGGCAGAACTGCATTATCCAGGGCTGGCCTCACCTCACGCTGTCCTCTTGCCTCACACATGGGCAGCCCCCCAGATTTCCTGCGGCCCCCTCGTTGGGGTGCTGGTGGGGAATGAGATGGCATGTGCCAAGCGGCTGGCCTGTGGGTCCCAGCGAGGAATCCACTCAGCCAGTGGGGTCTGACTTCAGGCAAATTGGAAACTTAAATGTTTTAAGTTTTAAATATGATTATCTGCAGACTGAATAAAATGTGGCTATCTTGGGTTAAAATTGATCAATTTAACCTATGTTGTTCGTGCTTGTCTGTGTGGTTCCTAGAGTGGTAAAGCTGCAGGCAGGCTACCGGCGGGCGTGTGCCCTGCAGTGTGCCCCGCAGTGTGCATCTTCCAGAGTGTGCCCCGCAGTGCGTGCCCCGCAGTGCGCCCGCAGCTTGTGTGGTGCCCGCTGTGCTGTAGAGTGGGTGGAGCTGCAGGACCCTCAGTGAGGGTGGGCTGTGTTCCTGTGAGCCGGGTGGAGAACCTGCAAGTGGGACCAAGTGCTATCTGGGTCTCAGGGGTTCCACGTTCTCGGAGCACGCAGAGCGTGGCTGACCTTGCCTCTGTGACGTCTCTCTTTTGAAACAGTTTGACTACGAGGCAGTTGCTAACAGACTGTTTGAAATGGCCAGCCGCCAGAGCACCCCTTCTCAGAACAGAAAGCGTCTCTACAAAGTGATCCGGAAGTGAGTGTGTGAGGGCGCTGCGTCCTCCCTGCTCCCCTTGGAGTTGCCCTTTCTTGCTCAGATCTGGGTGCCTTTGCCTTGTCCTGGGCCCTTCCGCAGCCCCCGGGGTGATCCCCGCTAGGACCCTGAGACCGTCCCCAGCCCCTGGGGTTCCCCTGGCTAGGAACCTGCAGCCGCTCTAGCTGGAGCTTCCTCCTCCTGCGGAAGCCGCAGCTGTGGTAAGTGGGTATCTGTCTTACTCTTTCAGGCTGCAGGACCTGGCAGGAGGTGAGGATCGGCCGGGCACTGACAGTGGCACCACCTTGGAGGTGGAGCTCCATCCTCGTGGGAGTGGTTTGGTTCTAGGGGTCTCATAGCACGTGGAGTCTCTTTGCAGAGAGGCCTGGTGGTGTTTCTGAGGGACAGGGAGGCAGGGCGCAGGGTTCCACAGCTCTCGTTTTTGTGGTTTTTGCTGAGTGGTTCTCAGACTTGAGTGTCCATTGGAGTGCCCCAGAGCCTGAGAGATGGGGTGCTGGCCTCAGGGGCTCCCAAGCACTGACCGCGGTGCTGCTGCTGGTCTGTTGGGCAGCACACGTCTGTTCTTGGCAGCGCGTGGCGGATGGAACTGGCATAGGTTATCGGAAGGACGGTTTCCTAGTGGGCGTCGATGGTTAGAGACGTAGGCGTTTCCCCTGGTGTTTCCTTATGAAAAGTTTCAGACCTGCAACTCAGTTGGAAGGATTTTATAGTGGATGTCTGCGTGTCCCTGCCGGCCTCCAGCATCAGCACTTCCTGTCCTTGCGTGAAGCTCCTCTATCCCAGCATCACACCCCTGCATCCGCCAGCGGGCGCGTCATCAGCTGTAGTCCAGGGTTTGGTTTTTTTATTTTTTATTTTTTGAGGCGGTGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGATGGCGTGCAGTGGTGTGATGCAGCTCACTGCAGCCTCGATCTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAGTCGCTGGGACCACAGGCGCACGCCACCACGCCGGCTAATTGTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGCTGTGTTGCCCGGCTGGTCGTCTGGGGTTTTCGGGACAGCGCGCGTCAGTGAGGTGCGTGAGGATCGTGTGCATCTGGCAGGTTTTGATGCAGAAAGTTGCCTTGGGCCGCCAGCATGAGCATTGTAGGCTGTAGACTTTGGTGTACAGGTTGAGCGTCTCTAATCTGAAACCCCAAATCCAAAATGCCACCAAGTCCAAAGCTGAGTGCTGACAGGAAGCTCCAGGGAAATGCTCGTCGCAGTGTTTTCTGTTTGGGGTTTTCAGGTGAGGGCTGTTGAACTGGTGAATATGATGCAGACGTTCCAAAACAACCTGACATTCAAAGCACTGCTGGTCCCAGGCATTTGGGGTCGTGGACGCTCTATGCTGTACCTGTGTCCTGGATGCTCCAGGAACTGGCTTTTCCAGATGGGCTTGGGTCTCAGCTGGTTCGTTTCAGCTGTGGCGGGTACTGAACACGCTGCTCCTGGGCATTAGAACAGGGCGCTTTCTCACACACATTGTCAGGAGGTGGTGCTGGCTGGGGCCTGCTGGAAGCAGCGAGCCTCAAACCATAAGTCCCCAGCCCCCGAGAGCCCCCTGACTTCTGCCCTGGTTCTCAGGCATTTTCCCTGAAGATGAGATCCCAGAGAAGGCCTGCAGGCGCCTGCTTGAAGGGAGGCGGCAGAAGAAGACGAAGAAGCAGAAGCGTCTGCTCAGGTTGCAGCAGGAGAGAGGTAGGACTAGGGGGTGTGTTAGTCATGGAGCCGGCGTCCTCACCTGCTTGCTTCTCCCCTGGATGGGGGTCACCTGCAGTGTCTCCCCCTGAAGCATGAGTGCCGAGTCCCCCATCCTGGGTGCCTGCTATCCACGCATCCCGGAAATGCCCTGTCCTCGGCATCCCTCCTGTAGGCCTCTCCCTGCCTCCCCCACCCACCTTCCTTGTCTGCAGCTCCCCCGAGCTGTGTGCGCTGCCCTCCCTCCCGGTCTGGAGACATC
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Task1_train_48296
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A variant on Chromosome 21 has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Benign
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Task1_train_48297
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Located on Chromosome 21, this mutation has been observed. What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Benign
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Task1_train_48298
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Given this variant on Chromosome 21, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Benign
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Task1_train_48299
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This is a variant located on Chromosome 21. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Benign
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CCCAGGGAGGTAGGGCCACCTCAGGTTTCCAGAGACCCCGGGGCTTCTGCCTCTCACTCTGCAGGGTCTGCCAGCCCCTTGCTGCCCAGTCCTGGGGTCCCTCTGGTGATCCCCAGGGGCTGTCTGCCGCCTGCCATCTCTCCTGAAGTTTCTGGTCTCCTCTGTGCAGGGCGGCACTATCATTGGCAGCGCTCGCTGCAAGGCCTTTACCACCAGGGAGGGGCGCCGGGCAGCGGCCTACAACCTGGTCCAGCACGGCATCACCAACCTGTGCGTCATCGGCGGGGATGGCAGCCTCACAGGTGCCAACATCTTCCGCAGCGAGTGGGGCAGCCTGCTGGAGGAGCTGGTGGCGGAAGGTGGGTCTGTGCCCGGCGCACTGTAGGCCCTGGGGTTTTGTTTTGCCGCTGCTGCCAGGCGTGGGAATGGGCAGGACAGAGGGACGAGGGATCCCTGGGTGCCCCGAGGCAGAGGAGGGGCTGTCTGGCCGTTGGCCGGGGAGGAGTAGTGTCTGCCAGCACGAGCTCAGATGTCTCCCAGAGATGGAGGTCAGTGCTCAAGCCTGAGGGAGGGCACCCAGGCAGTGCATGGGGCTGGTGGAGGCCGGTGTTGCTCACCCTACGCTGCGTAGACAAGTCTTCTCTGTGATTGATCCGAGTGAGATTCTGGACATGCATGGTCACAGTCTGCAGAAATAGAGTTGAAGTTGGGGTGACATAAGACACAGAGTCCCGAGATTGCTGCTTGGAAAGTGGCCTCTCGGAGCCATGTCTGTTCCATGTCCCTCATGTGGGGGACCCTGATGTGAGGCCTTGGCCGCTCTGCAAGGCACCCCAGAGGTCCCCCGTCTGCACTTGGCCCCAGCGGATCCAGCCATGCTGCCACAGGGTTCCAGGCAGGAGGAGGCTGAGCCTGGAACTCCGGGGCCCCTGCCGGGCTGCACGCCTGGGATGCGGGGGAAGGGGTGGCAGGAGAGGGGTCTCTGGCCCTGTGGTGGGGCCAGTGGAGCCTCAGCCAGGTCCTCCTGCTGCTCCTGGCCCAGGTAAGATCTCAGAGACTACAGCCCGGACCTACTCGCACCTGAACATCGCGGGCCTAGTGGGCTCCATCGATAACGACTTCTGCGGCACCGACATGACCATCGGCACGGACTCGGCCCTCCACCGCATCATGGAGGTCATCGATGCCATCACCACCACTGCCCAGAGGTGAGTGAGGCTGGCGCCGGCGGCCAGCCCAGGGCCCCTCCTCCCCGCACGGTGGTGAGGTGGTCTCAGGGTGACGGCCATCTGCAAGGGCAGTGGACTCTGGTAGCCCCAGCATCCAGGCCAGCCGCCCTCAGCCCCCAGCTGGGGGAACGCACAGCGGGCTCCACTCCCACTCTGCCAGGCCGCGGGGGGCCTTTGTGCAGCCCCTTCTGAGGGGCAGCTGCTTGCCCTGGGGTGTGACGCCCCCAAAGGAAGTCCTGGGCTGGCCAGGCCTGGGCTTGGCAAATGACCCTCAGCCTGGGAGGAGATCAGTCGAAACCAGCCCAAAGGCTGGAAGGATCCCAAGGTATCTTTTAGCTCAGAGCCTGGGCATGAGAAGGGGCTGTCCCCTGCCTGCCTCTCCATCCACTGGGTCCCTTGAGCACCCCGCAGGGAATCGGGCTGGCAGGGCCGTGTGGCTGGCACTGATGCATCCTCCTGTTCCATCTCCACAGCCACCAGAGGACCTTCGTGCTGGAAGTGATGGGCCGGCACTGCGGGTGAGGAGGGGCTTCCTGGCCCGCTGGGTGGCCCGGGTGCTGCTGGGGACCGCAGTGACAGGTGTGGCATATTTATTCTAGGGCTCAGTTAATGCCATGGGTGTGAGAGAGCCGGGTGGGGGCCGGGAGAGACAGAGAAGCTGTGGCCCAGAGTCGGACCTCTGGGTACAGGGAAGCTCCCCTCAACGGCTGGGTGGGGGTCCTGAGCAGGCAGGCGCTCGCTCCTCCAGGTACCTGGCGCTGGTATCTGCACTGGCCTCAGGGGCCGACTGGCTGTTCATCCCCGAGGCTCCACCCGAGGACGGCTGGGAGAACTTCATGTGTGAGAGGCTGGGTGAGGTGGGTGCCGTCCAGCCTGCTGGGGGCCGCAGGTGTCCTGGTGCACTGGGTAGCGCCCCTGGGGTTTTGGGACCAGCCTTGACCAACTCATCTATCACTCATGGGTTCATCAGCAGCTGCAGGTGCCCCTTGGGGGCGGGACACGCAAGGAGTGGGGGGCTACGGGGCTGACCTCAGTGAGGCACCTGTGGTCCTGCCCCCAGTGGGCAGGAGGCGGAGAGGGTCACTCAGGCTGCCGCCGCCCCAGGCTCAGCCCCGTGGTCAGTGTGGGGAGCTTGGTGAGGCTGCTTACTGGGGTGGGACTGCTGAGCCTGGGGCGGTGGGAGGTGGTTGGTTGTGAGGGAGTGGCCCCAGCAAGGTCCAGACGGCAGGGCTGTGGGGGTGGCGAGGCCAGGAGCTGGGCCAGTGGGGAGCAGGGCCTTCCCCTGAGGGCGGTCGGGGCCCGGGGGTGGGTTCTAGGCTGGAAAGATGTGTCGGAACGTGGCTGTAGCCACAGGGTGGACAGGAGGTCCCGGAAGCAGGAGAGGGTGGGGAGGCTGCTGGGAGGCCGAGACCGCCTCTGGGAGGGATGGGGGGGTGCCTGGTGGGGAGGGGTGTGTCTGGAGTGGGGGTGCCTGGAATGCCGCCCTCTGGTTCCCTTGGGGTGGAGTTGGGGGCTCTGGCCTAGAACAGGCTGACACTGCCCTGTGGACCCTGAGACCCCTCAACTGGGACAGGTCGGCCCCTTGGTGGGGTGGGGCTCAATGGTGGACCAGAGGCACGGGCCATTCAGGCTGTCCTTCGCCCACACCCGACCATGCAGGGCAAGGCCAGGGGCCCCCGTGGCTCTAGCTCTGTCCTCTGTGCGCTGAGGCTGAGGCAGGACCACTGGAACCAGCCCTGGGGGCAGAGGGTGGGTTTGGGACTGACACGGTATCCCTGTCCCCGTGTGAAGGTGGCAGCGTCACTCCCATCTGTGTGGACACTGGTTCCACCTCCGCGTGGCTGTACAGTGCTGCCGAGGGCAGTGGGAGAGGCCGTGGGTAATGACCTGGCTTCTAGAACCTTCCCCAGTGGAGCCTAGGGGCCGGGCGGAGATGGAGCCCAACAGGCGAGGCTGGCCCAAGGTGCGGGTCCTATGAGGGGCTTGCTCTCCTAGGGCAGGGACTTCCCGGGGGTTCCGGCTCCAGTGGTGACCTTGGCCTTAGCTTATGTCTGTGACTCACATTGGGCCCTCCTGGAAGTGGCCTGGATGCAAGGTCGGCCCACCTGGTTCCTTCCTGCTCTGTGTGAGCAGCTCAGGCCCTCACTGAGAGTCTGTTTCCCCCTGTAACATGCGGGTTCCCGCCTTGCCCACCACCCAGGGTGCACTGGGGCAGGGAGGGTGGCACAGCTCTCCTGCTGGACCTGCAGCCCATCTTCCGGGTGTCTGACCTCACCTGCACTGGCGCCACCTCCTCCAGGTAGCCCTCCACTCCCACCACACCCGGGCCCTGTCTGAGCTGCTCCAACCCTGTCCCTGTAGGAGGCATTGTGGCCCGTGGTGGGCAAACATGGGGCTTGTGGCTCAGAGCGAGTCCCACAAATGTTGGCTGGGTCATTGAAGTGGACGGCCGAAAAGCTCTTTCAGTTCCCAGAGAGCTGGGCCGCGGCTGGTGTGTGGTGCTGAGGCAGCAGCCTGAGGCTGGCAGAGGGGATGGTGTGTCCTATGTGCACCAGTGTGGACCCACAGTGGCTTCAGGGTGCAGGGTGTCCGGGGAGCCCTGGCTGGTGCCAGCGATGCGGGGCCCCTGGTTATAAGGATGAGCAGATGGAAGCTCACAGGGGCCCCAGGTACCTGGCCCAGGCTAGCCCGGGCAGGCCCCTCTGCCCTGTGCCCCGTGGAGCTGCAGCCCTGTGCGTCTTCCCGCCTGGAAGGCTTCACCAGACACAAGGGCCCAGCCCCAGCTGTGTGTGTGCTGGGCCCAGCCCCGAGGGCCCCCTTCCTCCCCTGCTGCCCTTCCCAGGCTTTCGGGCAGAGCCCTCTTGTTC
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